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BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习 被引量：8
1
作者 张梦奇 马明圣 邱正庆 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期532-536,共5页
目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰... 目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 G>T,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。 展开更多
关键词 先天性全身脂肪营养不良 BSCL2基因 杂合突变
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AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习 被引量：4
2
作者 孟源源 吴蔚 +5 位作者 黄轲 陈雪峰 林胡 周雪莲 张黎 董关萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期599-602,共4页
目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患... 目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379G>C源自父亲,c.317-10T>A源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379G>C变异为疑似致病变异,c.317-10T>A变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。 展开更多
关键词 先天性全身脂肪营养不良 AGPAT2基因 美曲普汀
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先天性全身脂肪营养不良一家系临床及基因变异分析 被引量：2
3
作者 李渊龙 逯军 陈秀灵 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期134-137,共4页
目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析1对BSCL2基因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家系基因检测结果。结果患儿均为男性,4月龄,均表现为全身脂肪组织消失,肝脾肿大,全身少量色素沉着。实验... 目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析1对BSCL2基因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家系基因检测结果。结果患儿均为男性,4月龄,均表现为全身脂肪组织消失,肝脾肿大,全身少量色素沉着。实验室检查示高三酰甘油血症。提取双胎中哥哥及父母的外周血,进行全外显子组基因测序并经Sanger测序验证,结果显示患儿存在BSCL2基因c.974 dup(p.Ile 326 HisfsTer 12)纯合变异,为致病变异,确诊为CGL2。其父母均携带c.974dup杂合变异。检测其家系10人(三代)的BSCL2基因显示,双胞胎弟弟亦为BSCL2基因c.974dup纯合变异,诊断为CGL2;其祖母、外祖父、大伯、小舅以及同胞哥哥为该位点的携带者,符合常染色体隐性的遗传规律。结论发现2例同卵双胎CGL2,国内尚未见报道。 展开更多
关键词 先天性全身脂肪营养不良 BSCL2基因 家系分析
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Seipin与先天性全身脂肪营养不良 被引量：5
4
作者 刘国庆 崔鑫 谢元 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期1-4,共4页
人类Seipin基因又称BSCL2,定位于染色体11q13,由Magre等在2001年通过定位克隆的方法从9个先天性全身脂肪营养不良(congenital generalized lpodystrophy,CGL)的家系中筛选出来。它编码的内质网固有蛋白Seipin在脂肪组织、神经系统中高... 人类Seipin基因又称BSCL2,定位于染色体11q13,由Magre等在2001年通过定位克隆的方法从9个先天性全身脂肪营养不良(congenital generalized lpodystrophy,CGL)的家系中筛选出来。它编码的内质网固有蛋白Seipin在脂肪组织、神经系统中高表达。Seipin基因的无效突变与Ⅱ型CGL密切相关,该患者缺失几乎全部的脂肪组织是最严重的一类脂肪营养不良。本文综述了Seipin基因的结构与分布以及该基因缺陷时引起的Ⅱ型CGL的特点和临床表现。并从脂肪细胞分化和脂滴形态两方面探讨了Seipin在Ⅱ型CGL发病机制中的作用。 展开更多
关键词 Seipin(BSCL2) 先天性全身性脂肪营养不良 脂肪分化 脂滴形成 脂滴形态
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先天性全身性脂肪营养不良BSCL2基因突变1例并文献复习 被引量：11
5
作者 袁欣 陈瑞敏 +1 位作者 王剑 张莹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期377-381,共5页
目的报告1例先天性全身性脂肪营养不良（CGL）患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识。方法分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型。结果男,5岁1... 目的报告1例先天性全身性脂肪营养不良（CGL）患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识。方法分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型。结果男,5岁11个月,因＂腹胀、消瘦5年余＂就诊。患儿足月顺产,出生无窒息抢救史,5月龄会抬头,1岁会扶走。患儿1月龄渐出现腹胀、消瘦,2月龄渐出现皮下脂肪消失,肌肉渐发达,3-4月龄渐出现全身皮肤色素沉着,以颈部和腋下显著,5-6月龄渐出现全身皮肤毛发增多、增粗。查体：神清,空双颊,全身皮下脂肪消失,肌肉发达,四肢静脉血管显露。全身皮肤偏黑,多毛,颈部、腋下黑棘皮（＋＋＋）,皮肤弹性略差,心、肺查体未见异常,肝右肋下可扪及8 cm,质地中等。神经系统查体未见异常。智力测试72。双侧睾丸3 m L,阴茎5 cm×1.8 cm,阴毛Tanner 2期。父母体健,非近亲婚配。家族中无类似疾病患者。临床诊断先天性CGL,嘱低脂、高碳水化合物饮食。口服葡萄糖耐量试验提示糖耐量异常,予饮食控制。患儿BSCL2基因（NM032667.6）存在：1错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）;2碱基重复c.782dup G,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）;其父亲携带错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）,母亲携带碱基重复c.782dup G,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）。经系统检索有10篇文献中的17例CGL患儿进入文献汇总分析,其临床主要特征：全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉显露、肢端肥大、多毛、黑棘皮症、高胰岛素血症、高甘油三酯血症、肝脾大、脂肪肝、肝功能异常和心肌病等。结论 CGL罕见,易合并代谢性疾病。全身脂肪消失的患儿应首先考虑本病,基因确诊后应密切随访其代谢状况。本例患儿BSCL2基因携带的突变位点之一c.713G〉A,p.Gly238Asp为首次报道。 展开更多
关键词 先天性全身性脂肪营养不良 seipin 基因检测 高脂血症 黑棘皮
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儿童全身性脂肪营养不良伴糖尿病1例报告 被引量：7
6
作者 赵诸慧 沈水仙 +2 位作者 支涤静 罗飞宏 叶蓉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1013-1014,共2页
关键词 先天性全身脂肪营养不良 糖尿病 儿童
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先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分型与治疗 被引量：1
7
作者 胡欣 刘超 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第11期1890-1892,共3页
脂肪萎缩性糖尿病是一类鲜有报道的特殊类型糖尿病。目前，其主要根据其病因（先天性和获得性）及脂肪萎缩部位（全身性和部分性）进行分类。先天性脂肪萎缩性糖尿病（congenital generalized lipodystrophy，CGL）亦称为Beradinelli-S... 脂肪萎缩性糖尿病是一类鲜有报道的特殊类型糖尿病。目前，其主要根据其病因（先天性和获得性）及脂肪萎缩部位（全身性和部分性）进行分类。先天性脂肪萎缩性糖尿病（congenital generalized lipodystrophy，CGL）亦称为Beradinelli-Seip综合征，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。 展开更多
关键词 特殊类型糖尿病 脂肪萎缩性 先天性 全身性 常染色体隐性遗传性疾病 治疗 分型 部分性
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先天性全身性脂肪萎缩1例
8
作者 陈仁贵 陈戟 +1 位作者 余红 姜媛芳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期50-52,共3页
报告1例罕见的先天性全身性脂肪萎缩。患儿男，5个月，具有头面部特殊外观，黄色瘤样损害、黑棘皮病和泛发性色素沉着。同时患儿还有心脏扩大、肝肿大、高脂血症及血中胰岛素水平升高，以及乙型病毒性肝炎表面抗体、戊型病毒性肝炎抗体... 报告1例罕见的先天性全身性脂肪萎缩。患儿男，5个月，具有头面部特殊外观，黄色瘤样损害、黑棘皮病和泛发性色素沉着。同时患儿还有心脏扩大、肝肿大、高脂血症及血中胰岛素水平升高，以及乙型病毒性肝炎表面抗体、戊型病毒性肝炎抗体、巨细胞包涵体病毒抗体阳性。患儿很可能受过宫内病毒感染。 展开更多
关键词 儿童 先天性 脂肪萎缩 全身性 糖尿病
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获得性全身性脂肪营养不良症1例
9
作者 张前 陈晨 +1 位作者 敖红萍 陈世碧 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期626-626,共1页
1病例资料 患者，女性，25岁，因“口渴、多饮、多尿伴消瘦8年”于2011年5月31Et入我院。8年前患者无明显诱因出现口渴、多饮、多尿伴全身消瘦（以面部及躯干、四肢尤为突出），无多食、怕热、多汗及心悸。多次空腹血糖超过20mmol／L... 1病例资料 患者，女性，25岁，因“口渴、多饮、多尿伴消瘦8年”于2011年5月31Et入我院。8年前患者无明显诱因出现口渴、多饮、多尿伴全身消瘦（以面部及躯干、四肢尤为突出），无多食、怕热、多汗及心悸。多次空腹血糖超过20mmol／L，先后服用多种降糖药，空腹及餐后2h血糖在15—20mmol／L波动。 展开更多
关键词 脂肪营养不良症 全身性 获得性
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BSCL2基因复合杂合突变导致先天性全身性脂肪萎缩的分子机制研究 被引量：3
10
作者 叶静雅 黄爱洁 +3 位作者 付真真 龚颖芸 杨洪远 周红文 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期926-936,共11页
先天性全身性脂肪萎缩(congenital generalized lipodystrophy,CGL)是一种极端罕见的常染色体隐性遗传病,表现为明显的全身脂肪极度缺失,肌肉感明显,并伴有一系列的代谢指标异常,包括严重的胰岛素抵抗,高血糖,高脂血症,脂肪肝以及黑棘... 先天性全身性脂肪萎缩(congenital generalized lipodystrophy,CGL)是一种极端罕见的常染色体隐性遗传病,表现为明显的全身脂肪极度缺失,肌肉感明显,并伴有一系列的代谢指标异常,包括严重的胰岛素抵抗,高血糖,高脂血症,脂肪肝以及黑棘皮等。本文针对1例CGL患者及其家系进行研究。先证者为19岁年轻女性,自幼皮下脂肪缺如,血清瘦素水平仅0.14μg/L。对患者及其亲属(父母、弟弟)进行全基因组检测,显示该患者BSCL2基因5号外显子存在复合杂合突变(c.560A>G和c.565G>T),c.560A>G突变导致对应编码的187位的氨基酸由酪氨酸突变为半胱氨酸(p.Y187C),从而引起BSCL2编码的SEIPIN蛋白发生错义突变;c.565 G>T突变引起对应编码的189位氨基酸转为终止密码子(p.E189X),产生蛋白截短突变。经Sanger测序验证,患者父亲携带c.565G>T杂合突变,患者母亲携带c.560A>G杂合突变,患者弟弟未携带BSCL2基因致病性突变。本研究通过转染突变p.Y187C质粒至HEK293细胞,观察到SEIPIN蛋白量及与甘油-3-磷酸酰基转移酶(glycerol-3-phosphate acyltransferase,GPAT3)互作减少;原代培养的患者皮肤成纤维细胞体外功能实验表明,患者的SEIPIN蛋白量明显低于正常健康人,加入组蛋白去乙酰化酶抑制剂(histone deacetylase inhibitors,HDACis)可部分挽救SEIPIN蛋白表达。此外,油酸刺激下患者皮肤成纤维细胞脂滴小于正常健康人。本文同时综述国内外既往文献中报道的BSCL2基因突变位点,丰富了CGL的临床表型谱和致病基因突变谱,有助于提高临床医生对CGL的临床诊治和致病机制的理解。 展开更多
关键词 先天性全身性脂肪萎缩 BSCL2/SEIPIN 成纤维细胞 HDACI 糖尿病
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