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MYCN基因扩增的H3和IDH野生型儿童型弥漫性高级别胶质瘤1例
被引量：
1
1
作者
万鑫
李芷汀
+1 位作者
李明娜
潘敏鸿
《临床与实验病理学杂志》
CAS
北大核心
2024年第5期557-558,共2页
患者男性,17岁,因“突发头痛6天”入院。头颅MRI示右侧额叶异常信号,内伴囊变坏死,实性部分T1WI呈等低信号,T2WI呈等高信号,DWI实性部分明显高信号,增强可见明显强化(图1),考虑高级别胶质瘤;术中见肿瘤位于脑白质浅层,灰红色质软,血供丰...
患者男性,17岁,因“突发头痛6天”入院。头颅MRI示右侧额叶异常信号,内伴囊变坏死,实性部分T1WI呈等低信号,T2WI呈等高信号,DWI实性部分明显高信号,增强可见明显强化(图1),考虑高级别胶质瘤;术中见肿瘤位于脑白质浅层,灰红色质软,血供丰富,伴囊性变,内侧沿大脑镰下向对侧生长,肿瘤全切。
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关键词
儿童型弥漫性高级别胶质瘤
IDH野生型
H3野生型
病例报道
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职称材料
H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤6例临床病理分析
2
作者
王瑞芬
管雯斌
+3 位作者
严敏骅
琚璐
韩蕙如
王立峰
《临床与实验病理学杂志》
CAS
北大核心
2024年第5期484-489,共6页
目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色...
目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色仪)检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、IDH1、H3K27M等蛋白的表达,FISH法检测EGFR、MYCN基因扩增,Sanger测序检测IDH、H3F3A、TERT基因突变,并复习相关文献。结果本组6例患者年龄范围5~11岁,中位年龄7.5岁。其中男性2例,女性4例,男女比1∶2。临床症状表现为肢体乏力、偏瘫、呕吐、抽搐、视物模糊等。肿瘤发生部位:5例位于幕上,1例位于幕下脑干和小脑。组织学形态:3例表现为高级别胶质瘤形态学特征,其中2例伴有瘤巨细胞;2例表现为胚胎性肿瘤样特征,1例同时具有高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤样形态学特点。5例伴有微血管增生和(或)坏死;1例间质黏液变/微囊形成。免疫表型:肿瘤细胞GFAP(6/6)和Olig2(6/6)部分或局灶阳性,Syn(3/6)和NeuN(1/6)局灶或散在阳性,IDH1、H3K27M、H3G34V和H3G34R均阴性,ATRX、H3K27me3、INI1、BRG1均弥漫阳性(6/6)。p53阳性5%~95%不等,Ki67增殖指数40%~90%。分子检测示6例均为IDH1/2和H3F3A野生型;2例MYCN扩增;2例EGFR扩增伴多倍体;1例同时伴有EGFR扩增和MYCN扩增;1例PDGFRA扩增。治疗及随访情况,术后放疗和(或)替莫唑胺化疗;3例于术后1~5个月死亡;2例存活,随访截至2024年1月,分别随访4个月和7个月;1例失访。结论H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤是一种高度恶性肿瘤,组织学表现为胶质母细胞瘤样或胚胎性肿瘤样特征,根据分子遗传学特征分为RTK1、RTK2、MYCN三种分子亚型,其中MYCN亚型预后最差。诊断时应注意与其他儿童型或成人型高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤鉴别。
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关键词
弥漫性
儿童型
高级别
胶质
瘤
H3野生型
IDH野生型
鉴别诊断
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职称材料
弥漫性中线胶质瘤,组蛋白H3-K27M突变型:47例形态学变异谱系及相关遗传学改变分析
被引量：
52
3
作者
Solomon D A
Wood M D
+2 位作者
Tihan T
李晓玲
王行富
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第9期1064-1064,共1页
最近发现在儿童和年轻人丘脑、桥脑和脊髓的高级别胶质瘤中存在编码组蛋白H3的亚型H3.3和H3．1的H3F3A和HIST1H3B基因体细胞突变。然而，关于发生这些肿瘤的患者和部位具体范围，以及形态学谱系和相关遗传学改变仍然不确定。本文检测47...
最近发现在儿童和年轻人丘脑、桥脑和脊髓的高级别胶质瘤中存在编码组蛋白H3的亚型H3.3和H3．1的H3F3A和HIST1H3B基因体细胞突变。然而，关于发生这些肿瘤的患者和部位具体范围，以及形态学谱系和相关遗传学改变仍然不确定。本文检测47例伴组蛋白H3-K27M突变的弥漫性中线胶质瘤，包括25例男性和22例女性患者，年龄2～65岁（中位年龄14岁）。肿瘤中心位置除了位于桥脑（17例）、丘脑（15例）和脊髓（9例），还可见于第三脑室（3例）、下丘脑（1例）、松果体区（1例）和小脑（1例）。
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关键词
高级别
胶质
瘤
组蛋白H3
遗传学改变
形态学变异
弥漫性
突变型
中线
谱系
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职称材料
题名
MYCN基因扩增的H3和IDH野生型儿童型弥漫性高级别胶质瘤1例
被引量：
1
1
作者
万鑫
李芷汀
李明娜
潘敏鸿
机构
南京医科大学第一附属医院病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
CAS
北大核心
2024年第5期557-558,共2页
基金
江苏省医学重点学科/实验室建设单位(JSDW202248)。
文摘
患者男性,17岁,因“突发头痛6天”入院。头颅MRI示右侧额叶异常信号,内伴囊变坏死,实性部分T1WI呈等低信号,T2WI呈等高信号,DWI实性部分明显高信号,增强可见明显强化(图1),考虑高级别胶质瘤;术中见肿瘤位于脑白质浅层,灰红色质软,血供丰富,伴囊性变,内侧沿大脑镰下向对侧生长,肿瘤全切。
关键词
儿童型弥漫性高级别胶质瘤
IDH野生型
H3野生型
病例报道
分类号
R739 [医药卫生—肿瘤]
在线阅读
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职称材料
题名
H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤6例临床病理分析
2
作者
王瑞芬
管雯斌
严敏骅
琚璐
韩蕙如
王立峰
机构
上海交通大学医学院附属新华医院病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
CAS
北大核心
2024年第5期484-489,共6页
基金
国家卫健委能力建设和继续教育中心(BLC2023JJSJ008)。
文摘
目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色仪)检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、IDH1、H3K27M等蛋白的表达,FISH法检测EGFR、MYCN基因扩增,Sanger测序检测IDH、H3F3A、TERT基因突变,并复习相关文献。结果本组6例患者年龄范围5~11岁,中位年龄7.5岁。其中男性2例,女性4例,男女比1∶2。临床症状表现为肢体乏力、偏瘫、呕吐、抽搐、视物模糊等。肿瘤发生部位:5例位于幕上,1例位于幕下脑干和小脑。组织学形态:3例表现为高级别胶质瘤形态学特征,其中2例伴有瘤巨细胞;2例表现为胚胎性肿瘤样特征,1例同时具有高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤样形态学特点。5例伴有微血管增生和(或)坏死;1例间质黏液变/微囊形成。免疫表型:肿瘤细胞GFAP(6/6)和Olig2(6/6)部分或局灶阳性,Syn(3/6)和NeuN(1/6)局灶或散在阳性,IDH1、H3K27M、H3G34V和H3G34R均阴性,ATRX、H3K27me3、INI1、BRG1均弥漫阳性(6/6)。p53阳性5%~95%不等,Ki67增殖指数40%~90%。分子检测示6例均为IDH1/2和H3F3A野生型;2例MYCN扩增;2例EGFR扩增伴多倍体;1例同时伴有EGFR扩增和MYCN扩增;1例PDGFRA扩增。治疗及随访情况,术后放疗和(或)替莫唑胺化疗;3例于术后1~5个月死亡;2例存活,随访截至2024年1月,分别随访4个月和7个月;1例失访。结论H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤是一种高度恶性肿瘤,组织学表现为胶质母细胞瘤样或胚胎性肿瘤样特征,根据分子遗传学特征分为RTK1、RTK2、MYCN三种分子亚型,其中MYCN亚型预后最差。诊断时应注意与其他儿童型或成人型高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤鉴别。
关键词
弥漫性
儿童型
高级别
胶质
瘤
H3野生型
IDH野生型
鉴别诊断
Keywords
paediatric-type high-grade glioma
H3-wildtype
IDH-wildtype
differential diagnosis
分类号
R739.41 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
弥漫性中线胶质瘤,组蛋白H3-K27M突变型:47例形态学变异谱系及相关遗传学改变分析
被引量：
52
3
作者
Solomon D A
Wood M D
Tihan T
李晓玲
王行富
机构
福建医科大学附属第一医院病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第9期1064-1064,共1页
文摘
最近发现在儿童和年轻人丘脑、桥脑和脊髓的高级别胶质瘤中存在编码组蛋白H3的亚型H3.3和H3．1的H3F3A和HIST1H3B基因体细胞突变。然而，关于发生这些肿瘤的患者和部位具体范围，以及形态学谱系和相关遗传学改变仍然不确定。本文检测47例伴组蛋白H3-K27M突变的弥漫性中线胶质瘤，包括25例男性和22例女性患者，年龄2～65岁（中位年龄14岁）。肿瘤中心位置除了位于桥脑（17例）、丘脑（15例）和脊髓（9例），还可见于第三脑室（3例）、下丘脑（1例）、松果体区（1例）和小脑（1例）。
关键词
高级别
胶质
瘤
组蛋白H3
遗传学改变
形态学变异
弥漫性
突变型
中线
谱系
分类号
R81 [医药卫生—放射医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
MYCN基因扩增的H3和IDH野生型儿童型弥漫性高级别胶质瘤1例
万鑫
李芷汀
李明娜
潘敏鸿
《临床与实验病理学杂志》
CAS
北大核心
2024
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤6例临床病理分析
王瑞芬
管雯斌
严敏骅
琚璐
韩蕙如
王立峰
《临床与实验病理学杂志》
CAS
北大核心
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
弥漫性中线胶质瘤,组蛋白H3-K27M突变型:47例形态学变异谱系及相关遗传学改变分析
Solomon D A
Wood M D
Tihan T
李晓玲
王行富
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
52
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