假肥大型进行性肌营养不良2个核心家系DMD基因分析

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作者 李美蓉 路卯 毋晋萍 《山西医科大学学报》 CAS 2013年第4期278-280,326,327,共5页

目的对临床疑诊Duchenne/Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测。结果确诊2例患儿均为DMD基因的缺... 目的对临床疑诊Duchenne/Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测。结果确诊2例患儿均为DMD基因的缺失突变,母亲为携带者。先证者1为DMD基因45-47号外显子缺失,其母亲为45-47号外显子的杂合缺失突变;先证者2为DMD基因20-34号外显子缺失,其母亲为20-34号外显子的杂合缺失突变。结论MLPA进行DMD基因检测是确诊Duchenne/Becker肌营养不良的快速方法,同时可进行携带者筛查,为遗传咨询提供准确信息。 展开更多

关键词 假肥大型进行性肌营养不良dmd BMD dmd基因 基因缺失

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假肥大型肌营养不良患儿临床和基因变异特点

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作者 李洁 崔心怡 +3 位作者 李建伟 崔清洋 唐成和 李树军 《临床荟萃》 2024年第12期1095-1100,共6页

目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变... 目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变异结果进行分析。结果患儿均为男性,主要以肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为主要临床表现。肌酸激酶、丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶明显升高。通过高通量检测技术和多重连接探针扩增检测抗肌萎缩球蛋白基因大多数为外显子缺失变异,共73例,外显子重复变异12例,微小变异22例。所有的变异可发生在基因的任何位置,但是有一个缺失的热点区域:外显子44~55区域共60例,占外显子缺失变异的70.59%。结论肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为假肥大型肌营养不良患儿的主要临床表现。转氨酶和肌酸激酶升高明显的患儿需进行抗肌萎缩球蛋白基因检测。 展开更多

关键词 假肥大型肌营养不良 肌无力 转氨酶类 肌酸激酶

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对1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的效果观察 被引量：1

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作者 宫平 《当代医药论丛》 2015年第8期96-97,共2页

目的 :探讨对假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的临床效果。方法 :对2013年9月24日我院收治的1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿的临床资料进行回顾性研究。我院在对该患儿进行对症治疗的基础上,对其进行了综合护理干预,观... 目的 :探讨对假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的临床效果。方法 :对2013年9月24日我院收治的1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿的临床资料进行回顾性研究。我院在对该患儿进行对症治疗的基础上,对其进行了综合护理干预,观察其治疗效果。结果 :该患儿病情发展的进程减缓,其生命得到延长。其在2013年10月18日出院。结论 :对假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预可以降低其并发症的发生率,延缓其病情发展的速度,进而延长其生命。该护理方法值得在临床上推广使用。 展开更多

关键词 假肥大型肌营养不良症晚期 综合护理干预 临床效果

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第二代测序技术检测1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因突变 被引量：3

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作者 林颖 蒋涛 +4 位作者 季修庆 成建 罗春玉 马定远 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期185-187,共3页

目的探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性。方法用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型。结果 NGS技术结果表明,该患者DMD基因编码... 目的探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性。方法用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型。结果 NGS技术结果表明,该患者DMD基因编码区第55号外显子存在1个移码突变c.8087delT(p.Leu2696ArgfsX30),为致病性突变;同时该患者还存在3个错义突变p.Arg2937Gln、p.Arg1745His和p.Asp882Gly,均为已知多态性变异;Sanger测序技术进一步证实了该点突变的存在,同时发现患者母亲为该突变的携带者,患者父亲和妹妹未见该突变。结论 NGS技术可用于DMD基因突变检测,为DMD临床遗传咨询和治疗提供了依据。 展开更多

关键词 第二代测序 假肥大型肌营养不良 dmd基因 家系

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假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用 被引量：4

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作者 杨元 林立 +2 位作者 王军 孔祥东 张思仲 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期136-138,共3页

目的　建立规范的假肥大型肌营养不良症 (DMD/BMD)产前基因诊断程序。方法　利用DMD基因内 18个缺失热点的PCR引物 ,6个DMD基因内 (CA)n短重复序列 (STR)引物以及性别决定基因SRY引物 ,多重聚合酶链反应检测羊水胎儿脱落细胞、先证者和... 目的　建立规范的假肥大型肌营养不良症 (DMD/BMD)产前基因诊断程序。方法　利用DMD基因内 18个缺失热点的PCR引物 ,6个DMD基因内 (CA)n短重复序列 (STR)引物以及性别决定基因SRY引物 ,多重聚合酶链反应检测羊水胎儿脱落细胞、先证者和双亲外周血有核细胞基因组DMD基因 ,通过胎儿性别确定、基因缺失检测和基因连锁分析确定胎儿DMD基因状态。结果　在 4例先证者基因缺失家系的产前诊断中 ,2例男胎DMD基因缺失与先证者相同 ,1例女胎为基因缺失携带者 ,1例男胎未发现缺失 ;在 4例有 2个或 2个以上患者且先证者未检出缺失的家系产前诊断中 ,发现获得风险染色体的男胎与女胎各 1例 ,余1例女胎和 1例男胎均未携带风险染色体。检测结果的可靠性经流产胚胎和已出生胎儿DNA分析、DMD临床症状监测得到部分证实。结论　胎儿性别基因诊断、DMD基因缺失检测结合基因连锁分析的方法 ,在严格控制检测范围、规范的检测程序和有效的质量控制下 ,能准确地对DMD/BMD进行产前基因诊断 。 展开更多

关键词 假肥大型肌营养不良症 产前诊断 基因诊断 临床应用

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中医综合治疗假肥大型肌营养不良症29例 被引量：2

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作者 熊禄 沙海汶 黄晓洁 《环球中医药》 CAS 2014年第7期539-541,共3页

目的观察中医综合治疗假肥大型肌营养不良症临床疗效。方法将确诊为假肥大型进行性肌营养不良症患者29例,采用复痿汤内服法、捏脊和针刺外治法综合治疗,三个疗程后进行治疗前后疗效对比。结果治疗后单项评定:症状改善平均有效率为82.16%... 目的观察中医综合治疗假肥大型肌营养不良症临床疗效。方法将确诊为假肥大型进行性肌营养不良症患者29例,采用复痿汤内服法、捏脊和针刺外治法综合治疗,三个疗程后进行治疗前后疗效对比。结果治疗后单项评定:症状改善平均有效率为82.16%;肢体功能改善平均有效率为84.13%;心肌酶谱(肌酸磷酸激酶/乳酸脱氢酶)下降,P<0.05;肌容量测定上下肢均有增加,P<0.01/0.05;综合评定结果,总有效率86.20%。结论采用中医综合治疗假肥大型肌营养不良症能达到症状改善、功能恢复、心肌酶谱下降、肌容量增加,疗效明显,效果稳定。 展开更多

关键词 假肥大型肌营养不良症 中医治疗 复痿汤 捏脊 针刺

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浅析假肥大型肌营养不良症之中医病机与治则 被引量：3

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作者 熊禄 夏阳 《环球中医药》 CAS 2014年第10期771-773,共3页

假肥大型肌营养不良症是临床难治遗传性疾病。本文浅析中医对本病的病因、病机的认识,从而确立治疗原则。笔者认为假肥大型肌营养不良症属于痿症,与先天禀赋相关,与五迟五软证密不可分。因此肾精不足与不良,脾肾气虚是本病的根本病机。... 假肥大型肌营养不良症是临床难治遗传性疾病。本文浅析中医对本病的病因、病机的认识,从而确立治疗原则。笔者认为假肥大型肌营养不良症属于痿症,与先天禀赋相关,与五迟五软证密不可分。因此肾精不足与不良,脾肾气虚是本病的根本病机。由于脾虚,饮食不能充养四肢,而致肌肉萎缩;而腓肠肌等部位的假性肥大,则是痰瘀互结的病理产物。从而确立健脾补肾、益气养血、活血通络、强健腰膝的治疗原则,以供临床参考。 展开更多

关键词 假肥大型肌营养不良 痿证 五迟五软 中医病机 治则

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假肥大型肌营养不良症口腔典型表现(附1例报告)

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作者 王浈 刘宏伟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第4期348-348,共1页

关键词 假肥大型肌营养不良症 假肥大型进行性肌营养不良症 口腔 X连锁隐性遗传病 抗肌萎缩蛋白 骨骼肌萎缩 颌面部形态 基因突变 X染色体 3~6岁

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假肥大型肌营养不良15例临床分析 被引量：1

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作者 李金霞 贾友兰 +2 位作者 张杰敏 马永红 马明玺 《山东医药》 CAS 北大核心 2008年第47期54-54,共1页

关键词 假肥大型肌营养不良 临床分析 双下肢无力 主要表现 行走困难 同胞兄弟 dmd 患儿

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假性肥大型肌营养不良症发病机制及治疗进展 被引量：2

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作者 刘晶 黄志 《儿科药学杂志》 CAS 2014年第7期53-56,共4页

假性肥大型肌营养不良症（Hypertrophical muscular dystrophia）是一组X-连锁隐性遗传的神经肌肉疾病包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）和Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy,BMD）,其中DMD最... 假性肥大型肌营养不良症（Hypertrophical muscular dystrophia）是一组X-连锁隐性遗传的神经肌肉疾病包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）和Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy,BMD）,其中DMD最常见,其发病率为1/6 000～1/3 600活男婴[1],而BMD发病率仅为1/30 000。临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征,可伴智力障碍和心肌损害[2]。多数儿童的起病年龄为3～5岁[3],并于12岁左右失去行走能力如果不给予特异性治疗多数在20岁左右因心力衰竭或呼吸衰竭而死亡。目前此病尚尤有效的治疗方法，物理及药物治疗只能延缓病情进展并不能根治该病，基因治疗及干细胞移植治疗还在临床试验研究阶段。本文通过复习国内外文献对假性肥大型肌营养不良症的诊治进展作一综述。 展开更多

关键词 假性肥大型肌营养不良症 特异性治疗 DUCHENNE型肌营养不良 发病机制 BECKER型肌营养不良 X-连锁隐性遗传 神经肌肉疾病 进行性加重

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孙西庆教授治疗小儿假肥大型肌营养不良的经验 被引量：1

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作者 孙晓芳 孙西庆 《现代中医药》 CAS 2015年第4期17-18,共2页

孙西庆教授认为小儿假肥大型肌营养不良依传统应归属于中医学瘘证范畴,后世医家多从肺热叶焦,脾胃湿热,肝肾亏虚论治,孙教授临床注重人体阳虚在本病发生过程中的作用,认为脾肾阳气为一身阳气之本,脾肾阳气不足,易致一身阳气亏虚,因而临... 孙西庆教授认为小儿假肥大型肌营养不良依传统应归属于中医学瘘证范畴,后世医家多从肺热叶焦,脾胃湿热,肝肾亏虚论治,孙教授临床注重人体阳虚在本病发生过程中的作用,认为脾肾阳气为一身阳气之本,脾肾阳气不足,易致一身阳气亏虚,因而临证常以温补脾肾之法治之,取得较好疗效。 展开更多

关键词 小儿假肥大型肌营养不良 孙西庆 阳虚

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假肥大型肌营养不良基因诊断研究进展 被引量：1

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作者 何凌 卢庆 《中国实用医药》 2022年第11期179-182,共4页

假肥大型肌营养不良[杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)]是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉系统疾病,临床特征为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大。DMD预后差,目前尚无治愈方法。抗肌萎缩蛋白基因... 假肥大型肌营养不良[杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)]是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉系统疾病,临床特征为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大。DMD预后差,目前尚无治愈方法。抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)为致病基因,DMD基因庞大,突变类型多样,近年来DMD基因突变的检测技术已取得了一定的进展。本文就DMD基因诊断技术进展作一综述。 展开更多

关键词 假肥大型肌营养不良 抗肌萎缩蛋白基因 基因诊断

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异基因脐血干细胞与脐带间充质干细胞联合移植治疗假肥大型肌营养不良症一例的护理 被引量：6

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作者 林宁 杨晓凤 吕欣 《解放军护理杂志》 2010年第9期687-689,共3页

关键词 假肥大型肌营养不良 脐血干细胞移植 脐带间充质干细胞移植 护理

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母亲传递的女性假肥大型肌营养不良症1例

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作者 洪霙 池惠君 王泽育 《罕少疾病杂志》 2005年第6期55-56,共2页

关键词 假肥大型肌营养不良症 抗肌萎缩基因 遗传 母亲 女性 发病机制

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科学家用抗转录疗法治愈假肥大型肌营养不良症

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《生物医学工程与临床》 CAS 2009年第3期197-197,共1页

一个国际性研究小组近日成功地对犬类假肥大型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）进行了治疗。DMD是一种可快速发展并最终致命的疾病．每3600个男孩中就有一个该病的患者。研究人员使用了一种称为外显子跳跃的新技术恢... 一个国际性研究小组近日成功地对犬类假肥大型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）进行了治疗。DMD是一种可快速发展并最终致命的疾病．每3600个男孩中就有一个该病的患者。研究人员使用了一种称为外显子跳跃的新技术恢复了与DMD相关基因的部分功能。为以类似方法治疗人类DMD带来了希望。 展开更多

关键词 肌营养不良症 假肥大型 治愈 疗法 转录 家用 科学 dmd

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假肥大型肌营养不良症患者的家谱调查

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作者 杨存社 《西安医科大学学报》 CSCD 1995年第3期317-317,319,共2页

1992年8月本科收治1例假肥大型肌营养不良症(Duchenne's muscular dystrophy, DMD)患者,对其家系进行了4代33位成员的调查,报告如下。

关键词 假肥大型肌 营养不良 家谱调查

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神经肌肉疾病

17

《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第10期162-163,共2页

关键词 实验性自身免疫性重症肌无力 神经肌肉疾病 假肥大型肌营养不良症 受体缺陷 慢性疲劳综合征 肌强直性营养不良 基因 患者 医科 胰岛素

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神经肌肉疾病

18

《国外科技资料目录（医药卫生）》 1998年第8期169-170,共2页

9831487 重症肌无力病人的胸腺:计算机体层,病理表现及胸腺切除术后临床结果的比较/Nicolaou S//Radiology.-1996,201(2).-471～474 北医一9831488 一假肥大型肌营养不良(DMD)女性患者整条 X 染色体的单亲二倍体/Quan F//Am J Hum Genet... 9831487 重症肌无力病人的胸腺:计算机体层,病理表现及胸腺切除术后临床结果的比较/Nicolaou S//Radiology.-1996,201(2).-471～474 北医一9831488 一假肥大型肌营养不良(DMD)女性患者整条 X 染色体的单亲二倍体/Quan F//Am J Hum Genet.-1997,60(1).-160～165 哈医图9831489 家族性青少年上肢远端局限性肌萎缩症(Hirayama 病):Ⅰ型超氧化物歧化酶的基因型及其活性/Robberecht W//Arch Neurol.-1997,54(1). 展开更多

关键词 假肥大型肌营养不良 超氧化物歧化酶 重症肌无力 胸腺切除术 计算机体层 病理表现 女性患者 常染色体隐性 基因型 脊肌萎缩症

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