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假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析被引量：7: 1; 作者沈烨沈永年 +5 位作者王剑黄晓东杨培蓉李娟余永国付启华《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期983-987,共5页; 目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治。结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型。经补钠降钾对症治疗... 展开更多; 关键词假性醛固酮减少症ⅰ型 SCNN1A基因低钠性脱水高血钾代谢性酸中毒; 在线阅读下载PDF 职称材料

NR3C2基因变异致新生儿假性醛固酮减少症1例报道: 2; 作者李俊鹤张瑞 +1 位作者刘庆旭随素敏《上海交通大学学报(医学版)》北大核心 2025年第7期934-938,共5页; 假性醛固酮减少症Ⅰ型(pseudohypoaldosteronism typeⅠ,PHAⅠ)是一种罕见的遗传性疾病,主要由醛固酮受体缺乏、醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合而引起,表现为新生儿时期出现低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒,伴有脱水、呕吐、... 展开更多; 关键词新生儿假性醛固酮减少症ⅰ型 NR3C2基因高钾血症低钠血症; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿多脏器型醛固酮减少症Ⅰ型2例报告并文献复习被引量：2: 3; 作者徐珍娥华子瑜 +1 位作者朱珉韦红《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期56-60,共5页; 目的探讨新生儿多脏器型醛固酮减少症1型(PHA1)的临床特点。方法回顾分析2例新生儿PHA1的临床资料,并复习文献。结果2例新生儿,男女各1例,均以脱水、反应差、喂养困难为表现,1例临床治愈,另外1例死亡。基因检测发现SCNN1G基因复合杂合... 展开更多; 关键词多脏器型醛固酮减少症ⅰ型遗传性疾病婴儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习被引量：7: 4; 作者杨汉华温丽华 +2 位作者谢丽春罗青苹马廉《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期605-608,共4页; 目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛... 展开更多; 关键词假性醛固酮减少症 SCNN1B基因基因诊断高钾血症低钠血症; 在线阅读下载PDF 职称材料

表现为失盐危象的婴幼儿暂时性假性醛固酮减少症1例临床分析被引量：3: 5; 作者朱艳匡新宇 +3 位作者康郁林朱光华黄文彦吴滢《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期601-604,共4页; 目的探讨暂时性假性醛固酮减少症的诊断和治疗。方法回顾分析1例暂时性假性醛固酮减少症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3月龄初次出现电解质紊乱(低钠血症、高钾血症)和代谢性酸中毒,考虑为先天性肾上腺皮质增生症可能,... 展开更多; 关键词失盐危象假性醛固酮减少症泌尿道感染泌尿道畸形; 在线阅读下载PDF 职称材料

Ⅱ型假性低醛固酮症引起年轻高血压一例: 6; 作者陈欣闵新文 +1 位作者郎明键李东峰《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第27期3121-3121,共1页; 关键词假性醛固酮减少症高血压诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

合并炎症性肠病的糖原累积病-Ⅰb型5例患儿SGLT2抑制剂治疗效果分析被引量：3: 7; 作者夏瑜葛文松 +6 位作者杜陶子龚自珍肖冰梁黎黎王瑞芳杨奕邱文娟《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期294-299,共6页; 目的分析5例合并炎症性肠病(IBD)的糖原累积病-Ⅰb型(GSD-Ⅰb)患儿接受钠-葡萄糖共转运体2(SGLT2)抑制剂的治疗效果。方法回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿,SGLT2抑制剂治疗前后的临床表现、实验室及... 展开更多; 关键词糖原累积病-ⅰb型 SLC 37A4基因炎症性肠病中性粒细胞减少症 SGLT2抑制剂; 在线阅读下载PDF 职称材料

乙二胺四乙酸二钾诱导假性血小板减少症一例: 8; 作者袁新民陈曦丛祥凤《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2006年第6期430-430,共1页; 1对象与方法乙二胺四乙酸二钾（EDTA-K2）在全血细胞分析中作为抗凝剂，因其对血细胞体积、形态无影响而被大量应用。文献报道，普通人群对EDTA—K2抗凝稳定，结果无影响，而少数标本可在EDTA—K2诱导下使血小板假性减少，我院收治1... 展开更多; 关键词血小板假性减少乙二胺四乙酸血小板减少症粥样硬化性心脏病恶化劳力型心绞痛全血细胞分析钾 EDTA; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析被引量：7: 1; 作者沈烨沈永年王剑黄晓东杨培蓉李娟余永国付启华; 机构上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期983-987,共5页; 文摘目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治。结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型。经补钠降钾对症治疗后,2例患儿的血电解质均恢复正常,生长发育同正常同龄儿。结论对表现为低钠性脱水、高血钾和代谢性酸中毒患儿进行鉴别诊断时,需考虑假性醛固酮减少症的可能。基因检测有助于早期诊断和正确治疗。; 关键词假性醛固酮减少症ⅰ型 SCNN1A基因低钠性脱水高血钾代谢性酸中毒; Keywords pseudohypoaldosteronism type ⅰ SCNN1A gene hyponatremic dehydration hyperkalemia metabolic acidosis; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NR3C2基因变异致新生儿假性醛固酮减少症1例报道: 2; 作者李俊鹤张瑞刘庆旭随素敏; 机构蚌埠医科大学安徽省亳州市人民医院儿科上海市儿童医院; 出处《上海交通大学学报(医学版)》北大核心 2025年第7期934-938,共5页; 文摘假性醛固酮减少症Ⅰ型(pseudohypoaldosteronism typeⅠ,PHAⅠ)是一种罕见的遗传性疾病,主要由醛固酮受体缺乏、醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合而引起,表现为新生儿时期出现低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒,伴有脱水、呕吐、体质量下降,甚至休克等。该病分为盐皮质激素受体突变的肾型PHAⅠ和上皮钠通道3个亚单位(α、β或γ)中任何一个突变的多脏器型PHAⅠ。肾型PHAⅠ是常染色体显性遗传,由醛固酮受体突变引起,伴有孤立的肾性失盐综合征,与多脏器型相比,临床症状较轻,且随着年龄增加,症状可改善。但不同患儿根据其失盐程度,症状有所差异,如未及时治疗,可能因反复脱水导致休克,甚至因高钾导致心脏骤停。目前研究发现人类盐皮质激素受体由NR3C2基因编码,位于4q31.1与4q31.2区域之间。该文报告1例新发NR3C2基因(4q31.22)变异所致的肾型PHAⅠ患儿,胎儿期检测出染色体异常,且在生后表现出高血压、高血钾和低钠血症,伴随血浆醛固酮水平显著升高(>2 000 pg/mL)。全基因染色体检测显示患儿存在NR3C2基因4q31.22区域微缺失,确诊为肾型PHAⅠ。口服浓氯化钠后电解质紊乱得以纠正,1个月后病情平稳。; 关键词新生儿假性醛固酮减少症ⅰ型 NR3C2基因高钾血症低钠血症; Keywords neonate pseudohypoaldosteronism typeⅰ(PHAⅰ) NR3C2 gene hyperkalemia hyponatremia; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿多脏器型醛固酮减少症Ⅰ型2例报告并文献复习被引量：2: 3; 作者徐珍娥华子瑜朱珉韦红; 机构重庆医科大学附属儿童医院新生儿科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室儿童感染免疫重庆市重点实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期56-60,共5页; 文摘目的探讨新生儿多脏器型醛固酮减少症1型(PHA1)的临床特点。方法回顾分析2例新生儿PHA1的临床资料,并复习文献。结果2例新生儿,男女各1例,均以脱水、反应差、喂养困难为表现,1例临床治愈,另外1例死亡。基因检测发现SCNN1G基因复合杂合突变。本例及文献报道共40例PHA1型患儿,其中男19例,女21例;发病日龄7~21天,平均(9.4±8.28)天;家族中有类似症状病史6例(15.0%);40例(100%)患儿均有反应差及高血钾、低血钠;食欲减退或拒乳等喂养困难38例(95.0%),呕吐21例(52.5%),腹泻20例(50.0%),皮疹15例(37.5%),酸中毒38例(95.0%),脱水37例(92.5%),体质量不增37例(92.5%)。其中34例行基因检测,发现上皮钠通道(ENaC)基因不同类型变异。21例(52.5%)行血液净化治疗。4例(10.0%)放弃治疗死亡,临床治愈4例,病情稳定18例,病情不稳定14例。结论PHA1早期表现非特异,部分有类似家族史,对疑似患儿应尽早行血醛固酮、肾素及基因检测,早期诊断可改善预后。; 关键词多脏器型醛固酮减少症ⅰ型遗传性疾病婴儿; Keywords multi-system pseudohypoaldosteronism typeⅰ hereditary disease infant; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习被引量：7: 4; 作者杨汉华温丽华谢丽春罗青苹马廉; 机构深圳市坪山区妇幼保健院暨深圳大学妇幼保健院新生儿科深圳市儿童医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期605-608,共4页; 基金深圳市知识创新计划项目(No.JCYJ20160429141742207); 文摘目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118C>T错义突变,第4内含子存在c.776+1G>A错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库,两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道。国外报道4例,发病年龄为出生3天~3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡。结论SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后。; 关键词假性醛固酮减少症 SCNN1B基因基因诊断高钾血症低钠血症; Keywords pseudoaldosteronism SCNN1B gene gene diagnosis hyperkalemia hyponatremia; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名表现为失盐危象的婴幼儿暂时性假性醛固酮减少症1例临床分析被引量：3: 5; 作者朱艳匡新宇康郁林朱光华黄文彦吴滢; 机构上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期601-604,共4页; 基金上海市卫生和计划生育委员会科研课题(No.201740014); 文摘目的探讨暂时性假性醛固酮减少症的诊断和治疗。方法回顾分析1例暂时性假性醛固酮减少症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3月龄初次出现电解质紊乱(低钠血症、高钾血症)和代谢性酸中毒,考虑为先天性肾上腺皮质增生症可能,予以激素治疗后未再随访。6月龄时再次出现电解质紊乱、代谢性酸中毒。实验室检查均提示17-羟孕酮无异常,血醛固酮、肾素水平升高。多项影像学检查提示泌尿道畸形(左侧重复肾畸形、左侧输尿管囊肿、左侧膀胱输尿管反流(III-IV级)。经积极控制感染、纠正水电解质紊乱症状很快缓解,血醛固酮、肾素水平迅速恢复正常。考虑为泌尿道畸形和/或泌尿道感染引起的暂时性假性醛固酮减少症故停用激素,积极抗感染治疗后外科手术治疗泌尿道畸形,随访中未再发生电解质紊乱及代谢性酸中毒。结论新生儿期后的婴幼儿失盐危象,须排查是否存在泌尿道感染和泌尿道畸形,并观察抗生素治疗后48小时内是否能迅速纠正水电解质紊乱,以避免过度检查和治疗。; 关键词失盐危象假性醛固酮减少症泌尿道感染泌尿道畸形; Keywords salt-losing crisis pseudohypoaldosteronism urinary tract infection urinary tract abnormalities; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Ⅱ型假性低醛固酮症引起年轻高血压一例: 6; 作者陈欣闵新文郎明键李东峰; 机构郧阳医学院附属东风汽车公司总医院; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第27期3121-3121,共1页; 关键词假性醛固酮减少症高血压诊断; 分类号 R586.24 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名合并炎症性肠病的糖原累积病-Ⅰb型5例患儿SGLT2抑制剂治疗效果分析被引量：3: 7; 作者夏瑜葛文松杜陶子龚自珍肖冰梁黎黎王瑞芳杨奕邱文娟; 机构上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科上海交通大学医学院附属新华医院消化科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期294-299,共6页; 基金国家重点研发计划(No.2022YFC2703400) 上海市交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心(No.ELYZX202106)。; 文摘目的分析5例合并炎症性肠病(IBD)的糖原累积病-Ⅰb型(GSD-Ⅰb)患儿接受钠-葡萄糖共转运体2(SGLT2)抑制剂的治疗效果。方法回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿,SGLT2抑制剂治疗前后的临床表现、实验室及辅助检查。结果5例患儿IBD发作中位年龄为5.0岁。5例均有口腔溃疡、腹痛、腹泻及肛周脓肿。SGLT2抑制剂治疗前,5例的中位儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)为55.0。SGLT2抑制剂中位治疗12.0月后[末次随访中位剂量0.31 mg/(kg·d)],中位PCDAI(10.0)显著降低(P=0.043),5例均获得临床应答。治疗中,2例出现低血糖,4例出现会阴部或尿道口瘙痒。发现2种新SLC 37A4变异(c.2delT,c.1065delG)。c.446G>A(p.G 149E)为热点变异(70%)。结论SGLT2抑制剂可明显改善GSD-Ⅰb型患儿的IBD活动度,且安全性良好。; 关键词糖原累积病-ⅰb型 SLC 37A4基因炎症性肠病中性粒细胞减少症 SGLT2抑制剂; Keywords glycogen storage disease typeⅰb SLC 37A4 gene inflammatory bowel disease neutropenia SGLT2 inhibitor; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名乙二胺四乙酸二钾诱导假性血小板减少症一例: 8; 作者袁新民陈曦丛祥凤; 机构中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院临床检验中心; 出处《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2006年第6期430-430,共1页; 文摘 1对象与方法乙二胺四乙酸二钾（EDTA-K2）在全血细胞分析中作为抗凝剂，因其对血细胞体积、形态无影响而被大量应用。文献报道，普通人群对EDTA—K2抗凝稳定，结果无影响，而少数标本可在EDTA—K2诱导下使血小板假性减少，我院收治1例男性患者，年龄62岁，主因发作性胸闷6年、加重3个月于2005年5月23日以冠状动脉粥样硬化性心脏病、恶化劳力型心绞痛、高血压入院。入院查体：体温、脉搏、呼吸正常，血压180／80mmHg（1mmHg=0．133kPa），发育正肯、营养良好、皮肤无紫癜，黏膜无出血，浅表淋巴结未触及，腹部平软，肝脾未触及。; 关键词血小板假性减少乙二胺四乙酸血小板减少症粥样硬化性心脏病恶化劳力型心绞痛全血细胞分析钾 EDTA; 分类号 R446.113 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析	沈烨沈永年王剑黄晓东杨培蓉李娟余永国付启华	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2011	7	在线阅读下载PDF 职称材料
2	NR3C2基因变异致新生儿假性醛固酮减少症1例报道	李俊鹤张瑞刘庆旭随素敏	《上海交通大学学报(医学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	新生儿多脏器型醛固酮减少症Ⅰ型2例报告并文献复习	徐珍娥华子瑜朱珉韦红	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习	杨汉华温丽华谢丽春罗青苹马廉	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	7	在线阅读下载PDF 职称材料
5	表现为失盐危象的婴幼儿暂时性假性醛固酮减少症1例临床分析	朱艳匡新宇康郁林朱光华黄文彦吴滢	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	3	在线阅读下载PDF 职称材料
6	Ⅱ型假性低醛固酮症引起年轻高血压一例	陈欣闵新文郎明键李东峰	《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心	2010	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	合并炎症性肠病的糖原累积病-Ⅰb型5例患儿SGLT2抑制剂治疗效果分析	夏瑜葛文松杜陶子龚自珍肖冰梁黎黎王瑞芳杨奕邱文娟	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	3	在线阅读下载PDF 职称材料
8	乙二胺四乙酸二钾诱导假性血小板减少症一例	袁新民陈曦丛祥凤	《中国循环杂志》 CSCD 北大核心	2006	0	在线阅读下载PDF 职称材料