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假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
被引量：
7
1
作者
王晶晶
郭奕斌
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期537-542,共6页
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oli...
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin,TSP)家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。
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关键词
假性软骨发育不全
多发性骨骺
发育
不良
软骨
低聚物基质蛋白
基因突变
基因诊断
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职称材料
假性软骨发育不全的临床影像学分析
被引量：
3
2
作者
顾海斌
唐文伟
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第9期1372-1374,共3页
目的:提高对假性软骨发育不全的临床表现及影像特征的认识。方法:分析9例假性软骨发育不全的影像表现,并结合临床表现和有关文献,对其影像特征进行描述。结果:X线表现9例椎体均似"横置的花瓶状",四肢管状骨均可见对称性粗短变...
目的:提高对假性软骨发育不全的临床表现及影像特征的认识。方法:分析9例假性软骨发育不全的影像表现,并结合临床表现和有关文献,对其影像特征进行描述。结果:X线表现9例椎体均似"横置的花瓶状",四肢管状骨均可见对称性粗短变形,干骺端增宽,侧缘刺状突出,骨骺细小呈碎裂样,且被干骺端包埋;8例骨盆发育均偏小,坐骨大切迹稍窄,髋臼顶扁平,边缘不规则;8例肋骨前后端呈"括弧征"。结论:假性软骨发育不全是一种常染色体显性或隐性遗传性软骨发育障碍性疾病,一般于2～4岁发病,头颅正常、短肢型侏儒,骨骺小、不规则或呈碎裂状、干骺增宽及结构不规则,这些均是该病的诊断要点。本病应与软骨发育不全等其他软骨发育障碍性疾病相鉴别。
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关键词
假性软骨发育不全
侏儒
骨骼畸形
X线特衙
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职称材料
假性软骨发育不全2例
3
作者
施惠平
罗会元
+1 位作者
林社章
解毓章
《中国医学科学院学报》
1986年第1期74-76,共3页
假性软骨发育不全(Pseudoachondroplastic dysplasia)是一种少见的全身性骨骼疾病,属于脊柱骨骺发育不全(Spondyloepihyseal dysplasia)的一型。病变累及脊柱、骨骺及干骺端。脊柱病变较轻,不影响椎体高度。随患者年令增长脊柱病变逐渐...
假性软骨发育不全(Pseudoachondroplastic dysplasia)是一种少见的全身性骨骼疾病,属于脊柱骨骺发育不全(Spondyloepihyseal dysplasia)的一型。病变累及脊柱、骨骺及干骺端。脊柱病变较轻,不影响椎体高度。随患者年令增长脊柱病变逐渐减轻至成人脊柱接近正常,故呈短肢侏儒。此病易与软骨发育不全(Achondroplasia)混淆,现将两例典型病例报道如下。例一女,3岁半,蒙族,1983年5月20日因身材矮小,下肢弯曲来诊。
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关键词
脊柱骨骺
发育不全
Pseudoachondroplastic
dysplasia
假性软骨发育不全
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职称材料
题名
假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
被引量：
7
1
作者
王晶晶
郭奕斌
机构
中山大学中山医学院医学遗传室
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期537-542,共6页
基金
CMB部分基金项目(2003)资助~~
文摘
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin,TSP)家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。
关键词
假性软骨发育不全
多发性骨骺
发育
不良
软骨
低聚物基质蛋白
基因突变
基因诊断
Keywords
pseudoachondroplasia
multiple epiphyseal dysplasia
cartilage oligomeric matrix protein （COMP）
gene muta- tion
gene diagnosis
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
假性软骨发育不全的临床影像学分析
被引量：
3
2
作者
顾海斌
唐文伟
机构
南京医科大学附属南京儿童医院放射科
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第9期1372-1374,共3页
文摘
目的:提高对假性软骨发育不全的临床表现及影像特征的认识。方法:分析9例假性软骨发育不全的影像表现,并结合临床表现和有关文献,对其影像特征进行描述。结果:X线表现9例椎体均似"横置的花瓶状",四肢管状骨均可见对称性粗短变形,干骺端增宽,侧缘刺状突出,骨骺细小呈碎裂样,且被干骺端包埋;8例骨盆发育均偏小,坐骨大切迹稍窄,髋臼顶扁平,边缘不规则;8例肋骨前后端呈"括弧征"。结论:假性软骨发育不全是一种常染色体显性或隐性遗传性软骨发育障碍性疾病,一般于2～4岁发病,头颅正常、短肢型侏儒,骨骺小、不规则或呈碎裂状、干骺增宽及结构不规则,这些均是该病的诊断要点。本病应与软骨发育不全等其他软骨发育障碍性疾病相鉴别。
关键词
假性软骨发育不全
侏儒
骨骼畸形
X线特衙
分类号
R814.3 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
假性软骨发育不全2例
3
作者
施惠平
罗会元
林社章
解毓章
机构
中国医学科学院基础所遗传室
出处
《中国医学科学院学报》
1986年第1期74-76,共3页
文摘
假性软骨发育不全(Pseudoachondroplastic dysplasia)是一种少见的全身性骨骼疾病,属于脊柱骨骺发育不全(Spondyloepihyseal dysplasia)的一型。病变累及脊柱、骨骺及干骺端。脊柱病变较轻,不影响椎体高度。随患者年令增长脊柱病变逐渐减轻至成人脊柱接近正常,故呈短肢侏儒。此病易与软骨发育不全(Achondroplasia)混淆,现将两例典型病例报道如下。例一女,3岁半,蒙族,1983年5月20日因身材矮小,下肢弯曲来诊。
关键词
脊柱骨骺
发育不全
Pseudoachondroplastic
dysplasia
假性软骨发育不全
分类号
R681.1 [医药卫生]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
王晶晶
郭奕斌
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008
7
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职称材料
2
假性软骨发育不全的临床影像学分析
顾海斌
唐文伟
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
假性软骨发育不全2例
施惠平
罗会元
林社章
解毓章
《中国医学科学院学报》
1986
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