假性甲状旁腺功能减退症1型骨代谢特点 被引量：3

1

作者 段晓晔 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第6期647-652,共6页

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由... 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由于骨组织仍保留对PTH的反应性。因此,应用维生素D制剂和钙剂治疗时,除了纠正低钙血症,还需要控制合理的PTH水平以避免长期高PTH对骨组织的不利影响。不同分子亚型的PHP1型患者骨骼表现、治疗方案及目标是否有差异,目前研究数量有限,仍需进一步探讨。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症1型 骨代谢 分子分型

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GNAS基因变异导致的假性甲状旁腺功能减退症ⅠA型伴亚临床甲状腺功能减退症一例报告

2

作者 陈畹琪 高爱民 杨莹 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第4期453-458,共6页

报告1例假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism,PHP)ⅠA型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学分析。应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查,结合表型资料,确定候选基因的致病位点,用Sanger测... 报告1例假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism,PHP)ⅠA型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学分析。应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查,结合表型资料,确定候选基因的致病位点,用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。先证者及其母亲和其弟弟都携带GNAS基因c.22_24delinsTAA杂合无义变异,该变异目前尚未有文献报道,扩大了GNAS基因变异图谱,有助于GNAS基因相关疾病的尽早诊断和治疗。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症ⅠA型 亚临床甲状腺功能减退 GNAS基因 全外显子测序

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以低钾血症为首发表现的假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型2例报告并文献复习

3

作者 张鹏鑫 郗佳奇 +2 位作者 李红梅 陈飞 李佳 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第3期322-332,共11页

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的内分泌遗传性疾病,以终末器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抗性为主要特征,容易引起低钙血症、高磷血症及大脑、肝脏、血管等部位的钙化。除此之外,低钾... 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的内分泌遗传性疾病,以终末器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抗性为主要特征,容易引起低钙血症、高磷血症及大脑、肝脏、血管等部位的钙化。除此之外,低钾血症的发生也并不少见,且因其疾病进展隐匿,容易造成误诊及漏诊,本文总结2例以低钾血症为首发表现的PHPⅠb型患者的临床症状、病史资料、诊疗过程,分析该病的分型、特殊临床表现、低钾血症原因、诊治方案,以提高对PHP患者管理及治疗的认识。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 低钙血症 低钾血症 STX16基因

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DiGeorge综合征致甲状旁腺功能减退症合并低钙性心力衰竭一例

4

作者 连惜如 张良 +4 位作者 郑春妃 赵文萍 贾辛未 王占启 李向欣 《中国循环杂志》 北大核心 2025年第2期186-189,共4页

DiGeorge(DGS)综合征是由22q11.2微缺失引起,多为儿童期起病。TBX1基因已被证实是22q11.2缺失综合征中最重要的候选基因,突变类型以该基因单倍体缺失为主。本文报道1例DGS综合征所致甲状旁腺功能减退症(甲旁减)合并低钙性心力衰竭的青... DiGeorge(DGS)综合征是由22q11.2微缺失引起,多为儿童期起病。TBX1基因已被证实是22q11.2缺失综合征中最重要的候选基因,突变类型以该基因单倍体缺失为主。本文报道1例DGS综合征所致甲状旁腺功能减退症(甲旁减)合并低钙性心力衰竭的青年患者,基因检测发现与患者临床表型相关的致病性拷贝数变异,检出22号染色体q11.21位置约2674 kb的缺失变异,该染色体区间包含TBX1基因,为致病变异。本文探讨了DGS综合征临床特征、发病机制及目前相关治疗,强调了甲旁减的早期筛查、早期诊治、定期随访的重要性,以引起临床及遗传学医师重视。 展开更多

关键词 TBX1基因 甲状旁腺功能减退症 低钙血症 心力衰竭 基因检测

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GNAS基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例 被引量：3

5

作者 沈珉 柳林 +3 位作者 刘阳 卢洪文 逄力男 褚迅 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期601-604,共4页

目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变... 目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异。利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源。结果女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形。临床表现符合PHP-Ia型特征。GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479G>C,p.R160P)。父母及健康对照均者未发现该突变。针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8 000条左右的序列。患儿父母的所有序列中均筛查到该突变。患儿序列中,3 984条携带G等位基因,4 019条携带C等位基因,两者的数目大致相同。深度测序的结果提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变。结论发现一个导致PHP-Ia型发生的GNAS基因新突变(c.479G>C,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症Ia型 GNAS基因 新生突变

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假性甲状旁腺功能减退症致Fahr综合征一例 被引量：2

6

作者 马倩蓉 金燕子 +2 位作者 马丽莉 薛捷文 张庆 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期290-293,共4页

患者男性,19岁,因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年,加重1月余,于2022年4月15日入院。患者入院前10年无明显诱因突发意识丧失后摔倒,伴四肢强直性抽搐、双眼上翻、牙关紧闭,2~3 min后自行缓解,无舌咬伤、大小便失禁,无恶心、呕吐,此后1个... 患者男性,19岁,因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年,加重1月余,于2022年4月15日入院。患者入院前10年无明显诱因突发意识丧失后摔倒,伴四肢强直性抽搐、双眼上翻、牙关紧闭,2~3 min后自行缓解,无舌咬伤、大小便失禁,无恶心、呕吐,此后1个月内发作2次,当地医院诊断为“癫痫”,予丙戊酸钠(具体剂量不详)口服,规律服药期间每年发作1~2次;3年前调整药物为丙戊酸镁0.25 g/晚口服,仍每年发作1~2次;1个月前癫痫发作频率增加,1个月内发作2次,外院头部CT显示双侧额叶灰白质交界区、基底节区多发对称性钙化灶(图1)。 展开更多

关键词 基底神经节疾病 假性甲状旁腺功能减退症 癫痫 病例报告

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假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型基因诊断二例报道 被引量：6

7

作者 孙立昊 张帆 +3 位作者 刘建民 赵红燕 崔斌 宁光 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期28-29,共2页

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 低钙血症 GNAS1基因 失活性突变

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以骨骼畸形首诊的假性甲状旁腺功能减退症一例报告

8

作者 丁玲 蒋晓红 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期363-370,共8页

回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习。患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果... 回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习。患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果不佳。近期因肢体乏力发现高血压、低血钾。入院反复实验室检查示低血钙、正常血磷、高甲状旁腺激素、高肾素、低血钾,肾性失钾,予Vit D试验性治疗5 d,血钙改善不明显,血磷下降,尿磷增加,行全外显子检测提示GNAS基因突变,最终诊断PHP,建议此类临床特征特殊的患者应及时行基因检测以明确诊断。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 骨骼畸形 低血钾 高血压 血磷

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15例假性甲状旁腺功能减退症的临床分析 被引量：10

9

作者 曲玲 张婷婷 母义明 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期685-686,共2页

目的分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析解放军总医院1990年1月~2011年7月入院的15例PHP患者(男/女∶9/6)的临床资料。结果 15例患者诊时病程长短不一(3 d^21年),均有手足抽搐、乏力等症状,并多有... 目的分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析解放军总医院1990年1月~2011年7月入院的15例PHP患者(男/女∶9/6)的临床资料。结果 15例患者诊时病程长短不一(3 d^21年),均有手足抽搐、乏力等症状,并多有癫痫发作病史。实验室检查常提示低血钙、高血磷、甲状旁腺激素升高等。9例头颅CT提示多发颅内钙化灶,4例合并甲状腺功能异常。本病需终生补充钙及维生素D制剂以防止急性发作和病情进展。结论 PHP为罕见遗传病,首诊误诊率高,对反复手足抽搐,药物控制不良的癫痈样发作及儿童先天性发育缺陷的患者应尽早行血钙、血磷、血甲状旁腺激素及头颅CT等检查。长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物,患者若同时合并甲状腺功能异常或性腺功能减退,应予以相应治疗。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 临床分析

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假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评 被引量：6

10

作者 李梅 茅江峰 +5 位作者 邢小平 夏维波 王鸥 姜艳 胡莹莹 孟迅吾 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2009年第3期198-202,共5页

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者... 假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点及治疗随访2年的情况,结果表明低镁、低钾血症可能继发于PTH抵抗、1,25(OH)_2D_3,作用不足。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺素抵抗 低钾血症 低镁血症

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假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退一例 被引量：2

11

作者 杨梅 郑群 +1 位作者 罗国晶 余希杰 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期269-273,共5页

1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身材矮小、短趾、皮下及颅内钙化。实验室检查示低钙、高磷、高甲状旁腺素血症、促甲状腺素(thyroid stimul... 1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身材矮小、短趾、皮下及颅内钙化。实验室检查示低钙、高磷、高甲状旁腺素血症、促甲状腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine)及血清游离甲状腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外显子测序结果提示患者GNAS 基因杂合突变[c.563(exon7)_c.566(exon7)del CTGA],其父母无该基因突变。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型 亚临床甲状旁腺功能减退症 GNAS基因

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假性甲状旁腺功能减退症合并颅咽管瘤1例

12

作者 刘爽 孙良阁 +2 位作者 张小丽 任丽君 马笑堃 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第2期284-285,共2页

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathy-roidism,PHP）是一种少见的甲状旁腺疾病。颅咽管瘤（craniopharyngioma,CP）是鞍区先天性肿瘤,常见于儿童。郑州大学第一附属医院内分泌科于2009年发现1例PHP与CP合并存在的病例,报道如下。

关键词 甲状旁腺功能减退症 假性甲状旁腺功能减退症 颅咽管瘤

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4例Ib型假性甲状旁腺功能减退症的临床和遗传学特征 被引量：3

13

作者 王玉君 杨文君 +2 位作者 金萍 赵立玲 何红晖 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1461-1466,共6页

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状... 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状旁腺激素抵抗,其中2例患者有促甲状腺激素轻度升高和Albright遗传性骨营养不良症的轻微表现,1例患者合并低钾血症。4例患者全外显子组测序均未发现GNAS(guanine nucleotide-binding protein alpha-stimulating activity polypeptide 1)及低钾相关基因变异。多重连接探针扩增检测提示4例患者均存在GNAS基因上游甲基化差异表达区域的甲基化异常。PHP各亚型之间存在表型重叠,故对临床怀疑Ib型PHP患者进行GNAS甲基化检测有助于本病的诊断及治疗。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症Ib型 GNAS基因 甲基化 多重连接探针扩增

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假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并甲状腺功能减退 被引量：6

14

作者 李甜甜 盛志峰 廖二元 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2015年第2期152-155,共4页

1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病,主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮下与脑组织多发钙化,同时合并原发性甲状腺功能减退症。既往按照甲状腺功能减退症治疗。实验室检查示低... 1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病,主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮下与脑组织多发钙化,同时合并原发性甲状腺功能减退症。既往按照甲状腺功能减退症治疗。实验室检查示低钙血症、高磷血症、游离甲状腺素(FT4)降低而促甲状腺素(TSH)升高,基因测序发现GNAS基因c.833G>A,p.(Trp278*)杂合,为已报道的致病突变,其父母无该基因突变。根据患者临床表现及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症Ia型 甲状腺功能减退症 GNAS基因

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假性甲状旁腺功能减退症1例报告 被引量：2

15

作者 刘晓腾 张英 +3 位作者 孙启天 金凤表 侯瑞田 高宇 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期342-344,共3页

1病例资料患者女,29岁,因“间断手足抽搐20余年,加重1年”于2019年7月15日入住承德医学院附属医院。患者于20余年前多次因寒冷、情绪激动出现手足抽搐,表现为双侧手指伸直,拇指内收,强直痉挛,踝关节伸直,四肢肌张力增高,无意识丧失、口... 1病例资料患者女,29岁,因“间断手足抽搐20余年,加重1年”于2019年7月15日入住承德医学院附属医院。患者于20余年前多次因寒冷、情绪激动出现手足抽搐,表现为双侧手指伸直,拇指内收,强直痉挛,踝关节伸直,四肢肌张力增高,无意识丧失、口吐白沫,每次持续约1 h后自行缓解,每年发作10余次。1年前患者上述症状发作较前频繁,每月发作3~4次,每次持续1~2 h后自行缓解,伴头晕、头痛,就诊于承德医学院附属医院神经内科门诊。 展开更多

关键词 手足抽搐 神经内科门诊 拇指内收 肌张力增高 假性甲状旁腺功能减退症 病例资料 踝关节 情绪激动

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GNAS基因突变致2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型 被引量：2

16

作者 杨文君 龙晓丹 +1 位作者 莫朝晖 金萍 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第6期601-606,共6页

目的对2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(pseudohypoparathyroidism typeⅠa,PHP-Ⅰa)患者进行临床特征及GNAS基因分析以提高对此病的认识。方法采集2例PHP-Ⅰa患者及亲属外周血提取DNA后对GNAS基因13个外显子及相邻内含子通过聚合酶链... 目的对2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(pseudohypoparathyroidism typeⅠa,PHP-Ⅰa)患者进行临床特征及GNAS基因分析以提高对此病的认识。方法采集2例PHP-Ⅰa患者及亲属外周血提取DNA后对GNAS基因13个外显子及相邻内含子通过聚合酶链式反应进行扩增,然后进行DNA测序,并选取100名健康对照对新突变位点进行检测。结果病例1为18岁女性,因闭经就诊,具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright's hereditary osteodystrophy,AHO)体型及亚临床甲状腺功能减退,但多次查血钙磷均正常。GNAS基因检测发现该患者携带c.715A>G(p.N239D)杂合错义突变,其母也携带该突变,临床表现为假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP),该突变曾报道为致病突变。病例2为33岁男性,因反复搐搦就诊,主要表现为AHO体型并低血钙、高血磷、高PTH、亚临床甲状腺功能减退症。GNAS基因检测发现患者及其母携带c.433-2A>G(IVS5-2A>G)杂合剪切突变,该突变位于内含子5的3′端高度保守剪切位点,且在100名健康人群中未检出,人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)未见报道,是新发突变。结论本研究发现1个新的GNAS基因突变,拓宽了对PHP-Ⅰa发病机制的认识。PHP-Ⅰa临床表现多样,易误诊及漏诊,早期识别PHP-Ⅰa相关症状,及早进行GNAS基因筛查有助于本病的诊断及治疗。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型 Albrigh遗传性骨营养不良 GNAS基因

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假性甲状旁腺功能减退症1例 被引量：1

17

作者 车子刚 高欢 +3 位作者 柴书毕 储成凤 徐家立 徐柏林 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2011年第2期145-146,共2页

病例女,19岁。无明显诱因发作性行为异常8年,加重入院。入院查体：身高142cm,体重43kg,体态矮胖,鼻梁低平,两侧面神经叩击征（＋）,束臂加压试验（＋）,全部手指足趾屈曲,左无名指、右小指掌指关节发育异常,右足第四趾发育短。脑电图：... 病例女,19岁。无明显诱因发作性行为异常8年,加重入院。入院查体：身高142cm,体重43kg,体态矮胖,鼻梁低平,两侧面神经叩击征（＋）,束臂加压试验（＋）,全部手指足趾屈曲,左无名指、右小指掌指关节发育异常,右足第四趾发育短。脑电图：尖慢综合波频发。否认颈部手术史, 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 放射摄影术 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像

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以先天性甲状腺功能减退症及矮小为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报道并文献复习

18

作者 孟令哲 初国铭 +1 位作者 张丹 辛颖 《中国医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第6期565-569,共5页

回顾1例以先天性甲状腺功能减退症及矮小为首发症状并最终确诊为假性甲状旁腺功能减退症1a型患儿的临床及遗传学资料,并复习相关文献。

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 矮小 甲状腺功能减退症 生长激素缺乏

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假性甲状旁腺功能减退症合并甲状腺功能亢进1例

19

作者 张璐 周波 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2005年第1期160-160,共1页

关键词 跌倒 发作时 假性甲状旁腺功能减退症 入院 甲状腺功能亢进 僵硬 查体 合并 意识 智力

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假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症一例 被引量：2

20

作者 牛瑞芳 袁慧娟 +2 位作者 曼华 郑瑞芝 汪艳芳 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期289-294,共6页

本文报告1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学资料。患者具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright hereditary osteodystrophy,AHO)的特征性表现,反复搐搦、四肢麻木、身材矮小、短... 本文报告1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学资料。患者具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright hereditary osteodystrophy,AHO)的特征性表现,反复搐搦、四肢麻木、身材矮小、短趾,实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺素、高促甲状腺素和生长激素部分缺乏,其父母无异常临床表现。予补钙及维生素D治疗后,患者搐搦、麻木症状明显好转,但AHO畸形无明显变化。患者、父母及其哥哥全外显子测序结果提示患者存在GNAS基因5号外显子351号碱基重复突变[c.351(exon5)dup C],其父母及哥哥无该基因突变。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型 亚临床甲状腺功能减退症 GNAS基因

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