假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退一例 被引量：2

1

作者 杨梅 郑群 +1 位作者 罗国晶 余希杰 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期269-273,共5页

1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身材矮小、短趾、皮下及颅内钙化。实验室检查示低钙、高磷、高甲状旁腺素血症、促甲状腺素(thyroid stimul... 1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身材矮小、短趾、皮下及颅内钙化。实验室检查示低钙、高磷、高甲状旁腺素血症、促甲状腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine)及血清游离甲状腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外显子测序结果提示患者GNAS 基因杂合突变[c.563(exon7)_c.566(exon7)del CTGA],其父母无该基因突变。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症ⅰa型 亚临床甲状旁腺功能减退症 GNAS基因

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GNAS基因突变致2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型 被引量：1

2

作者 杨文君 龙晓丹 +1 位作者 莫朝晖 金萍 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第6期601-606,共6页

目的对2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(pseudohypoparathyroidism typeⅠa,PHP-Ⅰa)患者进行临床特征及GNAS基因分析以提高对此病的认识。方法采集2例PHP-Ⅰa患者及亲属外周血提取DNA后对GNAS基因13个外显子及相邻内含子通过聚合酶链... 目的对2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(pseudohypoparathyroidism typeⅠa,PHP-Ⅰa)患者进行临床特征及GNAS基因分析以提高对此病的认识。方法采集2例PHP-Ⅰa患者及亲属外周血提取DNA后对GNAS基因13个外显子及相邻内含子通过聚合酶链式反应进行扩增,然后进行DNA测序,并选取100名健康对照对新突变位点进行检测。结果病例1为18岁女性,因闭经就诊,具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright's hereditary osteodystrophy,AHO)体型及亚临床甲状腺功能减退,但多次查血钙磷均正常。GNAS基因检测发现该患者携带c.715A>G(p.N239D)杂合错义突变,其母也携带该突变,临床表现为假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP),该突变曾报道为致病突变。病例2为33岁男性,因反复搐搦就诊,主要表现为AHO体型并低血钙、高血磷、高PTH、亚临床甲状腺功能减退症。GNAS基因检测发现患者及其母携带c.433-2A>G(IVS5-2A>G)杂合剪切突变,该突变位于内含子5的3′端高度保守剪切位点,且在100名健康人群中未检出,人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)未见报道,是新发突变。结论本研究发现1个新的GNAS基因突变,拓宽了对PHP-Ⅰa发病机制的认识。PHP-Ⅰa临床表现多样,易误诊及漏诊,早期识别PHP-Ⅰa相关症状,及早进行GNAS基因筛查有助于本病的诊断及治疗。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症ⅰa型 Albrigh遗传性骨营养不良 GNAS基因

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假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型基因诊断二例报道 被引量：6

3

作者 孙立昊 张帆 +3 位作者 刘建民 赵红燕 崔斌 宁光 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期28-29,共2页

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 低钙血症 GNAS1基因 失活性突变

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假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症一例 被引量：2

4

作者 牛瑞芳 袁慧娟 +2 位作者 曼华 郑瑞芝 汪艳芳 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期289-294,共6页

本文报告1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学资料。患者具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright hereditary osteodystrophy,AHO)的特征性表现,反复搐搦、四肢麻木、身材矮小、短... 本文报告1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学资料。患者具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright hereditary osteodystrophy,AHO)的特征性表现,反复搐搦、四肢麻木、身材矮小、短趾,实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺素、高促甲状腺素和生长激素部分缺乏,其父母无异常临床表现。予补钙及维生素D治疗后,患者搐搦、麻木症状明显好转,但AHO畸形无明显变化。患者、父母及其哥哥全外显子测序结果提示患者存在GNAS基因5号外显子351号碱基重复突变[c.351(exon5)dup C],其父母及哥哥无该基因突变。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症ⅰa型 亚临床甲状腺功能减退症 GNAS基因

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以低钾血症为首发表现的假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型

5

作者 张鹏鑫 郗佳奇 +2 位作者 李红梅 陈飞 李佳 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第3期322-332,共11页

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的内分泌遗传性疾病,以终末器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抗性为主要特征,容易引起低钙血症、高磷血症及大脑、肝脏、血管等部位的钙化。除此之外,低钾... 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的内分泌遗传性疾病,以终末器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抗性为主要特征,容易引起低钙血症、高磷血症及大脑、肝脏、血管等部位的钙化。除此之外,低钾血症的发生也并不少见,且因其疾病进展隐匿,容易造成误诊及漏诊,本文总结2例以低钾血症为首发表现的PHPⅠb型患者的临床症状、病史资料、诊疗过程,分析该病的分型、特殊临床表现、低钾血症原因、诊治方案,以提高对PHP患者管理及治疗的认识。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 低钙血症 低钾血症 STX16基因

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假性甲状旁腺功能减退症致Fahr综合征一例 被引量：2

6

作者 马倩蓉 金燕子 +2 位作者 马丽莉 薛捷文 张庆 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期290-293,共4页

患者男性,19岁,因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年,加重1月余,于2022年4月15日入院。患者入院前10年无明显诱因突发意识丧失后摔倒,伴四肢强直性抽搐、双眼上翻、牙关紧闭,2~3 min后自行缓解,无舌咬伤、大小便失禁,无恶心、呕吐,此后1个... 患者男性,19岁,因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年,加重1月余,于2022年4月15日入院。患者入院前10年无明显诱因突发意识丧失后摔倒,伴四肢强直性抽搐、双眼上翻、牙关紧闭,2~3 min后自行缓解,无舌咬伤、大小便失禁,无恶心、呕吐,此后1个月内发作2次,当地医院诊断为“癫痫”,予丙戊酸钠(具体剂量不详)口服,规律服药期间每年发作1~2次;3年前调整药物为丙戊酸镁0.25 g/晚口服,仍每年发作1~2次;1个月前癫痫发作频率增加,1个月内发作2次,外院头部CT显示双侧额叶灰白质交界区、基底节区多发对称性钙化灶(图1)。 展开更多

关键词 基底神经节疾病 假性甲状旁腺功能减退症 癫痫 病例报告

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以骨骼畸形首诊的假性甲状旁腺功能减退症一例报告

7

作者 丁玲 蒋晓红 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期363-370,共8页

回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习。患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果... 回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习。患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果不佳。近期因肢体乏力发现高血压、低血钾。入院反复实验室检查示低血钙、正常血磷、高甲状旁腺激素、高肾素、低血钾,肾性失钾,予Vit D试验性治疗5 d,血钙改善不明显,血磷下降,尿磷增加,行全外显子检测提示GNAS基因突变,最终诊断PHP,建议此类临床特征特殊的患者应及时行基因检测以明确诊断。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 骨骼畸形 低血钾 高血压 血磷

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GNAS基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例 被引量：3

8

作者 沈珉 柳林 +3 位作者 刘阳 卢洪文 逄力男 褚迅 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期601-604,共4页

目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变... 目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异。利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源。结果女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形。临床表现符合PHP-Ia型特征。GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479G>C,p.R160P)。父母及健康对照均者未发现该突变。针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8 000条左右的序列。患儿父母的所有序列中均筛查到该突变。患儿序列中,3 984条携带G等位基因,4 019条携带C等位基因,两者的数目大致相同。深度测序的结果提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变。结论发现一个导致PHP-Ia型发生的GNAS基因新突变(c.479G>C,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症Ia型 GNAS基因 新生突变

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假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并甲状腺功能减退 被引量：6

9

作者 李甜甜 盛志峰 廖二元 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2015年第2期152-155,共4页

1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病,主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮下与脑组织多发钙化,同时合并原发性甲状腺功能减退症。既往按照甲状腺功能减退症治疗。实验室检查示低... 1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病,主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮下与脑组织多发钙化,同时合并原发性甲状腺功能减退症。既往按照甲状腺功能减退症治疗。实验室检查示低钙血症、高磷血症、游离甲状腺素(FT4)降低而促甲状腺素(TSH)升高,基因测序发现GNAS基因c.833G>A,p.(Trp278*)杂合,为已报道的致病突变,其父母无该基因突变。根据患者临床表现及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症Ia型 甲状腺功能减退症 GNAS基因

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4例Ib型假性甲状旁腺功能减退症的临床和遗传学特征 被引量：2

10

作者 王玉君 杨文君 +2 位作者 金萍 赵立玲 何红晖 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1461-1466,共6页

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状... 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状旁腺激素抵抗,其中2例患者有促甲状腺激素轻度升高和Albright遗传性骨营养不良症的轻微表现,1例患者合并低钾血症。4例患者全外显子组测序均未发现GNAS(guanine nucleotide-binding protein alpha-stimulating activity polypeptide 1)及低钾相关基因变异。多重连接探针扩增检测提示4例患者均存在GNAS基因上游甲基化差异表达区域的甲基化异常。PHP各亚型之间存在表型重叠,故对临床怀疑Ib型PHP患者进行GNAS甲基化检测有助于本病的诊断及治疗。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症Ib型 GNAS基因 甲基化 多重连接探针扩增

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假性甲状旁腺功能减退症1型骨代谢特点 被引量：3

11

作者 段晓晔 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第6期647-652,共6页

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由... 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由于骨组织仍保留对PTH的反应性。因此,应用维生素D制剂和钙剂治疗时,除了纠正低钙血症,还需要控制合理的PTH水平以避免长期高PTH对骨组织的不利影响。不同分子亚型的PHP1型患者骨骼表现、治疗方案及目标是否有差异,目前研究数量有限,仍需进一步探讨。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症1型 骨代谢 分子分型

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15例假性甲状旁腺功能减退症的临床分析 被引量：10

12

作者 曲玲 张婷婷 母义明 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期685-686,共2页

目的分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析解放军总医院1990年1月~2011年7月入院的15例PHP患者(男/女∶9/6)的临床资料。结果 15例患者诊时病程长短不一(3 d^21年),均有手足抽搐、乏力等症状,并多有... 目的分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析解放军总医院1990年1月~2011年7月入院的15例PHP患者(男/女∶9/6)的临床资料。结果 15例患者诊时病程长短不一(3 d^21年),均有手足抽搐、乏力等症状,并多有癫痫发作病史。实验室检查常提示低血钙、高血磷、甲状旁腺激素升高等。9例头颅CT提示多发颅内钙化灶,4例合并甲状腺功能异常。本病需终生补充钙及维生素D制剂以防止急性发作和病情进展。结论 PHP为罕见遗传病,首诊误诊率高,对反复手足抽搐,药物控制不良的癫痈样发作及儿童先天性发育缺陷的患者应尽早行血钙、血磷、血甲状旁腺激素及头颅CT等检查。长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物,患者若同时合并甲状腺功能异常或性腺功能减退,应予以相应治疗。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 临床分析

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以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症临床家系分析 被引量：6

13

作者 吕娟 张立琴 +2 位作者 杜玮 陆薇冰 邢泉生 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期894-897,共4页

目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料。结果患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙... 目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料。结果患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙、高磷、对甲状旁腺激素抵抗的症状,给予骨化三醇及钙剂治疗后,血钙、磷接近正常,但AHO畸形无明显变化。结论 PHP合并先天性甲状腺功能减退较为罕见。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 先天性甲状腺功能减退症 GNAS基因

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假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评 被引量：5

14

作者 李梅 茅江峰 +5 位作者 邢小平 夏维波 王鸥 姜艳 胡莹莹 孟迅吾 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2009年第3期198-202,共5页

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者... 假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点及治疗随访2年的情况,结果表明低镁、低钾血症可能继发于PTH抵抗、1,25(OH)_2D_3,作用不足。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺素抵抗 低钾血症 低镁血症

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生长激素治疗假假性甲状旁腺功能减退症一例 被引量：4

15

作者 陈蔚 张丽娟 +3 位作者 杨传春 陈川 张琴 苏喆 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期607-612,共6页

通过临床检查、生化指标检测、全外显子组检测及遗传分析,确诊1例假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP)患儿。在不违背生长激素治疗禁忌证的情况下,每日皮下注射基因重组人生长激素(recombinant human growt... 通过临床检查、生化指标检测、全外显子组检测及遗传分析,确诊1例假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP)患儿。在不违背生长激素治疗禁忌证的情况下,每日皮下注射基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)粉剂6 IU,治疗时间持续7个月。治疗开始4个月患儿身高增长4.3 cm,治疗7个月身高总共增长6.7 cm。治疗过程中监测血糖、血脂、胰岛素、胰岛素样生长因子-1、甲状腺功能、电解质8项(包括钙磷)、25羟维生素D及雌激素、雄激素均没有明显异常。可见,rhGH不仅对生长激素缺乏的矮小患者有效,对本例PPHP矮小患儿的身高增长也有效。 展开更多

关键词 假假性甲状旁腺功能减退症 基因重组人生长激素 身高 遗传分析

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假性甲状旁腺功能减退症一例报道并文献复习 被引量：2

16

作者 王斐 全会标 +1 位作者 方团育 陈开宁 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第35期4382-4384,4387,共4页

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓... 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓解。该病临床少见,多因手足搐搦和癫痫样发作就诊,误诊率和漏诊率极高。本文讨论了PHP的病因、可能的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法,旨在通过病例报告提高临床医师对PHP的认识。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良症 低钙血症 诊断 治疗

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假性甲状旁腺功能减退症的诊治分析 被引量：2

17

作者 哈丽达 玉山江 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第23期2659-2661,共3页

目的分析假性甲状旁腺功能减退症（PHP）的临床资料,探讨其早期诊断与治疗方法。方法收集新疆医科大学第一附属医院及湘雅附二院内分泌科2001年1月—2010年6月临床确诊的5例PHP患者的临床资料,对患者的临床表现、实验室检查结果、诊断... 目的分析假性甲状旁腺功能减退症（PHP）的临床资料,探讨其早期诊断与治疗方法。方法收集新疆医科大学第一附属医院及湘雅附二院内分泌科2001年1月—2010年6月临床确诊的5例PHP患者的临床资料,对患者的临床表现、实验室检查结果、诊断与治疗方法进行回顾性分析。结果 5例患者就诊时病程长短不一（2个月~9年）,发病年龄轻,均有手足搐溺、多次癫痫发作病史,伴有四肢乏力。实验室检查提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素（PTH）血症。5例手足、颅脑、全身骨骼X线平片提示多处软组织钙化灶。首诊2例有典型的手足搐溺,呈癫痫样大发作。2例有先天性发育异常,表现为A lbright遗传性骨营养不良（AHO）,躯体畸形：身材矮胖,圆脸、短颈,指（趾）粗短畸形,以第1、4、5指（趾）缩短最明显,掌骨短小（掌骨症阳性）。目前本病尚无特效治疗方法,急性发作期主要予静脉注射钙剂和地西泮积极控制抽搐发作;非急性发作期需终生治疗,补充钙剂、维生素D制剂或其衍生物,减少高磷食品摄入。结论 PHP临床表现复杂多样,有手足搐溺、药物控制不良的癫痫发作病史者及AHO者等应尽早行血钙、血磷、血PTH、颅脑CT等检查,以便早诊断、早治疗。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 诊断 治疗

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假性甲状旁腺功能减退症合并颅咽管瘤1例

18

作者 刘爽 孙良阁 +2 位作者 张小丽 任丽君 马笑堃 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第2期284-285,共2页

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathy-roidism,PHP）是一种少见的甲状旁腺疾病。颅咽管瘤（craniopharyngioma,CP）是鞍区先天性肿瘤,常见于儿童。郑州大学第一附属医院内分泌科于2009年发现1例PHP与CP合并存在的病例,报道如下。

关键词 甲状旁腺功能减退症 假性甲状旁腺功能减退症 颅咽管瘤

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假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征一例报告

19

作者 张颖 王覃 +1 位作者 杨敏 伍寅琼 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期591-594,共4页

报告1例假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征患者的临床特征及遗传学资料,并复习相关文献。患者主要表现为发作性上肢搐搦伴全身乏力,多次实验室检查结果提示低血钙、低血钾、高甲状旁腺素。补钾后全身乏力症状好转,补钙及维生素D后... 报告1例假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征患者的临床特征及遗传学资料,并复习相关文献。患者主要表现为发作性上肢搐搦伴全身乏力,多次实验室检查结果提示低血钙、低血钾、高甲状旁腺素。补钾后全身乏力症状好转,补钙及维生素D后,血钙升高,上肢搐搦症状改善明显。GNAS甲基化异常检测提示患者NESP55、GNAS-AS1、GNASXL及GNASA/B区域存在甲基化异常,诊断假性甲状旁腺功能减退症。患者入院后完善检查提示血钾低、血镁正常、24 h尿钾高,高肾素活性,但非同日多次测量血压均在正常范围,提示肾性失钾。全外显子检测提示患者携带SLC12A1基因突变,其基因型为c.3027(exon27)G>T(P.L1069F),Bartter综合征可能性大。此例患者最终诊断假性甲状旁腺功能减退症合并Bartter综合征。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 BARTTER综合征 甲基化

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假性甲状旁腺功能减退症1例报告 被引量：2

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作者 刘晓腾 张英 +3 位作者 孙启天 金凤表 侯瑞田 高宇 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期342-344,共3页

1病例资料患者女,29岁,因“间断手足抽搐20余年,加重1年”于2019年7月15日入住承德医学院附属医院。患者于20余年前多次因寒冷、情绪激动出现手足抽搐,表现为双侧手指伸直,拇指内收,强直痉挛,踝关节伸直,四肢肌张力增高,无意识丧失、口... 1病例资料患者女,29岁,因“间断手足抽搐20余年,加重1年”于2019年7月15日入住承德医学院附属医院。患者于20余年前多次因寒冷、情绪激动出现手足抽搐,表现为双侧手指伸直,拇指内收,强直痉挛,踝关节伸直,四肢肌张力增高,无意识丧失、口吐白沫,每次持续约1 h后自行缓解,每年发作10余次。1年前患者上述症状发作较前频繁,每月发作3~4次,每次持续1~2 h后自行缓解,伴头晕、头痛,就诊于承德医学院附属医院神经内科门诊。 展开更多

关键词 手足抽搐 神经内科门诊 拇指内收 肌张力增高 假性甲状旁腺功能减退症 病例资料 踝关节 情绪激动

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