假性甲状旁腺功能减退症16例分析及文献复习 被引量：7

1

作者 张延美 刘秀萍 蒋玲 《临床误诊误治》 2003年第5期329-330,331,共3页

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 分析 文献复习 甲状旁腺激素 手足抽搐 癫痫样发作

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假性甲状旁腺功能减退症2例报道 被引量：1

2

作者 王莹 刘俊茹 +2 位作者 高峰 王冬 王战建 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2007年第14期1050-1050,共1页

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 症状和体症

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误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例并文献复习 被引量：1

3

作者 迟秀娥 张倩 +2 位作者 李文东 王元松 康静蕊 《临床荟萃》 CAS 2022年第9期827-830,共4页

目的探讨假性甲状旁腺功能减退症患者的临床特征,提高对该病的认识,减少临床误诊率。方法回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退患儿的临床资料、诊疗经过并复习相关文献。结果9周岁男童自幼曾诊为先天性甲... 目的探讨假性甲状旁腺功能减退症患者的临床特征,提高对该病的认识,减少临床误诊率。方法回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退患儿的临床资料、诊疗经过并复习相关文献。结果9周岁男童自幼曾诊为先天性甲状腺功能减退症,后因反复抽搐误诊为癫痫多年,实验室检查表现为低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素,结合临床特征及基因测序结果,诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退。给予补充钙剂及活性维生素D、左甲状腺素钠治疗,患者症状缓解。结论假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病。临床表现复杂,误诊率及漏诊率高。对不明原因癫痫的患儿应及早进行血钙、磷、甲状旁腺激素检测,以期早期发现、早期治疗。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 甲状腺功能减退症 低钙血症

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假性甲状旁腺功能减退症误诊原发性癫痫九例分析 被引量：1

4

作者 于利利 廖小平 +4 位作者 周东 陈志斌 王淑荣 马琳 李其富 《临床误诊误治》 2016年第10期48-50,共3页

假性甲状旁腺功能减退症（pseudo hypo-parathyroidism,PHP）是一种具有甲状旁腺功能减退症症状和特征性体征的一种家族遗传性疾病,发病率为0.79/10万。该病临床常表现为手足搐溺、癫痫样发作,典型者可伴有圆脸、身材矮胖、短指（趾）... 假性甲状旁腺功能减退症（pseudo hypo-parathyroidism,PHP）是一种具有甲状旁腺功能减退症症状和特征性体征的一种家族遗传性疾病,发病率为0.79/10万。该病临床常表现为手足搐溺、癫痫样发作,典型者可伴有圆脸、身材矮胖、短指（趾）、异位钙化、智力障碍等Albright遗传性骨营养不良症（albright hereditary osteodystrophy,AHO）畸形表现,查血钙降低、血磷及甲状旁腺激素（PTH）升高。 展开更多

关键词 甲状旁腺疾病 假性甲状旁腺功能减退症 误诊 癫痫

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假性甲状旁腺功能减退症误诊一例 被引量：1

5

作者 胡丽叶 朱旅云 +1 位作者 王志强 李晓玲 《临床误诊误治》 2010年第5期443-443,共1页

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 误诊 低钙血症

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以癫痫样发作起病的假性甲状旁腺功能减退症1例 被引量：1

6

作者 殷伏生 黄玉柱 +2 位作者 崔北勇 高奎武 胡华靖 《淮海医药》 CAS 2017年第5期F0003-F0003,共1页

1病例介绍 患儿女，2岁2月。因“反复惊厥9h”于2014—9—1人院。半年前有2次反复抽搐发作，曾诊断“低钙血症”在外院补钙治疗好转出院。其父母在外地打工，患儿随祖母在皖北农村居住，未给予规则诊治。查体：T38．2℃，P155次／min，... 1病例介绍 患儿女，2岁2月。因“反复惊厥9h”于2014—9—1人院。半年前有2次反复抽搐发作，曾诊断“低钙血症”在外院补钙治疗好转出院。其父母在外地打工，患儿随祖母在皖北农村居住，未给予规则诊治。查体：T38．2℃，P155次／min，R58次／min；嗜睡，精神差；颈软，呼吸促，口周发绀，鼻翼煽动，三凹征（＋）；两肺呼吸音粗，可闻及哮鸣音及喉部喘鸣音；心率155次／min，心律齐，心音有力，心前区未闻及杂音；腹软，肝脾肋下未触及，未及包块；四肢肌张力高， 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 血钙 血磷 甲状旁腺激素

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假性甲状旁腺功能减退症合并低钾血症临床特点分析

7

作者 张维 张梅 +6 位作者 王玉成 崔岱 周红文 陈欢欢 袁庆新 李剑波 杨涛 《临床荟萃》 CAS 2017年第9期759-762,共4页

目的分析假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)合并低钾血症患者的临床特征。方法回顾性分析2006年7月至2016年4月期间在我院住院治疗的13例PHP患者的临床资料。结果 13例患者中男5例,女8例,均无典型Albright遗传性骨... 目的分析假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)合并低钾血症患者的临床特征。方法回顾性分析2006年7月至2016年4月期间在我院住院治疗的13例PHP患者的临床资料。结果 13例患者中男5例,女8例,均无典型Albright遗传性骨营养不良症(Albright’s hereditary osteodystrophy,AHO)躯体畸形,临床表现84.6%的患者有手足抽搐症状,38.5%的患者有四肢乏力、麻木症状;实验室检查6例合并低血钾,10例合并甲状腺功能异常;合并低血钾组病程较长,血钾在3.0~3.5mmol/L,其他临床表现及生化指标与非低血钾组相比差异无统计学意义。结论 PHP患者易合并低钾血症及亚临床甲状腺功能减低。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 低钾血症 甲状腺功能减退症

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假假性甲状旁腺功能减退症1例 被引量：1

8

作者 张毅 《山东医药》 CAS 北大核心 2006年第25期21-21,共1页

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 生长发育迟缓 身高增长 出生体质量 青春期发育 足月顺产 睾丸发育 视物模糊

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假性甲状旁腺功能减退症Ia型与GNAS1基因突变的研究——附一家系报告 被引量：6

9

作者 蓝薇 张帆 +5 位作者 戴亚丽 刘建民 孙立昊 赵红燕 崔斌 宁光 《罕少疾病杂志》 2006年第3期6-9,共4页

目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究。方法回顾性分析我科收治2例PHPIa型患者的临床资料。结果2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现。予补钙及... 目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究。方法回顾性分析我科收治2例PHPIa型患者的临床资料。结果2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现。予补钙及维生素D治疗2.5年后,患者临床症状好转,但AHO畸形无明显变化。对患者及其父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对验证,同时测序30位与此家系无关的个体,发现2例患儿及其母亲的GNAS1基因11号外显子密码子291上都缺失一个碱基C,造成移码突变。患者父亲和30位无关个体均无此突变。结论GNAS1的一个新的基因移码突变通过母亲遗传导致2例患儿PHPIa型发病,本家系中的临床和遗传分析结果都与此相符。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退 A1bright遗传性骨营养不良症 激活型信号转导 乌苷酸结合蛋白α亚基 基因突变

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假性甲状旁腺功能减退症1例并文献复习

10

作者 卢燕 《临床荟萃》 CAS 2010年第8期722-722,F0003,共2页

关键词 假性甲状旁腺功能减退 体征和症状 体层摄影术 螺旋计算机

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Ib型假性甲状旁腺功能减退症1例

11

作者 郜宪林 张铭朋 《菏泽医学专科学校学报》 2006年第2期96-96,F0003,共2页

关键词 假性甲状腺功能减退症 病例报告

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假性甲状旁腺功能减退症误诊为癫痫3例 被引量：4

12

作者 孙清元 王晓岳 罗长青 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2007年第10期732-733,共2页

关键词 甲状旁腺功能减退症 遗传性疾病 先天性 诊断 鉴别

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特发性甲状旁腺功能减退症13例误诊及文献复习 被引量：12

13

作者 刘秋华 黄勤 +7 位作者 黄新 张鉴文 黄进能 胡栓贵 朱寿鸿 李亚平 洪翰明 黄珩纱 《临床误诊误治》 2007年第4期54-56,共3页

关键词 甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺素 误诊

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甲状旁腺功能减退症可致血清肌酸激酶异常增高 被引量：5

14

作者 许金秀 李新胜 李佳芮 《临床误诊误治》 2006年第11期41-42,共2页

关键词 甲状旁腺功能减退症 肌酸激酶增高 甲状旁腺激素

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甲状旁腺功能减退症的治疗现状 被引量：10

15

作者 赵越 罗斌 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2016年第1期104-108,共5页

甲状腺癌的患者日益增多,使甲状腺术后永久性甲状旁腺功能减退症的患者数亦增加。低钙症状是甲状旁腺功能减退症患者的主要临床表现,严重影响患者生活质量甚至威胁生命。目前尚没有一种稳定、安全、长期有效且经济的治疗方法可以应用于... 甲状腺癌的患者日益增多,使甲状腺术后永久性甲状旁腺功能减退症的患者数亦增加。低钙症状是甲状旁腺功能减退症患者的主要临床表现,严重影响患者生活质量甚至威胁生命。目前尚没有一种稳定、安全、长期有效且经济的治疗方法可以应用于临床。文中就药物治疗、外科治疗、干细胞诱导分化治疗、基因治疗等4个方面对目前甲状旁腺功能减退症的治疗方法、疗效和相关研究作一阐述。 展开更多

关键词 甲状旁腺功能减退症 细胞移植 组织移植 微囊 基因治疗

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长期误诊为癫癎的特发性甲状旁腺功能减退症 被引量：2

16

作者 王宝涵 赵淑娟 《临床误诊误治》 2002年第1期59-60,共2页

1 病例资料【例1】女,14岁。因反复手足搐搦6年就诊,发作时偶有短暂意识不清,曾做脑电图示轻度异常,诊断癫（疒间）,抗癫（疒间）治疗6年效不佳。无精神病及癔病家族史。系统查体无异常。脑电图及头颅CT正常,心电图示Q-T间期延长。实验... 1 病例资料【例1】女,14岁。因反复手足搐搦6年就诊,发作时偶有短暂意识不清,曾做脑电图示轻度异常,诊断癫（疒间）,抗癫（疒间）治疗6年效不佳。无精神病及癔病家族史。系统查体无异常。脑电图及头颅CT正常,心电图示Q-T间期延长。实验室检查:血磷2.26mmol/L。 展开更多

关键词 甲状旁腺疾病 甲状旁腺功能减退症 手足搐搦 诊断 误诊 癫痫

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特发性甲状旁腺功能减退症长期误诊为原发性癫痫 被引量：3

17

作者 谢放 《临床误诊误治》 2012年第3期17-18,共2页

1病例资料女,28岁。因左下肢发作性抽动20余年,反复抽搐10余年,加重并再次发作入院。患者1岁起无明显诱因时常出现左下肢抽动,每次发作1～2 min自行缓解,未诊治。17岁始出现间歇性全身抽搐,发作时头偏向一侧,继而四肢强直、剧烈抽搐、... 1病例资料女,28岁。因左下肢发作性抽动20余年,反复抽搐10余年,加重并再次发作入院。患者1岁起无明显诱因时常出现左下肢抽动,每次发作1～2 min自行缓解,未诊治。17岁始出现间歇性全身抽搐,发作时头偏向一侧,继而四肢强直、剧烈抽搐、口吐白沫,伴大小便失禁,约5 min可自行缓解。曾多次在外院诊治, 展开更多

关键词 甲状旁腺功能减退症 误诊 癫痫

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甲状旁腺功能减退症16例临床分析 被引量：1

18

作者 叶凯云 李芳萍 《罕少疾病杂志》 2001年第3期8-9,共2页

目的报告16例甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减),分析其分型、临床表现及诊断、治疗。方法对1980年至2000年住院的16例甲状旁腺功能减退症的病人进行回顾性分析。结果诊断特发性甲旁减6例、手术后甲旁减7例(甲状腺切除术后)、假性甲旁减3... 目的报告16例甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减),分析其分型、临床表现及诊断、治疗。方法对1980年至2000年住院的16例甲状旁腺功能减退症的病人进行回顾性分析。结果诊断特发性甲旁减6例、手术后甲旁减7例(甲状腺切除术后)、假性甲旁减3例。临床表现为抽搐、癫痫发作、精神症状、血钙降低、除假性甲旁减外甲状旁腺激素(PTH)降低。给予补钙治疗后症状缓解。结论甲旁减是由各种原因引起的甲状旁腺激素减少或结构异常、靶器官对其不反应的疾病。分特发性甲旁减、手术后甲旁减、假性甲旁减,共同表现为低钙血症,治疗原则是纠正低钙血症。 展开更多

关键词 甲状旁腺功能减退症 治疗方法 临床诊断 病因 临床表现

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特发性甲状旁腺功能减退症误诊为孤独症

19

作者 刘秋华 《临床误诊误治》 2007年第1期53-54,共2页

关键词 甲状旁腺功能减退症 儿童 误诊 孤独症

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甲状旁腺功能减退症一例误诊

20

作者 姜树军 刘辉 《临床误诊误治》 2007年第8期96-96,共1页

关键词 甲状旁腺功能减退症 误诊 癫痫

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