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假性甲状旁腺功能低下症1例
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作者 曹豫江 张德文 +1 位作者 刘传康 刘星 《临床小儿外科杂志》 CAS 2003年第1期80-80,74,共2页
关键词 假性甲状旁腺功能低下症 临床表现 实验室检查 CT检查 补钙治疗
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假性甲状旁腺功能低下症所致骨质疏松症二例报告 被引量:1
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作者 黄薇 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 1997年第2期45-46,共2页
假性甲状旁腺功能低下症(nesudohy poparathyroidism,PHP)是一种家族性疾病,具有特异的骨胳表现型,血液化学与甲状旁腺功能低下症相似,但甲状旁腺激素(PTH)正常或偏高。此病临床上少见,本文报告二例。
关键词 甲状旁腺功能低下 假性 骨质疏松 家族性疾病 甲状旁腺激素 PTH 正常 临床 血液 骨骼
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以低钾血症为首发表现的假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型2例报告并文献复习
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作者 张鹏鑫 郗佳奇 +2 位作者 李红梅 陈飞 李佳 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第3期322-332,共11页
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的内分泌遗传性疾病,以终末器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抗性为主要特征,容易引起低钙血症、高磷血症及大脑、肝脏、血管等部位的钙化。除此之外,低钾... 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的内分泌遗传性疾病,以终末器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抗性为主要特征,容易引起低钙血症、高磷血症及大脑、肝脏、血管等部位的钙化。除此之外,低钾血症的发生也并不少见,且因其疾病进展隐匿,容易造成误诊及漏诊,本文总结2例以低钾血症为首发表现的PHPⅠb型患者的临床症状、病史资料、诊疗过程,分析该病的分型、特殊临床表现、低钾血症原因、诊治方案,以提高对PHP患者管理及治疗的认识。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退 低钙血 低钾血 STX16基因
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假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型基因诊断二例报道 被引量:6
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作者 孙立昊 张帆 +3 位作者 刘建民 赵红燕 崔斌 宁光 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期28-29,共2页
关键词 假性甲状旁腺功能减退 低钙血 GNAS1基因 失活性突变
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假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评 被引量:6
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作者 李梅 茅江峰 +5 位作者 邢小平 夏维波 王鸥 姜艳 胡莹莹 孟迅吾 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2009年第3期198-202,共5页
假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者... 假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点及治疗随访2年的情况,结果表明低镁、低钾血症可能继发于PTH抵抗、1,25(OH)_2D_3,作用不足。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退 甲状旁腺素抵抗 低钾血 低镁血
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假性甲状旁腺功能减退症一例报道并文献复习 被引量:2
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作者 王斐 全会标 +1 位作者 方团育 陈开宁 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第35期4382-4384,4387,共4页
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓... 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓解。该病临床少见,多因手足搐搦和癫痫样发作就诊,误诊率和漏诊率极高。本文讨论了PHP的病因、可能的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法,旨在通过病例报告提高临床医师对PHP的认识。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退 Albright遗传性骨营养不良 低钙血 诊断 治疗
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假性甲状旁腺功能减低症一例 被引量:3
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作者 张黎黎 刘白鹭 王海波 《放射学实践》 北大核心 2011年第6期685-685,共1页
病例资料患儿,女,9岁,间断无诱因抽搐1个月余,每次发作持续约2 min左右自行缓解,每日发作最多3次。体检:T36.7℃,P 81次/分,R 18次/分,BP 95/67 mmHg。身高110 cm,体重31 kg,皮肤粗糙,毛发枯,甲状腺无肿大,四肢无畸形。
关键词 甲状旁腺功能减低 假性 病例资料 自行缓解 皮肤粗糙 甲状腺 发作
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假性甲状旁腺功能低下的临床影像诊断(附8例报告) 被引量:2
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作者 周文明 付维东 《放射学实践》 2014年第8期921-923,共3页
目的:探讨假性甲状旁腺功能低下(PHP)的临床及影像学特点,提高其影像诊断水平。方法:搜集8例经临床诊断的PHP患者的病例资料,对其临床表现、相关实验室及影像学检查资料进行回顾性分析。结果:所有患者甲状旁腺激素升高,低血钙及高血磷;... 目的:探讨假性甲状旁腺功能低下(PHP)的临床及影像学特点,提高其影像诊断水平。方法:搜集8例经临床诊断的PHP患者的病例资料,对其临床表现、相关实验室及影像学检查资料进行回顾性分析。结果:所有患者甲状旁腺激素升高,低血钙及高血磷;7例发现脑内对称性钙化,4例表现为典型的Albright遗传性骨营养不良症(AHO),2例在X线片上出现皮下钙化结节,1例第Ⅳ掌骨粗短。PHP的主要CT表现为脑内对称性多发钙化,钙化灶于T1WI和T2WI上呈稍高信号或等信号。结论:假性甲状旁腺功能低下患者有较特殊的临床表现,其影像学表现也有一定的特征性,CT扫描是诊断本病的有价值的影像学检查方法。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能低下 遗传性骨营养不良 钙化 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像
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