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Rab37基因多态性与月经初潮延迟的关联研究
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作者 袁梦 蔡漾 +3 位作者 房晓渝 吕宏尧 王娇 马翔宇 《陆军军医大学学报》 北大核心 2025年第6期623-628,F0003,共7页
目的探究Rab37基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与月经初潮年龄(age at menarche,AAM)的关联。方法本研究采用病例对照研究设计,对江苏省句容市某社区的2060名女性进行流行病学调查,并采集静脉血样。使用ASA... 目的探究Rab37基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与月经初潮年龄(age at menarche,AAM)的关联。方法本研究采用病例对照研究设计,对江苏省句容市某社区的2060名女性进行流行病学调查,并采集静脉血样。使用ASA芯片对血样DNA进行Rab37基因分型,获得参与者的SNP rs62084865、rs10512597、rs35489971、rs1037170、rs6501732、rs77822106、rs3178300分型结果。根据月经初潮时间<16周岁和≥16周岁将参与者分成2组。通过线性回归分析和Logistic回归分析,采用显性模型、隐性模型和等位基因模型,探索Rab37基因的多态性与月经初潮时间的关联性。结果在2060名健康女性中,944名女性月经时间正常,1116名女性出现月经初潮延迟。线性回归分析结果显示rs3178300的基因多态性与女性月经初潮时间呈负相关[隐性模型:CC/CT+TT,β=-0.915,95%CI(-1.692,-0.137),P=0.021;等位基因模型:T/C,β=-0.221,95%CI(-0.410,-0.032),P=0.022]。Logistic回归分析结果显示rs3178300的基因多态性与女性月经初潮推迟风险显著相关[隐性模型:CC/CT+TT,OR=0.295,95%CI(0.116,0.751),P=0.010;等位基因模型:T/C,OR=0.796,95%CI(0.652,0.972),P=0.025]。其余的6个SNP与月经初潮年龄的关联不显著。结论Rab37基因的rs3178300多态性与中国女性的月经初潮延迟显著相关。 展开更多
关键词 月经初潮 单核苷酸多态性 病例对照研究 候选基因研究
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病例对照设计为基础的候选基因关联研究中交互作用的统计方法进展 被引量:4
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作者 金如锋 夏昭林 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期265-270,共6页
候选基因关联研究中基因-基因、基因-环境交互作用的统计分析有利于揭示疾病的发生机制。本文针对病例对照设计的候选基因关联研究,综述交互作用的统计方法及其进展。交互作用的统计方法包括参数法和非参数法。参数法中最常用的为Logis... 候选基因关联研究中基因-基因、基因-环境交互作用的统计分析有利于揭示疾病的发生机制。本文针对病例对照设计的候选基因关联研究,综述交互作用的统计方法及其进展。交互作用的统计方法包括参数法和非参数法。参数法中最常用的为Logistic回归模型,非参数法主要是数据挖掘方法。有4类数据挖掘方法可用于候选基因关联研究,包括降维法、基于树的方法、模式识别法和贝叶斯法。本文对最常用且可靠的几种数据挖掘方法(多因子降维法、分类回归树、随机森林、贝叶斯上位效应关联图谱)的原理、分析过程和优缺点予以比较。参数法和非参数法分析交互作用时各有优缺点;低维数据的分析可采用参数法和非参数法,高维数据的分析则主要采用非参数法。随着基因分型技术的发展,可检测的SNP规模逐渐增大,使得非参数方法的应用越来越广。 展开更多
关键词 候选基因关联研究 病例对照设计 交互作用 数据挖掘
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基因组学在青少年特发性脊柱侧凸病因学研究中的应用进展 被引量:4
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作者 戴志成 徐磊磊 +1 位作者 邱勇 朱泽章 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期652-657,共6页
青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是最常见的脊柱三维畸形,在青少年人群中发病率为1%~4%,女性多于男性[1]。AIS的发病机制至今仍不明确,学者们针对AIS病因提出了众多假说,其中遗传学因素在疾病发生发展中的... 青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是最常见的脊柱三维畸形,在青少年人群中发病率为1%~4%,女性多于男性[1]。AIS的发病机制至今仍不明确,学者们针对AIS病因提出了众多假说,其中遗传学因素在疾病发生发展中的重要作用受到学者广泛关注。传统AIS遗传学研究主要依赖小样本的家系连锁分析和候选基因关联研究,近年来基因组学的迅速发展为传统遗传学研究做了重要补充。 展开更多
关键词 青少年特发性脊柱侧凸 基因组学 遗传学因素 遗传学研究 病因学研究 传统遗传学 发病机制 候选基因关联研究
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