以低钾性周期性麻痹首诊的干燥综合征误诊分析并文献复习 被引量：2

1

作者 程晓娟 王枫 +1 位作者 张婷 赵玉武 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期68-68,73,共2页

1 资料 患者女,60岁,因＂突发四肢进行性无力1 d＂入院.无偏身感觉异常,无头痛呕吐.发病前无发热腹泻等.查体：体温37℃,脉搏78次/min,呼吸15次/min,血压113/72 mm Hg.神志清楚,营养一般,全身浅表淋巴结不大,心率78次/min,律齐,中文... 1 资料 患者女,60岁,因＂突发四肢进行性无力1 d＂入院.无偏身感觉异常,无头痛呕吐.发病前无发热腹泻等.查体：体温37℃,脉搏78次/min,呼吸15次/min,血压113/72 mm Hg.神志清楚,营养一般,全身浅表淋巴结不大,心率78次/min,律齐,中文键盘＂两肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,腹软,无压痛及反跳痛. 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 干燥综合征

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SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习 被引量：1

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作者 马福慧 穆妮热·阿塔吾拉 +2 位作者 周忠凯 王新玲 郭艳英 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第36期4671-4674,共4页

低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A... 低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见。本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 维生素D缺乏 DNA突变分析 SCN4A基因 病例报告 历史文献

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干燥综合征伴低钾性周期性麻痹:二例报告并文献复习 被引量：1

3

作者 程晓娟 王枫 赵玉武 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第2期171-174,共4页

目的探讨干燥综合征伴低钾性周期性麻痹的早期诊断和治疗。方法回顾分析2例以低钾性周期性麻痹为首发症状的干燥综合征患者的诊断与治疗经过。结果均以突发性或发作性四肢进行性无力发病,血清钾和氯离子水平显著降低并伴碱性尿;临床免... 目的探讨干燥综合征伴低钾性周期性麻痹的早期诊断和治疗。方法回顾分析2例以低钾性周期性麻痹为首发症状的干燥综合征患者的诊断与治疗经过。结果均以突发性或发作性四肢进行性无力发病,血清钾和氯离子水平显著降低并伴碱性尿;临床免疫学检测抗SS-A抗体、抗SS-B抗体阳性,同时可伴甲状腺功能亢进或减退(血清游离T3、T4水平降低),或肾功能衰竭;唇腺活检提示小唾液腺组织多灶性淋巴细胞浸润或自然唾液流率测定阳性。经枸橼酸钾、氯化钾,以及碳酸氢钠和左甲状腺素(优甲乐)等药物治疗后症状改善。结论对干燥综合征并发低钾血症患者的诊断,依赖于详细的病史询问、体格检查和实验室检查,早期确诊、及时治疗有利于预后。治疗原则以补钾、纠正酸中毒、改善甲状腺功能及对症营养支持治疗为主。 展开更多

关键词 干燥综合征 低钾性周期性麻痹 酸中毒 肾小管性 病例报告

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低钾性周期性麻痹64例病因分析

4

作者 王喜梅 张新萍 谢红琴 《海南医学院学报》 CAS 2007年第6期549-550,共2页

目的:探讨低钾性周期性麻痹的病因。方法:对64例低钾性周期性麻痹患者进行了血清K+、Na+、Cl-、CO2-CP、心电图、尿常规、甲状腺功能检查,部分进行了血清醛固酮检测,腹部CT、MRI及氯化铵负荷试验。结果:43例最终确诊为原发性低钾性周期... 目的:探讨低钾性周期性麻痹的病因。方法:对64例低钾性周期性麻痹患者进行了血清K+、Na+、Cl-、CO2-CP、心电图、尿常规、甲状腺功能检查,部分进行了血清醛固酮检测,腹部CT、MRI及氯化铵负荷试验。结果:43例最终确诊为原发性低钾性周期性麻痹;16例为甲亢伴低钾性麻痹;1例为肾小管酸中毒伴低钾性麻痹;2例为醛固酮增多症伴低钾性麻痹;2例为药物所致低钾性麻痹。结论:低钾性周期性麻痹分为原发性及继发性两种。原发性低钾性周期性麻痹为常染色体显性遗传病;继发性低钾性周期性麻痹以甲状腺功能亢进症伴低钾性麻痹、肾小管酸中毒、原醛为其常见病因。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 实验室技术和方法 病因学

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甲状腺功能亢进症并低钾性周期性麻痹15例临床分析 被引量：7

5

作者 黄正有 周明 刘汉坤 《实用医学杂志》 CAS 2008年第4期543-543,共1页

甲状腺功能亢进症（甲亢）合并低钾性周期性麻痹在临床工作中较为常见．以下肢对称性麻痹多见．逐渐波及上肢．严重者出现呼吸肌麻痹、心律失常甚至心跳骤停。现将我科2003年10月至2007年9月收治的15例甲亢合并低钾性周期性麻痹患者的... 甲状腺功能亢进症（甲亢）合并低钾性周期性麻痹在临床工作中较为常见．以下肢对称性麻痹多见．逐渐波及上肢．严重者出现呼吸肌麻痹、心律失常甚至心跳骤停。现将我科2003年10月至2007年9月收治的15例甲亢合并低钾性周期性麻痹患者的资料进行分析．以明确诊断及治疗．报告如下。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 甲状腺功能亢进症 临床分析 甲亢合并 呼吸肌麻痹 临床工作 心跳骤停 心律失常

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以低钾性周期性麻痹为首发症状的甲状腺功能亢进临床分析

6

作者 孙慧娟 唐丽荣 于善波 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第2期193-194,共2页

低钾性周期性麻痹是以反复发作的突发性骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组症候群。其中10．00％～29．30％的患者伴有甲状腺功能亢进，有时尚可是甲状腺功能亢进患者的首发症状和就诊治疗的原因．容易误诊和漏诊。为了提高对该病症的认识，... 低钾性周期性麻痹是以反复发作的突发性骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组症候群。其中10．00％～29．30％的患者伴有甲状腺功能亢进，有时尚可是甲状腺功能亢进患者的首发症状和就诊治疗的原因．容易误诊和漏诊。为了提高对该病症的认识，笔者对我院自1999年5月-2006年5月收治的以低钾性周期性麻痹为首发症状的29例甲状腺功能亢进患者的临床资料进行回顾分析。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 甲状腺功能亢进 首发症状 临床分析 反复发作 临床资料 症候群 迟缓性

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家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析 被引量：5

7

作者 张惠丽 孙毅明 +6 位作者 郑民缨 朱瑜龄 操基清 张誉 李亚勤 邓琅辉 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第6期490-495,共6页

研究背景分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因... 研究背景分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变,经对临床资料分析以确定相关基因突变是否为致病性突变基因。结果先证者(Ⅲ3)及家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均检测到CACNA1S基因IVS25-194C/T突变,而无症状家系成员(Ⅲ1)未检测到该突变;该家系成员(除Ⅰ1)均检测到SCN4A基因IVS18-130G/A突变,该位点位于内含子区域且有症状和无症状家系成员同时出现;先证者(Ⅲ3)和无症状家系成员(Ⅲ1)同时检测到SCN4A基因外显子12区域c.1984G>A突变,系错义突变(V662I),但家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均未发现该位点突变。结论结合临床资料和生物信息学预测,推测CACNA1S、SCN4A、KCNE3基因突变均非该家系致病性突变基因。但该家系资料丰富了我国原发性低钾型周期性麻痹家系的临床和基因数据库。除KCNE3、CACNA1S和SCN4A基因外,中国低钾型周期性麻痹家系可能存在新的致病基因突变,尚待进一步研究。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 基因 突变 系谱

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中国人群低钾型周期性麻痹家系CACNA1S和SCN4A基因突变状态分析 被引量：4

8

作者 武昆 王晓英 姚合斌 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期302-307,共6页

目的检测中国人群中低钾型周期性麻痹(HPP)家系CACNA1S和SCN4A基因的突变情况,并与既往文献报道的西方白种人群HPP基因突变情况进行比较分析。方法应用PCR和DNA测序技术,对2个家族性HPP家系、1个甲亢性HPP家系和4例散发性HPP患者的CACN... 目的检测中国人群中低钾型周期性麻痹(HPP)家系CACNA1S和SCN4A基因的突变情况,并与既往文献报道的西方白种人群HPP基因突变情况进行比较分析。方法应用PCR和DNA测序技术,对2个家族性HPP家系、1个甲亢性HPP家系和4例散发性HPP患者的CACNA1S基因和SCN4A基因进行测序,与基因库中的参考序列比对,以确定是否存在突变。在PubMed数据库中,搜集1999年1月-2012年12月公开发表的关于HPP家系CACNA1S、SCN4A基因突变的相关文献,最终纳入9篇文献。结果先证者均存在伴有血清钾降低的发作性肌无力、肌无力常累及四肢等典型的HPP临床表现,辅助检查证实血清钾降低,心电图提示低钾性改变,肌电图提示运动电位时限短、波幅低,诊断明确。3个家系的先证者和家族成员以及4例散发性HPP患者的CACNA1S和SCN4A基因中未发现突变位点。既往文献显示,西方白种人群中HPP患者CACNA1S及SCN4A基因的突变阳性率远高于中国人群。结论中国人群HPP患者CACNA1S和SCN4A基因突变率极低,与西方白人患者的检测结果存在差异。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 突变 基因 CACNA1S 基因 SCN4A

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低血钾性周期性麻痹血清肌酸激酶水平的改变及临床意义 被引量：3

9

作者 徐小林 阎洪生 阎国平 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2005年第4期264-265,共2页

关键词 低血钾性周期性麻痹 血清肌酸激酶 HOPP 弛缓性瘫痪 血清钾

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低钾性周期性瘫痪病人的护理 被引量：5

10

作者 杨蓉 陈静 +1 位作者 陈德智 彭仕芳 《护理学杂志（综合版）》 2004年第21期25-26,共2页

对 6 2例低钾性周期性瘫痪病人就发病原因、诱因、遵医行为进行回顾性调查 ,结果发现 5 9.7%(37/6 2 )与甲亢有关 ,5 0 .0 %(31/6 2 )有明显的诱因 ,5 6 .8%(2 1/37)因遵医行为不良而致复发。提出重视护理评估 ,减少或避免诱发因素 ,提... 对 6 2例低钾性周期性瘫痪病人就发病原因、诱因、遵医行为进行回顾性调查 ,结果发现 5 9.7%(37/6 2 )与甲亢有关 ,5 0 .0 %(31/6 2 )有明显的诱因 ,5 6 .8%(2 1/37)因遵医行为不良而致复发。提出重视护理评估 ,减少或避免诱发因素 ,提高病人遵医行为 ,及时合理补钾为其主要护理措施。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 甲状腺功能亢进症 遵医行为 护理

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基因敲入小鼠甲亢性低钾型周期性麻痹模型的评价 被引量：3

11

作者 智红叶 徐宏燕 +5 位作者 陈瑛瑛 陈亚宁 周丽君 战大伟 颜克松 姚合斌 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期369-374,共6页

目的用基因敲入Ca V1.1-R528H小鼠建立甲亢性低钾型周期性麻痹模型并对其进行评价。方法8周龄基因敲入Ca V1.1-R528H雄性小鼠及8周龄野生型C57BL/6J雄性小鼠各36只,采用三因素两水平2×2×2析因设计方法按体重随机原则(三因素... 目的用基因敲入Ca V1.1-R528H小鼠建立甲亢性低钾型周期性麻痹模型并对其进行评价。方法8周龄基因敲入Ca V1.1-R528H雄性小鼠及8周龄野生型C57BL/6J雄性小鼠各36只,采用三因素两水平2×2×2析因设计方法按体重随机原则(三因素分别为突变、甲状腺素及胰岛素因素,两水平为有或无)分为8组。其中有甲状腺素处理组的小鼠制备高甲状腺素毒症,按350μg/kg体重连续腹腔注射左旋甲状腺素钠12 d,末次给药后有胰岛素处理组按0.8 U/kg体重给予腹腔注射短效胰岛素,分别检测并记录各组小鼠注射前(0 min)及注射后(30、60 min)的血钾。结果 (1)制备高甲状腺素毒症的小鼠出现烦躁不安、易激怒及毛色枯燥现象,相比对照组,饮食及饮水量明显增多,而体重增加缓慢。甲状腺功能检测显示T3、T4明显高于相应对照组,TSH明显低于相应对照组,且差异均有显著性(P<0.05)。(2)单独给予甲状腺素或胰岛素处理,突变组与野生组血钾同时间点比较并没有统计学差异,而在高甲状腺素毒症下给予胰岛素处理后,突变组与野生组同时间点(30、60 min)比较突变组血钾显著低于野生组(P<0.05)。(3)主效应及交互作用:单独突变因素或甲状腺素因素对血钾并没有作用,仅有胰岛素对降低血钾有作用(P<0.05);甲状腺素因素和突变因素之间以及胰岛素因素和突变因素之间均有交互作用(P<0.05);甲状腺素因素和胰岛素因素之间没有交互作用。结论 (1)高甲状腺素毒症制备成功。(2)利用基因敲入Ca V1.1-R528H小鼠成功的建立了甲亢性低钾型周期性麻痹模型。 展开更多

关键词 甲亢性低钾型周期性麻痹 基因敲入 CA V1.1-R528H小鼠 高甲状腺素毒症 胰岛素

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甲状腺毒症性周期性麻痹与内向整流型钾离子通道亚家族J成员18及成员2基因的关系 被引量：1

12

作者 叶艳 姚渝 田浩明 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第27期3380-3384,共5页

甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)是甲状腺功能亢进症的并发症之一,表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点,故遗传背景可能与发病有关。研究证明,骨骼肌上存在大量内向整流钾离子(... 甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)是甲状腺功能亢进症的并发症之一,表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点,故遗传背景可能与发病有关。研究证明,骨骼肌上存在大量内向整流钾离子(Kir)通道。近年来发现Kir家族成员Kir2.6及Kir2.1与TPP关系较紧密,其编码基因分别为内向整流型钾离子通道亚家族J成员18(KCNJ18)及内向整流型钾离子通道亚家族J成员2(KCNJ2)。本文主要概述了TPP与KCNJ18、KCNJ2的研究进展及相关性,为TPP致病基因的研究提供最新证据。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 甲状腺毒症性周期性麻痹 KCNJ18 KCNJ2

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甲状腺毒性周期性麻痹患者反跳性高钾血症三例报道并文献复习

13

作者 袁海霞 贺春燕 +1 位作者 张晶 周锋 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第15期1910-1913,共4页

甲状腺毒性周期性麻痹(TPP)是由甲状腺毒症引起的一种内分泌急症,主要表现为周期性肌无力和低钾血症,严重威胁患者健康。血钾降低的水平与TPP患者肌无力的严重程度密切相关,补钾治疗能快速缓解患者的肌无力症状和低钾血症。但过量补钾... 甲状腺毒性周期性麻痹(TPP)是由甲状腺毒症引起的一种内分泌急症,主要表现为周期性肌无力和低钾血症,严重威胁患者健康。血钾降低的水平与TPP患者肌无力的严重程度密切相关,补钾治疗能快速缓解患者的肌无力症状和低钾血症。但过量补钾治疗会导致TPP患者出现急性反跳性高钾血症,再次威胁患者的健康。本文报道了3例TPP患者因过量补钾治疗而导致急性反跳性高钾血症,分析引起反跳性高钾血症的危险因素,希望为TPP患者的临床治疗提供更多资料。 展开更多

关键词 甲状腺毒性周期性麻痹 麻痹 高钾血性周期性 低钾性周期性麻痹 低钾血症 反跳性高钾血症 病例报告

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低钾性麻痹58例临床分析 被引量：1

14

作者 吴海东 《实用医学杂志》 CAS 2002年第11期1243-1243,共1页

关键词 临床表现 治疗 低钾性周期性麻痹 甲状腺功能亢进症

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发作性四肢无力 被引量：2

15

作者 沈航 丁则昱 崔丽英 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第3期315-317,共3页

病历摘要 患者男性，21岁。主诉发作性四肢无力5年、加重2个月，于2008年9月23日入我院治疗。患者5年前出现发作性四肢无力，以饱食或剧烈运动后明显，多于午后发作，呈对称性，可于1～2h内由轻微无力发展至无法活动或下肢仅能略抬离... 病历摘要 患者男性，21岁。主诉发作性四肢无力5年、加重2个月，于2008年9月23日入我院治疗。患者5年前出现发作性四肢无力，以饱食或剧烈运动后明显，多于午后发作，呈对称性，可于1～2h内由轻微无力发展至无法活动或下肢仅能略抬离床面，同时伴肌肉酸痛，严重时伴呼吸困难，无复视、构音障碍及吞咽困难，无四肢麻木，无心悸、恶心、呕吐、腹泻，大小便正常。外院检查血清钾2．70～3．00mmol／L（3．50～5．50mmol／L），诊断“低钾血症”，经静脉补充钾离子（具体不详）后症状改善。平时口服10％枸橼酸钾10ml（3次／d）。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 病例报告 患者 临床治疗

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遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告

16

作者 曹聪慧 李玉姝 王晓黎 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期67-71,共5页

报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防... 报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防治骨量减少,这也为继发性骨质疏松症的病因提供了新的观点。 展开更多

关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 继发性骨质疏松症 低钾性周期性麻痹

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