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低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究
被引量：
1
1
作者
张翀
秦岭
+7 位作者
邵乐平
王朝晖
王伟铭
任红
张文
严富洪
谢静远
陈楠
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第11期1344-1350,共7页
目的通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制。方法以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属...
目的通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制。方法以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属的外周血DNA,设计引物扩增WNK4和WNK1的外显子序列,送测序并进行序列比对。结果对8个SLTs家系的WNK基因扫描发现2个WNK1杂合错义突变,分别为Ile1172→Met(I1172M)和Ser2047→Asn(S2047N),且仅存在于家系患病者中,非患病家族成员及正常对照中均未检出。结论在8个SLTs家系患病者中发现2个伴氨基酸改变的WNK1杂合突变(I1172M和S2047N),提示WNK激酶可能是非婴儿期SLTs的第三个致病基因。
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关键词
低钾失盐性肾小管病
WNK激酶
突变
测序
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职称材料
题名
低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究
被引量：
1
1
作者
张翀
秦岭
邵乐平
王朝晖
王伟铭
任红
张文
严富洪
谢静远
陈楠
机构
上海交通大学医学院瑞金医院肾脏内科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第11期1344-1350,共7页
基金
上海市科委重点项目(07JC14037)
上海市科委重大项目(08dz1900502)~~
文摘
目的通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制。方法以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属的外周血DNA,设计引物扩增WNK4和WNK1的外显子序列,送测序并进行序列比对。结果对8个SLTs家系的WNK基因扫描发现2个WNK1杂合错义突变,分别为Ile1172→Met(I1172M)和Ser2047→Asn(S2047N),且仅存在于家系患病者中,非患病家族成员及正常对照中均未检出。结论在8个SLTs家系患病者中发现2个伴氨基酸改变的WNK1杂合突变(I1172M和S2047N),提示WNK激酶可能是非婴儿期SLTs的第三个致病基因。
关键词
低钾失盐性肾小管病
WNK激酶
突变
测序
Keywords
hypokalemic salt-losing tubulopathies
WNK kinase
mutation
sequencing
分类号
R692.6 [医药卫生—泌尿科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究
张翀
秦岭
邵乐平
王朝晖
王伟铭
任红
张文
严富洪
谢静远
陈楠
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009
1
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