低钾型周期性麻痹与CACNA1S基因相关的研究进展 被引量：2

1

作者 何妍妍 邹伟 陈勇军 《临床荟萃》 CAS 2017年第3期264-267,共4页

近年来随着分子生物学、遗传学的进展,越来越多的证据表明低钾性周期性麻痹是一种与离子通道基因相关的遗传性疾病,目前发现的突变基因有CACNA1S、SCN4A、KCNE3,其中以CACNA1S所发现的突变率最高,我们拟对近年以来发现的CACNA1S基因突... 近年来随着分子生物学、遗传学的进展,越来越多的证据表明低钾性周期性麻痹是一种与离子通道基因相关的遗传性疾病,目前发现的突变基因有CACNA1S、SCN4A、KCNE3,其中以CACNA1S所发现的突变率最高,我们拟对近年以来发现的CACNA1S基因突变及相关功能研究做一综述。 展开更多

关键词 低钾型周期性麻痹 遗传性疾病 先天性 基因

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低钾型周期性麻痹患者心电监护T波改变与血钾水平分析 被引量：3

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作者 余秀颜 刘平 《护士进修杂志》 北大核心 2010年第8期705-706,共2页

目的探讨低钾型周期性麻痹(HOPP)患者补钾时行心电监护T波的变化,评估血钾水平,预测补钾效果的可行性和实用性,预防和减少高血钾发生。方法将49例补钾治疗的HOPP患者上心电监护,当肌力恢复4级时,检测血钾浓度和记录心电监护T波的改变,... 目的探讨低钾型周期性麻痹(HOPP)患者补钾时行心电监护T波的变化,评估血钾水平,预测补钾效果的可行性和实用性,预防和减少高血钾发生。方法将49例补钾治疗的HOPP患者上心电监护,当肌力恢复4级时,检测血钾浓度和记录心电监护T波的改变,并对其进行Kappa检验。结果采用Kappa指数进行分析,k为0.71,u为6.36,P<0.01,心电监护T波与血钾检测值一致性较佳。结论心电监护T波改变作为HOPP患者补钾效果的参考指标简便、快捷、安全、有效和可靠,可及时为临床治疗提供信息。 展开更多

关键词 低钾型周期性麻痹 心电监护T波 血钾水平

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低钾型周期性麻痹患者心电监护下补钾效果观察

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作者 余秀颜 刘平 金冬 《护理学杂志》 2008年第19期27-28,共2页

目的探讨以心电监护T波的改变指导低钾型周期性麻痹(HOPP)患者补钾的可行性,以预防和减少高血钾发生。方法将98例HOPP患者随机分为对照组和观察组各49例,遵医嘱口服氯化钾(10 ml/h)和静脉补钾(40 mmol/h)。观察组T波恢复正常时,停止口... 目的探讨以心电监护T波的改变指导低钾型周期性麻痹(HOPP)患者补钾的可行性,以预防和减少高血钾发生。方法将98例HOPP患者随机分为对照组和观察组各49例,遵医嘱口服氯化钾(10 ml/h)和静脉补钾(40 mmol/h)。观察组T波恢复正常时,停止口服补钾并调慢静脉补钾滴速至10 mmol/h;对照组肌力恢复4级时,停止口服和静脉补钾。结果治疗后观察组血钾浓度显著低于对照组(P<0.05);高血钾(>5.5mmol/L)发生率及高钾心电图发生率显著低于对照组(P<0.05,P<0.01)。结论心电监护T波的改变可为HOPP患者补钾治疗提供更为科学、更有价值的信息。 展开更多

关键词 低钾型周期性麻痹 心电监护 静脉输液 氯化钾

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原发性低钾型周期性麻痹分子遗传学及其治疗的研究进展

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作者 王衡 钟敏 《山东医药》 CAS 2021年第25期108-112,共5页

原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)是一种以反复发作的肌无力和低钾血症为特征,已明确与Cav1.1通道基因(CACNA1S)和Nav1.4通道基因(SCN4A)相关的常染色体显性遗传病,发病率约为1/10万。目前,原发性HypoPP的分子遗传学仍在研究中,其最成熟... 原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)是一种以反复发作的肌无力和低钾血症为特征,已明确与Cav1.1通道基因(CACNA1S)和Nav1.4通道基因(SCN4A)相关的常染色体显性遗传病,发病率约为1/10万。目前,原发性HypoPP的分子遗传学仍在研究中,其最成熟的分子遗传学机制为CACNA1S和SCN4A突变所致的氨基酸改变,使电压门控钙通道Cav1.1或钠通道Nav1.4中电压传感器跨膜段的一个门控电荷改变,形成门控孔电流,阳离子在静息状态下通过该孔渗漏,产生异常静息电位,导致肌细胞膜对神经刺激反应减弱和收缩力降低,从而引起肌无力。原发性HypoPP的临床诊断并不困难,结合基因检测可进一步明确病因,但目前缺乏有效的根治方法,治疗原则主要为减少触发因素、急性期稳定血钾水平以及预防肌无力发生。原发性HypoPP的常规治疗药物主要有钾补充剂、碳酸酐酶抑制剂、利尿剂等。 展开更多

关键词 低钾型周期性麻痹 分子遗传学 Cav1.1通道基因 Nav1.4通道基因 治疗

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东莞地区非家族性低钾型周期性麻痹患者外周血KCNJ18基因突变情况分析 被引量：1

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作者 杨媚 罗成宏 +1 位作者 付伦姣 廖成钜 《山东医药》 CAS 2019年第29期46-48,共3页

目的观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况。方法选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因。KCNJ18的PCR产物经Sanger测序与NCBI参... 目的观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况。方法选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因。KCNJ18的PCR产物经Sanger测序与NCBI参考序列(NG_033093.1)进行比对,分析KCNJ18基因的突变位点。结果共发现5个KCNJ18基因新的错义突变位点,分别为G116A、G119A、C167A、A745G、G576C。这5个位点的纯合突变在HOKPP组与对照组中均有发生,HOKPP组G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变率高于对照组(P均<0.05)。结论东莞地区人群中存在KCNJ18基因G116A、G119A、C167A、A745G、G576C错义突变,其中G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变与HOKPP有关。 展开更多

关键词 非家族性 低钾型周期性麻痹 KCNJ18基因 东莞地区

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低钾型周期性麻痹87例临床分析

6

作者 陈金华 《皖南医学院学报》 CAS 2000年第2期106-107,共2页

关键词 低钾型周期性麻痹 诊断 治疗

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原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶异常的临床分析 被引量：1

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作者 邓士钦 李招娣 郑启平 《中国实用医药》 2006年第3期8-9,共2页

目的了解原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶的改变及其规律。方法回顾性分析28例原发性低钾型周期性麻痹患者临床资料,探讨其血清肌酸激酶改变及其规律。结果原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶增高占71.43%,血清肌酸激酶改... 目的了解原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶的改变及其规律。方法回顾性分析28例原发性低钾型周期性麻痹患者临床资料,探讨其血清肌酸激酶改变及其规律。结果原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶增高占71.43%,血清肌酸激酶改变呈现一定规律。结论血清肌酸激酶增高是原发性低钾型周期性麻痹的临床特征的重要组成部分。 展开更多

关键词 原发性低钾型周期性麻痹 血清肌酸激酶

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低钾型周期性麻痹32例分析

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作者 曹丽萍 曹宗标 杜秀梅 《山东医药》 CAS 北大核心 2001年第15期44-45,共2页

关键词 低钾型周期性麻痹 HOKPP 诊断 漏诊 误诊 治疗 并发症

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低钾型周期性麻痹血清钾浓度与心电图改变的关系(附300例临床分析) 被引量：1

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作者 郭和 《中国社区医师》 2015年第4期99-99,101,共2页

目的:探讨低钾型周期性麻痹血清钾浓度与心电图改变的关系。方法:2010年7月-2014年7月收治低钾型周期性麻痹患者300例,对照与分析其血清钾浓度与心电图改变。结果:血清钾准确率67.3%,心电图准确率89.3%,差异有统计学意义(P<0.05);血... 目的:探讨低钾型周期性麻痹血清钾浓度与心电图改变的关系。方法:2010年7月-2014年7月收治低钾型周期性麻痹患者300例,对照与分析其血清钾浓度与心电图改变。结果:血清钾准确率67.3%,心电图准确率89.3%,差异有统计学意义(P<0.05);血清钾浓度3.0~3.5 mmol/L、2.5~2.9 mmol/L、2.0~2.4 mmol/L以及<2.0 mmol/L的心电图改变发生率分别为100.0%、93.7%、77.7%、61.6%,由此可见,心电图低血钾改变发生率与血清钾浓度之间存在负相关关系。结论:心电图测定低血钾准确度更高,且患者体内血清钾浓度与心电图改变存在负相关关系。 展开更多

关键词 低钾型周期性麻痹 血清钾浓度 心电图改变

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60例低钾型周期性麻痹的临床分析

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作者 何靖 胡英允 童文燕 《中国实用医药》 2008年第4期102-103,共2页

关键词 低钾型周期性麻痹 临床分析 常染色体显性遗传病 骨骼肌弛缓性瘫痪 反复发作 呼吸肌麻痹 周期麻痹 血钾降低

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低血钾型周期性麻痹66例护理体会

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作者 崔玉顺 《山东医药》 CAS 北大核心 2007年第14期5-5,共1页

2003~2007年，我科收治低血钾型周期性麻痹66例，效果满意。现报告护理体会。

关键词 低血钾型周期性麻痹 护理 症状 诊断 治疗

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1例Graves病伴低血钾型周期性麻痹患者进行诊治的报道 被引量：1

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作者 卫雪佳 孔德明 《当代医药论丛》 2019年第5期214-215,共2页

本文对1例甲状腺球蛋白抗体(TGAb)及甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)均为阳性、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)为阴性的Graves病伴低血钾型周期性麻痹患者进行诊治的情况予以分析,旨在总结对该病进行临床诊治的经验。

关键词 GRAVES病 低血钾型周期性麻痹 甲状腺功能亢进

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