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CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1例报告并文献复习
被引量：
1
1
作者
林娇
冯春月
毛建华
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期591-594,共4页
目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2...
目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1G>C,c.317C>T(p.Ser 106 Phe)。予抗感染及25%硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗,病情好转。结论FHHNC罕见且预后差,目前除肾移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断。
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关键词
家族性
低
镁
血
症
高
钙
尿
症
与肾
钙
质沉着
症
临床特征
CLDN16基因
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职称材料
常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制
2
作者
杨静
李悦芃
+5 位作者
聂敏
姜艳
李梅
夏维波
邢小平
王鸥
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2022年第2期166-174,共9页
目的 总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法 回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基...
目的 总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法 回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基因Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果 先证者及其母亲均为出生后短期起病,以手足搐搦为首发症状,血钙最低分别为1.69和1.49 mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)分别为小于3和18.9 pg/mL,伴高磷血症,治疗过程中血镁最低0.64和0.56 mmol/L,给予钙剂和维生素D治疗后多次出现尿钙升高,分别在起病后的5年和30年被诊断为甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)。基因检测发现存在CASR基因c.2299G>C(p.Glu767Gln)杂合错义变异,已有文献报道并经体外实验验证为激活性变异。结论 对于起病年龄早且治疗期间易出现尿钙升高的HP患者,及时行CASR基因筛查有助于尽早将ADH1从HP患者中筛出。ADH1患者应将血钙控制在正常低值或低于正常值,避免出现高钙尿症和肾脏并发症。
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关键词
甲状旁腺功能减退
症
常染色体显性遗传性
低
钙
血
症
1型
CASR基因
低钙血症高钙尿症
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职称材料
题名
CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1例报告并文献复习
被引量：
1
1
作者
林娇
冯春月
毛建华
机构
浙江大学医学院附属儿童医院肾内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期591-594,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81470939,81770710)。
文摘
目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1G>C,c.317C>T(p.Ser 106 Phe)。予抗感染及25%硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗,病情好转。结论FHHNC罕见且预后差,目前除肾移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断。
关键词
家族性
低
镁
血
症
高
钙
尿
症
与肾
钙
质沉着
症
临床特征
CLDN16基因
Keywords
familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
clinical characteristics
CLDN16 gene
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制
2
作者
杨静
李悦芃
聂敏
姜艳
李梅
夏维波
邢小平
王鸥
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科
北京医院保健医疗部
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2022年第2期166-174,共9页
基金
国家自然科学基金面上项目(81873641)
中国医学科学院医学与健康创新工程(2017-I2M-1-001)。
文摘
目的 总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法 回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基因Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果 先证者及其母亲均为出生后短期起病,以手足搐搦为首发症状,血钙最低分别为1.69和1.49 mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)分别为小于3和18.9 pg/mL,伴高磷血症,治疗过程中血镁最低0.64和0.56 mmol/L,给予钙剂和维生素D治疗后多次出现尿钙升高,分别在起病后的5年和30年被诊断为甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)。基因检测发现存在CASR基因c.2299G>C(p.Glu767Gln)杂合错义变异,已有文献报道并经体外实验验证为激活性变异。结论 对于起病年龄早且治疗期间易出现尿钙升高的HP患者,及时行CASR基因筛查有助于尽早将ADH1从HP患者中筛出。ADH1患者应将血钙控制在正常低值或低于正常值,避免出现高钙尿症和肾脏并发症。
关键词
甲状旁腺功能减退
症
常染色体显性遗传性
低
钙
血
症
1型
CASR基因
低钙血症高钙尿症
Keywords
hypoparathyroidism
autosomal dominant hypocalcemia type 1
CASR gene
hypocalcemia hypercalciuria
分类号
R582 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1例报告并文献复习
林娇
冯春月
毛建华
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
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职称材料
2
常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制
杨静
李悦芃
聂敏
姜艳
李梅
夏维波
邢小平
王鸥
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2022
0
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