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低血磷性骨软化症-M蛋白血症-范可尼综合征: 1; 作者贾觉睿智曹欣欣 +4 位作者姜艳王鸥李梅夏维波邢小平《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》北大核心 2025年第2期185-190,共6页; 单克隆免疫球蛋白(M蛋白)损伤近端肾小管导致范可尼综合征是成人低血磷性骨软化症的少见病因。本文报告1例轻链近端肾小管病继发低血磷性骨软化症的45岁女性,经以硼替佐米为基础的方案化疗,同时辅以纠酸、补磷和补钾治疗后,达到了血液... 展开更多; 关键词低血磷性骨软化症范可尼综合征轻链近端肾小管病; 在线阅读下载PDF 职称材料

肿瘤相关性成人低血磷骨软化症1例报道被引量：4: 2; 作者钟媛黄媛媛 +2 位作者唐黎之陈德才卢春燕《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期1175-1179,共5页; 目的报道一例肿瘤相关性低磷骨软化症(tumor-induced hypophosphorus osteomalacia,TIO),提高临床医师对本病的认识。方法对该TIO患者的临床表现、实验室检查、影像学、病理检查和治疗随访结果进行分析和总结。结果该病例支持成人低血... 展开更多; 关键词低血磷性骨软化症肿瘤相关性手术切除 FGF-23染色; 在线阅读下载PDF 职称材料

X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平被引量：5: 3; 作者张丛赵真 +7 位作者许莉军庞倩倩虞凡姜艳王鸥李梅邢小平夏维波《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期24-31,共8页; 目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重... 展开更多; 关键词 X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告: 4; 作者刁雪罗明娟梁伟《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期246-251,共6页; 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨... 展开更多; 关键词常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病低血磷性骨软化症 FGF23基因低磷血症; 在线阅读下载PDF 职称材料

X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症被引量：2: 5; 作者金晨曦夏维波《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期479-485,共7页; X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者... 展开更多; 关键词 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺素机制治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

膀胱示踪剂残留致骶尾部磷酸盐尿性间叶组织肿瘤生长抑素受体显像假阴性一例报告被引量：1: 6; 作者王芬李乃适 +7 位作者景红丽朱朝晖李方宋兰陈钰刘勇李梅夏维波《协和医学杂志》 2015年第5期384-386,共3页; 肿瘤导致的骨软化症（tumor induced osteomalacia,TIO）是一种低血磷性骨软化症,由磷酸盐尿性间叶组织肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor,PMT）分泌过多的成纤维细胞生长因子-23（fibroblast growth factor-23,FGF23）致肾脏漏磷增... 展开更多; 关键词肿瘤导致低血磷性骨软化症骶骨磷酸盐尿性间叶组织肿瘤生长抑素受体显像假阴性; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名低血磷性骨软化症-M蛋白血症-范可尼综合征: 1; 作者贾觉睿智曹欣欣姜艳王鸥李梅夏维波邢小平; 机构中国医学科学院北京协和医院内分泌科中国医学科学院北京协和医院血液内科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》北大核心 2025年第2期185-190,共6页; 基金中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金(2023-PT320-10)。; 文摘单克隆免疫球蛋白(M蛋白)损伤近端肾小管导致范可尼综合征是成人低血磷性骨软化症的少见病因。本文报告1例轻链近端肾小管病继发低血磷性骨软化症的45岁女性,经以硼替佐米为基础的方案化疗,同时辅以纠酸、补磷和补钾治疗后,达到了血液学和近端肾小管功能缓解。; 关键词低血磷性骨软化症范可尼综合征轻链近端肾小管病; Keywords hypophosphatemic osteomalacia fanconi syndrome light chain proximal tubulopathy; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学] R589.5 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肿瘤相关性成人低血磷骨软化症1例报道被引量：4: 2; 作者钟媛黄媛媛唐黎之陈德才卢春燕; 机构成都市第二人民医院内分泌科四川大学华西医院内分泌代谢科; 出处《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期1175-1179,共5页; 文摘目的报道一例肿瘤相关性低磷骨软化症(tumor-induced hypophosphorus osteomalacia,TIO),提高临床医师对本病的认识。方法对该TIO患者的临床表现、实验室检查、影像学、病理检查和治疗随访结果进行分析和总结。结果该病例支持成人低血磷骨软化症诊断,手术切除右下腹包块,病理符合良性磷酸盐尿性间叶肿瘤(PMT),进一步行FGF-23组化染色,显示FGF-23(+)。术后患者血磷快速恢复正常,尿磷降低;给予适当钙剂和维生素D制剂治疗,随访12周,患者全身疼痛完全缓解,步态恢复正常;随访至24周,患者的骨转换指标、血钙磷基本维持正常;随访36周时骨密度恢复正常,获得临床治愈。结论对于无家族史成人发病的低血磷骨软化症应考虑肿瘤相关性骨软化症的可能,手术切除肿瘤是治疗的关键,FGF-23染色阳性证实了对TIO的诊断。; 关键词低血磷性骨软化症肿瘤相关性手术切除 FGF-23染色; Keywords hypophosphatemic osteomalacia tumor-induced surgical resection FGF-23 staining; 分类号 R589.5 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平被引量：5: 3; 作者张丛赵真许莉军庞倩倩虞凡姜艳王鸥李梅邢小平夏维波; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与健康委员会内分泌重点实验室; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期24-31,共8页; 基金国家自然科学基金(81670714) 北京自然科学基金(7121012) +2 种基金中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003); 文摘目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。; 关键词 X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析; Keywords X-linked hypophosphatemia fibroblast growth facter-23 correlation analysis; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告: 4; 作者刁雪罗明娟梁伟; 机构香港大学深圳医院内分泌科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期246-251,共6页; 文摘低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限等。本文报道1例FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)年轻患者及其母亲,经口服补磷和骨化三醇治疗2个月后血磷上升不明显,骨痛改善欠佳。加用琥珀酸亚铁口服治疗2个月后,血磷恢复正常。停止补磷,仅口服琥珀酸亚铁后监测血磷正常,骨痛明显改善。; 关键词常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病低血磷性骨软化症 FGF23基因低磷血症; Keywords autosomal dominant hypophosphatemic rickets hypophosphatemic osteomalacia FGF23 gene hypophosphatemia; 分类号 R589.5 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症被引量：2: 5; 作者金晨曦夏维波; 机构中国医学科学院; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期479-485,共7页; 基金国家“十三五”重大新药创制专项(2019ZX09734001-002) 国家自然科学基金面上项目(81670714,81970757) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程协同创新团队项目(2016-12M-3-003)。; 文摘 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展为三发性甲旁亢时则使治疗变得更为复杂,因此纠正或预防甲状旁腺功能亢进是X连锁显性遗传低血磷性佝偻病慢性病治疗和管理的重要部分。本文对这一并发症的临床特征、可能机制及治疗进行综述。; 关键词 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺素机制治疗; Keywords X-linked hypophosphatemia parathyroid hormone hyperparathyroidism mechanism treatment; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名膀胱示踪剂残留致骶尾部磷酸盐尿性间叶组织肿瘤生长抑素受体显像假阴性一例报告被引量：1: 6; 作者王芬李乃适景红丽朱朝晖李方宋兰陈钰刘勇李梅夏维波; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科; 出处《协和医学杂志》 2015年第5期384-386,共3页; 文摘肿瘤导致的骨软化症（tumor induced osteomalacia,TIO）是一种低血磷性骨软化症,由磷酸盐尿性间叶组织肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor,PMT）分泌过多的成纤维细胞生长因子-23（fibroblast growth factor-23,FGF23）致肾脏漏磷增多,血磷降低,影响骨骼矿化所致,为获得性骨软化症的一种。; 关键词肿瘤导致低血磷性骨软化症骶骨磷酸盐尿性间叶组织肿瘤生长抑素受体显像假阴性; 分类号 R589.5 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	低血磷性骨软化症-M蛋白血症-范可尼综合征	贾觉睿智曹欣欣姜艳王鸥李梅夏维波邢小平	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	肿瘤相关性成人低血磷骨软化症1例报道	钟媛黄媛媛唐黎之陈德才卢春燕	《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平	张丛赵真许莉军庞倩倩虞凡姜艳王鸥李梅邢小平夏维波	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2019	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告	刁雪罗明娟梁伟	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症	金晨曦夏维波	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	膀胱示踪剂残留致骶尾部磷酸盐尿性间叶组织肿瘤生长抑素受体显像假阴性一例报告	王芬李乃适景红丽朱朝晖李方宋兰陈钰刘勇李梅夏维波	《协和医学杂志》	2015	1	在线阅读下载PDF 职称材料