婴儿型低磷酸酶血症1例报告及文献复习 被引量：3

1

作者 郑雯洁 杨宇真 +1 位作者 陈晓英 金茹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期163-164,168,共3页

目的加强对婴儿型低磷酸酶血症的认识。方法对1例婴儿型低磷酸酶血症的临床特点进行分析,并复习相关文献。结果婴儿型低磷酸酶血症多在生后最初6个月起病,表现为高钙血症、呼吸道感染、广泛的骨化不全及干骺端的佝偻病改变,病死率高。... 目的加强对婴儿型低磷酸酶血症的认识。方法对1例婴儿型低磷酸酶血症的临床特点进行分析,并复习相关文献。结果婴儿型低磷酸酶血症多在生后最初6个月起病,表现为高钙血症、呼吸道感染、广泛的骨化不全及干骺端的佝偻病改变,病死率高。结论对婴儿型低磷酸酶血症应加强认识,争取早期诊断,及时治疗,以改善预后。 展开更多

关键词 低磷酸酶血症 高钙血症 儿童

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一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析 被引量：2

2

作者 陈晨 王丽波 +4 位作者 曹丽华 邢雪莎 王述森 麻宏伟 罗阳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期850-852,共3页

目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(... 目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变。结果在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G>A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变。结论初步认为本研究中检测到的c.1366G>A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素。 展开更多

关键词 低磷酸酶血症 ALPL基因 突变

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低碱性磷酸酶血症一家系临床与基因分析 被引量：5

3

作者 卢维城 石聪聪 +3 位作者 蔡东 郑旭 郝虎 肖昕 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期682-686,共5页

目的探讨组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因检测在低碱性磷酸酶血症(HPP)产前诊断中的作用。方法回顾分析1例新生儿HPP患儿的临床资料,以及全外显子组测序检测TNSALP基因结果;采集家系成员外周血,及患儿母亲第2胎孕17周胎儿的羊水细胞... 目的探讨组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因检测在低碱性磷酸酶血症(HPP)产前诊断中的作用。方法回顾分析1例新生儿HPP患儿的临床资料,以及全外显子组测序检测TNSALP基因结果;采集家系成员外周血,及患儿母亲第2胎孕17周胎儿的羊水细胞,进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果患儿,男性、6日龄,主要表现为多发性骨折,肢体缩短弯曲,呼吸困难,生后9天死于呼吸衰竭;血清碱性磷酸酶下降,血钙轻度下降,血磷正常,血清25羟维生素-D和甲状旁腺激素均正常;X线显示全身骨骼严重矿化不良,长骨干骺端增大呈杯口状,多发性骨折;基因测序结果显示患儿TNSALP基因存在一复合杂合性错义突变,分别为位于第6外显子内的杂合性错义突变c.542C>T导致第181位氨基酸由丝氨酸突变为亮氨酸(p.S181L),第10外显子内杂合性错义突变c.1016G>A导致第339位氨基酸甘氨酸突变为谷氨酸(p.G339E);患儿父母表型均正常,c.542C>T突变遗传自父亲,c.1016G>A突变遗传自母亲。胎儿未检出这两种突变。结论 TNSALP基因分析可应用于HPP的诊断以及产前诊断。 展开更多

关键词 低碱性磷酸酶血症 组织非特异性碱性磷酸酶基因 突变 产前诊断

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组织非特异性碱性磷酸酶基因突变与低磷酸酶血症:2个新突变位点 被引量：3

4

作者 邵冲 郑慧 +3 位作者 傅文贞 何进卫 汪纯 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第3期206-212,共7页

目的：对2例低磷酸酶血症（HPP）患者及家系进行分析和基因突变检测，拓展国人HPP致病基因库，探讨HPP的致病机制。方法对HPP家系先证者和其父母进行生化指标[血常规、肝肾功能、碱性磷酸酶（ALP）、甲状旁腺素（PTH）、钙、磷等]和骨... 目的：对2例低磷酸酶血症（HPP）患者及家系进行分析和基因突变检测，拓展国人HPP致病基因库，探讨HPP的致病机制。方法对HPP家系先证者和其父母进行生化指标[血常规、肝肾功能、碱性磷酸酶（ALP）、甲状旁腺素（PTH）、钙、磷等]和骨密度检测。同时对所有研究对象进行alkaline phospatase，live/bone/kidney（ALPL）基因全部12个外显子和外显子内含子交界区直接测序。结果来自家系1的先证者为36岁成年男性，身高131.0cm，体重35.0kg。X线提示多发性胸腰椎骨折和骨盆畸形，生化检测示血清ALP27U/L。测序发现ALPL基因6号外显子532位杂合突变（c.532T＞C），致ALPL成熟多肽中酪氨酸被组氨酸替代。该先证者母亲身高140.5cm，体重39.5kg，血清ALP30U/L，基因测序证明也是该杂合突变携带者。来自家系2的先证者5岁，其外祖父母为近亲结婚。该患儿身高100.0cm，体重18kg。血清ALP55U/L[低于同龄儿童正常范围（＜10岁）75～344U/L]，牙齿发育不良并脱落，有左股骨中下端骨折史。测序发现该患儿存在ALPL基因2个错义突变，其中9号外显子c.871G＞A突变。4号外显子269位突变（c.269A＞G）是一个新的错义突变，该突变导致成熟ALPL多肽中天冬氨酸被甘氨酸所替代。该患儿母亲亦是4号外显子c.269A＞G错义突变携带者，但其生化指标正常，无骨骼和牙齿异常。结论ALPL基因6号外显子c.532T＞C突变和4号外显子c.269A＞G突变是以往未曾报道过的新错义突变，为上述2例HPP患者致病基因。 展开更多

关键词 低磷酸酶血症 组织非特异性碱性磷酸酶基因 突变

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医院获得性肺炎与低磷酸盐血症的关系 被引量：5

5

作者 朱惠莉 庞仲华 《中国抗感染化疗杂志》 2001年第1期24-26,48,共4页

目的 :探讨医院获得性肺炎的发生、发展及预后与低磷酸盐血症的关系 ,为该病的预防和治疗提供依据。方法 :分析67例医院获得性肺炎患者 (A组 )和 45例未发生医院肺部感染患者 (B组 )的血清磷酸盐水平及一系列生化指标 ;并以血清磷酸盐... 目的 :探讨医院获得性肺炎的发生、发展及预后与低磷酸盐血症的关系 ,为该病的预防和治疗提供依据。方法 :分析67例医院获得性肺炎患者 (A组 )和 45例未发生医院肺部感染患者 (B组 )的血清磷酸盐水平及一系列生化指标 ;并以血清磷酸盐水平将医院获得性肺炎患者分为低磷酸盐血症组 (A1 )和非低磷酸盐血症组 (A2 ) ,比较两组患者的多项实验室生化指标、肺部感染吸收情况和病死率。结果 :A组入院时血清磷酸盐水平、血清钠、钾、氯和钙低于非医院获得性肺炎组 (P <0 .0 5) ;医院获得性肺炎发生时血清磷酸盐水平、血清钠、钾、钙、白蛋白、胆固醇低于入院时 ,碳酸氢根高于入院时 (P <0 .0 5) ;而B组入院时与住院期间比较 ,入院时只血碳酸氢根低于住院期间 ;A1 组血清钠、钾、钙、白蛋白及胆固醇低于A2 组 ,而碳酸氢根高于A2 组 (P <0 .0 5) ;另外 ,A1 组患者肺部感染吸收时间长、病死率高。结论 :低磷酸盐血症与医院获得性肺炎的发生。 展开更多

关键词 医院获得性肺炎 低磷酸盐血症 预后 血清磷酸盐 电解质

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婴儿型低碱性磷酸酶血症1例 被引量：3

6

作者 麻宏伟 马健 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2008年第4期318-319,共2页

关键词 型低碱性磷酸酶血症 患儿 临床分析 治疗方法

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X-连锁低磷酸盐血症Pug小鼠的听力学和耳形态学研究

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作者 徐琳 高下 +6 位作者 熊熙文 高翔 陈杰 张倩 丁小琼 麻晓峰 范迟 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第3期315-320,共6页

目的Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型。通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响。方法运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测试,取... 目的Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型。通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响。方法运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测试,取小鼠耳蜗进行大体形态观察,运用石蜡切片观察小鼠耳蜗骨壁、前庭膜、血管纹、螺旋韧带、盖膜、Corti器、螺旋神经节等结构。运用扫描电镜观察小鼠耳蜗Corti器上的内、外毛细胞及其表皮板等结构。结果Pug小鼠的ABR在短声和8kHz、16kHz、32kHz短纯音刺激的反应阈值均有提高,在短声和16kHz、32kHz频率,其差异具有统计学意义(P<0.05)。小鼠耳蜗骨壁增厚,骨质过度增长,有大量骨质矿化不完全区域;耳蜗底转部位螺旋神经节出现明显退化,神经元数目大量减少;耳蜗顶转到底转内、外毛细胞静纤毛散在性缺失,静纤毛形态异常。结论Phex基因点突变引起的基因功能缺失导致了Pug小鼠的听觉功能减退和耳蜗形态异常。 展开更多

关键词 Phex基因 X-连锁低磷酸盐血症 感音神经性耳聋 小鼠

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低磷酸盐血症与骨组织代谢调节因子 被引量：1

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作者 杨玉菊 宋海军 李艳飞 《河南畜牧兽医》 2002年第11期10-10,共1页

关键词 动物疾病 低磷酸盐血症 骨组织 代谢调节因子

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奶牛低磷酸盐血症的诊治 被引量：2

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作者 张继宏 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2003年第4期30-30,共1页

关键词 奶牛 低磷酸盐血症 诊断 治疗 流行特点 临床症状 血清无机磷

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奶牛产后血红蛋白尿症的诊治 被引量：1

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作者 戴祖华 《中国奶牛》 2010年第3期61-62,共2页

1发病情况及症状奶牛产后血红蛋白尿是长期饲喂缺磷饲料造成畜体低磷酸盐血症．以及大量饲喂十字花科植物饲料导致血液中红细胞被溶解．释放出血红蛋白经肾脏排出而形成棕红色尿液症。并伴有贫血。衰弱，吃食减少．产奶量下降的一种高... 1发病情况及症状奶牛产后血红蛋白尿是长期饲喂缺磷饲料造成畜体低磷酸盐血症．以及大量饲喂十字花科植物饲料导致血液中红细胞被溶解．释放出血红蛋白经肾脏排出而形成棕红色尿液症。并伴有贫血。衰弱，吃食减少．产奶量下降的一种高产奶牛产后代谢性疾病．本病在临床上较少见．笔者从事兽医临床工作多年．仅见一例，现报道如下。 展开更多

关键词 血红蛋白尿症 高产奶牛 产后 诊治 低磷酸盐血症 植物饲料 长期饲喂 兽医临床

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奶牛产后血红蛋白尿的病因、症状及防治措施 被引量：1

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作者 郭菲菲 《现代畜牧科技》 2015年第6期95-95,共1页

母牛产后血红蛋白尿病，简称PPH，是一种发生于高产乳牛的营养性代谢病。临床上以低磷酸盐血症、急性溶血性贫血和血红蛋白尿为特征。

关键词 血红蛋白尿病 产后 病因 奶牛 防治 症状 低磷酸盐血症 溶血性贫血

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注射用泮托拉唑钠与注射用果糖二磷酸钠存在配伍禁忌 被引量：6

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作者 王晓岩 《解放军护理杂志》 2010年第3期165-165,共1页

关键词 注射用果糖二磷酸钠 注射用泮托拉唑钠 配伍禁忌 急性上消化道出血 慢性酒精中毒 低磷酸血症 十二指肠溃疡 复合性溃疡

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注射用萘夫西林钠与果糖二磷酸钠注射液存在配伍禁忌 被引量：1

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作者 郑利珍 石思梅 陈燕茹 《护理研究（上旬版）》 2009年第S1期83-83,共1页

关键词 配伍禁忌 萘夫西林 低磷酸血症 果糖二磷酸钠 冲管 半合成青霉素 混浊现象 输液器 混浊液 胃肠外营

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注射用果糖二磷酸钠与注射用苯巴比妥钠存在配伍禁忌 被引量：1

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作者 张磊娜 《解放军护理杂志》 2011年第6期47-47,共1页

注射用果糖二磷酸钠为白色或类白色结晶性粉末,微臭,微咸,主要适用于低磷酸血症患者。注射用苯巴比妥钠为白色结晶性颗粒或粉末,主要适用于惊厥、癫痫患者,是治疗癫痫持续状态的重要药物。

关键词 注射用果糖二磷酸钠 苯巴比妥钠 配伍禁忌 癫痫持续状态 癫痫患者 低磷酸血症 结晶性 粉末

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注射用泮托拉唑钠与注射用果糖二磷酸钠存在配伍禁忌 被引量：1

15

作者 王晓岩 《解放军护理杂志》 2010年第2期165-165,共1页

注射膈泮托拉唑钠（商品名：韦迪，扬子江药业集团有限公司）适用于十二指肠溃疡、胃溃疡、复合性溃疡引起的急性上消化道出血。注射用果糖二磷酸钠（商品名：注射用果糖二磷酸钠，海南皇隆制药厂有限公司）适用于低磷酸血症。低磷酸血... 注射膈泮托拉唑钠（商品名：韦迪，扬子江药业集团有限公司）适用于十二指肠溃疡、胃溃疡、复合性溃疡引起的急性上消化道出血。注射用果糖二磷酸钠（商品名：注射用果糖二磷酸钠，海南皇隆制药厂有限公司）适用于低磷酸血症。低磷酸血症可在急性情况，如输血、在体外循环下进行手术、胃肠外营养时出现，也可能与慢性酒精中毒、长期营养不良、慢性呼吸道衰竭中碳酸的耗竭有关。我们在临床工作中发现两药之间存在配伍禁忌，现报告如下。 展开更多

关键词 注射用果糖二磷酸钠 注射用泮托拉唑钠 配伍禁忌 急性上消化道出血 慢性酒精中毒 扬子江药业集团 低磷酸血症 十二指肠溃疡

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注射用果糖二磷酸钠与注射用苯巴比妥钠存在配伍禁忌

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作者 张磊娜 《解放军护理杂志》 2012年第2期5-5,共1页

注射用果糖二磷酸钠为白色或类白色结晶性粉末，主要适用于治疗低磷酸血症。注射用苯巴比妥钠为白色结晶性颗粒或粉末，适用于治疗惊厥、癫痫，是治疗癫痫持续状态的重要药物。我科于2010年4月收治了1名病毒性脑炎恢复期的患儿，在遵医... 注射用果糖二磷酸钠为白色或类白色结晶性粉末，主要适用于治疗低磷酸血症。注射用苯巴比妥钠为白色结晶性颗粒或粉末，适用于治疗惊厥、癫痫，是治疗癫痫持续状态的重要药物。我科于2010年4月收治了1名病毒性脑炎恢复期的患儿，在遵医嘱治疗过程中发现，上述两药在联合输注时，输液管中出现乳白色絮状物。 展开更多

关键词 注射用果糖二磷酸钠 苯巴比妥钠 配伍禁忌 癫痫持续状态 低磷酸血症 病毒性脑炎 白色絮状物 联合输注

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软组织磷酸盐尿性间叶肿瘤的临床病理分析 被引量：15

17

作者 聂秀 邓仲端 +4 位作者 杨秀萍 孙晖 官阳 贺骏 潘华雄 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期557-561,共5页

目的研究磷酸盐尿性间叶肿瘤(混合结缔组织亚型)的临床与病理学特点。方法对1例骨软化症患者的肿块切除标本进行光镜、电镜和免疫组化SP法检测。结合临床资料,并复习相关文献。结果患者表现为顽固性骨软化症、低磷酸盐血症,高磷酸盐尿,... 目的研究磷酸盐尿性间叶肿瘤(混合结缔组织亚型)的临床与病理学特点。方法对1例骨软化症患者的肿块切除标本进行光镜、电镜和免疫组化SP法检测。结合临床资料,并复习相关文献。结果患者表现为顽固性骨软化症、低磷酸盐血症,高磷酸盐尿,高血清碱性磷酸酶,外周血单核细胞增多,血钙浓度正常。经99mTc-OCT(奥曲肽)检查指导临床发现左腘窝区小肿块并切除之。术后3天,血磷恢复正常。光镜下肿瘤主要由肥胖的梭形细胞和破骨细胞样多核巨细胞构成,具有丰富的血管,可见血管外皮瘤样血管、散在脂肪岛、明显的出血及含铁血黄素沉积,肿瘤边缘有不完整的膜状骨样或软骨样组织。电镜下见梭形细胞内含数量不等的细颗粒状电子致密物,其中部分为结晶样高电子致密度颗粒。免疫组化显示多核细胞和单核间质细胞CD68阳性。结论该例为肿瘤源性骨软化症,其病理类型为磷酸盐尿性间叶肿瘤,混合结缔组织亚型。外科切除后治愈,99mTc-OCT对于指导临床发现小的隐蔽病灶很有价值。 展开更多

关键词 肿瘤源性骨软化症 磷酸盐尿性间叶肿瘤 低磷酸盐血症 高磷酸盐尿 99mTc-OCT

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易被忽视的维生素D缺乏症 被引量：3

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作者 周淑新 李尔曼 《中国全科医学》 CAS CSCD 2005年第8期630-631,共2页

关键词 维生素D缺乏症 继发性甲状旁腺功能亢进 忽视 低磷酸盐血症 肌肉疼痛 中老年病人 甲状旁腺素 家庭医生 慢性病人 多种疾病 低钙血症 长期性 骨软化 离子化 骨骼

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奶牛代谢性血红蛋白尿病的诊治实例 被引量：2

19

作者 李金岭 《中国乳业》 2021年第1期31-32,共2页

血红蛋白尿病是奶牛产后以排出血红蛋白尿为主症的一种疾病,也叫红水病、营养性血红蛋白尿。临床上以尿液中含有数量不等的血红蛋白,有严重的血管内溶血,尿液呈红色、暗红色或咖啡色以及血液无机磷含量下降为特征,属于代谢疾病。多在产... 血红蛋白尿病是奶牛产后以排出血红蛋白尿为主症的一种疾病,也叫红水病、营养性血红蛋白尿。临床上以尿液中含有数量不等的血红蛋白,有严重的血管内溶血,尿液呈红色、暗红色或咖啡色以及血液无机磷含量下降为特征,属于代谢疾病。多在产后2~4周发病,高产牛3~6胎多发,青年牛也有发生。通过合理的诊治,可以取得良好效果。 展开更多

关键词 血红蛋白尿病 诊治 奶牛 尿沉渣 血清磷测定 低磷酸盐血症

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奶牛低磷性红尿病的防治

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作者 王金合 金秀英 苑荣丽 《四川畜牧兽医》 2011年第8期48-48,共1页

奶牛红尿病在临床上常见,而低磷性红尿病与其他红尿病的症状较难区别,常易引起误诊。奶牛低磷性红尿病是指由于饲料中磷含量不足或牛体内磷的消耗量增加而补充不足引起的一种营养代谢病,患牛以出现低磷酸盐血症、贫血、黄疸和血红蛋白... 奶牛红尿病在临床上常见,而低磷性红尿病与其他红尿病的症状较难区别,常易引起误诊。奶牛低磷性红尿病是指由于饲料中磷含量不足或牛体内磷的消耗量增加而补充不足引起的一种营养代谢病,患牛以出现低磷酸盐血症、贫血、黄疸和血红蛋白尿为特征。 展开更多

关键词 低磷酸盐血症 血红蛋白尿 奶牛 防治 营养代谢病 消耗量 磷含量 饲料

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