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家族性低磷血症性佝偻病家系X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因新突变一例报道
被引量：
3
1
作者
李媛
马小雪
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2018年第24期3010-3014,共5页
家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其中最常见的类型为X-连锁显性遗传佝偻病(XLH)。XLH为X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因(PHEX基因)突变引...
家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其中最常见的类型为X-连锁显性遗传佝偻病(XLH)。XLH为X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因(PHEX基因)突变引起,发病率约为1/20 000,临床主要表现为不成比例的身材矮小、佝偻病、下肢畸形、血磷低,而血钙处于参考范围。本文报道了1个FHR家系的先证者及其主要家族成员,并进行基因测序,发现该家系中4例患者均有PHEX基因c.2066C>T(p.Ala689Val)杂合子突变,该突变为错义突变,且ESP6500、db SNP、千人基因组数据库中均未收录该突变,为该家系的遗传咨询和今后的产前诊断提供依据。
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关键词
低磷血症性佝偻病
X连锁显
性
X染色体内肽酶同源
性
的
磷
酸调节基因
突变
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职称材料
X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平
被引量：
5
2
作者
张丛
赵真
+7 位作者
许莉军
庞倩倩
虞凡
姜艳
王鸥
李梅
邢小平
夏维波
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2019年第1期24-31,共8页
目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重...
目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。
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关键词
X-连锁显
性
低
血
磷
性
佝偻病
/骨软化
症
血
清成纤维细胞生长因子23
相关
性
分析
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职称材料
X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症
被引量：
2
3
作者
金晨曦
夏维波
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2020年第5期479-485,共7页
X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者...
X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展为三发性甲旁亢时则使治疗变得更为复杂,因此纠正或预防甲状旁腺功能亢进是X连锁显性遗传低血磷性佝偻病慢性病治疗和管理的重要部分。本文对这一并发症的临床特征、可能机制及治疗进行综述。
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关键词
X连锁显
性
低
血
磷
性
佝偻病
/骨软化
症
甲状旁腺功能亢进
症
甲状旁腺素
机制
治疗
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职称材料
题名
家族性低磷血症性佝偻病家系X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因新突变一例报道
被引量：
3
1
作者
李媛
马小雪
机构
云南省第一人民医院儿科
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2018年第24期3010-3014,共5页
基金
云南省卫生科技计划项目(2014NS284)
文摘
家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其中最常见的类型为X-连锁显性遗传佝偻病(XLH)。XLH为X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因(PHEX基因)突变引起,发病率约为1/20 000,临床主要表现为不成比例的身材矮小、佝偻病、下肢畸形、血磷低,而血钙处于参考范围。本文报道了1个FHR家系的先证者及其主要家族成员,并进行基因测序,发现该家系中4例患者均有PHEX基因c.2066C>T(p.Ala689Val)杂合子突变,该突变为错义突变,且ESP6500、db SNP、千人基因组数据库中均未收录该突变,为该家系的遗传咨询和今后的产前诊断提供依据。
关键词
低磷血症性佝偻病
X连锁显
性
X染色体内肽酶同源
性
的
磷
酸调节基因
突变
Keywords
Hypophosphatemic rickets,X-linked dominant
Phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X-chromosome
Mutation
分类号
R591.44 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平
被引量：
5
2
作者
张丛
赵真
许莉军
庞倩倩
虞凡
姜艳
王鸥
李梅
邢小平
夏维波
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与健康委员会内分泌重点实验室
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2019年第1期24-31,共8页
基金
国家自然科学基金(81670714)
北京自然科学基金(7121012)
+2 种基金
北京医学发展科学研究基金(2007-3029)
国家临床科学重点项目(WBYZ2011-873)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003)
文摘
目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。
关键词
X-连锁显
性
低
血
磷
性
佝偻病
/骨软化
症
血
清成纤维细胞生长因子23
相关
性
分析
Keywords
X-linked hypophosphatemia
fibroblast growth facter-23
correlation analysis
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症
被引量：
2
3
作者
金晨曦
夏维波
机构
中国医学科学院
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2020年第5期479-485,共7页
基金
国家“十三五”重大新药创制专项(2019ZX09734001-002)
国家自然科学基金面上项目(81670714,81970757)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程协同创新团队项目(2016-12M-3-003)。
文摘
X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展为三发性甲旁亢时则使治疗变得更为复杂,因此纠正或预防甲状旁腺功能亢进是X连锁显性遗传低血磷性佝偻病慢性病治疗和管理的重要部分。本文对这一并发症的临床特征、可能机制及治疗进行综述。
关键词
X连锁显
性
低
血
磷
性
佝偻病
/骨软化
症
甲状旁腺功能亢进
症
甲状旁腺素
机制
治疗
Keywords
X-linked hypophosphatemia
parathyroid hormone
hyperparathyroidism
mechanism
treatment
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
家族性低磷血症性佝偻病家系X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因新突变一例报道
李媛
马小雪
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2018
3
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职称材料
2
X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平
张丛
赵真
许莉军
庞倩倩
虞凡
姜艳
王鸥
李梅
邢小平
夏维波
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2019
5
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职称材料
3
X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症
金晨曦
夏维波
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2020
2
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职称材料
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