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低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用 被引量:9
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作者 徐晶晶 胡月 +5 位作者 刘文 宋雅娴 彭亚琴 何国平 吴丽敏 汪菁 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第4期619-623,共5页
目的探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用。方法对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞... 目的探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用。方法对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISCA、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异。结果送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例。低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33%,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了3%。结论低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质。 展开更多
关键词 无创产前检高风险 深度基因组 核型分析 产前诊断
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高深度全基因组测序技术的产前应用进展
2
作者 孔祥东 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期861-864,共4页
全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)是一种新兴的基因检测技术,其原理为基于二代测序,使用合适的测序深度对人体基因组进行全范围的测序,分析其遗传信息,有检测类型全面、基因组覆盖度高、测序流程误差少等优点。但由于其检测... 全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)是一种新兴的基因检测技术,其原理为基于二代测序,使用合适的测序深度对人体基因组进行全范围的测序,分析其遗传信息,有检测类型全面、基因组覆盖度高、测序流程误差少等优点。但由于其检测成本较高、产出数据量大、测序数据分析复杂等特点,在临床中的实际应用仍较少,目前主要针对临床罕见病进行病因探索研究,在产前诊断领域中的应用尚不成熟。由于产前诊断领域对检测技术的准确性和时效性要求较高,产前有对胎儿遗传病进行全面筛查的需求,近年来逐渐有研究尝试在产前诊断领域使用高深度WGS作为诊断方法,以探索其是否有作为产前诊断手段的潜力及优势,本文收集了目前国内外发表的产前WGS队列研究,浅论其在产前诊断中的应用进展。 展开更多
关键词 产前诊断 罕见病 基因组 基因技术 队列研究 成本 WGS 二代
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纳米孔三代测序技术在禽流感病毒全基因组测序中的应用 被引量:3
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作者 吴炜姿 周扬 +7 位作者 徐成刚 瞿孝云 王福广 吴立炀 叶健 许秀琼 钟文霞 卢受昇 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期747-753,共7页
纳米孔(Nanopore)测序技术是一项新兴三代测序技术,具有巨大应用前景,然而在动物病原领域中的应用还处于起步阶段。为探究该技术在禽流感病毒(AIV)全基因组测序中的应用,本研究对采自农贸市场的2份AIV阳性鸡咽喉拭子样品(分别命名为AIV1... 纳米孔(Nanopore)测序技术是一项新兴三代测序技术,具有巨大应用前景,然而在动物病原领域中的应用还处于起步阶段。为探究该技术在禽流感病毒(AIV)全基因组测序中的应用,本研究对采自农贸市场的2份AIV阳性鸡咽喉拭子样品(分别命名为AIV1和AIV2)进行RNA提取,利用AIV通用引物靶向扩增其全基因组,扩增产物经末端修复、3'末端加A碱基、条形码连接和添加测序接头等步骤,完成测序文库制备。经GridION×5Mk1测序仪测序获得7.16G数据,所获得的测序数据经数据质控、过滤去除低质量reads、比对拼接得到AIV全基因组序列,整个试验流程在13 h内完成。同时,采用一代测序方法验证Nanopore测序结果的准确性。测序数据质控结果显示所有读长(reads)的质量分数均大于10,AIV1产生404474条reads,平均reads为996.7 bp,平均reads质量分数为13.8,AIV2产生76589条reads,平均reads质量分数为13.5,平均reads为1095 bp,表明测序数据质量较高;利用Samtools软件统计AIV 8个基因节段的覆盖率和各基因节段位点的测序深度,结果显示AIV1全基因组的覆盖率达100%,平均测序深度为34473×,AIV2全基因组的覆盖率达100%,平均测序深度为7470×,表明拼接结果可靠性高;所得测序结果与一代测序结果通过Geneious Prime软件对比,结果显示,二者的一致性达98.78%~100%,其中AIV1有7个基因节段测序结果的一致性为100%,AIV2有5个基因节段测序结果的一致性为100%,一致性最低的MP基因的一致性也达98.78%,表明本研究的测序方法准确性良好。本研究成功实现Nanopore三代测序技术在AIV全基因组测序中的应用,通过优化扩增条件和数据处理为AIV全基因组的测序提供了一种新方法,在新发突发禽流感疫情应急检测中将发挥重要作用。 展开更多
关键词 Nanopore技术 禽流感病毒 基因组
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快速低成本全基因组DNA测序技术 被引量:10
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作者 陆祖宏 吕华 +1 位作者 肖鹏峰 白云飞 《中国生物医学工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期182-186,190,共6页
人类个体的全基因组序列信息,是最为重要的生物医学信息,是实现未来个体化医疗的基础;实现个体全基因组DNA序列的快速低成本检测,是人类基因组计划完成后又一个重要的技术挑战。对该技术当前的发展现状进行回顾和分析,预计在不长的时间... 人类个体的全基因组序列信息,是最为重要的生物医学信息,是实现未来个体化医疗的基础;实现个体全基因组DNA序列的快速低成本检测,是人类基因组计划完成后又一个重要的技术挑战。对该技术当前的发展现状进行回顾和分析,预计在不长的时间内人类个体全基因组的测序成本能够降低到1万元人民币以下。 展开更多
关键词 基因组 个体化医疗 功能基因组 快速DNA技术
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基于全基因组重测序技术对平菇白色变异菌株的鉴定及遗传变异研究
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作者 夏会楠 郝刘斌 +3 位作者 田雨 李海康 王春霞 郑素月 《江苏农业科学》 北大核心 2024年第18期41-49,共9页
以生产上收集的一个平菇白色变异菌株(Po50)、黑色出发菌株(Po51)和一个白色生产菌株(Po9)为材料,采用拮抗、酯酶同工酶和全基因组重测序方法对3个菌株进行鉴定。拮抗和酯酶同工酶结果表明,白色变异菌株和黑色出发菌株之间无明显拮抗和... 以生产上收集的一个平菇白色变异菌株(Po50)、黑色出发菌株(Po51)和一个白色生产菌株(Po9)为材料,采用拮抗、酯酶同工酶和全基因组重测序方法对3个菌株进行鉴定。拮抗和酯酶同工酶结果表明,白色变异菌株和黑色出发菌株之间无明显拮抗和酶谱差异,与生产平菇白色菌株差异较大;进一步通过全基因组重测序技术鉴定结果表明,3个菌株鉴定出大量的SNP(单核苷酸多态性位点)、InDel(插入缺失位点)、SV(结构变异位点)。平菇白色变异菌株Po50检测到SNP、InDel突变总数为1504391个,生产菌株Po9检测到SNP、InDel突变总数为1371818个,黑色出发菌株Po51检测到SNP、InDel突变总数为1501877个,通过生物信息手段分析白色变异菌株黑色出发菌株以及对照菌株Po9基因组间的结构差异,获得遗传变异图谱,可以对变异菌株进行快速精准鉴定。 展开更多
关键词 平菇 变异菌株 基因组技术 酯酶同工酶
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基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估 被引量:14
6
作者 叶小青 高雅 +5 位作者 宋西卫 武晓娟 陈结云 王佳燕 严焕琛 陈敏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期380-384,共5页
目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分... 目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。 展开更多
关键词 无创产前基因技术 染色体微阵列分析 染色体拷贝数变异 深度
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全基因组测序技术应用于500例高危孕妇产前诊断的结果分析 被引量:9
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作者 黄宁 刘艳秋 丁书军 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第20期3462-3464,共3页
目的探讨全基因组测序技术在高危孕妇产前诊断中的效用,评估该技术提高产前诊断的检测能力。方法 500例高危孕妇同时进行全基因组测序分析和染色体核型分析,这些高危孕妇产前诊断适应症包括高龄、唐筛高危、无创产前检测阳性、B超检查... 目的探讨全基因组测序技术在高危孕妇产前诊断中的效用,评估该技术提高产前诊断的检测能力。方法 500例高危孕妇同时进行全基因组测序分析和染色体核型分析,这些高危孕妇产前诊断适应症包括高龄、唐筛高危、无创产前检测阳性、B超检查胎儿发育异常、夫妇一方染色体异常及异常产史,分析异常染色体结果构成。结果 500例高危孕妇中,75%为B超检测胎儿发育异常和胎儿无创DNA阳性。共检出异常染色体71例,异常率14.2%。其中胎儿细胞染色体核型分析检出61例异常核型,异常率12.2%(61/500),WGS检出10例微缺失微重复病例,异常率2%。结论相对于传统染色体核型分析,全基因组测序技术对产前诊断染色体病有较大的提升,能更好地发挥降低出生缺陷的作用。 展开更多
关键词 基因组技术 产前诊断 核型分析
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基于全基因组重测序技术鉴定转基因大豆插入位点的方法
8
作者 郭兵福 郭勇 +1 位作者 洪慧龙 邱丽娟 《大豆科技》 2020年第1期47-48,共2页
明确的插入位点及其旁侧序列是转基因材料进入生物安全评价更高阶段的必要条件。传统的插入位点鉴定方法以基于已知外源序列的PCR扩增技术为基础,主要有TAIL-PCR和Genome walk ing等。大豆是一个古四倍体农作物,近75%的基因以多拷贝或... 明确的插入位点及其旁侧序列是转基因材料进入生物安全评价更高阶段的必要条件。传统的插入位点鉴定方法以基于已知外源序列的PCR扩增技术为基础,主要有TAIL-PCR和Genome walk ing等。大豆是一个古四倍体农作物,近75%的基因以多拷贝或复杂拷贝的形式存在,因此,传统的以PCR为基础的插入位点鉴定方法在转基因大豆中工作效率并不高。 展开更多
关键词 基因大豆 生物安评价 旁侧 插入位点 PCR扩增技术 技术鉴定 基因组 鉴定方法
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全基因组测序技术在结核病分子流行病学中的应用进展 被引量:5
9
作者 凌曦 王璐 +3 位作者 张泽文 刘礼荣 戴江红 李凡卡 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期399-403,共5页
结核病给全球带来了严重的疾病负担,防控结核病具有重要意义。结核病分子流行病学将结核分枝杆菌分型技术与流行病学资料相整合,在研究结核病的传播和流行特点中起到了极其重要的作用。全基因组测序能够构建生物体基因组的完整DNA序列,... 结核病给全球带来了严重的疾病负担,防控结核病具有重要意义。结核病分子流行病学将结核分枝杆菌分型技术与流行病学资料相整合,在研究结核病的传播和流行特点中起到了极其重要的作用。全基因组测序能够构建生物体基因组的完整DNA序列,具有高分辨率、高通量、结果精确等优势,在结核病分子流行病学研究中非常有吸引力和发展潜力。比较全基因组测序技术(WGS)与传统结核分枝杆菌分型技术,指出WGS优势,介绍全基因组测序的技术路线及技术进展,并回顾其在疫情追踪,耐药研究,混合感染诊断等方面的应用成果,为结核病的防控和研究提供参考和支持。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 分子分型技术 基因组 分子流行病学
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基于高通量测序技术检测全基因组DNA甲基化水平的方法 被引量:3
10
作者 马浪浪 梁振娟 +3 位作者 先新 罗仕文 李清超 梁黔云 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期45-50,共6页
DNA甲基化的研究最近几年一直是表观遗传学研究的重点。有关DNA甲基化水平检测的方法大体上有十几种,随着第二代测序技术的发展,实现了在全基因组水平上对甲基化状态进行检测。目前,基于第二代高通量测序进行全基因组DNA甲基化水平检测... DNA甲基化的研究最近几年一直是表观遗传学研究的重点。有关DNA甲基化水平检测的方法大体上有十几种,随着第二代测序技术的发展,实现了在全基因组水平上对甲基化状态进行检测。目前,基于第二代高通量测序进行全基因组DNA甲基化水平检测的方法主要有BSP-seq(亚硫酸氢盐修饰结合直接测序法)、Me DIP-seq(甲基化DNA免疫共沉淀测序法)、MBD-seq(甲基化DNA富集结合高通量测序法)。就这3种方法在原理、流程、优缺点、优化使用及后期需要用到的部分生物信息学资源等方面的研究进展作一综述,旨在为研究者在采用高通量测序方法研究DNA甲基化模式时提供一些思路。 展开更多
关键词 高通量技术 基因组 DNA甲基化水平 BSP-seq MeDIP-seq MBD-seq
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木本植物全基因组测序研究进展 被引量:30
11
作者 施季森 王占军 陈金慧 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期145-156,共12页
近年来,植物全基因组测序的结果正如雨后春笋般涌现,木本植物全基因组测序也在紧锣密鼓地展开。但由于木本植物通常基因组较大,基因组结构较为复杂,在测序、测序后的组装、注释、功能分析等均存在较大的困难。在基因组测序分析的经费预... 近年来,植物全基因组测序的结果正如雨后春笋般涌现,木本植物全基因组测序也在紧锣密鼓地展开。但由于木本植物通常基因组较大,基因组结构较为复杂,在测序、测序后的组装、注释、功能分析等均存在较大的困难。在基因组测序分析的经费预算方面也存在着较大的压力。因此,有必要对这方面的研究进展及其存在问题进行分析比较,以提高林木全基因组研究方面的效率。文章在比较分析已经发展起来的3代基因测序技术(Sanger测序法、合成测序法和单分子测序法)的基础上,选择4种已经公布的木本植物(杨树、葡萄、番木瓜、苹果),从全基因组测序的研究背景、测序结果及应用的研究进展和存在问题等方面进行了述评,对未来要开展的木本植物全基因组测序前的准备工作(材料选择、遗传图谱和连锁图谱的构建、测序技术的选择),全基因组测序结果的生物信息学分析和应用进行了讨论。 展开更多
关键词 木本植物 技术 基因组
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全基因组测序在结核分枝杆菌研究中的应用 被引量:21
12
作者 张洁 任怡宣 +1 位作者 潘丽萍 张宗德 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 2020年第7期737-740,共4页
全基因组测序技术已经广泛应用于结核分枝杆菌的研究中,包括结核分枝杆菌谱系或亚种鉴定、区分患者的发病模式,以及识别传染源、超级传播者和确定传播方向,以及用于结核分枝杆菌的耐药性预测和微进化研究等,在临床和公共卫生领域发挥了... 全基因组测序技术已经广泛应用于结核分枝杆菌的研究中,包括结核分枝杆菌谱系或亚种鉴定、区分患者的发病模式,以及识别传染源、超级传播者和确定传播方向,以及用于结核分枝杆菌的耐药性预测和微进化研究等,在临床和公共卫生领域发挥了很重要的作用。即便如此,目前还存在很多问题需要解决。作者对全基因组测序技术在结核分枝杆菌研究中的相关内容、应用成果及进展进行综述。 展开更多
关键词 分枝杆菌 结核 基因组关联研究 高通量核苷酸 分子诊断技术 综述
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全基因组重测序在大豆育种上的研究进展 被引量:5
13
作者 赵海红 郭泰 +6 位作者 王志新 郑伟 李灿东 徐杰飞 张振宇 赵星棋 王士强 《农学学报》 2020年第12期38-41,共4页
大豆是世界上最重要的油料作物之一。随着基因测序技术的快速发展及广泛应用,大豆育种研究受到了深刻的影响。本文简述了基因测序的主要方法及全基因组重测序在大豆育种、遗传转化研究中的应用,综述了目前全基因组重测序从发现突变位点... 大豆是世界上最重要的油料作物之一。随着基因测序技术的快速发展及广泛应用,大豆育种研究受到了深刻的影响。本文简述了基因测序的主要方法及全基因组重测序在大豆育种、遗传转化研究中的应用,综述了目前全基因组重测序从发现突变位点、揭示进化关系、挖掘功能基因等基因功能和结构的角度,来研究大豆育种及疾病发生过程中的分子机理,为今后基因测序技术在大豆育种中的研究与应用提供参考。 展开更多
关键词 大豆育种 基因组 高通量技术
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中国首个基于全基因组测序技术的食源性疾病分子溯源网络建成并投入使用
14
《食品与机械》 北大核心 2019年第9期8-8,共1页
食源性疾病是全球范围内重要的食品安全问题,早期发现和查明病因是防控食源性疾病的重要保证。随着新一代基因组测序技术的发展,基于全基因组测序(WGS)的分子分型技术在食源性疾病聚集性病例识别和暴发溯源调查中已显示出极大的应用价... 食源性疾病是全球范围内重要的食品安全问题,早期发现和查明病因是防控食源性疾病的重要保证。随着新一代基因组测序技术的发展,基于全基因组测序(WGS)的分子分型技术在食源性疾病聚集性病例识别和暴发溯源调查中已显示出极大的应用价值和发展潜力,逐渐成为国际研究热点,欧美相关国家已相继开展研究和布局。在国家重点研发计划“食品安全关键技术研发”重点专项的支持下,国家食品安全风险评估中心与中国农业大学和北京中科助腾科技有限公司合作,以国家食源性疾病分子溯源网络(TraNet)为基础,首次建成了基于WGS分型技术的新型食源性疾病分子溯源网络,是中国首个实现国家、省、市三级实际应用的分子溯源网络。目前网络已经在泰国肠炎沙门氏菌暴发病例的跨省溯源、冷冻饮品中单核细胞增生李斯特氏菌的跨省追踪等事件调查中得到成功应用。网络的建成和运行,为中国食源性疾病暴发的快速调查和精准溯源提供了技术支撑。 展开更多
关键词 食源性疾病 单核细胞增生李斯特氏菌 分子分型技术 基因组 聚集性病例 中国农业大学 国家重点研发计划 肠炎沙门氏菌
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如何利用全基因组测序技术鉴定食源性病原体
15
作者 王粲 《广西畜牧兽医》 2020年第5期214-214,共1页
全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是一种揭示生物体内DNA排列顺序的方法,它可以快速检测造成食品污染的病原菌。然后,这些信息可用于确定造成疫情暴发的病原体的组成成分、分布区域甚至是传播原理。据疾病预防控制中心(CDC)称... 全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是一种揭示生物体内DNA排列顺序的方法,它可以快速检测造成食品污染的病原菌。然后,这些信息可用于确定造成疫情暴发的病原体的组成成分、分布区域甚至是传播原理。据疾病预防控制中心(CDC)称,每年约有4800万例的食源性疾病,这些疾病通常发生在人们食用或饮用受病原体、化学物质或毒素污染的食物或饮品之后。康奈尔大学教授、科研界公认的食品安全专家Martin Wiedmann博士在1月23日由USPOULTRY赞助的网络研讨会上讲到“如今,在美国,全基因组测序是鉴定从人类、食品或环境源中分离出的所有食源性病原体的常规工具。” 展开更多
关键词 基因组 食源性病原体 食源性疾病 传播原理 化学物质 食品安专家 康奈尔大学 技术鉴定
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基于全基因组重测序构建西瓜高密度遗传图谱和果实相关性状的基因定位 被引量:2
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作者 李兵兵 刘文革 +5 位作者 路绪强 豆峻岭 Ali Aslam 高磊 赵胜杰 何楠 《中国瓜菜》 CAS 北大核心 2019年第8期164-165,共2页
目的与意义:遗传图谱是进行重要农艺性状QTL/基因定位、图位克隆、分子标记辅助育种等工作的重要工具.长期的人工选择使得栽培种西瓜的遗传基础进一步狭窄,使得高效可获得的分子标记成为限制西瓜高密度遗传图谱构建的重要因素.随着高通... 目的与意义:遗传图谱是进行重要农艺性状QTL/基因定位、图位克隆、分子标记辅助育种等工作的重要工具.长期的人工选择使得栽培种西瓜的遗传基础进一步狭窄,使得高效可获得的分子标记成为限制西瓜高密度遗传图谱构建的重要因素.随着高通量测序技术的发展和西瓜参考基因组草图的组装完成,通过测序获得大量分子标记以构建高密遗传图谱成为可能.通过全基因重测序构建高密度遗传图谱,可以更快更准确的检测重组断点,开发大量适于遗传图谱构建的分子标记.最近几年,陆续有多张西瓜遗传图谱发表.但这些图谱大都基于简化基因组测序,遗传图谱的饱和度相对不足;作图群体多为临时性分离群体,不能进行重复试验,影响后续基因定位工作的准确性.笔者构建了重组自交系作为永久性作图群体,通过对其进行全基因组重测序构建了一张西瓜高密度遗传图谱,并对果皮颜色、种皮颜色和果实苦味3个性状进行了初定位,以期用于西瓜分子遗传育种等工作. 展开更多
关键词 遗传图谱构建 技术 基因定位 基因组 相关性状 高密度 西瓜 分子标记辅助育种
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我国完成柞蚕全基因组测序 被引量:2
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作者 郝晓明 《农业知识(科学养殖)》 2014年第6期25-25,共1页
由辽宁省蚕业科学研究所牵头,辽宁省农业科学院大连生物技术研究所、吉林省蚕业科学研究院、沈阳农业大学生物科学技术学院、河南省蚕业科学研究院、黑龙江省蚕业研究所组成的柞蚕基因组研究联合攻关项目组(简称柞蚕项目组)与深圳华... 由辽宁省蚕业科学研究所牵头,辽宁省农业科学院大连生物技术研究所、吉林省蚕业科学研究院、沈阳农业大学生物科学技术学院、河南省蚕业科学研究院、黑龙江省蚕业研究所组成的柞蚕基因组研究联合攻关项目组(简称柞蚕项目组)与深圳华大基因科技服务有限公司(简称华大科技)携手,经过两年的不懈努力,日前完成了柞蚕全基因组重头测序工作.这是我国蚕业科学家继完成家蚕基因组框架图及精细图、桑树基因组测序后,又一蚕业基因组突破性研究成果,将为改良柞蚕茧丝等性状,创造实用新品种奠定分子生物学基础,在世界野蚕研究领域具有里程碑式的意义. 展开更多
关键词 基因组 柞蚕 蚕业研究所 家蚕基因组框架图 科学研究所 农业科学院 科学研究院 生物科学技术
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基于低深度全基因组测序分析内江猪群体结构和遗传多样性
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作者 赵真坚 王书杰 +7 位作者 陈栋 姬祥 申琦 余杨 崔晟頔 王俊戈 陈子旸 唐国庆 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期2297-2307,共11页
旨在更好的了解内江猪群体结构和遗传多样性,更好的保护和利用内江猪遗传资源。本研究基于低深度全基因组测序,检测了133头(12头公猪,121头母猪)内江猪的SNP,按照SNP检出率大于90%和95%获得两组SNP数据,分别编号为NJ90和NJ95。针对两组... 旨在更好的了解内江猪群体结构和遗传多样性,更好的保护和利用内江猪遗传资源。本研究基于低深度全基因组测序,检测了133头(12头公猪,121头母猪)内江猪的SNP,按照SNP检出率大于90%和95%获得两组SNP数据,分别编号为NJ90和NJ95。针对两组数据,通过群体分层、遗传距离、亲缘关系、家系划分等方法分析了内江猪群体结构,通过等位基因频率、有效等位基因数、多态性标记比、杂合度等指标估计了群体遗传多样性,最后利用不同方法评估了群体近交系数。结果显示:(1)NJ90共包含135760个SNPs位点,其等位基因频率为0.87,有效等位基因数为1.27,多态性标记比为0.76,观测杂合度为0.15,期望杂合度为0.21;NJ95包含32266个SNPs位点,其等位基因频率为0.79,有效等位基因数为1.44,多态性标记比为0.74,观测杂合度为0.30,期望杂合度为0.31。(2)NJ90结果显示群体平均遗传距离为0.20,平均亲缘系数为0.9%;NJ95结果显示群体平均遗传距离为0.25,平均亲缘系数为0.7%。(3)根据NJ90公猪和群体聚类以及亲缘关系,可将群体分为6个家系。(4)根据SNP纯合性评估群体近交系数,NJ90和NJ95平均近交系数分别为0.27和0.01;根据连续性纯合片段估计群体近交系数,NJ90和NJ95平均近交系数分别为6.65%和0.02%。综上所述,内江猪群体具有较为丰富的遗传多样性,群体遗传距离和亲缘关系较远,近交程度较低,根据公猪聚类和亲缘关系可以分为6个家系,具有较好的遗传资源保护和开发利用的基础。同时低深度重测序对比SNP芯片能够更大范围覆盖基因组信息,对群体遗传多样性分析和遗传结构分析更具参考价值。 展开更多
关键词 深度基因组 内江猪 群体结构 遗传多样性
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利用转录组测序挖掘奶牛基因多态位点的准确性研究
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作者 姜志国 司敬方 +4 位作者 李凯扬 崔恒源 刘林 肖炜 张毅 《中国奶牛》 2024年第10期19-23,共5页
转录组测序(RNA-Seq)不仅用于揭示基因表达谱,同时还可以检测基因多态位点,是挖掘奶牛蛋白编码基因功能突变的有效策略。本研究对20头中国荷斯坦牛进行全基因组测序(DNA-Seq)与转录组测序(RNA-Seq),以DNA-Seq检出的单核苷酸多态位点(SNP... 转录组测序(RNA-Seq)不仅用于揭示基因表达谱,同时还可以检测基因多态位点,是挖掘奶牛蛋白编码基因功能突变的有效策略。本研究对20头中国荷斯坦牛进行全基因组测序(DNA-Seq)与转录组测序(RNA-Seq),以DNA-Seq检出的单核苷酸多态位点(SNP)为参考基准,评估RNA-Seq检出SNP的准确性及其影响因素。结果显示,同一个体DNA-Seq和RNA-Seq的SNP位点一致性为0.65~0.75,而不同个体间的一致性仅为0.28~0.42。通过优化RNA-Seq检测SNP的筛选标准,包括针对连续SNP(SnpCluster)、单一连续碱基(Homopolymer)、测序深度(DP<5)、位点基因型频率(P<0.13)等4个过滤参数的优化,检出的高准确性SNP占比由71.07%提升至95.27%。最后,经功能注释筛选出10号染色体上E1BHN1基因一个起始密码子突变(BTA10:25435325 T/A),该突变导致免疫球蛋白结构域类似物蛋白从异四聚体变成异二聚体,推测该位点可能为奶牛隐性致死突变位点。 展开更多
关键词 基因组 转录组 单核苷酸多态 深度 功能注释
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CNV-seq技术检测90例发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的遗传学分析 被引量:4
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作者 冯宇 游石琼 +5 位作者 卢洪涌 孙夏瑜 武坚锐 张玉萍 王振芳 薛慧琴 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期129-133,共5页
目的探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异(CNV)的特征。方法收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料,采集患儿外周血进行基于高通量测序的低深度全基因组测序(CNV-seq)。利用ClinVar、DECIPHER、OMIM、DGV数据... 目的探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异(CNV)的特征。方法收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料,采集患儿外周血进行基于高通量测序的低深度全基因组测序(CNV-seq)。利用ClinVar、DECIPHER、OMIM、DGV数据库注释CNV数据,依据ACMG评估CNV致病性,并通过PubMed数据库检索相关报道文献。结果检测90例患儿,CNV阳性18例,阳性率为20%。其中ACMG判定致病性,或有报道的致病性CNV 15例,可能致病CNV 3例;意义未明的CNV 32例。结论CNV是导致儿童发育迟缓的重要病因,>1 Mb的微缺失/重复具有更高致病性,可将CNV-seq作为产前诊断的重要手段,以有效防治发育障碍相关疾病。 展开更多
关键词 深度基因组 发育迟缓 基因组拷贝数变异
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