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快速低成本全基因组DNA测序技术 被引量:10
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作者 陆祖宏 吕华 +1 位作者 肖鹏峰 白云飞 《中国生物医学工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期182-186,190,共6页
人类个体的全基因组序列信息,是最为重要的生物医学信息,是实现未来个体化医疗的基础;实现个体全基因组DNA序列的快速低成本检测,是人类基因组计划完成后又一个重要的技术挑战。对该技术当前的发展现状进行回顾和分析,预计在不长的时间... 人类个体的全基因组序列信息,是最为重要的生物医学信息,是实现未来个体化医疗的基础;实现个体全基因组DNA序列的快速低成本检测,是人类基因组计划完成后又一个重要的技术挑战。对该技术当前的发展现状进行回顾和分析,预计在不长的时间内人类个体全基因组的测序成本能够降低到1万元人民币以下。 展开更多
关键词 基因组 个体化医疗 功能基因组 快速DNA技术
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全基因组低覆盖度测序技术检测胎儿先天性心脏病拷贝数变异 被引量:1
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作者 王武琴 周文柏 +4 位作者 刘建兵 贾赛玉 顾建东 欧阳俊 虞斌 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第11期839-842,共4页
目的采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征。方法采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系。结果22例CHD胎儿共检出C... 目的采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征。方法采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系。结果22例CHD胎儿共检出CNVs异常8例,异常率为36.4%。其中致病性CNVs异常4例(18三体综合征、13三体综合征、Di George综合征、猫叫综合征各1例),致病性未知的CNVs异常(VOUS)5例,包括3q29del 1.66M、3q28del 0.24Mb、15q77.1q11.2dup 2.38Mb、Xdup 0.4M、Xq26.3dup 0.4Mb各1例。结论胎儿期CHD与CNVs关系密切,全基因组低覆盖度测序技术有助于发现与CHD遗传易感相关的CNVs。 展开更多
关键词 先天性心脏病 拷贝数变异 基因组覆盖度技术 胎儿
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基于低深度全基因组测序分析内江猪群体结构和遗传多样性 被引量:7
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作者 赵真坚 王书杰 +7 位作者 陈栋 姬祥 申琦 余杨 崔晟頔 王俊戈 陈子旸 唐国庆 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期2297-2307,共11页
旨在更好的了解内江猪群体结构和遗传多样性,更好的保护和利用内江猪遗传资源。本研究基于低深度全基因组测序,检测了133头(12头公猪,121头母猪)内江猪的SNP,按照SNP检出率大于90%和95%获得两组SNP数据,分别编号为NJ90和NJ95。针对两组... 旨在更好的了解内江猪群体结构和遗传多样性,更好的保护和利用内江猪遗传资源。本研究基于低深度全基因组测序,检测了133头(12头公猪,121头母猪)内江猪的SNP,按照SNP检出率大于90%和95%获得两组SNP数据,分别编号为NJ90和NJ95。针对两组数据,通过群体分层、遗传距离、亲缘关系、家系划分等方法分析了内江猪群体结构,通过等位基因频率、有效等位基因数、多态性标记比、杂合度等指标估计了群体遗传多样性,最后利用不同方法评估了群体近交系数。结果显示:(1)NJ90共包含135760个SNPs位点,其等位基因频率为0.87,有效等位基因数为1.27,多态性标记比为0.76,观测杂合度为0.15,期望杂合度为0.21;NJ95包含32266个SNPs位点,其等位基因频率为0.79,有效等位基因数为1.44,多态性标记比为0.74,观测杂合度为0.30,期望杂合度为0.31。(2)NJ90结果显示群体平均遗传距离为0.20,平均亲缘系数为0.9%;NJ95结果显示群体平均遗传距离为0.25,平均亲缘系数为0.7%。(3)根据NJ90公猪和群体聚类以及亲缘关系,可将群体分为6个家系。(4)根据SNP纯合性评估群体近交系数,NJ90和NJ95平均近交系数分别为0.27和0.01;根据连续性纯合片段估计群体近交系数,NJ90和NJ95平均近交系数分别为6.65%和0.02%。综上所述,内江猪群体具有较为丰富的遗传多样性,群体遗传距离和亲缘关系较远,近交程度较低,根据公猪聚类和亲缘关系可以分为6个家系,具有较好的遗传资源保护和开发利用的基础。同时低深度重测序对比SNP芯片能够更大范围覆盖基因组信息,对群体遗传多样性分析和遗传结构分析更具参考价值。 展开更多
关键词 深度基因组 内江猪 群体结构 遗传多样性
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基于全基因组重测序技术鉴定转基因大豆插入位点的方法
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作者 郭兵福 郭勇 +1 位作者 洪慧龙 邱丽娟 《大豆科技》 2020年第1期47-48,共2页
明确的插入位点及其旁侧序列是转基因材料进入生物安全评价更高阶段的必要条件。传统的插入位点鉴定方法以基于已知外源序列的PCR扩增技术为基础,主要有TAIL-PCR和Genome walk ing等。大豆是一个古四倍体农作物,近75%的基因以多拷贝或... 明确的插入位点及其旁侧序列是转基因材料进入生物安全评价更高阶段的必要条件。传统的插入位点鉴定方法以基于已知外源序列的PCR扩增技术为基础,主要有TAIL-PCR和Genome walk ing等。大豆是一个古四倍体农作物,近75%的基因以多拷贝或复杂拷贝的形式存在,因此,传统的以PCR为基础的插入位点鉴定方法在转基因大豆中工作效率并不高。 展开更多
关键词 基因大豆 生物安评价 旁侧 插入位点 PCR扩增技术 技术鉴定 基因组 鉴定方法
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全基因组重测序在大豆育种上的研究进展 被引量:5
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作者 赵海红 郭泰 +6 位作者 王志新 郑伟 李灿东 徐杰飞 张振宇 赵星棋 王士强 《农学学报》 2020年第12期38-41,共4页
大豆是世界上最重要的油料作物之一。随着基因测序技术的快速发展及广泛应用,大豆育种研究受到了深刻的影响。本文简述了基因测序的主要方法及全基因组重测序在大豆育种、遗传转化研究中的应用,综述了目前全基因组重测序从发现突变位点... 大豆是世界上最重要的油料作物之一。随着基因测序技术的快速发展及广泛应用,大豆育种研究受到了深刻的影响。本文简述了基因测序的主要方法及全基因组重测序在大豆育种、遗传转化研究中的应用,综述了目前全基因组重测序从发现突变位点、揭示进化关系、挖掘功能基因等基因功能和结构的角度,来研究大豆育种及疾病发生过程中的分子机理,为今后基因测序技术在大豆育种中的研究与应用提供参考。 展开更多
关键词 大豆育种 基因组 高通量技术
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中国首个基于全基因组测序技术的食源性疾病分子溯源网络建成并投入使用
6
《食品与机械》 北大核心 2019年第9期8-8,共1页
食源性疾病是全球范围内重要的食品安全问题,早期发现和查明病因是防控食源性疾病的重要保证。随着新一代基因组测序技术的发展,基于全基因组测序(WGS)的分子分型技术在食源性疾病聚集性病例识别和暴发溯源调查中已显示出极大的应用价... 食源性疾病是全球范围内重要的食品安全问题,早期发现和查明病因是防控食源性疾病的重要保证。随着新一代基因组测序技术的发展,基于全基因组测序(WGS)的分子分型技术在食源性疾病聚集性病例识别和暴发溯源调查中已显示出极大的应用价值和发展潜力,逐渐成为国际研究热点,欧美相关国家已相继开展研究和布局。在国家重点研发计划“食品安全关键技术研发”重点专项的支持下,国家食品安全风险评估中心与中国农业大学和北京中科助腾科技有限公司合作,以国家食源性疾病分子溯源网络(TraNet)为基础,首次建成了基于WGS分型技术的新型食源性疾病分子溯源网络,是中国首个实现国家、省、市三级实际应用的分子溯源网络。目前网络已经在泰国肠炎沙门氏菌暴发病例的跨省溯源、冷冻饮品中单核细胞增生李斯特氏菌的跨省追踪等事件调查中得到成功应用。网络的建成和运行,为中国食源性疾病暴发的快速调查和精准溯源提供了技术支撑。 展开更多
关键词 食源性疾病 单核细胞增生李斯特氏菌 分子分型技术 基因组 聚集性病例 中国农业大学 国家重点研发计划 肠炎沙门氏菌
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如何利用全基因组测序技术鉴定食源性病原体
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作者 王粲 《广西畜牧兽医》 2020年第5期214-214,共1页
全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是一种揭示生物体内DNA排列顺序的方法,它可以快速检测造成食品污染的病原菌。然后,这些信息可用于确定造成疫情暴发的病原体的组成成分、分布区域甚至是传播原理。据疾病预防控制中心(CDC)称... 全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是一种揭示生物体内DNA排列顺序的方法,它可以快速检测造成食品污染的病原菌。然后,这些信息可用于确定造成疫情暴发的病原体的组成成分、分布区域甚至是传播原理。据疾病预防控制中心(CDC)称,每年约有4800万例的食源性疾病,这些疾病通常发生在人们食用或饮用受病原体、化学物质或毒素污染的食物或饮品之后。康奈尔大学教授、科研界公认的食品安全专家Martin Wiedmann博士在1月23日由USPOULTRY赞助的网络研讨会上讲到“如今,在美国,全基因组测序是鉴定从人类、食品或环境源中分离出的所有食源性病原体的常规工具。” 展开更多
关键词 基因组 食源性病原体 食源性疾病 传播原理 化学物质 食品安专家 康奈尔大学 技术鉴定
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高通量测序技术在农业研究中的应用 被引量:19
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作者 张全芳 李军 +2 位作者 范仲学 杨连群 步迅 《山东农业科学》 2013年第1期137-140,共4页
随着高通量测序技术的不断发展和测序成本不断降低,高通量测序近几年在现代农业研究领域中得到了充分应用,为新品种选育和品质改良带来了新的科研方法和解决方案,加快了新品种的育种进程。高通量测序技术的主要应用方向包括对农作物和... 随着高通量测序技术的不断发展和测序成本不断降低,高通量测序近几年在现代农业研究领域中得到了充分应用,为新品种选育和品质改良带来了新的科研方法和解决方案,加快了新品种的育种进程。高通量测序技术的主要应用方向包括对农作物和栽培品种进行全基因组从头测序和深度重测序、遗传差异分析、分子标记开发、遗传连锁分析、表观遗传分析和转录组分析等。本文系统阐述了近几年高通量测序技术在农业研究中的应用进展,展示高通量测序在现代农业研究领域的广泛应用前景。 展开更多
关键词 高通量 农业生物技术 基因组
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高通量测序技术在食品微生物检测中的应用 被引量:18
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作者 李桂澜 匡华 《食品安全质量检测学报》 CAS 2019年第15期5091-5097,共7页
微生物超标及食源性致病菌引发的生物污染是影响国家公共卫生的主要因素.新一代的高通量测序技术因其高覆盖度、高灵敏度、高准确性和低成本等特点,已经作为食品安全检测最重要技术逐渐替代常规DNA诊断和微生物分型方法.本文通过综述测... 微生物超标及食源性致病菌引发的生物污染是影响国家公共卫生的主要因素.新一代的高通量测序技术因其高覆盖度、高灵敏度、高准确性和低成本等特点,已经作为食品安全检测最重要技术逐渐替代常规DNA诊断和微生物分型方法.本文通过综述测序的发展历史和二代测序原理及流程,着重论述以高通量测序为基础的16S rRNA、全基因组、宏基因组以及宏转录组分析在现代食品安全实验室中的应用,展现了高通量测序技术在食品微生物检测、食源性致病菌监控及食品发酵工艺等方面的巨大优势. 展开更多
关键词 高通量技术 食品微生物检 16S RRNA 基因组 基因组 宏转录组
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基于高通量测序技术的食源性病原体检测应用进展 被引量:5
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作者 戴陈伟 许勇 +1 位作者 武昌俊 蔡标 《食品安全质量检测学报》 CAS 2019年第18期6006-6012,共7页
高通量测序是DNA测序技术发展中里程碑式的突破。面对突然爆发的食源性病原体疫情,食源性病原体检测正从传统的物理化学方法以及核酸扩增杂交技术向无需富集分离的高通量测序技术发展。高通量测序技术把食源性病原体看成一个整体,直接... 高通量测序是DNA测序技术发展中里程碑式的突破。面对突然爆发的食源性病原体疫情,食源性病原体检测正从传统的物理化学方法以及核酸扩增杂交技术向无需富集分离的高通量测序技术发展。高通量测序技术把食源性病原体看成一个整体,直接对食品样本中的所有病原体进行全基因组测序,得到病原体基因组数据,并进一步通过生物信息学分析,得到病原体的基因型、毒力和耐药性报告。高通量测序技术广泛应用于食源性病原体检测的难点在于对测序数据的准确分析,但其在食源性病原体的快速检测、预防食源疫情传播和日常的食源疫情监测,尤其是发现未知食源性病原体方面拥有巨大的潜力。本文主要对基于高通量测序技术的食源性病原体检测技术的原理、应用进行综述,并介绍了现阶段面临的挑战和机遇。 展开更多
关键词 食源性病原体 高通量技术 基因组 数据分析
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中国科学家完成谷子基因组测序
11
《粮食科技与经济》 2012年第3期3-3,共1页
5月14日由深圳华人基因和河北省张家口市农科院等单位完成的谷于基因组研究成果于《自然·生物技术》在线发表。科研人员成功构建了谷子全基因组序列图谱,为揭示谷子抗旱节水、丰产、耐瘠和商光合作用效率等生理机制的研究提供了... 5月14日由深圳华人基因和河北省张家口市农科院等单位完成的谷于基因组研究成果于《自然·生物技术》在线发表。科研人员成功构建了谷子全基因组序列图谱,为揭示谷子抗旱节水、丰产、耐瘠和商光合作用效率等生理机制的研究提供了新的途径, 展开更多
关键词 基因组 中国科学家 谷子 基因组 光合作用效率 生物技术 研究成果 张家口市
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江西:用新测序技术研究家猪基因
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《中国畜禽种业》 2015年第4期157-157,共1页
近日,由江西农业大学猪遗传改良与养殖技术国家重点实验室主持完成的研究论文《全基因组重测序揭示猪环境适应性的分子机理及可能的属间杂交现象》以全文形式在线发表于闻际遗传学研究领域顶级学术刊物《自然-遗传》。该文是在国际上... 近日,由江西农业大学猪遗传改良与养殖技术国家重点实验室主持完成的研究论文《全基因组重测序揭示猪环境适应性的分子机理及可能的属间杂交现象》以全文形式在线发表于闻际遗传学研究领域顶级学术刊物《自然-遗传》。该文是在国际上首次采用新一代测序技术对家猪开展了深度(25X)基因组重测序分析,是我国猪遗传育种领域第二篇发表于《自然-遗传》的论文。 展开更多
关键词 江西农业大学 技术 基因组 家猪 国家重点实验室 研究论文 环境适应性 遗传学
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民猪全基因序列图谱完成
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《食品与机械》 CSCD 北大核心 2015年第6期63-63,共1页
《科技日报》哈尔滨11月7日电(记者李丽云实习生康晓啸)7日,黑龙江省农科院对外发布,由国家生猪产业技术体系岗位科学家、黑龙江省农科院刘娣教授带领的研究团队,与中国农业大学胡晓湘教授团队共同合作,利用高通量测序技术,完成民猪... 《科技日报》哈尔滨11月7日电(记者李丽云实习生康晓啸)7日,黑龙江省农科院对外发布,由国家生猪产业技术体系岗位科学家、黑龙江省农科院刘娣教授带领的研究团队,与中国农业大学胡晓湘教授团队共同合作,利用高通量测序技术,完成民猪的全基因组从头测序工作,成功绘制全基因组序列图谱。经查新确认,该图谱为我国首部民猪全基因序列图谱。 展开更多
关键词 民猪 基因 李丽云 基因组 猪品种 技术 产业技术体系 《科技日报》 经查 中国农业大学
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中国热带农业科学院全球首次发布槟榔全基因组图谱
14
作者 杨耀东 黄丽云 +1 位作者 许春艳 覃伟权 《世界热带农业信息》 2021年第10期F0003-F0003,共1页
近日,中国热带农业科学院(简称:中国热科院)椰子研究所联合华大基因完成了槟榔基因组测序拼接及序列分析工作,全球首次完成及公布海南槟榔全基因组测序。在这项研究中,通过ILLUMINA和PACBI0数据与HI-C映射技术相结合,完成了“热研1号”... 近日,中国热带农业科学院(简称:中国热科院)椰子研究所联合华大基因完成了槟榔基因组测序拼接及序列分析工作,全球首次完成及公布海南槟榔全基因组测序。在这项研究中,通过ILLUMINA和PACBI0数据与HI-C映射技术相结合,完成了“热研1号”槟榔染色体水平的参考基因组组装,槟榔基因组大小为2.51GB,SCAFFOLD N50为1.7MB,通过HI-C辅助组装技术进一步组装成16个染色体的基因组,N50为172MB。 展开更多
关键词 基因组图谱 基因组 基因组大小 组装技术 槟榔 华大基因 基因组组装 热科院
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中国热带农业科学院热带生物技术研究所在高筒量简化测序技术研究领域获得突破
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《世界热带农业信息》 2015年第10期26-26,共1页
“AFSM技术,是目前为止全世界唯一的可以在全基因组高通量检测SNVs的同时检测甲基化位点的方法,具有其它简化测序无法比拟的优势。”AFSM技术发明人、热带生物技术研究所(简称生物所)青年科学家夏志强博士告诉记者。
关键词 中国热带农业科学院 技术 生物技术 高通量 研究所 同时检 青年科学家 基因组
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基于表型和基因组信息评价北京油鸡保种群保种情况 被引量:8
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作者 王海龙 王巧 +7 位作者 邢思远 王杰 李庆贺 郑麦青 崔焕先 刘冉冉 赵桂苹 文杰 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期2406-2415,共10页
旨在利用表型和基因组信息对北京油鸡随机交配保种群体近交系数、有效群体大小进行研究,评价北京油鸡保种群体保种情况。本研究以国家级北京油鸡保种场北京油鸡2019年随机交配保种群体40只鸡为研究对象,对表型记录进行整理,同时利用基因... 旨在利用表型和基因组信息对北京油鸡随机交配保种群体近交系数、有效群体大小进行研究,评价北京油鸡保种群体保种情况。本研究以国家级北京油鸡保种场北京油鸡2019年随机交配保种群体40只鸡为研究对象,对表型记录进行整理,同时利用基因组SNP信息,使用PLINK软件分别计算基于ROH的近交系数(FROH)、基于纯合基因型的近交系数(FHOM)、基于联合配子之间相关性的近交系数(FUNI);使用GCTA和R软件计算基于基因组关系G矩阵的近交系数(FGRM);使用SNeP软件估计北京油鸡历史世代的有效群体大小;使用NeEstimator软件估计基于连锁不平衡方法的当前世代的有效群体大小;使用R软件的PerformanceAnalytics包对FROH、FHOM、FGRM和FUNI等不同算法所得近交系数进行相关性分析,评价北京油鸡的保种情况。结果显示,1979—2019年以来,北京油鸡保种群体凤冠、胫羽、五趾等典型的外貌特征明显且百分比稳定;保种群有效群体大小从98世代前的595逐渐降至13世代前的176;2019年北京油鸡随机交配保种群体FROH为0.0798,与FGRM显著相关(P<0.01),且相关系数为0.45;除此之外,FHOM与FGRM,FHOM与FUNI以及FGRM与FUNI之间也存在较高的线性相关。北京油鸡1979—2019年以来近交系数增长缓慢,国家级北京油鸡保种场随机交配保种群体的保种工作是十分有效的。基于目前情况,本研究建议每年随机选取一定数量的北京油鸡随机交配保种群体的个体,进行全基因组二代重测序检测,有利于对保种状况进行动态监控,以便随时调整保种工作方案。 展开更多
关键词 北京油鸡 资源保护 近交系数 基因组技术 连续性纯合片段
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自然流产和超声检查提示脏器结构异常胎儿的染色体高通量连接探针扩增技术检测分析 被引量:1
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作者 李启发 朱健生 +3 位作者 唐俊湘 孙玉秀 李景然 王朝红 《山东医药》 CAS 2023年第6期58-60,共3页
目的分析自然流产和超声检查提示脏器结构异常胎儿的染色体高通量连接探针扩增技术(HLPA)检测结果。方法1183例自然流产或超声检查提示胎儿心脏畸形、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常的孕妇,孕早期孕妇留取胎儿绒毛组织标本,孕中晚期孕... 目的分析自然流产和超声检查提示脏器结构异常胎儿的染色体高通量连接探针扩增技术(HLPA)检测结果。方法1183例自然流产或超声检查提示胎儿心脏畸形、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常的孕妇,孕早期孕妇留取胎儿绒毛组织标本,孕中晚期孕妇取胎儿肌肉组织标本。1183例份标本中372例份(HLPA组)采用HLPA检测染色体,811例份(对照组)采用低深度全基因组测序拷贝数变异(CNV-seq)技术检测染色体,对比分析两组胎儿染色体异常情况。结果HLPA组、对照组胎儿检测失败率分别为1.61%、1.48%(P>0.05)。HLPA组、对照组胎儿染色体异常检出率分别为60.11%、49.94%(P>0.05)。HLPA组中染色体数目异常204例、染色体结构异常16例,对照组中染色体数目异常369例、染色体结构异常30例,HLPA组、对照组染色体数目异常、染色体结构异常情况比较,P均>0.05。结论HLPA对自然流产或超声检查显示心脏、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常胎儿染色体异常的诊断效能与CNV-seq技术相当,可用于胎儿的染色体诊断。 展开更多
关键词 高通量连接探针扩增技术 深度基因组 染色体异常 自然流产 心脏畸形
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刺参基因组DNA甲基化水平及模式对温度变化的响应 被引量:2
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作者 温争争 左闪 +5 位作者 陈梦 周红学 孙国华 冯艳微 王卫军 杨建敏 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2021年第3期46-54,共9页
本研究为了探讨刺参(Apostichopus japonicus)在不同温度胁迫下的DNA甲基化水平与甲基化模式变化,利用全基因组重亚硫酸盐测序技术(WGBS)和酶联免疫吸附法(ELISA)对刺参在3个温度下(20℃、26℃和32℃)的纵肌、呼吸树、消化道和体壁4个... 本研究为了探讨刺参(Apostichopus japonicus)在不同温度胁迫下的DNA甲基化水平与甲基化模式变化,利用全基因组重亚硫酸盐测序技术(WGBS)和酶联免疫吸附法(ELISA)对刺参在3个温度下(20℃、26℃和32℃)的纵肌、呼吸树、消化道和体壁4个组织进行分析。WGBS测序结果显示,在消化道组织中,20℃、26℃和32℃温度组全基因组总甲基化水平分别为(1.70±0.01)%、(1.79±0.11)%和(1.59±0.04)%,26℃组处于休眠状态,刺参消化道基因组甲基化水平升高,而32℃组高温胁迫下,甲基化水平下降;在总甲基化位点中,CG类型是主要的甲基化修饰(96%以上),CHH和CHG位点占比较低;30%甲基化水平的甲基化位点中,CHG和CHH为本类型甲基化的最高点,且显著高于CG类型。ELISA检测结果显示,3种不同温度下,刺参呼吸树和消化道组织的甲基化水平范围为2.68%~3.29%,均高于纵肌和体壁组织;温度变化后,刺参呼吸树和消化道组织的总甲基化水平均有显著变化,而纵肌和体壁的总甲基化水平基本不变,表明DNA甲基化可能参与刺参的高温胁迫调控机制。刺参应对温度变化过程中DNA甲基化水平的研究,从表观遗传学视角解析温度升高对刺参不同组织的影响,可为丰富刺参甲基化研究内容和无脊椎动物的甲基化发生规律提供参考。 展开更多
关键词 刺参 DNA甲基化水平及模式 休眠 高温胁迫 基因组重亚硫酸盐技术 酶联免疫吸附
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CNV-seq技术在1395例高龄孕妇产前诊断中的临床应用评价 被引量:11
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作者 冯暄 郝胜菊 +5 位作者 张庆华 何静 张钏 蔺鹏武 郭媛媛 周秉博 《临床检验杂志》 CAS 2022年第3期190-193,233,共5页
目的评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq。CNV数据通过ClinVar... 目的评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq。CNV数据通过ClinVar、DECIPHER、OMIM、DGV数据库进行注释,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评估CNV的致病性,通过PubMed数据库检索相关报道文献。结果共检出染色体非整倍体异常30例,检出率为2.15%(30/1395)。其中21三体18例,18三体2例,性染色体非整倍体异常8例(其中有2例为嵌合体),其他常染色体非整倍体2例。检出致病性染色体拷贝数变异(pCNVs)19例,检出率为1.36%(19/1395);检出临床意义不明的CNV(VUS CNVs)37例,检出率为2.65%(37/1395);检出良性变异(B CNVs)48例,检出率为3.44%(48/1395)。结论CNV-seq技术可提高高龄孕妇染色体异常的检出率,CNV-seq与核型分析技术的联合运用在高龄孕妇的产前诊断中具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 染色体非整倍体异常 染色体拷贝数变异 低深度全基因组测序技术 染色体微缺失/微重复综合征
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CNV-seq技术在辅助生殖技术妊娠流产胚胎染色体异常中的研究价值
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作者 石国西 翟俊英 +1 位作者 钮红丽 刘波 《中国医学工程》 2023年第5期105-109,共5页
目的分析低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在辅助生殖技术(ART)妊娠流产胚胎染色体异常中的研究价值。方法选定南阳市第一人民医院2020年6月至2022年6月接诊的98例ART妊娠流产患者,采集所有患者流产物100 mg,以CNV-seq技术检测胚胎染色... 目的分析低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在辅助生殖技术(ART)妊娠流产胚胎染色体异常中的研究价值。方法选定南阳市第一人民医院2020年6月至2022年6月接诊的98例ART妊娠流产患者,采集所有患者流产物100 mg,以CNV-seq技术检测胚胎染色体情况,同时进行染色体G显带核型分析,比较CNV-seq检查结果与核型检查结果,分析孕妇既往流产次数、孕周、年龄与染色体异常发生率的关系。结果98例患者共检出染色体异常70例,染色体异常率为71.43%,以常染色体重排或缺失、45,X染色体异常最为常见,异常率为14.29%。其次是10三体,占12.86%;13三体,占11.43%;47,XYY,占10.00%;21三体,占10.00%;3三体,占8.57%;2三体,占5.71%;22三体,占4.29%;16三体,占2.86%;8三体,占2.86%;47,XXX,占2.86%。染色体异常发生率自然流产次数≥3次者(90.00%)高于自然流产次数<3次者(66.67%)(P<0.05)。孕周≥12周者染色体异常发生率(57.14%)低于孕周<12周者(82.14%)(P<0.05)。染色体异常发生率年龄≥35岁者(82.50%)高于年龄<35岁者(63.79%)(P<0.05)。结论CNV-seq在ART妊娠流产诊断中具有较高的临床价值,可明确染色体异常类型,辅助临床对患者遗传学病因作出诊断。且ART妊娠流产多发生于孕早期,随着孕妇年龄增大、流产次数增多,染色体异常发生率会明显增高。 展开更多
关键词 辅助生殖技术 妊娠流产 低深度全基因组测序技术 胚胎染色体异常
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