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伴大疱的先天性皮肤异色症1家3例报告被引量：1: 1; 作者赵小东高天文 +3 位作者张海龙刘玉峰范雪莉党育平《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期98-100,共3页; 报告1家3例患伴大疱的先天性皮肤异色症。先证者15岁及其姐17岁具有先天性皮肤异色,自发性或创伤性水疱形成,进行性皮肤萎缩、光敏感,出血性牙龈炎及甲营养不良性改变。皮损组织病理检查皮表萎缩,真表皮间裂隙形成。电镜检查棘细胞内含... 展开更多; 关键词皮肤异色症先天性大疱性电镜检查; 在线阅读下载PDF 职称材料

外阴硬化性萎缩性苔藓伴先天性皮肤异色症1例: 2; 作者潘玲郭在培王琳《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期246-246,共1页; 报告1例外阴硬化性萎缩性苔藓伴先天性皮肤异色症。患者女性,17岁,因外阴白斑伴瘙痒8年就诊。皮损主要表现为外阴、会阴及肛周有呈哑铃状角化白色斑片;胸背及双上肢伸侧有网状色素沉着斑,伴毛细血管扩张和轻度萎缩性白斑,家族中有皮肤... 展开更多; 关键词外阴硬化性萎缩性苔藓先天性皮肤异色症临床分析并发症; 在线阅读下载PDF 职称材料

常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病被引量：3: 3; 作者张燕丽段小红《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期553-558,共6页; 许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候... 展开更多; 关键词牙-甲综合征掌跖角化牙周破坏综合征先天性血管萎缩性皮肤异色病先天性角化不良先天性厚甲症肠病性肢端皮炎大疱性表皮松解症局灶性真皮发育不全综合征遗传性疾病口腔; 在线阅读下载PDF 职称材料

186例Kindler综合征临床和基因突变分析: 4; 作者闪莹左亚刚《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期227-235,共9页; 目的总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据。方法汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的... 展开更多; 关键词 Kindler综合征下唇肿物鳞状细胞癌隐性遗传性疾病伴大疱的先天性皮肤异色症; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴大疱的先天性皮肤异色症1家3例报告被引量：1: 1; 作者赵小东高天文张海龙刘玉峰范雪莉党育平; 机构第四军医大学西京医院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期98-100,共3页; 文摘报告1家3例患伴大疱的先天性皮肤异色症。先证者15岁及其姐17岁具有先天性皮肤异色,自发性或创伤性水疱形成,进行性皮肤萎缩、光敏感,出血性牙龈炎及甲营养不良性改变。皮损组织病理检查皮表萎缩,真表皮间裂隙形成。电镜检查棘细胞内含大量黑素颗粒。染色体图像分析显示核型为46.XX.1h+,结构畸变率为1h+∶100%。其弟出生8d后出现水疱,8个月时死亡。; 关键词皮肤异色症先天性大疱性电镜检查; Keywords poikiloderma, congenital, bullae; 分类号 R758.54 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名外阴硬化性萎缩性苔藓伴先天性皮肤异色症1例: 2; 作者潘玲郭在培王琳; 机构四川大学华西医院皮肤性病科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期246-246,共1页; 文摘报告1例外阴硬化性萎缩性苔藓伴先天性皮肤异色症。患者女性,17岁,因外阴白斑伴瘙痒8年就诊。皮损主要表现为外阴、会阴及肛周有呈哑铃状角化白色斑片;胸背及双上肢伸侧有网状色素沉着斑,伴毛细血管扩张和轻度萎缩性白斑,家族中有皮肤异色症患者。组织病理改变符合硬化性萎缩性苔藓。; 关键词外阴硬化性萎缩性苔藓先天性皮肤异色症临床分析并发症; Keywords sclerotic atrophic lichen poikiloderma,congenital; 分类号 R711.72 [医药卫生—妇产科学] R758.54 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病被引量：3: 3; 作者张燕丽段小红; 机构第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期553-558,共6页; 文摘许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴别诊断。旨在促进口腔科医生全面地认识相关疾病,并进行有效的治疗。; 关键词牙-甲综合征掌跖角化牙周破坏综合征先天性血管萎缩性皮肤异色病先天性角化不良先天性厚甲症肠病性肢端皮炎大疱性表皮松解症局灶性真皮发育不全综合征遗传性疾病口腔; Keywords Tooth nail syndrome Papillon-Lefèvre syndrome Rothmund-Thomson syndrome Dyskeratosis con-genita Pachyonychia congenita Acrodermatitis enteropathica Epidermolysis bullosa Focal dermal hypoplasia Inherited diseases Dentistry; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名186例Kindler综合征临床和基因突变分析: 4; 作者闪莹左亚刚; 机构中国医学科学院河北北方学院研究生院; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期227-235,共9页; 文摘目的总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据。方法汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的年龄、部位和类型等。结果共收集186例KS患者,男110例、女76例,平均年龄(28±16)岁,其中151例报道了基因突变位点,94例报道了详细的临床表现。KS的主要临床表现有皮肤异色症、童年水疱史、光敏感,次要临床表现有口腔内炎症、掌跖角化、假性并指、吞咽困难、尿道狭窄等。其中口腔内炎症(r=0.234,P=0.023)、掌跖角化(r=0.325,P=0.001)、假性并指(r=0.247,P=0.016)、吞咽困难(r=0.333,P=0.001)、尿道狭窄(r=0.280,P=0.006)与年龄具有显著相关性,32岁以上患者发生概率明显增高。尿道狭窄(χ^(2)=11.292,P=0.001)、肛门狭窄(χ^(2)=4.014,P=0.045)与性别具有显著相关性,男性多于女性。151例患者中发现80种不同的基因突变位点,其中最常见的基因突变位点为c.676C>T。27例KS患者发生41例次肿瘤,鳞状细胞癌占92.7%。鳞状细胞癌发病率与患者所处国别与基因突变位点之间无相关性。结论KS是罕见的先天性大疱性表皮松解症,以FERMT1基因c.676C>T突变最常见,易发生鳞状细胞癌,曝光部位(手、口唇)为主要的发病部位。; 关键词 Kindler综合征下唇肿物鳞状细胞癌隐性遗传性疾病伴大疱的先天性皮肤异色症; Keywords Kindler syndrome lower lip lesion squamous cell carcinoma recessive hereditary disease congenital poikiloderma with bullae; 分类号 R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	伴大疱的先天性皮肤异色症1家3例报告	赵小东高天文张海龙刘玉峰范雪莉党育平	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2004	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	外阴硬化性萎缩性苔藓伴先天性皮肤异色症1例	潘玲郭在培王琳	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2002	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病	张燕丽段小红	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2011	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	186例Kindler综合征临床和基因突变分析	闪莹左亚刚	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料