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ZNF804A基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验被引量：2: 1; 作者韩燕王彬 +5 位作者焦李子马旭东李建鹏牛晓蓉亢万虎马捷《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期142-145,共4页; 目的研究ZNF804A基因中的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性。方法在中国汉族人群的88个精神分裂症患者核心家系中,采用等位基因特异性PCR的方法对ZNF804A基因中的2个S... 展开更多; 关键词精神分裂症 znf804a 传递不平衡检验 SNP 单倍型; 在线阅读下载PDF 职称材料

Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病的关系被引量：3: 2; 作者夏运风黄霜 +7 位作者李采霞黄伟俊薛超杨念生黎嘉能 Patrick H Maxwell 王一鸣李幼姬《中国中西医结合肾病杂志》 2006年第2期91-93,共3页; 目的:研究Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生、发展的关系。方法:应用PCR-RFLP方法鉴定IgA肾病患者基因型,用以家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对危险度(HRR)分析结合病例-对照研究方法,分析Megsin基因C256... 展开更多; 关键词 IGA肾病 MEGSIN 传递不平衡检验单倍型相对风险分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

DISC1基因rs821633位点多态性与中国汉族人群精神分裂症的相关性研究（英文）被引量：3: 3; 作者胡国芹杨程青 +12 位作者赵静朱明环郭向晴鲍晨曦贾思徐阿红介勇汪作为张晨何永光吕钦谕禹顺英易正辉《上海精神医学》 CSCD 2015年第6期348-355,共8页; 背景:既往研究报告显示精神分裂症断裂基因1(Disrupted-in-Schizophrenia 1 gene,DISC1)中不同的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与精神分裂症密切相关,但目前尚无研究评估了SNP与精神分裂症发病年龄之间的关系。... 展开更多; 关键词精神分裂症 DISC1基因传递不平衡检验单核苷酸多态性首发年龄中国; 在线阅读下载PDF 职称材料

X伴性遗传疾病易感性基因的定位问题: 4; 作者周基元张新华《数学理论与应用》 2005年第4期44-48,共5页; 在具有遗传印记效应的条件下,根据Sp ie lm an等人和K napp的方法,将传递/不平衡检验推广为X伴性遗传疾病的情形.; 关键词传递/不平衡检验 TDT 遗传印记效应 X伴性遗传疾病定位问题; 在线阅读下载PDF 职称材料

医学遗传学: 5; 《国外科技资料目录（医药卫生）》 2001年第1期28-29,共2页; 0100547 AML 1基因的生物学意义[日]/奥田司//现代医疗.-1999,31(5).-51～60 冀医情0100548 B 基因的变异型[日]/石井博之//日输血会志.-1999,45(2).-91～018冀医情0100549 用适宜的运算法则排除常染色体基因型/O’Connell J R//Am J Hu... 展开更多; 关键词基因型连锁不平衡生物学意义常染色体运算法则变异型二项式输血医学遗传学传递不平衡检验; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ZNF804A基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验被引量：2: 1; 作者韩燕王彬焦李子马旭东李建鹏牛晓蓉亢万虎马捷; 机构西安交通大学医学院遗传学与分子生物学系西安交通大学医学院第一附属医院精神科; 出处《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期142-145,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目(No.30800618) 国家大学生创新性实验项目(No.101069863)~~; 文摘目的研究ZNF804A基因中的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性。方法在中国汉族人群的88个精神分裂症患者核心家系中,采用等位基因特异性PCR的方法对ZNF804A基因中的2个SNPs位点(rs4666998和rs56280129)进行基因分型和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)。结果遗传标记rs4666998的传递差异具有统计学意义(P<0.05)。此外,对两个SNPs构建的单倍型分析表明,单倍型rs4666998-rs56280129在双亲向患病子女的传递中显示出明显的传递不平衡趋势。结论 ZNF804A基因与中国汉族人群中精神分裂症的遗传易感性密切相关。有必要使用更多的研究样本进行验证,同时开展对ZNF804A基因功能的研究。; 关键词精神分裂症 znf804a 传递不平衡检验 SNP 单倍型; Keywords schizophrenia ZNF804A transmission disequilibrium test single nucleotide polymorphism(SNP) haplotype; 分类号 R749.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病的关系被引量：3: 2; 作者夏运风黄霜李采霞黄伟俊薛超杨念生黎嘉能 Patrick H Maxwell 王一鸣李幼姬; 机构中山大学附属第一医院肾内科中山大学医学遗传学教研室中山大学医学统计学教研室香港大学玛丽医院内科 Department of Medicine; 出处《中国中西医结合肾病杂志》 2006年第2期91-93,共3页; 基金美国中华医学基金资助项目(No.98-677) 国家自然科学基金资助项目(No.30170434) 广东省自然科学基金资助项目(No.20013140); 文摘目的:研究Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生、发展的关系。方法:应用PCR-RFLP方法鉴定IgA肾病患者基因型,用以家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对危险度(HRR)分析结合病例-对照研究方法,分析Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生的关系。IgA肾病患者按病情是否稳定分为病情进展组和稳定组,比较两组间基因型分布频率差异。结果:TDT显示Megsin基因C25663G等位基因的传递在IgA肾病患者没有显著倾向性(χ2=0.203,P=0.652),HRR分析已传递和未传递等位基因频率无统计学差异(χ2=0.268,P=0.679),IgA肾病患者和正常对照者基因型和等位基因分布频率无统计学差异(P>0.05)。在IgA肾病进展组和稳定组之间,基因型分布频率无统计学差异(χ2=2.400,P=0.153)。结论:Megsin基因C25663G多态性与中国汉族人群IgA肾病的发生及病情进展无关。; 关键词 IGA肾病 MEGSIN 传递不平衡检验单倍型相对风险分析; Keywords IgA nephropathy Megsin Transmission disequilibrium test Haplotype relative risk; 分类号 R692.3 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名DISC1基因rs821633位点多态性与中国汉族人群精神分裂症的相关性研究（英文）被引量：3: 3; 作者胡国芹杨程青赵静朱明环郭向晴鲍晨曦贾思徐阿红介勇汪作为张晨何永光吕钦谕禹顺英易正辉; 机构 Shanghai Mental Health Center Mental Health Center of Hongkou District; 出处《上海精神医学》 CSCD 2015年第6期348-355,共8页; 基金 supported by the National Natural Science Foundation of China(81171272 81301159) +5 种基金 2011-873) 2015-YJGJ-03); 文摘背景:既往研究报告显示精神分裂症断裂基因1(Disrupted-in-Schizophrenia 1 gene,DISC1)中不同的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与精神分裂症密切相关,但目前尚无研究评估了SNP与精神分裂症发病年龄之间的关系。目的:探讨DISC1基因中rs821633位点的SNP和中国汉族精神分裂症患者的发病及首发年龄的相关性。方法:我们采用TaqM an基因分型技术对315例19岁之前发病的精神分裂症患者(即"早发性")、407例19岁后发病的精神分裂症患者(即"非早发性")和482名健康对照进行DISC1基因rs821633位点的SNP检测。我们使用生存分析研究rs821633(C)位点的危险等位基因与精神分裂症患者首发年龄之间的关系。结果:相比健康对照组,rs821633位点C/C基因型和C等位基因型频率分布在早发性(X^2=7.17,df=1,p=0.007;X^2=7.20,df=2,p=0.032)和晚发性(X^2=5.36,df=1,p=0.022;X^2=6.58,df=2,p=0.041)精神分裂症患者中显著较高。然而,C/C基因型或C等位基因型的携带率在早发和晚发性精神分裂症患者中没有显著差异。Kaplan-Meier生存分析发现rs821633(C)危险等位基因与精神分裂症首发年龄之间没有显著相关性。结论:我们证实了DISC1基因rs821633位点多态性的SNP与中国汉族人群精神分裂症之间存在相关性,但未发现rs821633(C)危险等位基因与精神分裂症首发年龄之间的相关性。; 关键词精神分裂症 DISC1基因传递不平衡检验单核苷酸多态性首发年龄中国; Keywords schizophrenia DISC1 gene transmission disequilibrium test single nucleotide polymorphism age of onset China; 分类号 R749.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X伴性遗传疾病易感性基因的定位问题: 4; 作者周基元张新华; 机构怀化学院数学系南京农业大学工学院; 出处《数学理论与应用》 2005年第4期44-48,共5页; 基金怀化学院2004年院级资助项目; 文摘在具有遗传印记效应的条件下,根据Sp ie lm an等人和K napp的方法,将传递/不平衡检验推广为X伴性遗传疾病的情形.; 关键词传递/不平衡检验 TDT 遗传印记效应 X伴性遗传疾病定位问题; Keywords transmission disequilibrium test （TDT） effect of genetic imprinting power X-linked genetic disease; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名医学遗传学: 5; 出处《国外科技资料目录（医药卫生）》 2001年第1期28-29,共2页; 文摘 0100547 AML 1基因的生物学意义[日]/奥田司//现代医疗.-1999,31(5).-51～60 冀医情0100548 B 基因的变异型[日]/石井博之//日输血会志.-1999,45(2).-91～018冀医情0100549 用适宜的运算法则排除常染色体基因型/O’Connell J R//Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1733～1740 哈医图0100550 用于对受累向胞进行连锁研究的 Conditional-Eogisitic 模型/Olson J M//Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1760～1770 哈医图0100551; 关键词基因型连锁不平衡生物学意义常染色体运算法则变异型二项式输血医学遗传学传递不平衡检验; 分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	ZNF804A基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验	韩燕王彬焦李子马旭东李建鹏牛晓蓉亢万虎马捷	《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2012	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病的关系	夏运风黄霜李采霞黄伟俊薛超杨念生黎嘉能 Patrick H Maxwell 王一鸣李幼姬	《中国中西医结合肾病杂志》	2006	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	DISC1基因rs821633位点多态性与中国汉族人群精神分裂症的相关性研究（英文）	胡国芹杨程青赵静朱明环郭向晴鲍晨曦贾思徐阿红介勇汪作为张晨何永光吕钦谕禹顺英易正辉	《上海精神医学》 CSCD	2015	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	X伴性遗传疾病易感性基因的定位问题	周基元张新华	《数学理论与应用》	2005	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	医学遗传学		《国外科技资料目录（医药卫生）》	2001	0	在线阅读下载PDF 职称材料