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ZNF804A基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验 被引量:2
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作者 韩燕 王彬 +5 位作者 焦李子 马旭东 李建鹏 牛晓蓉 亢万虎 马捷 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期142-145,共4页
目的研究ZNF804A基因中的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性。方法在中国汉族人群的88个精神分裂症患者核心家系中,采用等位基因特异性PCR的方法对ZNF804A基因中的2个S... 目的研究ZNF804A基因中的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性。方法在中国汉族人群的88个精神分裂症患者核心家系中,采用等位基因特异性PCR的方法对ZNF804A基因中的2个SNPs位点(rs4666998和rs56280129)进行基因分型和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)。结果遗传标记rs4666998的传递差异具有统计学意义(P<0.05)。此外,对两个SNPs构建的单倍型分析表明,单倍型rs4666998-rs56280129在双亲向患病子女的传递中显示出明显的传递不平衡趋势。结论 ZNF804A基因与中国汉族人群中精神分裂症的遗传易感性密切相关。有必要使用更多的研究样本进行验证,同时开展对ZNF804A基因功能的研究。 展开更多
关键词 精神分裂症 znf804a 传递不平衡检验 SNP 单倍型
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ACE基因I/D多态与冠心病的遗传流行病学研究——表型不一致同胞对分析和传递不平衡检验 被引量:2
2
作者 王晓玲 顾东风 +6 位作者 范中杰 孙峰 于全俊 吴锡桂 贾宣 赵建功 陈妍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期117-120,共4页
用表型不一致同胞对分析 (DSP)和传递不平衡检验 (TDT) ,在冠心病家系中探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因内含子 16中的插入 /缺失 (I/D)多态是否为冠心病的遗传易患因素。方法 :1998年 10月~ 1999年 2月期间收集先证者一级亲属中至少有 ... 用表型不一致同胞对分析 (DSP)和传递不平衡检验 (TDT) ,在冠心病家系中探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因内含子 16中的插入 /缺失 (I/D)多态是否为冠心病的遗传易患因素。方法 :1998年 10月~ 1999年 2月期间收集先证者一级亲属中至少有 1例冠心病患者的家系 45个 ,其中完整核心家系、父母一方、双方基因型缺失家系分别为 2 1、2与 2 2个 ,调查对象 2 12人。PCR -RFLP方法鉴定ACE基因I/D多态性基因座基因型。条件Logistic回归进行DSP分析 ,TDT -STDT 1 1程序进行TDT、STDT检验。结果表明 ,45个冠心病家系共组成 10 6对DSP ,单变量条件Logistic回归及调整传统危险因素后的多变量条件logistic回归均未发现II、ID和DD基因型在表型不一致同胞对中的分布存在差别。对 13个满足要求的核心家系进行TDT检验 ,杂合子父母传递给患病子代的D等位基因频率未显著偏离 5 0 % (P >0 0 5 ) ;2 4个满足要求的同胞组进行STDT检验亦未发现受累子代与非受累子代D等位基因分布有显著差异 (P >0 0 5 )。结论 :在冠心病家系中未发现ACE基因I/D多态与冠心病存在关联或与疾病基因座存在连锁 。 展开更多
关键词 冠心病 遗传易感性 血管紧张素转换酶基因 表型不一致同胞对分析 传递不平衡检验 ACE基因 I/D多态
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基于单体型重构的传递不平衡检验 被引量:3
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作者 李彩霞 黎培兴 方积乾 《中山大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期1-4,8,共5页
传递不平衡检验是基于家系检测疾病位点与标记位点之间连锁与连锁不平衡的经典分析方法。论文针对紧密连锁位点,提出了单体型的传递不平衡检验方法,并把此方法用于分析IgA肾病的两紧密连锁位点的基因定位数据。首先在估计核心家系的单... 传递不平衡检验是基于家系检测疾病位点与标记位点之间连锁与连锁不平衡的经典分析方法。论文针对紧密连锁位点,提出了单体型的传递不平衡检验方法,并把此方法用于分析IgA肾病的两紧密连锁位点的基因定位数据。首先在估计核心家系的单体型频率的基础上,重构单体型的传递/未传递的交叉分类表格,然后通过检验此表格的对称性与边缘齐性进行传递不平衡检验,同时,自编Excel宏命令VBA程序,用于家系数据单体型频率估计与重构。此方法充分利用所有家系信息,并能处理缺失数据。C2093T-C2081T的单体型多态性与IgA肾病关联。此方法推广了已有单体型传递不平衡检验。 展开更多
关键词 连锁 连锁不平衡 传递不平衡检验 核心家系
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先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究 被引量:7
4
作者 麻宏伟 李祁伟 +5 位作者 卢瑶 姜俊 王岳平 王旸 马瑞雪 吉士俊 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期6-8,共3页
目的 :探讨先天性髋脱位 (CDH)与Hox基因是否存在相关性。方法 :在Hox基因A ,B ,C和D簇所在的染色体区域 7P14 15,17q2 1,12q13和 2 q3 1内选择 4个微卫星DNA标记D7S180 8,D17S182 0 ,D12S1686和Hox4EP ,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶... 目的 :探讨先天性髋脱位 (CDH)与Hox基因是否存在相关性。方法 :在Hox基因A ,B ,C和D簇所在的染色体区域 7P14 15,17q2 1,12q13和 2 q3 1内选择 4个微卫星DNA标记D7S180 8,D17S182 0 ,D12S1686和Hox4EP ,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对 10 1个先天性髋脱位核心家系的 3 0 3名成员进行基因型分析 ,并进行传递不平衡检验 (TDT)。结果 :在D12S1686多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,TDT分析先天性髋脱位与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡 (χ2 =6.171,P =0 .965) ;在D7S180 8多态性标记位点上检测到 10个等位基因 ,与D7S180 8遗传标记位点的第 7个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 45,P =0 .0 14 ) ;在D17S182 0多态性标记位点上检测到 12个等位基因 ,与D17S182 0遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 2 5,P =0 .0 14 ) ;在Hox4EP多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,与Hox4EP遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.461,P =0 .0 11)。结论 :先天性髋脱位与Hox基因A ,B和D簇可能有关联 ,HoxA 。 展开更多
关键词 先天性髋脱位 传递不平衡检验 HOX基因
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利用连锁不平衡进行QTL精细定位的策略 被引量:2
5
作者 刘刚 鲁绍雄 《家畜生态学报》 2006年第6期197-201,共5页
近几年,随着人类基因组计划的完成和大量DNA分子标记的出现,使得在分子水平上利用连锁不平衡进行QTL精细定位进入了一个新的阶段。应用于人类疾病基因定位领域中的方法逐渐地移植到畜禽的QTL定位中,同时结合畜禽的特点对精细定位进行了... 近几年,随着人类基因组计划的完成和大量DNA分子标记的出现,使得在分子水平上利用连锁不平衡进行QTL精细定位进入了一个新的阶段。应用于人类疾病基因定位领域中的方法逐渐地移植到畜禽的QTL定位中,同时结合畜禽的特点对精细定位进行了研究。本文主要介绍了基于连锁不平衡原理同源相同检测、传递不平衡检测和系谱传递不平衡检验等方法,并对这些方法进行了对比和展望。 展开更多
关键词 连锁不平衡 精细定位 同源相同检测 传递不平衡检测 系谱传递不平衡检验
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肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-G308A多态性与精神分裂症的关联 被引量:12
6
作者 杨建中 司天梅 +11 位作者 凌炎苏 阮燕 韩永华 王希林 周沫 张鸿燕 孔庆梅 李雪倪 刘萃 张大荣 舒良 张岱 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2003年第6期415-417,共3页
目的 :探讨肿瘤坏死因子α基因 (TNFα) -G3 0 8A多态性与精神分裂症的关系。方法 :收集14 1个核心家系 ,每家有 1名符合ICD -10精神分裂症诊断标准的患者 ,患者的生物学父母均健在 ;用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -base... 目的 :探讨肿瘤坏死因子α基因 (TNFα) -G3 0 8A多态性与精神分裂症的关系。方法 :收集14 1个核心家系 ,每家有 1名符合ICD -10精神分裂症诊断标准的患者 ,患者的生物学父母均健在 ;用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -basedRFLP)分析方法检测所有研究对象的TNFα -G3 0 8A基因型。结果 :传递不平衡检验 (TDT)显示等位基因的传递具有统计学显著性差异 ( χ2TDT=7 70 44 ,P =0 0 0 5 )。结论 :肿瘤坏死因子α基因 (TNFα) -G3 0 8A多态性与精神分裂症相关联 ,支持肿瘤坏死因子α基因(TNFα)是精神分裂症的候选基因。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子Α 基因多态性 精神分裂症 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性 传递不平衡检验
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5-羟色胺转运体基因多态性与儿童孤独症核心家系的关联研究 被引量:9
7
作者 焦公凯 王伟勇 +6 位作者 张志珺 王民洁 林节 邹冰 王晨阳 柯晓燕 陈一心 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期382-383,共2页
目的 探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因多态性(5-HTTLPR)与儿童孤独症的关系。方法 应用聚合酶链式反应技术(PER),测定了82个儿童孤独症核心家系患儿及其父母的基因型和等位基因。结果 传递不平衡检验(TDT)显示等位基因传递无统计学... 目的 探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因多态性(5-HTTLPR)与儿童孤独症的关系。方法 应用聚合酶链式反应技术(PER),测定了82个儿童孤独症核心家系患儿及其父母的基因型和等位基因。结果 传递不平衡检验(TDT)显示等位基因传递无统计学意义(X2=0.014,P>0.05)。结论 5-HTTLPR与儿童孤独症没有关联,5一羟色胺转运体基因可能在儿童孤独症发病中不起主要作用。 展开更多
关键词 儿童孤独症 5-羟色胺转运体基因 多态性 传递不平衡检验
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多巴胺D4受体基因与注意缺损多动障碍 被引量:6
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作者 张野 忻仁娥 +4 位作者 江三多 汤国梅 钱伊萍 李飞 汪栋祥 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期413-414,共2页
为探讨注意缺损多动障碍 (ADHD)与多巴胺D4受体基因 (dopamineD4receptorgene ,DRD4)间的关系 ,采用Amp -FLP的方法检测了上海地区汉族人群中 6 8例ADHD患者及其父母DRD4的多态性 ,数据采用基于单体型的单体型相对风险 (HHRR)及传递不... 为探讨注意缺损多动障碍 (ADHD)与多巴胺D4受体基因 (dopamineD4receptorgene ,DRD4)间的关系 ,采用Amp -FLP的方法检测了上海地区汉族人群中 6 8例ADHD患者及其父母DRD4的多态性 ,数据采用基于单体型的单体型相对风险 (HHRR)及传递不平衡检验 (TDT)进行遗传关联分析。结果表明HHRR分析和复等位基因的TDT检验 ,均未显示出与ADHD的遗传关联性 (P >0 .0 5 )。提示上海地区人群中DRD4基因与ADHD无显著性关联。 展开更多
关键词 注意缺损多动障碍 多巴胺D4受体基因 单体型相对风险 传递不平衡检验
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SLC25A12及SCN2A2基因多态性与孤独症的关系 被引量:4
9
作者 延正红 邢杰 +3 位作者 罗海英 杨同书 坂本裕美子 难波荣二 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期313-315,共3页
目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系。方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性... 目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系。方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布。结果:rs3770448、rs3769955基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验(TDT)结果显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(χ2=1,P>0.05;2χ=0.604,P>0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异。结论:SLC25A12基因位点rs3770448和SCN2A2基因位点rs3769955可能与孤独症无关,但尚不能排除该基因其他SNPs与孤独症相关联的可能性。 展开更多
关键词 孤独性障碍 多态性 单核苷酸 多态性 单链构象 传递不平衡检验
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人类复杂疾病关联研究中群体分层的检出和校正 被引量:6
10
作者 智联腾 周钢桥 贺福初 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期3-7,共5页
病例对照研究是鉴定多基因疾病易感位点重要的遗传流行病学方法,而群体分层是导致病例对照研究关联研究结果出现偏倚甚至是假关联的重要原因之一。文章对人群分层的检出及校正的方法和原理进行了阐述,包括基于核心家系的传递/不平衡检验... 病例对照研究是鉴定多基因疾病易感位点重要的遗传流行病学方法,而群体分层是导致病例对照研究关联研究结果出现偏倚甚至是假关联的重要原因之一。文章对人群分层的检出及校正的方法和原理进行了阐述,包括基于核心家系的传递/不平衡检验(TDT)以及基于不相关基因组遗传标记的基因组对照(GC)和结构化关联(SA)等,并且对这几种方法进行了比较。 展开更多
关键词 关联研究 人群分层 传递不平衡检验 基因组对照 结构化关联
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DAOA基因rs2391191位点多态性与中国汉族精神分裂症的相关性 被引量:2
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作者 胡国芹 杨程青 +12 位作者 吕钦谕 赵静 朱明环 郭向晴 鲍晨曦 贾思 徐阿红 介勇 汪作为 张晨 应颖 禹顺英 易正辉 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期1443-1447,共5页
目的探讨D-氨基酸氧化酶激活剂(DAOA)基因rs2391191位点多态性(SNP)与中国汉族精神分裂症患者发病及首发年龄的相关性。方法采用TaqM an基因分型技术,对359例早发精神分裂症患者(早发组,起病年龄≤18岁),443例非早发精神分裂症患者(非... 目的探讨D-氨基酸氧化酶激活剂(DAOA)基因rs2391191位点多态性(SNP)与中国汉族精神分裂症患者发病及首发年龄的相关性。方法采用TaqM an基因分型技术,对359例早发精神分裂症患者(早发组,起病年龄≤18岁),443例非早发精神分裂症患者(非早发组,起病年龄>18岁)和302例正常对照者(对照组)DAOA基因rs2391191位点进行多态性检测,并应用生存分析研究危险等位基因(A)与精神分裂症患者首发年龄的相关性。结果早发组与对照组相比,rs2391191位点等位基因及基因型频率分布的差异有统计学意义(χ2=7.79,P=0.01;χ2=10.01,P=0.01);非早发组与对照组相比,rs2391191位点等位基因及基因型频率分布的差异有统计学意义(χ2=5.17,P=0.02;χ2=7.80,P=0.02);Kaplan-Meier分析显示,早发精神分裂症携带危险等位基因(A)与不携带危险等位基因(A)首发年龄的差异有统计学意义(χ2=4.55,P=0.03)。结论 DAOA基因rs2391191位点多态性与中国汉族早发精神分裂症的发病和首发年龄显著相关。 展开更多
关键词 精神分裂症 DAOA基因 传递不平衡检验 单核苷酸多态性
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基于核心家系的EGR3基因与精神分裂症的关联研究 被引量:1
12
作者 宁启兰 马旭东 +5 位作者 焦李子 牛晓蓉 李建鹏 王彬 张欢 马捷 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期307-314,共8页
研究表明位于染色体8p21.3区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3基因在我国患者中是否与疾病关联,文章在中国汉族的核心家系中选... 研究表明位于染色体8p21.3区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3基因在我国患者中是否与疾病关联,文章在中国汉族的核心家系中选择EGR3基因座位上的5个SNPs位点(rs1996147、rs1877670、rs3750192、rs35201266和rs7009708)进行基因分型和传递不平衡检验(Transmission disequilibrium test,TDT)。结果表明遗传标记rs1996147和rs3750192分别显示出显著的传递不平衡(2>4.40,P<0.05)。在连锁不平衡分析中,由2个(rs3750192和rs35201266)、3个(rs1877670、rs3750192和rs7009708)以及4个(rs1996147、rs1877670、rs3750192和rs7009708)SNPs位点构建的单倍型均显示与精神分裂症显著性关联(2>7.10,整体P<0.05)。总之,EGR3基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关,后续关于EGR3基因进一步的功能研究将会更好的帮助我们了解该基因在疾病病理学机制中的作用。 展开更多
关键词 精神分裂症 EGR3 传递不平衡检验(TDT) SNP 单倍型
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核心家系5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与自杀未遂的关联分析 被引量:1
13
作者 艾明 高新学 +4 位作者 陈建梅 王我 甘窈 李大奇 况利 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期582-585,共4页
目的:探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因启动子区多态性(Serotonin transporter gene-linkedpolymorphic region,5-HTTLPR)位点与自杀未遂之间关联系。方法:以重庆地区汉族人群中自杀未遂核心家系作为研究对象,应用... 目的:探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因启动子区多态性(Serotonin transporter gene-linkedpolymorphic region,5-HTTLPR)位点与自杀未遂之间关联系。方法:以重庆地区汉族人群中自杀未遂核心家系作为研究对象,应用聚合酶链反应技术(Polymerase chain reaction,PCR)检测5-HTTLPR位点多态性与自杀未遂之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的基于单体型的单体型相对风险(Haplotype based haplotype relative risk,HHRR)分析及连锁不平衡(Trans-mission disequilibrium test,TDT)分析。结果:86个核心家系258个家系成员的5-HTTLPR基因型和基因频率在患者组与父母组间比较(χ2=0.088,P=0.767;χ2=2.670,P=0.263)无显著性差异。HHRR分析结果显示自杀未遂患者组与虚拟对照组之间的5-HTTLPR(χ2=0.26,P>0.05)基因频率无显著性差异。多等位基因TDT统计分析5-HTTLPR与自杀未遂间未发现存在连锁不平衡(χ2=2.67,P>0.05)。在57个有精神病自杀未遂核心家系中有47个杂合子父母纳入5-HTTLPR位点的分析,其中有25个S等位基因传给了患病子女,有12个L等位基因传递给了患病子女(χ2=4.57,P<0.05)。结论:汉族人群中5-HTTLPR多态性位点与有精神病自杀未遂者间存在连锁不平衡。 展开更多
关键词 自杀未遂 基因 多态现象(遗传学) 5-羟色胺转运体 传递不平衡检验
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精神分裂症和心境障碍混合家系MLC1基因多态性的关联研究
14
作者 易正辉 方贻儒 +1 位作者 禹顺英 汪栋祥 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期736-739,共4页
目的在中国汉族人群精神分裂症和心境障碍混合家系中探讨位于22q13的MLC1基因多态性(rs11568171、rs2076137及rs2235349)与精神分裂症、心境障碍的关系。方法在有精神分裂症和心境障碍混合遗传家族史的67个核心家系(包括44个完整的核心... 目的在中国汉族人群精神分裂症和心境障碍混合家系中探讨位于22q13的MLC1基因多态性(rs11568171、rs2076137及rs2235349)与精神分裂症、心境障碍的关系。方法在有精神分裂症和心境障碍混合遗传家族史的67个核心家系(包括44个完整的核心家系)中,采用聚合酶链式反应和限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析MLC1基因上述多态性的基因型及其单体型,进行传递不平衡检验(TDT)。结果患者组与父母组之间,MLC1基因rs11568171T/C、rs2076137T/C及rs2235349T/C多态性等位基因和基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),且TDT结果示各多态性在精神分裂症或心境障碍组中父母与患者之间等位基因传递差异均无统计学意义(P>0.05)。单体型TDT显示,精神分裂症患者组中父母与患者之间单体型T-C-T明显传递过少(2=5.0,P<0.05),而单体型C-C-C明显传递过多(2=5.0,P<0.05)。结论在中国汉族人群中MLC1基因可能是精神分裂症的易感基因,但可能不是心境障碍的易感基因。 展开更多
关键词 精神分裂症 心境障碍 混合家系 MLC1基因 传递不平衡检验
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肿瘤坏死因子-β基因+A252G多态性与精神分裂症的关联分析
15
作者 段卫东 刘少文 +1 位作者 洪晓虹 张翔 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期268-271,共4页
目的探讨肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因+A252G多态性位点与精神分裂症的关系。方法收集172个来自广东潮汕地区的精神分裂症核心家系,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测所有研究对象的TNF-β基因+A252G位点的基... 目的探讨肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因+A252G多态性位点与精神分裂症的关系。方法收集172个来自广东潮汕地区的精神分裂症核心家系,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测所有研究对象的TNF-β基因+A252G位点的基因频率和基因型,并进行基于单体型的单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果HHRR分析结果显示,精神分裂症患者组与虚拟对照组之间+A252G位点的基因频率差异有统计学意义(2=5.28,P<0.05);TDT结果显示,杂合子父母过多地传递等位基因G给患者(2=5.49,P<0.05),提示该多态位点在精神分裂症中存在传递不平衡;按临床亚型进一步分层分析,+A252G位点只在96个偏执型分裂症家系中存在明显的传递不平衡(2=11.23,P<0.001)。结论在广东潮汕人群中,TNF-β基因+A252G位点与精神分裂症存在连锁,它可能是精神分裂症尤其是偏执型分裂症的易感基因或与之存在连锁不平衡。 展开更多
关键词 精神分裂症 肿瘤坏死因子-β基因 单体型相对风险 传递不平衡检验
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精神分裂症和亚甲基四氢叶酸还原酶基因的核心家系研究 被引量:7
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作者 师宁 亢万虎 +6 位作者 吕社民 李强 高成阁 马现仓 陈策 伏炜 杨小波 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期597-600,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与中国西北地区汉族精神分裂症的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),检测106个精神分裂症核心家系MTHFR基因的C677T和A1298C多态性,采用单倍体相对风险(HRR)和传... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与中国西北地区汉族精神分裂症的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),检测106个精神分裂症核心家系MTHFR基因的C677T和A1298C多态性,采用单倍体相对风险(HRR)和传递不平衡检验(TDT)分析MTHFR基因与精神分裂症的关系。结果①患者组与父母组MTHFR基因C677T和A1298C多态性基因型频率分布差异无统计学意义(x2=0.369,P>0.05;x2=1.214,P>0.05)。②HRR分析显示C677T、A1298C两位点等位基因在病例组和父母对照组的频数分布差异无统计学意义(x2=0.236,P>0.05;x2=3.327,P>0.05)。③TDT检验未发现C677T和A1298C两位点在精神分裂症中存在传递不平衡(x2=0.243,P>0.05;x2=2.123,P>0.05)。结论未发现MTHFR基因C677T和A1298C多态性与精神分裂症存在关联。 展开更多
关键词 精神分裂症 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 单倍体相对风险 传递不平衡检验
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PRDM16基因及母亲孕期环境暴露因素与非综合征型唇腭裂相关性研究 被引量:3
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作者 殷斌 石冰 贾仲林 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期503-507,共5页
目的探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验(TDT... 目的探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验(TDT)、连锁不平衡检验(LD)等对数据进行统计分析。收集1 710例唇腭裂患者及956例健康新生儿,填写《唇腭裂患者流行病学调查问卷》,对孕期父母吸烟饮酒暴露因素进行分析。结果 rs2236518位点C等位基因在腭裂组中存在过传递(P<0.05),其余位点在各组中均无明显统计学意义。母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒3个因素存在统计学差异(P<0.05)。结论 PRDM16基因rs2236518多态性与NSCL/P存在相关性,母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒与唇腭裂的发生存在密切联系。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 PRDM16基因 单核苷酸多态性 传递不平衡检验 连锁不平衡检验
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SNAP25MnlI多态性与儿童注意缺陷多动障碍关联性的meta分析 被引量:2
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作者 杨玥 苏琪茹 杨斌让 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2020年第12期1022-1028,共7页
目的:评价突触相关蛋白25基因(SNAP25)MnlI多态性与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的关联性。方法:检索Pubmed、Embase、Web of Science、Google Scholar、中国知网、维普全文电子期刊、万方数据库和中国生物医学文献数据库,检索时限均为... 目的:评价突触相关蛋白25基因(SNAP25)MnlI多态性与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的关联性。方法:检索Pubmed、Embase、Web of Science、Google Scholar、中国知网、维普全文电子期刊、万方数据库和中国生物医学文献数据库,检索时限均为自建库至2019年11月,搜集SNAP25MnlI多态性与ADHD相关的研究。结果:本研究包含7项病例对照研究和8项传递不平衡检验。Meta分析显示,存在中度异质性(I^2=45.6%),因此采用随机效应模型分析,结果支持SNAP25MnlI多态性与儿童ADHD存在关联[OR(95%CI)=1.16(1.03~1.30),P<0.05]。按人种及研究类型进行亚组分析后,得到在白种人、病例对照研究中SNAP25MnlI多态性与儿童ADHD风险存在关联[OR(95%CI)=1.10(1.00~1.22)、1.38(1.11~1.70),均P<0.05]。结论:本研究提示在白种人中或采用病例对照研究的实验方法表明SNAP25MnlI多态性可能会增加儿童ADHD的风险。 展开更多
关键词 突触相关蛋白25基因 注意缺陷多动障碍 病例对照研究 传递不平衡检验 META分析
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