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代谢型谷氨酸受体7基因的拷贝数变异与精神分裂症的相关性 被引量:2
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作者 赵亚丽 张克让 +1 位作者 许琪 沈岩 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期664-668,共5页
目的探讨代谢型谷氨酸受体7(GRM7)基因的拷贝数变异(CNVs)与精神分裂症的相关性。方法收集180例中国山西汉族精神分裂症患者和33名正常对照的DNA样本及资料。应用实时定量PCR方法检测位于GRM7基因外显子2上游200 bp处和外显子8附近的CNV... 目的探讨代谢型谷氨酸受体7(GRM7)基因的拷贝数变异(CNVs)与精神分裂症的相关性。方法收集180例中国山西汉族精神分裂症患者和33名正常对照的DNA样本及资料。应用实时定量PCR方法检测位于GRM7基因外显子2上游200 bp处和外显子8附近的CNVs。同时对实时定量PCR扩增区的基因序列进行测序。结果相对拷贝数分析显示,在GRM7基因外显子2上游200 bp处,1例精神分裂症患者具有双等位基因缺失,13例患者和1名正常对照具有单个等位基因缺失。测序显示GRM7基因外显子2上游200 bp处实时定量PCR反向引物(GRM7-SV-1R)的3末'端上游第5个碱基发生了C>G变异,实时定量PCR扩增中发现的等位基因缺失均由碱基变异导致。结论实时定量PCR结合测序可以避免PCR引物序列变异导致的假阳性缺失,是检测CNVs的有效方法。本研究GRM7基因的CNVs与精神分裂症无相关性,提示GRM7基因的CNVs可能不是中国汉族精神分裂症发病的主要原因,然而其潜在的罕见CNVs可能和部分精神分裂症有关,有待于进一步研究。 展开更多
关键词 精神分裂症 代谢型谷氨酸受体7基因 拷贝数变异
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大鼠颈上神经节代谢型谷氨酸受体7,8的表达及慢性间歇性低氧对其的影响 被引量:1
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作者 魏茜茜 李超红 +2 位作者 赵晨露 赵宝生 刘玉珍 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期1172-1178,共7页
目的研究大鼠颈上神经节(SCG)组织中III组代谢型谷氨酸受体7和8(mGluR7/8)的表达、定位,以及慢性间歇性低氧(CIH)对mGluR7和mGluR8蛋白表达量的影响。方法选取8周龄雄性SD大鼠30只,免疫组织化学染色检测大鼠SCG组织中mGluR7和mGluR8的... 目的研究大鼠颈上神经节(SCG)组织中III组代谢型谷氨酸受体7和8(mGluR7/8)的表达、定位,以及慢性间歇性低氧(CIH)对mGluR7和mGluR8蛋白表达量的影响。方法选取8周龄雄性SD大鼠30只,免疫组织化学染色检测大鼠SCG组织中mGluR7和mGluR8的表达。免疫荧光共定位染色检测mGluR7和mGluR8的分布。核浆分离蛋白进行Western blot检测mGluR7和mGluR8在细胞浆和细胞核的分布情况。构建6周CIH大鼠模型,CIH组放于低氧小室中:首先向小室内充入100%氮气,使氧浓度分数逐渐降低至6%并维持30 s,然后充入100%氧气,使氧浓度分数回升至21%,作用周期为4 min/次,8 h/d,对照组放于常氧环境中。通过尾动脉血压检测大鼠收缩压、舒张压和平均动脉压的变化。Western blot检测CIH对SCG中mGluR7和mGluR8蛋白表达量的影响。结果大鼠SCG表达mGluR7和mGluR8。mGluR7分布于神经元和小荧光(SIF)细胞,上述细胞胞浆和胞核中均染色阳性,而在卫星胶质细胞(SGCs)、神经纤维和血管中不表达;mGluR8定位于神经元和SIF细胞的胞浆中,而在SGCs、神经纤维和血管中不表达。大鼠SCG核浆蛋白检测结果进一步证实mGluR7不仅存在于胞浆也存在于胞核蛋白中,而mGluR8仅存在于胞浆蛋白中。动物实验结果显示,与对照组相比,CIH升高大鼠的收缩压(P<0.0001)、舒张压(P<0.001)和平均动脉压(P<0.0001)。CIH增加mGluR7和mGluR8的蛋白表达量(P<0.05)。结论mGluR7和mGluR8均表达于大鼠SCG,但是细胞定位方式不同,CIH升高大鼠血压并增加mGluR7和mGluR8蛋白在SCG的表达水平。 展开更多
关键词 代谢型谷氨酸受体7 代谢谷氨酸受体8 颈上神经节 慢性间歇性低氧 高血压
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中脑导水管周围灰质腹外侧区促代谢型谷氨酸受体亚型7和8对大鼠心脏-躯体运动反射的双向调节作用
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作者 孙娜 孔令恒 +3 位作者 牛利刚 朱娟霞 徐燕 杜剑青 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期8-13,共6页
目的观察中脑导水管周围灰质腹外侧区(VL-PAG)内促代谢型谷氨酸受体亚型7(mGluR 7)和8(mGluR 8)对大鼠心脏-躯体运动反射(CMR)的调节作用。方法通过心包插管术制作CMR大鼠模型,在VL-PAG内分别注射mGluR 7和mGluR 8的激动剂AMN082和DCPG... 目的观察中脑导水管周围灰质腹外侧区(VL-PAG)内促代谢型谷氨酸受体亚型7(mGluR 7)和8(mGluR 8)对大鼠心脏-躯体运动反射(CMR)的调节作用。方法通过心包插管术制作CMR大鼠模型,在VL-PAG内分别注射mGluR 7和mGluR 8的激动剂AMN082和DCPG,观察其对大鼠CMR的调节作用;同时电损毁延髓头端腹内侧区(rostroventral medulla,RVM)亚核中的中缝大核或双侧网状巨细胞核,观察VL-PAG对大鼠CMR的下行调控作用。结果 AMN082选择性激活VL-PAG内mGluR7后,对辣椒素诱发的CMR具有明显的易化作用(P<0.05);与之相反,DCPG激活VL-PAG内mGluR 8对CAP诱发的CMR具有明显的抑制作用(P<0.05);这种易化或抑制效应均可被其拮抗剂MSOP完全拮抗;损毁大鼠VL-PAG的主要中继亚核中的中缝大核后,VL-PAG内AMN082微注射所产生的易化效应没有受到明显的影响(P>0.05),VL-PAG内DCPG微注射所产生的抑制效应被部分地减弱(P<0.05);而双侧网状巨细胞核损毁后,AMN082微注射所产生的易化效应明显被减弱,同时DCPG所产生的抑制效应也有所减弱。结论VL-PAG内mGluR 7和mGluR 8对大鼠CMR具有易化和抑制双向调节效应,而这种双向调节效应很可能是通过RVM的不同亚核、不同神经元的激活而实现的。 展开更多
关键词 中脑导水管周围灰质腹外侧区 延髓头端腹内侧区 心脏-躯体运动反射 代谢谷氨酸受体7 代谢谷氨酸受体8 肌电
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不同年龄段感音神经性聋患者谷氨酸受体7基因多态性分析 被引量:2
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作者 王文涛 陈贤明 +1 位作者 谢三林 郭文玲 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期362-365,共4页
目的研究不同年龄段感音神经性聋患者代谢型谷氨酸受体7(GRM7)基因rs11928865、rs11920109位点单核苷酸多态性(SNP)及其与年龄的相关性。方法研究对象为906例感音神经性聋患者和755例健康体检者,按年龄段分为试验组(感音神经性聋A组和B... 目的研究不同年龄段感音神经性聋患者代谢型谷氨酸受体7(GRM7)基因rs11928865、rs11920109位点单核苷酸多态性(SNP)及其与年龄的相关性。方法研究对象为906例感音神经性聋患者和755例健康体检者,按年龄段分为试验组(感音神经性聋A组和B组)和对照组(健康体检者C组和D组),A组467例(30~50岁),平均听阈50.91±19.34dB HL,B组439例(51~70岁),平均听阈53.53±18.44dB HL,C组278例(30~50岁),平均听阈9.22±6.39dB HL,D组477例(51~70岁),平均听阈11.33±6.25dB HL。各组分别采集外周血抽提DNA,应用Sequenom MassARRAY方法进行SNP位点分析。对试验组与对照组间的GRM7基因rs11928865、rs11920109位点基因型及等位基因频率进行统计学分析。结果51~70岁年龄段感音神经性聋组与对照组间rs11928865位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.018),30~50岁年龄段感音神经性聋组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05);rs11920109位点基因型在30~50岁及51~70岁年龄段感音神经性聋组与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 GRM7基因rs11928865位点多态性与51~70岁年龄段感音神经性聋易感性相关,但与30~50岁年龄段感音神经性聋易感性无相关性。 展开更多
关键词 感音神经性聋 代谢型谷氨酸受体7 单核苷酸多态性
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GRM7突变相关老年性耳聋研究进展
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作者 姜泓汝 庞秀红 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期460-466,共7页
代谢型谷氨酸受体7基因(GRM7)编码的蛋白产物mGluR7主要存在于耳蜗的内、外毛细胞和螺旋神经节细胞内。mGluR7除了能与Gi/o-蛋白偶联、抑制腺苷酸环化酶和cAMP的形成、与G蛋白偶联内向整流钾通道调节突触功能之外,还能调节毛细胞和传入... 代谢型谷氨酸受体7基因(GRM7)编码的蛋白产物mGluR7主要存在于耳蜗的内、外毛细胞和螺旋神经节细胞内。mGluR7除了能与Gi/o-蛋白偶联、抑制腺苷酸环化酶和cAMP的形成、与G蛋白偶联内向整流钾通道调节突触功能之外,还能调节毛细胞和传入神经树突之间谷氨酸的浓度和传递。目前关于GRM7的研究主要集中于精神疾病方面,而对老年性耳聋的研究较少,其导致老年性耳聋的具体致病机制仍不清楚。本文旨在综述GRM7基因突变相关的老年性耳聋研究进展,以期进一步推动探索GRM7基因突变致聋机制研究与治疗措施更新。 展开更多
关键词 ARHL 代谢型谷氨酸受体7基因(GRM7) SNP mGluR7 谷氨酸
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