人Sox10基因启动子区高甲基化的预测和验证 被引量：1

1

作者 李文英 余鸿 +1 位作者 陈兴书 肖岚 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第20期2168-2171,共4页

目的运用生物信息学方法预测人Sox10基因启动子区甲基化情况并进行实验验证。方法从GenBank获取人Sox10基因序列,利用Methyprimer 11.0软件、Li lab、CpG Island Searcher预测其启动子区CpG岛。进一步运用甲基化特异性PCR(methylation s... 目的运用生物信息学方法预测人Sox10基因启动子区甲基化情况并进行实验验证。方法从GenBank获取人Sox10基因序列,利用Methyprimer 11.0软件、Li lab、CpG Island Searcher预测其启动子区CpG岛。进一步运用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)和重亚硫酸盐测序(bisulfite sequencing PCR,BSP)方法检测人Sox10基因启动子区CpG岛在多形性胶质母细胞瘤和瘤周组织中的甲基化情况。结果经过生物信息学分析发现,人Sox10基因启动子区存在2个CpG岛,分别为165(1 241～1 405)bp和105(1 478～1 582)bp。针对这两个CpG岛设计引物行MSP和BSP实验,研究发现,在人多形性胶质母细胞瘤和瘤周组织中Sox10基因启动子区CpG岛均出现部分甲基化,其中在多形性胶质母细胞瘤中的甲基化率为90.5%,在瘤周组织中的甲基化率为28.5%。结论本研究证实了人Sox10基因启动子区CpG岛在多形性胶质母细胞瘤中出现高甲基化,提示其表达下调可能受甲基化调节。 展开更多

关键词 人sox10基因启动子区甲基化 生物信息学分析 MSP BSP 人多形性胶质母细胞瘤

在线阅读 下载PDF 职称材料

乳腺癌发生模型MCF10各阶段细胞系中TIMP3基因启动子区甲基化分析 被引量：7

2

作者 杨举伦 David Klinkebiel +2 位作者 Michael J Boland Lin Tang Judith K Christman 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期73-77,共5页

目的探讨抑癌基因TIMP3失活与乳腺癌发生和进展的关系。方法用甲基化特异性PCR技术和亚硫酸盐测序技术检测乳腺癌发生模型MCF10的增生细胞系MCF10A、癌前细胞系MCF10AT、导管内癌细胞系MCF10DCIS.com、浸润癌细胞系MCF10CA1a和转移癌细... 目的探讨抑癌基因TIMP3失活与乳腺癌发生和进展的关系。方法用甲基化特异性PCR技术和亚硫酸盐测序技术检测乳腺癌发生模型MCF10的增生细胞系MCF10A、癌前细胞系MCF10AT、导管内癌细胞系MCF10DCIS.com、浸润癌细胞系MCF10CA1a和转移癌细胞系MCF10CA1d、MCF10CA1h中TIMP3启动子区甲基化状态。结果甲基化特异性PCR分析显示,在上述各细胞系中,TIMP3启动子区均呈高度甲基化状态。亚硫酸盐测序显示,在上述各细胞系中,测序区内的68个CG位点几乎全部发生了甲基化,且甲基化累及了绝大部分等位基因。结论TIMP3基因启动子区甲基化在乳腺癌的发生和进展中起重要作用,可能成为早期诊断乳腺癌和判断乳腺癌预后的分子生物学标记。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 MCF10模型 TIMP3基因 启动子 甲基化

在线阅读 下载PDF 职称材料

骨髓增生异常综合征患者血浆DNA中FHIT基因启动子区甲基化状态及地西他滨的去甲基化作用 被引量：11

3

作者 邓银芬 张磊 +4 位作者 张秀群 胡明秋 戴丹 张学忠 徐燕丽 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1144-1148,共5页

本研究旨在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者血浆DNA中FHIT基因启动子区域甲基化状况及地西他滨对其甲基化的影响。采用甲基化特异性聚合酶链反应法检测1例初治的MDS患者、3例MDS转化而来的AML患者在地西他滨序贯半量CAG方案化疗前后血... 本研究旨在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者血浆DNA中FHIT基因启动子区域甲基化状况及地西他滨对其甲基化的影响。采用甲基化特异性聚合酶链反应法检测1例初治的MDS患者、3例MDS转化而来的AML患者在地西他滨序贯半量CAG方案化疗前后血浆DNA中FHIT基因启动子区域CPG岛甲基化情况,并分析其临床疗效。结果表明,3例患者治疗前有FHIT基因甲基化。治疗1个疗程后其中2例患者FHIT基因甲基化得到逆转,4例患者中有2例获得临床缓解,2例无效。结论:MDS的发生可能与FHIT基因甲基化相关,地西他滨对MDS患者血浆DNA中FHIT基因高甲基化具有明显的去甲基化作用。血浆DNA的FHIT基因甲基化检测可能成为MDS辅助诊断和预后判断的分子标记。 展开更多

关键词 MDS FHIT基因 FHIT基因启动子区 DNA甲基化 血浆

在线阅读 下载PDF 职称材料

急性白血病死亡相关蛋白激酶基因表达及启动子区甲基化状态研究 被引量：7

4

作者 牛一蒙 王萍萍 +3 位作者 王玥 王亚柱 蔡大利 李艳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期30-34,共5页

本研究通过对急性白血病病人及体外肿瘤细胞株的DNA甲基化及基因表达的实验,探讨死亡相关蛋白激酶(death-associated protein kinase,DAPK)基因在急性白血病中的表达情况及其启动子区域甲基化的状态,并分析两者之间的相关程度。应用RT-... 本研究通过对急性白血病病人及体外肿瘤细胞株的DNA甲基化及基因表达的实验,探讨死亡相关蛋白激酶(death-associated protein kinase,DAPK)基因在急性白血病中的表达情况及其启动子区域甲基化的状态,并分析两者之间的相关程度。应用RT-PCR检测DAPK基因在白血病细胞及正常骨髓细胞中的表达;用巢式甲基化特异性PCR(n-MSP)法检测急性白血病患者及细胞株DAPK基因启动子甲基化状况;从第二轮巢式MSP扩增出的随机产物中挑选2个随机引物,交予专业机构克隆后进行序列分析。结果表明:DAPK基因在10例正常对照者骨髓标本中均有表达,DAPK mRNA在急性白血病病人骨髓标本中表达平均值为0.61±0.40,低于正常对照者,差异有显著性(P<0.05),其中52.94%(9/17例)的急性淋巴细胞白血病病人骨髓标本DAPK mRNA表达降低或缺失,急性髓系白血病病人数据为41.18%(42/102);细胞株U-937显示基因表达正常,HL-60表达缺失;102例急性髓系白血病病人骨髓标本中33例存在DAPK启动子区甲基化,甲基化率为32.4%(33/102);17例急性淋巴细胞白血病病人骨髓标本中8例存在DAPK启动子区甲基化,甲基化率为47%(8/17);7例正常人骨髓标本DAPK启动子区均为非甲基化;细胞株U-937 DAPK启动子区非甲基化,HL-60 DAPK启动子区甲基化。ALL组与AML组患者骨髓细胞DAPK mRNA表达与其启动子甲基化均呈显著负相关(ALL组r=-0.855,P<0.05;AML组r=-0.343,P<0.05),提示两者有密切的关联。结论:急性白血病患者中DAPK基因启动区甲基化与其mRNA的异常表达或失表达有关。 展开更多

关键词 急性白血病 DAPK基因 启动子区 甲基化

在线阅读 下载PDF 职称材料

胃癌组织hMLH1和hMSH2基因启动子区甲基化状态研究 被引量：5

5

作者 房殿春 罗元辉 刘为纹 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第9期1010-1011,共2页

目的　探讨hMLH1和hMSH2基因启动子区的甲基化状态与微卫星DNA不稳的关系。方法　采用甲基化特异性PCR方法检测hMLH1和hMSH2基因启动子区的甲基化状态 ,采用PCR为基础的方法检测微卫星DNA不稳。结果　正常胃粘膜未见hMLH1和hMSH2基因启... 目的　探讨hMLH1和hMSH2基因启动子区的甲基化状态与微卫星DNA不稳的关系。方法　采用甲基化特异性PCR方法检测hMLH1和hMSH2基因启动子区的甲基化状态 ,采用PCR为基础的方法检测微卫星DNA不稳。结果　正常胃粘膜未见hMLH1和hMSH2基因启动子区的高甲基化。 6 8例胃癌中检出hMLH1高甲基化 11例 ,占 16 .2 % ,而且均为去甲基化和高甲基化并存 ,未见有hMSH2高甲基化者。将MSI分为高频率MSI(MSI H ,≥ 2个位点 ) 8例、低频率MSI(MSI L ,仅为 1个位点 ) 9例和MSI阴性(MSS) 5 1例 3组 ,结果MSI H组hMLH1高甲基化的检出率显著高于MSI L和MSS组 (P <0 .0 1)。结论　hMLH1高甲基化可能参与了MSI病理途径 ,而hMSH2甲基化状态可能与MSI途径无关。 展开更多

关键词 胃癌 HMLH1 HMSH2 基因启动子区甲基化 微卫星不稳

在线阅读 下载PDF 职称材料

急性白血病LRP15基因启动子区甲基化及其表达分析 被引量：3

6

作者 赵瑜 窦丽萍 +3 位作者 王全顺 卢学春 楼方定 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第1期39-41,共3页

为了探讨LRP15基因在急性白血病(AL)患者中的表达情况及其与启动子区CpG岛甲基化的关系,采用甲基化特异PCR(MSP)方法检测AL患者LRP15基因启动子区甲基化状态,并用RT-PCR方法检测该基因在这些患者中的表达情况。结果发现,LRP15基因在缓... 为了探讨LRP15基因在急性白血病(AL)患者中的表达情况及其与启动子区CpG岛甲基化的关系,采用甲基化特异PCR(MSP)方法检测AL患者LRP15基因启动子区甲基化状态,并用RT-PCR方法检测该基因在这些患者中的表达情况。结果发现,LRP15基因在缓解与非缓解状态白血病患者中的表达分别为47.6%和16.7%,其启动子区甲基化比例分别为38.1%和72.2%。LRP15基因的表达与其启动子区甲基化之间无相关(P=0.0087)。结论:AL患者LRP15基因启动子区的甲基化不完全是导致LRP15基因表达沉默的原因。 展开更多

关键词 LRP15基因 急性白血病 启动子区甲基化

在线阅读 下载PDF 职称材料

帕金森病患者时钟基因启动子区甲基化分析 被引量：1

7

作者 林庆玲 蔡彦宁 +3 位作者 丁晖 顾朱勤 马敬红 陈彪 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第6期767-770,共4页

目的分析帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和正常老年对照组时钟基因启动子区甲基化水平,探讨帕金森病患者时钟基因异常表达的机制。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)法,检测206例帕金森病患者和181例正常老年对照者的7种时钟基... 目的分析帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和正常老年对照组时钟基因启动子区甲基化水平,探讨帕金森病患者时钟基因异常表达的机制。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)法,检测206例帕金森病患者和181例正常老年对照者的7种时钟基因启动子甲基化水平。结果 7种时钟基因中,cry1和npas2启动子区存在明显甲基化。另5种时钟基因启动子(per1、per2、cry2、clock、bmal1)未发现明显甲基化。PD患者中npas2甲基化频率明显下降。结论 PD患者时钟基因的异常表达可能与时钟基因启动子区甲基化的改变有关。 展开更多

关键词 帕金森病 启动子区甲基化 时钟基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

乳腺癌发生过程中NOEY2基因启动子区甲基化及mRNA表达 被引量：6

8

作者 杨举伦 David Klinkebiel +2 位作者 Michael J Boland Lin Tang Judith K Christman 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期543-547,共5页

目的探讨乳腺癌发生过程中抑癌基因NOEY2启动子区甲基化状态及其对mRNA表达的影响。方法应用甲基化特异性PCR及双亚硫酸钠基因测序技术检测MCF10模型中乳腺增生细胞系MCF10A、癌前细胞系MCF10AT、导管内癌细胞系MCF10DC IS.com、浸润癌... 目的探讨乳腺癌发生过程中抑癌基因NOEY2启动子区甲基化状态及其对mRNA表达的影响。方法应用甲基化特异性PCR及双亚硫酸钠基因测序技术检测MCF10模型中乳腺增生细胞系MCF10A、癌前细胞系MCF10AT、导管内癌细胞系MCF10DC IS.com、浸润癌细胞系MCF10CA1 a、MCF10CA1d、MCF10CA1h及正常乳腺组织中NOEY2基因启动子区CpG岛I甲基化状态,然后用RT-PCR和实时PCR技术检测上述样品的mRNA表达水平。结果MCF10模型的增生细胞系、癌前细胞系、导管内癌细胞系、浸润癌细胞系均发生该基因启动子区CpG岛I高度甲基化;与正常乳腺组织相比,上述细胞系mRNA表达显著减少。结论NOEY2基因启动子区高度甲基化及相应的mRNA表达减少是乳腺癌发生过程中的早期事件,与乳腺癌发生有关,可能成为早期诊断乳腺癌的潜在分子生物学标记。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 MCF10模型 NOEY2甲基化 启动子 NOEY2基因 MRNA表达

在线阅读 下载PDF 职称材料

EC9706细胞和人食管鳞状细胞癌组织中MAL基因启动子区的甲基化状态

9

作者 刘伯新 郭长青 +1 位作者 王曼华 王明荣 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2013年第4期440-443,共4页

目的:探讨人食管鳞状细胞癌(食管鳞癌)MAL基因启动子区的甲基化状态。方法:利用亚硫酸氢盐测序法检测人食管鳞癌细胞系EC9706中MAL基因启动子区CpG位点甲基化的发生情况。根据测序结果选用甲基化敏感性限制性内切酶酶切结合PCR技术进一... 目的:探讨人食管鳞状细胞癌(食管鳞癌)MAL基因启动子区的甲基化状态。方法:利用亚硫酸氢盐测序法检测人食管鳞癌细胞系EC9706中MAL基因启动子区CpG位点甲基化的发生情况。根据测序结果选用甲基化敏感性限制性内切酶酶切结合PCR技术进一步检测26例食管鳞癌组织及配对癌旁正常组织MAL基因启动子区的甲基化情况。结果:EC9706细胞中MAL基因启动子区检测出42个胞嘧啶位点的甲基化,占所有CpG位点的73.7%(42/57)。食管鳞癌组织中MAL基因的甲基化率为53.8%(14/26),远远高于配对癌旁正常组织的7.7%(2/26)(χ2=10.924,P<0.001)。不同临床病理特征食管鳞癌组织中MAL基因启动子区甲基化率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MAL基因启动子区的甲基化可能是食管鳞癌发生的机制之一。 展开更多

关键词 食管鳞状细胞癌 EC9706细胞 MAL基因 启动子区甲基化

在线阅读 下载PDF 职称材料

山羊DCT基因启动子区甲基化水平、SNP与毛色特征关系研究 被引量：6

10

作者 杜小龙 王麒 +5 位作者 张乐超 葛琳涵 刘小辉 王涵 李兰会 李祥龙 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期271-279,共9页

旨在探究DCT基因启动子区甲基化水平和SNP突变对山羊毛色的影响,为探索DCT基因调控山羊毛色变化的机理提供理论依据。本研究以山羊为试验动物,对DCT基因启动子区进行CpG岛预测,设计引物对预测的2个CpG岛富集区域进行亚硫酸氢盐甲基化测... 旨在探究DCT基因启动子区甲基化水平和SNP突变对山羊毛色的影响,为探索DCT基因调控山羊毛色变化的机理提供理论依据。本研究以山羊为试验动物,对DCT基因启动子区进行CpG岛预测,设计引物对预测的2个CpG岛富集区域进行亚硫酸氢盐甲基化测序,使用甲基化水平分析软件BISMA统计甲基化位点,比较唐山奶山羊(白色)和南江黄羊(黑色品系)两种不同毛色山羊群体DCT基因启动子区甲基化水平差异。克隆DCT基因核心启动子区,筛选不同毛色山羊群体的SNPs,使用JASPAR和Nsite预测SNPs位点突变前后转录因子的改变,并检测比较突变前后DCT基因启动子活性变化。结果,成功克隆了山羊DCT基因启动子区甲基化序列及核心启动子区(g.-1045～-318)。在g.-348～-150区域和g.+222～+502区域分别发现6个和23个甲基化位点,其中g.+312、g.+352和g.+400位点与g.+389和g.+404位点白色山羊甲基化水平分别显著和极显著高于黑色山羊(P<0.05和P<0.01),并且g.+222～+502区域白色山羊甲基化平均水平极显著高于黑色山羊(P<0.01)。在DCT基因核心启动子区的g.-804T> G、g.-705C> T和g.-679G> A,3个SNPs位点的基因型构成在白色山羊和3个有色山羊群体中存在差异,g.-804T> G突变导致该区域的SOX10转录因子结合位点缺失,DCT基因启动子活性显著下降(P<0.05)。结果显示,白色山羊DCT基因g.+222～+502区域的高甲基化水平,g.-804、g.-714和g.-679 3个位点的突变,尤其是g.-804T> G造成SOX10转录因子结合位点的缺失,突变的G型DCT基因启动子活性显著降低。因此,DCT基因启动子区SNP突变和高甲基化水平可能抑制了基因的表达从而形成山羊白色被毛。 展开更多

关键词 山羊毛色 DCT基因 启动子区 甲基化 SNP

在线阅读 下载PDF 职称材料

蒙古族结核病患者CYP2E1基因多态性及其启动子区甲基化水平与抗结核药物致肝损伤的关系 被引量：3

11

作者 胡宝翠 郝金奇 +5 位作者 施瑞清 侯瑞丽 余艳琴 张冬 邓乐乐 韦丽琴 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第6期598-603,共6页

目的抗结核药物致肝损伤(ADIH)的发生与CYP2E1基因多态性及甲基化水平是否相关的研究甚少。文中旨在探讨蒙古族结核病患者CYP2E1基因多态性及启动子区甲基化水平与ADIH的关系。方法选取2015年11月至2018年6月于内蒙古通辽市结核病防治... 目的抗结核药物致肝损伤(ADIH)的发生与CYP2E1基因多态性及甲基化水平是否相关的研究甚少。文中旨在探讨蒙古族结核病患者CYP2E1基因多态性及启动子区甲基化水平与ADIH的关系。方法选取2015年11月至2018年6月于内蒙古通辽市结核病防治所标准化治疗的135例蒙古族结核病患者。根据ADIH判定标准选取发生肝损伤的蒙古族结核病患者为ADIH组(n=45),按照1∶2比例匹配未发生肝损伤的蒙古族结核病患者为对照组(n=90)。进行DNA提取,聚合酶链反应(PCR)扩增CYP2E1基因,确定CYP2E1 rs2031920基因型,分析CYP2E1基因多态性及启动子区甲基化水平与ADIH之间的关系。结果CYP2E1 rs2031920基因型、C1和C2基因频率在ADIH组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。ADIH组CYP2E1基因启动子区总体甲基化水平较对照组明显降低[(0.711±0.085)vs(0.759±0.062)],差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归显示CYP2E1基因启动子区总体甲基化水平是ADIH发生的影响因素(P<0.005),甲基化水平每升高0.1个单位,ADIH发生风险降低0.388倍,其OR(95%CI)值为0.388(0.204~0.739)。结论蒙古族ADIH患者的CYP2E1基因启动子区总体甲基化水平降低,但CYP2E1基因多态性与ADIH的发生无关,提示CYP2E1基因甲基化可应用于结核病患者ADIH的预防和治疗。 展开更多

关键词 蒙古族 抗结核药物致肝损伤 CYP2E1基因多态性 CYP2E1基因启动子区甲基化水平

在线阅读 下载PDF 职称材料

牦牛ACTA1基因启动子区克隆、DNA甲基化与组织表达相关性分析 被引量：6

12

作者 杨勤 柴志欣 +2 位作者 王吉坤 王会 钟金城 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2020年第1期222-229,共8页

为了探究骨骼肌α肌动蛋白1(ACTA1)基因在肌肉和脂肪等6个组织中的甲基化状态及mRNA表达水平,以类乌齐牦牛、麦洼牦牛为研究对象,成功克隆了牦牛ACTA1基因启动子区序列,且采用重亚硫酸氢盐测序法(BSP)检测ACTA1基因启动子区甲基化模式,... 为了探究骨骼肌α肌动蛋白1(ACTA1)基因在肌肉和脂肪等6个组织中的甲基化状态及mRNA表达水平,以类乌齐牦牛、麦洼牦牛为研究对象,成功克隆了牦牛ACTA1基因启动子区序列,且采用重亚硫酸氢盐测序法(BSP)检测ACTA1基因启动子区甲基化模式,并通过实时荧光定量PCR检测ACTA1基因在臀大肌、心脏、肾脏、肺脏、肝脏和脂肪组织中的mRNA表达水平。结果显示,牦牛ACTA1基因转录起始位点上游及第一外显子区部分序列总长为1028 bp;BSP法分析发现肌肉组织DNA甲基化水平最低,脂肪组织甲基化率最高,其中,类乌齐牦牛臀大肌、心脏、肾脏、肺脏、肝脏和脂肪的甲基化概率分别为6.25%,6.88%,20.00%,16.25%,26.25%,29.38%,麦洼牦牛臀大肌、心脏、肾脏、肺脏、肝脏和脂肪的甲基化概率分别为5.00%,7.50%,18.13%,20.00%,26.25%,28.75%;ACTA1基因mRNA表达量在肾脏、肺脏、肝脏和脂肪均极显著低于臀大肌(P<0.01),且显著低于心脏(P<0.05),类乌齐牦牛和麦洼牦牛心脏mRNA表达量具有显著性差异(P<0.05),类乌齐牦牛肺脏组织甲基化率显著低于麦洼牦牛(P<0.05),其他各组织甲基化率和mRNA表达量差异均不显著(P>0.05),各组织甲基化水平与ACTA1基因mRNA表达量呈极显著负相关(r=-0.797,P=0.002)。结果表明,ACTA1基因DNA甲基化模式对肌肉发育具有一定的调控作用,可为牦牛遗传育种表观遗传标记提供部分数据支持。 展开更多

关键词 牦牛 ACTA1基因 启动子区 DNA甲基化 重亚硫酸氢盐测序 组织表达

在线阅读 下载PDF 职称材料

乳腺癌BRCA1-mRNA表达及启动子区甲基化状态与临床病理特征的相关性 被引量：3

13

作者 李晓锋 汪园园 刘希 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第24期4089-4092,共4页

目的探究乳腺癌易感基因1-mRNA(BRCA1-mRNA)水平及启动子区甲基化状态与乳腺癌患者临床病理特征的相关性。方法选取2016年2月至2018年2月于西安交大一附院确诊为乳腺癌的350例患者为实验组,另选取同期行体检的50例健康女性为对照组,分... 目的探究乳腺癌易感基因1-mRNA(BRCA1-mRNA)水平及启动子区甲基化状态与乳腺癌患者临床病理特征的相关性。方法选取2016年2月至2018年2月于西安交大一附院确诊为乳腺癌的350例患者为实验组,另选取同期行体检的50例健康女性为对照组,分别检测两组受检者的BRCA1-mRNA水平、启动子区甲基化状态,分析BRCA1-mRNA水平与启动子区甲基化状态相关性。结果实验组BRCA1-mRNA水平低于对照组,启动子区甲基化阳性状态比率显著高于对照组(P <0.05);实验组患者BRCA1-mRNA水平、启动子区甲基化状态与其年龄、TNM分期无相关性,前者与肿瘤大小存在相关性(P <0.05);后者与组织学分级存在相关性(P <0.05)。结论乳腺癌患者BRCA1-mRNA水平与肿瘤大小有关,启动子区甲基化状态与其组织学分级有关,可以作为判断乳腺癌肿瘤状态的实验室指标。 展开更多

关键词 乳腺癌 BRCA1-mRNA 启动子区甲基化 病理特征 易感基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

胃癌中P16,Survivin和Rb基因甲基化状态 被引量：7

14

作者 国丽 黄超 +4 位作者 叶美 徐淑媛 季步欣 王玉红 纪全江 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第14期2380-2382,共3页

目的:研究胃癌中P16、Survivin和Rb基因启动子区甲基化状态的改变。方法:收集106例胃癌患者和18例健康成人体检者的外周血标本,提取全血DNA,甲基化特异PCR(MSP)方法检测P16、Survivin和Rb基因启动子区甲基化表达情况,统计学方法分析实... 目的:研究胃癌中P16、Survivin和Rb基因启动子区甲基化状态的改变。方法:收集106例胃癌患者和18例健康成人体检者的外周血标本,提取全血DNA,甲基化特异PCR(MSP)方法检测P16、Survivin和Rb基因启动子区甲基化表达情况,统计学方法分析实验数据。结果:106例病例组中p16基因启动子区甲基化率为72.6%(77例甲基化阳性)对照组甲基化仅为1例,病例组p16基因启动子区甲基化率明显高于对照组;病例组Survivin基因启动子区甲基化率6%(7例甲基化阳性)对照组甲基化率0;病例组Rb基因启动子区甲基化率为17.9%(19例甲基化阳性)对照组甲基化仅为1例。统计学分析P(p16)=5.097E-08,P(Survivin)=0.262,P(Rb)=0.187。结论:胃癌中p16基因启动子区甲基化状态可能对胃癌的发生、发展起到一定的作用,通过进一步研究可将p16基因启动子区的甲基化作为胃癌早期筛选指标。Survivin和Rb基因启动子区甲基化状态的改变,病例组和对照组的差异无显著性,对胃癌发生、发展的关系是否存在其他机制,有待进一步的研究。 展开更多

关键词 胃肿瘤 启动子区甲基化 P16、Survivin和Rb基因 MSP

在线阅读 下载PDF 职称材料

胃癌手术前后血浆中p16基因的异常甲基化检测 被引量：1

15

作者 刘亚航 张连海 +5 位作者 任晖 张桂国 秦斐 孔广忠 邓国仁 季加孚 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期257-260,共4页

目的:研究胃癌患者手术前后外周血浆、对应原发肿瘤以及癌旁组织中p16基因启动子区异常甲基化的检出状况,探讨其在胃癌疗效评估中的应用.方法:采用甲基化特异性PGR方法,扩增84例胃癌患者的原发肿瘤、癌旁组织、手术前血浆中pl6基因启动... 目的:研究胃癌患者手术前后外周血浆、对应原发肿瘤以及癌旁组织中p16基因启动子区异常甲基化的检出状况,探讨其在胃癌疗效评估中的应用.方法:采用甲基化特异性PGR方法,扩增84例胃癌患者的原发肿瘤、癌旁组织、手术前血浆中pl6基因启动子区,以及上述患者中30例行胃癌根治性手术患者术后14～21天血浆中p16基因启动子区,以15例健康人血浆作为正常对照.采用凝胶电泳-溴乙锭显色以及高效液相色谱两种方法检测产物.结果:84例患者样品中,原发肿瘤中存在pl6基因异常甲基化26例(31.0%),癌旁组织中阳性2例(0.02%),术前血浆中阳性12例(14.3%),15例健康人血浆检测均为阴性.患者血浆阳性者同时也存在对应肿瘤组织阳性.30例同时有手术前后血浆标本的胃癌根治手术患者中,原发肿瘤组织中p16异常甲基化14例,其中6例术前血浆阳性,术后5例转阴.在检测样本中,高效液相色谱的检测结果与凝胶电泳-溴乙锭显色结果一致.结论:胃癌患者外周血浆中可以检测到与原发肿瘤一致的p16异常甲基化,手术后血浆中p16甲基化状态的变化与手术治疗有关,高效液相色谱作为一种便捷的技术可以应用于PCR产物的检测. 展开更多

关键词 手术前后 P16基因启动子区 P16基因异常甲基化 高效液相色谱 原发肿瘤 胃癌患者 癌旁组织 甲基化特异性 外周血浆 手术患者 凝胶电泳 肿瘤组织 PCR方法 健康人血浆 人血浆检测 甲基化状态 PCR产物 疗效评估 正常对照 患者血浆

在线阅读 下载PDF 职称材料

质谱技术在DNA甲基化研究中的应用 被引量：1

16

作者 黄新凤 叶金波 刘建军 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期112-120,共9页

DNA甲基化是最重要的表观遗传修饰之一,主要发生在哺乳动物基因组Cp G核苷酸序列中的胞嘧啶C-5位点,并与机体生长发育、转座子沉默、X染色体失活及许多疾病的发生相关。但对DNA甲基化的形成、维持和重构的分子机制的认识是有限的,需要... DNA甲基化是最重要的表观遗传修饰之一,主要发生在哺乳动物基因组Cp G核苷酸序列中的胞嘧啶C-5位点,并与机体生长发育、转座子沉默、X染色体失活及许多疾病的发生相关。但对DNA甲基化的形成、维持和重构的分子机制的认识是有限的,需要从基因组水平寻找最优的DNA甲基化定性和定量分析方法,而质谱技术以高敏感性、高通量、高准确率、高分辨率、快速且重复性好等优势在该研究领域具有较大的应用价值。介绍质谱技术在全基因组DNA甲基化和启动子区甲基化分析中的应用。 展开更多

关键词 全基因组DNA甲基化 启动子区甲基化 质谱 液相色谱

在线阅读 下载PDF 职称材料

DNA甲基转移酶DNMT1在子宫内膜癌中的表达 被引量：1

17

作者 王莉 刘风花 刘若男 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2004年第19期1125-1127,共3页

抑癌基因启动子区CpG岛甲基化与基因失活有关,是诸多恶性肿瘤发生过程中的重要分子事件,而有研究表明肿瘤组织中DNA甲基转移酶活性及表达量的异常导致此过甲基化现象.

关键词 子宫内膜癌 DNA甲基转移酶 启动子区 基因失活 抑癌基因 表达量 甲基化 CPG岛 分子 发生过程

在线阅读 下载PDF 职称材料