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三个先天性无虹膜症家系中PAX6基因的突变分析
被引量：
1
1
作者
闫乃红
王云
+3 位作者
向浩天
马用信
刘旭阳
蔡素萍
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期78-81,共4页
背景人类配对盒基因（PAX6）编码一个转录调节子，对眼和大脑形态的形成起关键作用。PAX6突变可导致许多先天性眼部发育异常，如先天性无虹膜症，通常为常染色体显性遗传方式。目的对三个先天性无虹膜症家系成员进行PAX6基因分析，探索...
背景人类配对盒基因（PAX6）编码一个转录调节子，对眼和大脑形态的形成起关键作用。PAX6突变可导致许多先天性眼部发育异常，如先天性无虹膜症，通常为常染色体显性遗传方式。目的对三个先天性无虹膜症家系成员进行PAX6基因分析，探索这些家系发病的遗传基础。方法收集三个先天性无虹膜症家系的5例患病者和正常成员13名的外周血标本提取DNA，根据PAX6基因的序列设计4～13外显子序列，通过聚合酶链反应（PCR）扩增引物并测序，将目标序列与已发表的PAX6基因序列进行对比分析。结果三个家系中共有5例患病者，在家系A中2例患者发现一个杂合突变（c．718C〉T），导致第240位氨基酸由精氨酸突变为终止密码子（P．Arg240X），而其他正常表型者未发现此突变。家系B中的患病者和正常成员均未检测到PAX6基因的突变。家系C中1例患病者发现c．331delG（P．VallllSerfsX13）的缺失突变，此单个碱基的缺失造成了移码突变，使PAX6蛋白羧基端的299个氨基酸缺失，而此家系的其他正常表型成员未发现此突变。结论家系A和家系c先天性无虹膜症的致病与PAX6基因的突变有关。
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关键词
人类配对盒基因
先天性无虹膜
聚合酶链反应
基因
突变
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职称材料
小干扰RNA-Pax6对人晶状体上皮细胞生物学行为和上皮-间质转化的抑制作用
2
作者
郑宇星
杨筱曦
+3 位作者
易果果
吴淑端
冯志贞
夏朝霞
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期499-506,共8页
目的探讨沉默人类同源配对盒基因6(Pax6)对人晶状体上皮细胞(LECs)的生物学行为和上皮-间质转化(EMT)的作用。方法将SRA01/04人LECs分为小干扰RNA-Pax6(siRNA-Pax6)组和siRNA阴性对照(siRNA-NC)组,siRNA-Pax6组细胞转染siRNA-Pax6,siRNA...
目的探讨沉默人类同源配对盒基因6(Pax6)对人晶状体上皮细胞(LECs)的生物学行为和上皮-间质转化(EMT)的作用。方法将SRA01/04人LECs分为小干扰RNA-Pax6(siRNA-Pax6)组和siRNA阴性对照(siRNA-NC)组,siRNA-Pax6组细胞转染siRNA-Pax6,siRNA-NC组细胞转染无序siRNA。转染后24、48、72 h采用细胞计数试剂盒8法检测细胞存活率;转染后48 h,采用流式细胞术检测细胞凋亡比例和不同细胞周期细胞比例;转染后24 h,采用细胞划痕实验检测细胞迁移率;转染后48 h,采用实时荧光定量PCR检测细胞内Pax6、α-晶状体蛋白A(CRYAA)、α-晶状体蛋白B(CRYAB)、转录因子Sox2及EMT相关分子平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、钙黏附蛋白E(E-cadherin)mRNA相对表达量,采用Western blot法检测各组细胞中Pax6蛋白相对表达量。结果2个组转染后不同时间点细胞存活率总体比较差异均有统计学意义(F_(分组)=4.776,P<0.05;F_(时间)=13.535,P<0.05),其中转染后48 h和72 h,siRNA-Pax6组细胞存活率均明显低于siRNA-NC组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与siRNA-NC组比较,siRNA-Pax6组G_(0)/G_(1)期细胞比例明显增加,S期细胞比例明显减少,差异均有统计学意义(t=9.971、-5.063,均P<0.05)。siRNA-Pax6组细胞迁移率为(19.73±6.07)%,低于siRNA-NC组的(70.56±2.97)%,差异有统计学意义(t=-7.245,P<0.05)。siRNA-Pax6组细胞中Sox2和α-SMA mRNA相对表达量低于siRNA-NC组,E-cadherin mRNA相对表达量高于siRNA-NC组,差异均有统计学意义(t=-23.254、-5.294、6.062,均P<0.01)。siRNA-Pax6组细胞中CRYAA和CRYAB mRNA相对表达量明显高于siRNA-NC组,差异均有统计学意义(t=5.521、8.270,均P<0.01)。siRNA-Pax6组细胞中Pax6 mRNA相对表达量为0.27±0.01,低于siRNA-NC组的1.00±0.05,差异有统计学意义(t=-14.456,P<0.001);siRNA-Pax6组细胞中Pax6蛋白相对表达量为0.24±0.05,低于siRNA-NC组的1.14±0.10,差异有统计学意义(t=-4.458,P<0.001)。结论沉默Pax6可抑制人LECs的增生及EMT过程,维持人LECs内正常晶状体蛋白的表达。
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关键词
小干扰RNA
人类
同源
配对
盒
基因
6
后发性白内障
人晶状体上皮细胞
上皮-间质转化
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职称材料
题名
三个先天性无虹膜症家系中PAX6基因的突变分析
被引量：
1
1
作者
闫乃红
王云
向浩天
马用信
刘旭阳
蔡素萍
机构
四川大学华西医院眼科眼科学研究室
四川大学华西医院医学遗传研究室
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期78-81,共4页
基金
基金项目：国家自然科学基金项目（30901635）
文摘
背景人类配对盒基因（PAX6）编码一个转录调节子，对眼和大脑形态的形成起关键作用。PAX6突变可导致许多先天性眼部发育异常，如先天性无虹膜症，通常为常染色体显性遗传方式。目的对三个先天性无虹膜症家系成员进行PAX6基因分析，探索这些家系发病的遗传基础。方法收集三个先天性无虹膜症家系的5例患病者和正常成员13名的外周血标本提取DNA，根据PAX6基因的序列设计4～13外显子序列，通过聚合酶链反应（PCR）扩增引物并测序，将目标序列与已发表的PAX6基因序列进行对比分析。结果三个家系中共有5例患病者，在家系A中2例患者发现一个杂合突变（c．718C〉T），导致第240位氨基酸由精氨酸突变为终止密码子（P．Arg240X），而其他正常表型者未发现此突变。家系B中的患病者和正常成员均未检测到PAX6基因的突变。家系C中1例患病者发现c．331delG（P．VallllSerfsX13）的缺失突变，此单个碱基的缺失造成了移码突变，使PAX6蛋白羧基端的299个氨基酸缺失，而此家系的其他正常表型成员未发现此突变。结论家系A和家系c先天性无虹膜症的致病与PAX6基因的突变有关。
关键词
人类配对盒基因
先天性无虹膜
聚合酶链反应
基因
突变
Keywords
Human paired box gene
Aniridia
Polymerase chain reaction
Gene mutation
分类号
R773.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
小干扰RNA-Pax6对人晶状体上皮细胞生物学行为和上皮-间质转化的抑制作用
2
作者
郑宇星
杨筱曦
易果果
吴淑端
冯志贞
夏朝霞
机构
中山大学附属第六医院眼科
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期499-506,共8页
基金
广东省自然科学基金项目(2017A030313770)。
文摘
目的探讨沉默人类同源配对盒基因6(Pax6)对人晶状体上皮细胞(LECs)的生物学行为和上皮-间质转化(EMT)的作用。方法将SRA01/04人LECs分为小干扰RNA-Pax6(siRNA-Pax6)组和siRNA阴性对照(siRNA-NC)组,siRNA-Pax6组细胞转染siRNA-Pax6,siRNA-NC组细胞转染无序siRNA。转染后24、48、72 h采用细胞计数试剂盒8法检测细胞存活率;转染后48 h,采用流式细胞术检测细胞凋亡比例和不同细胞周期细胞比例;转染后24 h,采用细胞划痕实验检测细胞迁移率;转染后48 h,采用实时荧光定量PCR检测细胞内Pax6、α-晶状体蛋白A(CRYAA)、α-晶状体蛋白B(CRYAB)、转录因子Sox2及EMT相关分子平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、钙黏附蛋白E(E-cadherin)mRNA相对表达量,采用Western blot法检测各组细胞中Pax6蛋白相对表达量。结果2个组转染后不同时间点细胞存活率总体比较差异均有统计学意义(F_(分组)=4.776,P<0.05;F_(时间)=13.535,P<0.05),其中转染后48 h和72 h,siRNA-Pax6组细胞存活率均明显低于siRNA-NC组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与siRNA-NC组比较,siRNA-Pax6组G_(0)/G_(1)期细胞比例明显增加,S期细胞比例明显减少,差异均有统计学意义(t=9.971、-5.063,均P<0.05)。siRNA-Pax6组细胞迁移率为(19.73±6.07)%,低于siRNA-NC组的(70.56±2.97)%,差异有统计学意义(t=-7.245,P<0.05)。siRNA-Pax6组细胞中Sox2和α-SMA mRNA相对表达量低于siRNA-NC组,E-cadherin mRNA相对表达量高于siRNA-NC组,差异均有统计学意义(t=-23.254、-5.294、6.062,均P<0.01)。siRNA-Pax6组细胞中CRYAA和CRYAB mRNA相对表达量明显高于siRNA-NC组,差异均有统计学意义(t=5.521、8.270,均P<0.01)。siRNA-Pax6组细胞中Pax6 mRNA相对表达量为0.27±0.01,低于siRNA-NC组的1.00±0.05,差异有统计学意义(t=-14.456,P<0.001);siRNA-Pax6组细胞中Pax6蛋白相对表达量为0.24±0.05,低于siRNA-NC组的1.14±0.10,差异有统计学意义(t=-4.458,P<0.001)。结论沉默Pax6可抑制人LECs的增生及EMT过程,维持人LECs内正常晶状体蛋白的表达。
关键词
小干扰RNA
人类
同源
配对
盒
基因
6
后发性白内障
人晶状体上皮细胞
上皮-间质转化
Keywords
RNA,small interfering
Homeobox gene paired-box 6
Posterior capsule opacification
Lens epithelial cells,human
Epithelial-mesenchymal transition
分类号
R77 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
三个先天性无虹膜症家系中PAX6基因的突变分析
闫乃红
王云
向浩天
马用信
刘旭阳
蔡素萍
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
小干扰RNA-Pax6对人晶状体上皮细胞生物学行为和上皮-间质转化的抑制作用
郑宇星
杨筱曦
易果果
吴淑端
冯志贞
夏朝霞
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
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