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2型糖尿病大血管病变患者人类白细胞抗原-DRB1*04等位基因多态性分析 被引量：3
1
作者 吴伟华 江红 匡洪宇 《中国全科医学》 CAS CSCD 2007年第2期115-117,共3页
目的分析2型糖尿病(DM)及其大血管病变患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04亚型的遗传多态性,探索糖尿病大血管病变的发病机制。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)技术对合并... 目的分析2型糖尿病(DM)及其大血管病变患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04亚型的遗传多态性,探索糖尿病大血管病变的发病机制。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)技术对合并/未合并大血管病变的北方汉族2型DM患者的HLA-DRB1*04亚型等位基因进行检测。结果东北地区汉族2型DM患者中共检出9种HLA-DRB1*04亚型。2型DM伴大血管病变组DRB1*0404等位基因频率较2型DM无并发症组显著增高;但DRB1*0403等位基因频率较无并发症组显著减少。结论1型DM与2型DM可能具有相似的HLA遗传背景。DRB1*0404单倍型可能是2型DM患者发生大血管病变的易患基因,DRB1*0403单倍型可能是2型DM患者发生大血管病变的保护性基因。HLA-DRB1*0404等位基因是患免疫相关性疾病患者发生血管内皮功能失调,尤其是大血管病变的预测因子。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 糖尿病血管并发症 人类白细胞抗原-drb1＊04
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中国率先发现3个人类白细胞抗原（HLA）新等位基因
2
作者 杨淑培 《生物技术通报》 CAS CSCD 2003年第1期55-56,共2页
关键词 人类白细胞抗原 HLA 新等位基因 中国科学家 首次发现
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我国西安科学家新发现两个人类白细胞抗原（HLA）等位基因
3
《生物学教学》 北大核心 2006年第5期68-68,共1页
据2005年12月1日《新民晚报》消息，西安血液中心首次发现两个新的人类白细胞抗原（HLA）等位基因，并已被世界卫生组织人类白细胞抗原命名委员会命名为“HLA——A＊0290”和“HIA——B＊4814”。目前全世界已经发现的人类白细胞抗原基... 据2005年12月1日《新民晚报》消息，西安血液中心首次发现两个新的人类白细胞抗原（HLA）等位基因，并已被世界卫生组织人类白细胞抗原命名委员会命名为“HLA——A＊0290”和“HIA——B＊4814”。目前全世界已经发现的人类白细胞抗原基因近2100个，其中大部分由美国发现。我国迄今为止已发现了20余个。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 等位基因 西安 科学家 世界卫生组织 首次发现 抗原基因 HLA 委员会 血液
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亚洲与欧美人群1A型糖尿病患者人类白细胞抗原DQ/DR易感基因的比较
4
作者 赵旦 王坚 《医学研究生学报》 CAS 2007年第10期1094-1097,1103,共5页
1A型糖尿病(T1ADM)最重要的易感基因是人类白细胞抗原(HLA)基因,尤其是HLAⅡ类基因DQ/DR。在亚洲和欧美人群中,HLA DQ/DR易感基因的特征为:亚洲人群中DQβ链上第57位的天冬氨酸对T1ADM保护效应不明显。欧美人群中DQ2和DQ8易感性最强,亚... 1A型糖尿病(T1ADM)最重要的易感基因是人类白细胞抗原(HLA)基因,尤其是HLAⅡ类基因DQ/DR。在亚洲和欧美人群中,HLA DQ/DR易感基因的特征为:亚洲人群中DQβ链上第57位的天冬氨酸对T1ADM保护效应不明显。欧美人群中DQ2和DQ8易感性最强,亚洲人群中DQ4和DQ9易感性最强,而两种人群中DRB1*0301和DRB1*0401均常分别与DQ2和DQ8连锁在一起构成易感性最强的单倍型。DQB1*0302、DQA1*0501、DRB1*0401,*0402,*0407均为欧美T1ADM人群的易感基因,但在亚洲T1ADM中并未发现明显的易感性;相反,DQB1*0401在欧美高加索人种中作为保护基因,但在亚洲人群中表现为易感基因,且DRB1*09亦可能与亚洲人群T1ADM相关,但其独立性尚存争议。 展开更多
关键词 1型糖尿病 人类白细胞抗原 高加索 亚洲
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碱基插入产生HLA无效等位基因的序列分析及确认
5
作者 全湛柔 钟艳平 +2 位作者 何柳媚 杨冰娜 邹红岩 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第1期276-279,共4页
目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列。方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常。应用二代测序技术对该位点序列进行确认。结果:HLA-C位点SSOP分型结果为... 目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列。方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常。应用二代测序技术对该位点序列进行确认。结果:HLA-C位点SSOP分型结果为C*03:04,C*08:01;SBT结果分析时发现序列在第3外显子疑似插入或缺失,二代测序确认结果为C*03:04,C*08:127N。结论:碱基插入产生HLA无效等位基因,SBT分析软件无法给出正确的结果,而二代测序技术可以更直观得到准确的HLA分型结果。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 无效等位基因 碱基插入 移码突变 二代测序
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人类白细胞抗原Ⅱ类基因多态性与中国人群尘螨过敏性鼻炎相关性研究 被引量：6
6
作者 赵延明 王成硕 +2 位作者 赵亚丽 张媛 张罗 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2017年第5期688-694,共7页
目的探索人类白细胞抗原Ⅱ类基因(human leukocyte antigenⅡ,HLA-Ⅱ)多态性在中国人群中尘螨过敏性鼻炎发病中的作用。方法选取单纯尘螨过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)病人71例,健康对照92例,提取受试者外周血DNA,应用聚合酶链反应... 目的探索人类白细胞抗原Ⅱ类基因(human leukocyte antigenⅡ,HLA-Ⅱ)多态性在中国人群中尘螨过敏性鼻炎发病中的作用。方法选取单纯尘螨过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)病人71例,健康对照92例,提取受试者外周血DNA,应用聚合酶链反应序列分型法(polymerase chain reaction sequence-based genotyping,PCR-SBT)进行HLA-Ⅱ基因(DRB1、DQB1)分型。采用R软件进行HLA-Ⅱ基因频率统计及单倍体型分析包进行统计学分析,基因频率在AR与对照组中的比较应用χ2及Fisher精确检验分析,结果进行Bonferroni多重矫正。结果共检测到16个HLA-DRB1等位基因,13个HLA-DQB1等位基因。其中DQB1*06:01:01(P校正=0.010,OR=2.347,95%CI:1.392~4.225)、DRB1*08:03:02(P校正=0.012,OR=3.213,95%CI:1.732~7.821),在尘螨过敏性病人中的基因频率较健康对照组增加,差异具有统计学意义。结果提示,HLA-DRB1*08:03:02和HLA-DQB1*06:01:01等位基因可能是中国人群尘螨过敏性鼻炎发病的风险因子。单倍体型DRB1*08:03-DQB1*06:01(19%vs 4.8%,P校正=0.007,OR=4.232,95%CI:1.822~9.237)在病例组中频率增加。结论 HLA-DRB1*08:03:02和HLA-DQB1*06:01:01等位基因可能是中国人群尘螨过敏性鼻炎发病的风险因子。 展开更多
关键词 过敏性鼻炎 尘螨 人类白细胞抗原 DQB1 drb1 基因多态性
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HLA-A、B、DRB1等位基因多态性与中国南方鼻咽癌的相关性研究 被引量：5
7
作者 曾学辉 肖露露 +2 位作者 李疆 吕建新 王小宁 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期819-820,823,共3页
目的:探讨南方人群中鼻咽癌(NPC)易感性与HLA多态性之间的关联。方法:应用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR-SSP)方法对35例NPC患者及60例正常对照进行HLA-A、HLA-B及DRB1基因分型。结果:NPC患者的HLA-A*02、HLA-B*58及HLA-DRB1*03基因... 目的:探讨南方人群中鼻咽癌(NPC)易感性与HLA多态性之间的关联。方法:应用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR-SSP)方法对35例NPC患者及60例正常对照进行HLA-A、HLA-B及DRB1基因分型。结果:NPC患者的HLA-A*02、HLA-B*58及HLA-DRB1*03基因位点的频率高于正常对照组,HLA-B*40基因位点的频率低于正常对照组。结论:HLA-A*02、HLA-B*58及HLA-DRB1*03可能是NPC的易感性基因,HLA-B*40可能是NPC的保护性基因。 展开更多
关键词 鼻咽癌 人类白细胞抗原 多态性 等位基因
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原发性胆汁性肝硬化与HLA-DRB1等位基因的相关分析 被引量：3
8
作者 刘海英 周晔 +7 位作者 姚定康 陈燕 屠小卿 张建 范列英 高春芳 邓安梅 仲人前 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期1292-1294,共3页
目的:探讨原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)患者人群与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1等位基因的相关性,评估易感基因与一些临床及实验室特征的相互关系.方法:利用序列特异性引物PCR(SSP-PCR)对65例确诊为PBC的患者和431... 目的:探讨原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)患者人群与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1等位基因的相关性,评估易感基因与一些临床及实验室特征的相互关系.方法:利用序列特异性引物PCR(SSP-PCR)对65例确诊为PBC的患者和431例健康人进行HLA-DRB1等位基因以及有关基因亚型分析.结果:PBC患者DRB1*07的频率为29.2%,与正常人的13.9%相比存在显著性差异(Pc＜0.05,相对危险度OR为2.55,95%CI:1.4～4.6),所有DRB1*07阳性患者经亚型分析均为DRB1*0701;其余DRB1的等位基因频率与正常人比较无显著性差异.DRB1*0701阳性患者群体与阴性患者在一些临床、实验室指标上无显著差异.结论:中国人群PBC与HLA-DRB1*0701基因相关,与南美、北美、北欧甚至日本等其他国家PBC患者的易感基因明显不同,为进一步作针对PBC患者的免疫治疗提供线索. 展开更多
关键词 肝硬化 胆汁性 人类白细胞抗原 等位基因
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HLA-DRB1*13等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎关联性的Meta分析 被引量：4
9
作者 金安娜 骆峻 +2 位作者 吴旭东 陈轶玉 马恩才 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1288-1291,共4页
目的:用Meta分析的方法综合评价HLA-DRB1*13等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎关联性。方法:检索中国生物医学文献数据库、维普数据库和Medline数据库,依据纳入与排除标准,收集所有相关的病例对照研究,应用RevMan4.2软件对符合条件的... 目的:用Meta分析的方法综合评价HLA-DRB1*13等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎关联性。方法:检索中国生物医学文献数据库、维普数据库和Medline数据库,依据纳入与排除标准,收集所有相关的病例对照研究,应用RevMan4.2软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。结果:符合纳入标准的共6篇文献,合计包含CHB组335例,正常对照组659例,经Egger’s检验未见显著发表偏倚。经综合分析:合并OR值为0.40,95%CI为0.21～0.79(P=0.008),认为HLA-DRB1*13等位基因是我国汉族人群慢性乙型肝炎发生的保护因素。结论:HLA-DRB1*13等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎的发生具有统计学关联性,且为保护性基因。 展开更多
关键词 慢性乙型肝炎 人类白细胞抗原Ⅱ HLA-drb1＊13 基因多态性 META分析
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新等位基因HLA-DRB*116:36的鉴定及确认 被引量：3
10
作者 卢丽君 左维泽 +3 位作者 张万江 章乐 吴芳 吴江东 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1455-1458,共4页
目的:鉴定和确认中国人群HLA新等位基因DRB1*16:36。方法:应用PCR-SBT技术对新疆维吾尔族人群血液提取的DNA进行分型,对可能的新等位基因采用组序列特异性引物和单链测序基因分型技术进行测序,与已知同源性最相似基因的序列进行对比,分... 目的:鉴定和确认中国人群HLA新等位基因DRB1*16:36。方法:应用PCR-SBT技术对新疆维吾尔族人群血液提取的DNA进行分型,对可能的新等位基因采用组序列特异性引物和单链测序基因分型技术进行测序,与已知同源性最相似基因的序列进行对比,分析两组序列的差异。结果:新等位基因与其同源性最相似的等位基因DRB1*16:23相比,其差异在于第227和236位碱基由A→T和T→C,分别引起第47位氨基酸由酪氨酸→苯丙氨酸、第50位氨基酸由缬氨酸→丙氨酸。结论:确认了该等位基因为HLA-DRB1的一个新等位基因,并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*16:36。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 HLA-drb1*16 基因分型
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人类白细胞抗原-DQB1与儿童十二指肠溃疡和幽门螺杆菌感染的相关性研究 被引量：6
11
作者 钟雪梅 许春娣 +3 位作者 奚容平 陈舜年 许玲娣 范丽安 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期692-694,共3页
目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1等位基因与儿童十二指肠溃疡(DU)和幽门螺杆菌(H.pylori)感染的遗传关联性。方法采用非同位素标记的聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)杂交的方法,对上海地区汉族健康儿童80例、DU患儿58例... 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1等位基因与儿童十二指肠溃疡(DU)和幽门螺杆菌(H.pylori)感染的遗传关联性。方法采用非同位素标记的聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)杂交的方法,对上海地区汉族健康儿童80例、DU患儿58例的HLA-DQB1等位基因进行分型;并同时检测DU患儿H.pylori感染情况。结果在DU患儿中,HLA-DQB1×05031等位基因频率明显高于正常健康儿童(分别为:6.02%、0.63%,P<0.05,RR=9),而在H.pylori阳性和H.pylori阴性DU组之间差异无显著性。结论HLA-DQB1×05031与DU呈正相关,DU患儿与正常对照组儿童之间存在着遗传学的差异;虽然H.pylori感染是DU的重要致病因素,但HLA-DQB1×05031并不是通过H.pylori感染而影响DU的遗传易感性。 展开更多
关键词 十二指肠溃疡 人类白细胞抗原一DQBl等位基因 聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交 幽门螺杆菌
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HLA新等位基因DRB1＊03：80的鉴定及其序列分析 被引量：1
12
作者 聂向民 张毅 +4 位作者 庄云龙 宋永红 乔文本 刘艳 朱传福 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期509-512,共4页
本研究旨在分析鉴定中国人群HLA-DR位点1个新等位基因。应用Luminex PCR-SSO流式分型技术发现1例罕见等位基因组合样本,应用PCR-测序分型(sequence-based typing,SBT)及单等位基因特异性测序分型技术进行鉴定分析。结果表明,该样本DR位... 本研究旨在分析鉴定中国人群HLA-DR位点1个新等位基因。应用Luminex PCR-SSO流式分型技术发现1例罕见等位基因组合样本,应用PCR-测序分型(sequence-based typing,SBT)及单等位基因特异性测序分型技术进行鉴定分析。结果表明,该样本DR位点1个等位基因序列与同源性最高的DRB1*03:06等位基因相比,其第2外显子第239位核苷酸碱基由C→G,结果导致相应51位密码子编码的苏氨酸变为精氨酸。结论:确定了该样本含有1个HLA-DRB1新等位基因。该等位基因被WHO HLA因子命名委员会正式命名为DRB1*03:80。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 HIA新等位基因 drb1＊03 80等位基因
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HLAⅡ-DRB1等位基因与口腔扁平苔藓的相关性研究 被引量：1
13
作者 刘奕杉 王善征 +3 位作者 凌彬 陈晓涛 张琰 钟良军 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期425-427,共3页
目的:探讨人类白细胞抗原HLAⅡ-DRB1等位基因与新疆汉族口腔扁平苔藓(OLP)患者的相关性。方法:采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对34例OLP患者和123例正常对照进行HLAⅡ-DRB1等位基因表现频率检测。结果:OLP组DRB1*11等... 目的:探讨人类白细胞抗原HLAⅡ-DRB1等位基因与新疆汉族口腔扁平苔藓(OLP)患者的相关性。方法:采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对34例OLP患者和123例正常对照进行HLAⅡ-DRB1等位基因表现频率检测。结果:OLP组DRB1*11等位基因表现频率(23.53%)高于正常对照组(9.76%)(P<0.05);OLP组DRB1*120x等位基因表现频率(5.88%)低于正常对照组(22.76%)(P<0.05)。结论:DRB1*11等位基因可能与新疆地区汉族人群OLP患者易感性相关;DRB1*120x等位基因可能是新疆汉族OLP患者的保护基因。 展开更多
关键词 口腔 扁平苔藓 人类白细胞抗原HLA—drb1 等位基因
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吉林汉族人群乙型肝炎肝硬化患病与HLA-DRB1等位基因的关联性 被引量：1
14
作者 潘焕峰 李东复 +2 位作者 李迎杰 郑永晨 王秀娟 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1038-1041,共4页
目的:探讨吉林地区汉族人群乙型肝炎肝硬化患病与白细胞抗原(HLA)DRB1区等位基因多态性的关联性。方法:采用PCR-SSP方法对吉林地区汉族61例慢性乙型肝炎,44例乙型肝炎肝硬化患者,32名HBV感染自然恢复者及50名健康献血员作对照进行了HLA-... 目的:探讨吉林地区汉族人群乙型肝炎肝硬化患病与白细胞抗原(HLA)DRB1区等位基因多态性的关联性。方法:采用PCR-SSP方法对吉林地区汉族61例慢性乙型肝炎,44例乙型肝炎肝硬化患者,32名HBV感染自然恢复者及50名健康献血员作对照进行了HLA-DRB1等位基因分型比较。结果:慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*1201-3等位基因表达频率为17.21%,明显高于正常对照组8.00%(P=0.0427,RR=2.391);慢性乙型肝炎组与乙型肝炎肝硬化组HLA-DRB1*0701等位基因频率分别为11.48%,12.50%,明显高于正常对照组2.00%(P=0.0066,RR=6.35;P=0.0046,RR=7.00)及HBV感染自然恢复组1.56%(P=0.0183,RR=8.17;P=0.0136,RR=9.00);而所检测HLA-DRB1座位的其它等位基因表达频率在四组间无显著性差异(P>0.05)。结论:吉林地区汉族人群慢性乙型肝炎患病与HLA-DRB1*1201-3、HLA-DRB1*0701等位基因型相关联;而乙型肝炎肝硬化患病仅与HLA-DRB1*0701等位基因型相关联。 展开更多
关键词 肝炎病毒 乙型 肝炎肝硬化 等位基因 人类白细胞抗原 PCR-SSP
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人类免疫缺陷病毒-1 nef诱导凋亡及下调人类白细胞抗原-I类分子
15
作者 黄官友 黄秀艳 +2 位作者 曾耀英 曾祥凤 吴晓萍 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期250-253,共4页
【目的】研究人类免疫缺陷病毒(HIV)-1 nef调节细胞表面的人类白细胞抗原(HLA)-I类分子及诱导细胞凋亡情况。【方法】将293T细胞分为两组,用脂质体法将含HIV-1 nef基因的质粒及空载体分别转染细胞,Western blot检测HIV-1 nef在转染细胞... 【目的】研究人类免疫缺陷病毒(HIV)-1 nef调节细胞表面的人类白细胞抗原(HLA)-I类分子及诱导细胞凋亡情况。【方法】将293T细胞分为两组,用脂质体法将含HIV-1 nef基因的质粒及空载体分别转染细胞,Western blot检测HIV-1 nef在转染细胞中的表达,荧光抗体染色结合流式细胞术检测细胞表面的HLA-I类分子表达及细胞凋亡情况。【结果】HIV-1 nef在转染细胞中有表达。转染HIV-1 nef的细胞与转染空载体的细胞经抗HLA-A,B,C-FITC染色后,平均荧光强度分别为205±22及269±15,两者相比有显著性差异(P<0.01);经Annexin V-APC/PI染色后,阳性细胞百分率分别为(60.82±8.32)%及(8.12±5.43)%,两者相比亦有显著性差异(P<0.01)。【结论】HIV-1 nef下调细胞表面的HLA-I类分子及诱导细胞凋亡。 展开更多
关键词 人类免疫缺陷病毒-1 NEF 人类白细胞抗原-Ⅰ类分子 凋亡 转染
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人类白细胞抗原基因的命名及多态性
16
作者 宋新强 《生物学教学》 北大核心 2011年第3期2-4,共3页
人类白细胞抗原（HLA）基因复合体编码人类主要组织相容性复合体蛋白,是一个由一系列紧密连锁的基因座位所组成的具有高度多态性的遗传系统。人类的细胞抗原不仅在抗原识别和递呈、免疫应答和调控等方面起着重要的作用,而且在人类遗传... 人类白细胞抗原（HLA）基因复合体编码人类主要组织相容性复合体蛋白,是一个由一系列紧密连锁的基因座位所组成的具有高度多态性的遗传系统。人类的细胞抗原不仅在抗原识别和递呈、免疫应答和调控等方面起着重要的作用,而且在人类遗传的多样性、人类起源以及在器官和骨髓移植、疾病关联、法医亲子鉴定等领域发挥越来越重要的作用。本文对HLA基因的命名、HLA基因及其产物的多态性作一综述。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 多态性 等位基因
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人类白细胞抗原C与HIV-1感染 被引量：3
17
作者 何宁 徐丽丹 于景翠 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第9期1498-1500,共3页
艾滋病即获得性免疫缺陷综合征（acquiredimmunedeficiencysyndrome，AIDS）．是人感染人类免疫缺陷病毒（humanimmunodeficiencyvirus，HIV）后导致的免疫缺陷综合征。HIV可分为1型（HIV-1）和2型（HIV-2），其中HIV-1分布广泛,是造成... 艾滋病即获得性免疫缺陷综合征（acquiredimmunedeficiencysyndrome，AIDS）．是人感染人类免疫缺陷病毒（humanimmunodeficiencyvirus，HIV）后导致的免疫缺陷综合征。HIV可分为1型（HIV-1）和2型（HIV-2），其中HIV-1分布广泛,是造成全世界AIDS流行的主要原因，HIV-2多局限于西非。目前AIDS由于缺乏有效的防治手段， 展开更多
关键词 HIV-1感染 人类白细胞抗原 获得性免疫缺陷综合征 人类免疫缺陷病毒 AIDS HIV-2 艾滋病
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河南汉族慢性丙型病毒性肝炎患者HLA-DRB1＊1101/1104、＊1201/1202等位基因的分布 被引量：1
18
作者 祐红瑞 王海建 +2 位作者 孙长宇 余祖江 江河清 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第4期724-726,共3页
目的:探讨河南汉族人群慢性丙型肝炎患者人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)等位基因*1101/1104、*1201/1202的分布。方法:应用PCR-序列特异性引物技术,对74例河南汉族慢性丙型肝炎(丙肝)患者与62例健康对照者进行HLA-DRB1*1101/1104、*1201/... 目的:探讨河南汉族人群慢性丙型肝炎患者人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)等位基因*1101/1104、*1201/1202的分布。方法:应用PCR-序列特异性引物技术,对74例河南汉族慢性丙型肝炎(丙肝)患者与62例健康对照者进行HLA-DRB1*1101/1104、*1201/1202等位基因检测。结果:丙肝组HLA-DRB1*1101/1104、*1201/1202等位基因频率分别为3.38%(5例阳性)、7.43%(11例阳性),与健康对照组的4.03%(5例阳性)、7.26%(9例阳性)比较,差异无统计学意义(χ2分别为0.085、0.003,P均>0.05)。结论:HLA-DRB1*1101/1104、*1201/1202等位基因与河南地区汉族人群慢性丙型肝炎的形成无相关性。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原drb1 慢性丙型肝炎 基因多态性 河南省
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基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略 被引量：1
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作者 高素青 全湛柔 +4 位作者 钟艳平 陈浩 何柳媚 邹红岩 邓志辉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期603-609,共7页
目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台... 目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台对1012例样本完成HLA-II类等位基因分型。对质控体系软件提示的疑难样本和HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法或PCR-SBT法进行确认。结果:检出HLA-DRB1、DRB3、DRB4、DRB5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等位基因分别有45、7、5、7、17、21、10、27种。常见等位基因(频率>10%)有HLA-DRB1*09:01(17.09%)、15:01(10.72%);DRB3*02:02(25.99%)、03:01(10.18%);DRB4*01:03(36.46%);DRB5*01:01(15.42%);DQA1*01:02(20.01%)、03:02(17.19%);DQB1*03:01(19.47%)、03:03(17.98%)、05:02(11.66%)、06:01(10.67%);DPA1*02:02(54.45%)、01:03(31.18%);DPB1*05:01(39.13%)、02:01(16.90%)。HLA-DRB1和DQB1位点基因频率与中国常见及确认的HLA等位基因表(CWD2.4)进行统计学比较,差异无统计学意义(χ^(2)=12.68,P>0.05)。对NGS检出的94例HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法进行复检,检出HLA-DRB1位点漏检等位基因1例,通过SBT法确认为漏检DRB1*04:03等位基因,为此建立了本实验室室内质控体系。检出新等位基因2例,获WHO HLA系统因素命名委员会命名。结论:基于NGS-HLA分型方案的HLA分型结果,模棱两可结果比率更低。HLA-II类等位基因在深圳地区无关健康供者汉族人群中存在遗传多态性。在临床组织相容性试验中独立使用NGS方法存在局限性,需要内部质量控制策略来防范偶发的等位基因丢失事件。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 基因频率 二代测序 等位基因丢失
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洛阳地区汉族HLA—DRB1^＊04等位基因的PCR—SSO分型
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作者 张明军 陈仁馨 +2 位作者 赖燕来 陈立茵 赵红 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第5期300-302,共3页
对河南洛阳地区汉族进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０４等位基因的ＰＣＲ－ＳＳＯ分型，采用第１２届国际组织相容性专题讨论会（１２ｔｈＩＨＷＣ）推荐的引物和序列特异性寡核苷酸探针，可检测１７个ＤＲＢ１＊０４组特异性等位基因（ＤＲ... 对河南洛阳地区汉族进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０４等位基因的ＰＣＲ－ＳＳＯ分型，采用第１２届国际组织相容性专题讨论会（１２ｔｈＩＨＷＣ）推荐的引物和序列特异性寡核苷酸探针，可检测１７个ＤＲＢ１＊０４组特异性等位基因（ＤＲＢ１＊０４０１－０４１７）。在１１６份无血缘关系健康人ＤＮＡ标本中有１６份为ＤＲＢ１＊０４，其中１份为纯合，ＤＲＢ１＊０４的基因频率为０．０７１５。ＤＲＢ１＊０４等位基因分布于５个不同的型别，分别是ＤＲＢ１＊０４０１、０４０３、０４０４、０４０５和０４０６。基因频率以ＤＲＢ１＊０４０５最高（０．０２６２），ＤＲＢ１＊０４０６其次（０．０１７４），二者分别构成ＤＲＢ１＊０４基因组的３５．８％和２３．８％。其它３种等位基因的基因频率均较低（０．００８７）。此外对ＤＲＢ１＊０４等位基因在中国南北方汉族、民族（日本，中国）及人种（白种，黄种）中的分布进行了比较与讨论。将为ＨＬＡ与疾病相关性、移植免疫及人类学研究提供有价值的参考数据。 展开更多
关键词 drb1 等位基因 PCR 人白细胞抗原
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