亨廷顿舞蹈病的分子病理研究进展 被引量：12

1

作者 秦正红 顾振纶 林芳 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期378-382,共5页

亨廷顿舞蹈病 (Huntington’sdisease ,HD)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病的发生是由一个编码亨廷顿蛋白 (Huntingtin ,Htt)的基因突变引起的。Htt氨基端有一段重复的谷氨酰胺序列 ,它的长度在正常人少于 35个 ,而在HD... 亨廷顿舞蹈病 (Huntington’sdisease ,HD)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病的发生是由一个编码亨廷顿蛋白 (Huntingtin ,Htt)的基因突变引起的。Htt氨基端有一段重复的谷氨酰胺序列 ,它的长度在正常人少于 35个 ,而在HD患者则超过 37个。突变后Htt的致病机制是当今神经退行性病变中研究的热门课题之一。 展开更多

关键词 亨廷顿舞蹈病 亨廷顿蛋白 自噬体 CASPASE-3 神 经退行性疾病

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两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因的研究 被引量：4

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作者 张宝荣 宋飞 +4 位作者 殷鑫浈 夏昆 田均 黄鉴政 夏家辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期1345-1349,共5页

为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对42名家系成员的I... 为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对42名家系成员的IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复序列进行分析。结果显示家系1患者无典型的临床“三联症”及尾状核的萎缩,18名家系成员中9名患者IT15基因的(CAG)。拷贝数介于40-50次之间,拷贝数与发病年龄无明显相关;而家系2患者具有典型的“三联症”和尾状核的萎缩,24名家系成员中5例患者(CAG)n拷贝数大于等于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关。因此亨廷顿舞蹈病患者的临床特征在一定程度上受IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复拷贝数的影响,拷贝数大于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关,并有经父系遗传的(CAG)n拷贝数的扩展,且存在遗传早现现象。 展开更多

关键词 亨廷顿舞蹈病 IT15基因 (CAG)n重复

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亨廷顿舞蹈病的临床特点与基因诊断(附一个家系报告) 被引量：4

3

作者 何瑜玢 夏莉 +1 位作者 梁静静 潘松青 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期431-434,共4页

目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病(Huntington′s disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料,抽... 目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病(Huntington′s disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料,抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,采用PCR、电泳技术以及DNA直接测序方法 ,并进行文献复习。结果家系调查发现该家族共28人,有6例患者,男3例,女3例,平均起病年龄54.3岁。呈父系遗传,第Ⅰ代起病年龄71岁,第Ⅱ代平均起病年龄59岁,第Ⅲ代平均起病年龄39岁。6例均以不自主舞蹈样动作起病,逐渐加重,其中4例晚期伴痴呆。有11例成员参与基因测序,包含2名有症状成员Ⅱ9和Ⅲ4(Ⅱ9起病年龄为62岁,Ⅲ4起病年龄为43岁)。实验结果发现参与成员中有3例(Ⅱ9、Ⅲ4和1例无症状成员Ⅳ1)PCR扩增后电泳显示两条扩增带,一条长约220 bp,另一条长约300 bp,Ⅱ9、Ⅲ4和Ⅳ1的CAG重复数目分别为17/40、17/45、16/48;其他8名成员显示一条扩增带,长约220 bp左右,CAG重复数目在20次以下。结论该家系根据临床表现和基因检测可确诊为亨廷顿舞蹈病,有1例症状前患者,建议该患者将来孕前期行产前基因检测。发病年龄与IT 15基因中CAG的重复拷贝数呈负相关,父系遗传有遗传早现现象。 展开更多

关键词 亨廷顿舞蹈病 基因诊断 发病年龄 治疗

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亨廷顿舞蹈病一家系两例报道并文献复习 被引量：1

4

作者 赵红 刘赞华 +3 位作者 李淑敏 蔺建文 赵红玲 王苏平 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第20期2502-2505,共4页

亨廷顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式。对于... 亨廷顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式。对于有明确阳性家族史和典型临床表现,本病的诊断率较高;但对早期或不典型HD的诊断,临床常出现漏诊和误诊。为探讨HD的诊治,本文对1例临床疑似HD患者及2个家族成员进行影像学及IT15基因的CAG重复序列进行分析,并结合最新文献,阐述HD的发病机制及最新治疗进展,以提高对该病的认识。HD目前仍无有效治疗手段,但基因治疗为该病提供了新的方向。 展开更多

关键词 舞蹈症 亨廷顿舞蹈病 重复序列 核酸 基因检测 病例报告 文献复习

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亨廷顿舞蹈病4家系报告 被引量：1

5

作者 王瑞 赵莘瑜 +2 位作者 焦淑洁 李春 滕军放 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第3期408-410,共3页

亨廷顿病（Huntington disease,HD）又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种迟发型常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点。

关键词 亨廷顿舞蹈病 IT15基因 CAG重复序列

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靶向自噬途径作为亨廷顿舞蹈病的潜在治疗策略 被引量：1

6

作者 蒋小岗 邬君超 +1 位作者 林芳 秦正红 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期220-222,共3页

亨廷顿舞蹈病的病理特征是神经元内存在突变亨廷顿蛋白聚集体,自噬是清除突变亨廷顿蛋白的重要途径之一。深入研究自噬形成分子调控机制对于治疗亨廷顿舞蹈病有重要意义。自噬可通过抑制哺乳动物西罗莫司(雷帕霉素)靶蛋白(mTOR)活性来调... 亨廷顿舞蹈病的病理特征是神经元内存在突变亨廷顿蛋白聚集体,自噬是清除突变亨廷顿蛋白的重要途径之一。深入研究自噬形成分子调控机制对于治疗亨廷顿舞蹈病有重要意义。自噬可通过抑制哺乳动物西罗莫司(雷帕霉素)靶蛋白(mTOR)活性来调节,同时,自噬也受非mTOR依赖途径的调控。通过调节这两条途径可加速突变亨廷顿蛋白的清除,进而降低突变亨廷顿蛋白毒性作用。本文综述了5条能够调节自噬作用的途径的研究进展。 展开更多

关键词 自噬 亨廷顿舞蹈病 亨廷顿蛋白

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亨廷顿舞蹈病患者mtDNA D环突变及编码区大片段缺失分析 被引量：1

7

作者 姜楠 周璐 +1 位作者 肖海 李晓文 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2013年第5期668-670,共3页

目的：探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法：采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果：患者... 目的：探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法：采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果：患者D环高变区未发现片段缺失/插入突变，高变区Ⅰ的rs16061～rs16171是核苷酸歧变的集中区域。3名患者和16名家系内正常人存在mtDNA编码区大片段缺失。结论：mtDNA D环调控序列的大片段缺失/插入突变及编码区大片段缺失可能不是亨廷顿舞蹈病发病机制中的主要因素。 展开更多

关键词 亨廷顿舞蹈病 MTDNA 突变

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亨廷顿舞蹈病一家系的基因诊断与产前诊断

8

作者 郭洪 张均 +3 位作者 胡华 李黔宁 姚红 白云 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第17期1883-1885,共3页

目的对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。方法对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分... 目的对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。方法对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析。结果通过基因诊断确诊了家系中一早发型舞蹈病患者,检出了1名症状前患者,并经羊水DNA分析对1名22周胎儿进行了产前诊断。基因测序发现,先证者突变IT15基因CAG重复次数为66,症状前患者为48次,胎儿为69次。结论该家系具有亨廷顿舞蹈病典型的遗传学特征和临床特征,通过分子遗传学手段对家系成员进行基因确诊、症状前诊断乃至产前诊断有着非常重要的意义。 展开更多

关键词 亨廷顿舞蹈病 动态突变 家系 产前诊断 基因诊断

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亨廷顿舞蹈病3家系线粒体DNA编码区大片段缺失的检测

9

作者 姜榴茗 陈蒙蒙 +1 位作者 肖海 李晓文 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第5期719-722,共4页

目的:研究线粒体DNA(mtDNA)编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病(HD)之间的关系。方法:采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测。结果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺失,其中1名患者存... 目的:研究线粒体DNA(mtDNA)编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病(HD)之间的关系。方法:采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测。结果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺失,其中1名患者存在多重缺失,6名正常人存在多重缺失。结论:未发现mtDNA编码区大片段缺失与HD有特异相关性。 展开更多

关键词 亨廷顿舞蹈病 线粒体DNA 编码区 大片段缺失

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两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因(CAG)n检测 被引量：2

10

作者 高歌 陈晓蕾 +4 位作者 付汪星 张桐 朱揆 邹顺鸿 陈辉 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2010年第6期936-939,共4页

目的:检测两个亨廷顿舞蹈病(HD)家系的IT15基因CAG重复序列[(CAG)n]。方法:采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员(A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系)和两名正常对照IT15基因的(CAG)n。结果:两名正常对照IT15基因的CAG拷贝... 目的:检测两个亨廷顿舞蹈病(HD)家系的IT15基因CAG重复序列[(CAG)n]。方法:采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员(A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系)和两名正常对照IT15基因的(CAG)n。结果:两名正常对照IT15基因的CAG拷贝数分别为17、18;A家系中患者CAG拷贝数大于50;B家系中患者CAG拷贝数为40～50。B家系通过基因检测确诊为HD家系,并检出一名症状前患者。结论:IT15基因(CAG)n检测是诊断HD简便、快捷和有效的方法。 展开更多

关键词 亨廷顿舞蹈病 IT15基因 CAG重复序列

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三个亨廷顿舞蹈病家系APEX基因氧化还原功能区变异检测

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作者 周璐 姜楠 +4 位作者 魏志茹 陈文哲 申梦姣 崔健健 李晓文 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2013年第2期218-220,共3页

目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX基因氧化还原功能区变异。结果:所... 目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX基因氧化还原功能区变异。结果:所有样本APEX基因3个外显子扩增片段均未发现变异。结论:3个亨廷顿舞蹈病家系内患者中无APEX基因氧化还原功能区的变异。 展开更多

关键词 亨廷顿舞蹈病 脱嘌呤 嘧啶核酸内切酶基因 单核苷酸多态性 非变性凝胶电泳

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亨廷顿舞蹈病:教学性综述 被引量：16

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作者 Jean-MarcBurgunder 冯璐扬 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期577-591,共15页

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神... 亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。现在此病可由基因检测确诊,不过在检测前,必须进行慎重的神经遗传咨询。由于亨廷顿舞蹈病目前只能对症治疗,治疗须综合考虑患者及其家人的要求。此综述将简要概述亨廷顿舞蹈病的临床病症,病理生理及治疗方法。 展开更多

关键词 亨廷顿舞蹈病 综述 常染色体显性遗传病 教学 神经功能 基因检测 对症治疗 亨廷顿基因

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亨廷顿舞蹈病神经发育障碍的研究进展 被引量：3

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作者 闫森 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期691-696,共6页

亨廷顿舞蹈病(HD)是一种由亨廷顿舞蹈病基因(HTT)中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白(mHTT)作用于成熟的脑细胞引起。然而,目前有越来越多的证据表明mHTT对大脑发育有影响,因此HD可能不仅... 亨廷顿舞蹈病(HD)是一种由亨廷顿舞蹈病基因(HTT)中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白(mHTT)作用于成熟的脑细胞引起。然而,目前有越来越多的证据表明mHTT对大脑发育有影响,因此HD可能不仅仅是一种神经退行性疾病,更可能是一种发育相关的疾病。本文综述了HTT在神经发育过程中的重要作用和mHTT对HD神经发育过程的影响,以及通过早期调控神经发育治疗HD的潜力。 展开更多

关键词 亨廷顿舞蹈病 神经发育障碍 基因治疗

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用海藻糖治疗亨廷顿舞蹈病

14

作者 李潇 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期478-478,共1页

关键词 海藻糖 治疗 亨廷顿舞蹈病 神经元 蛋白质 凝结

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一种可治疗实验小鼠的亨廷顿舞蹈病的药物

15

作者 李潇 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期468-468,共1页

关键词 治疗 实验小鼠 亨廷顿舞蹈病 药物 乙酰基转移酶活性

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治疗神经元受体阻塞症的药物可用来对付亨廷顿舞蹈症

16

作者 王璋瑜 《生物技术通报》 CAS CSCD 1990年第12期20-21,共2页

密歇根大学(Ann Arbor,MI)研究人员对一名自杀的女子(31岁)的皿液和脑组织进行研究,发现亨廷顿舞蹈症与一种称为 NMDA 的神经元受体有关。这发现激发人们寻找殂止毒素与受体结合的方法。已知 NMDA 受体的阻断还能预防神经创伤,因此,治... 密歇根大学(Ann Arbor,MI)研究人员对一名自杀的女子(31岁)的皿液和脑组织进行研究,发现亨廷顿舞蹈症与一种称为 NMDA 的神经元受体有关。这发现激发人们寻找殂止毒素与受体结合的方法。已知 NMDA 受体的阻断还能预防神经创伤,因此,治疗亨廷顿舞蹈症的药物也能治疗中风、心动停止和癫痫病人. 展开更多

关键词 亨廷顿舞蹈症 受体结合 神经创伤 NMDA 癫痫病人 亨廷顿舞蹈病 ARBOR 痈病 脑外伤病人 谷氨酸受体

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亨廷顿氏病发病及基因诊断 被引量：4

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作者 王秀英 刘福民 +5 位作者 叶月仙 潘爱胜 许志大 曾溢涛 毛跃华 陈美珏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期96-98,共3页

亨廷顿氏病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｓ，ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病［１］。该病的遗传学基因是在ＩＴ１５基因的开放阅读框架的５’端有一个多态的（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列异常扩增，在正常... 亨廷顿氏病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｓ，ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病［１］。该病的遗传学基因是在ＩＴ１５基因的开放阅读框架的５’端有一个多态的（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列异常扩增，在正常人群中其拷贝数为１１～３４，而ＨＤ... 展开更多

关键词 亨廷顿舞蹈病 基因诊断 遗传病 染色体病

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慢性进行性舞蹈病的临床特点及治疗进展 被引量：4

18

作者 刘振国 王文安 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第1期25-28,共4页

慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病（Huntington disease，HD），是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病，临床上较为少见。早在1872年George Huntington即对其进行了较为全面的描述，并阐述了它的遗传形式。... 慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病（Huntington disease，HD），是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病，临床上较为少见。早在1872年George Huntington即对其进行了较为全面的描述，并阐述了它的遗传形式。该病以慢性进行性舞蹈样异常运动、精神异常、认知障碍三联征为主要临床特征。1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第4号染色体，近十年来随着分子克隆定位技术的发展， 展开更多

关键词 慢性进行性舞蹈病 临床特点 常染色体显性遗传性 治疗 亨廷顿舞蹈病 神经变性疾病 GEORGE 亨廷顿病

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非酮症高血糖性偏侧舞蹈症临床及影像特征分析 被引量：1

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作者 王兰桂 马艳芳 李晓霞 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2015年第3期319-320,共2页

临床上舞蹈症可见于亨廷顿舞蹈病、｀小舞蹈病等，少见病因有脑血管病、中毒等累及基底节区等。但还有一种极少见情况为糖尿病患者出现高血糖、不合并酮症酸中毒及脑血管病的情况下发生偏侧肢体舞蹈样症状，称为非酮症高血糖性偏侧舞蹈... 临床上舞蹈症可见于亨廷顿舞蹈病、｀小舞蹈病等，少见病因有脑血管病、中毒等累及基底节区等。但还有一种极少见情况为糖尿病患者出现高血糖、不合并酮症酸中毒及脑血管病的情况下发生偏侧肢体舞蹈样症状，称为非酮症高血糖性偏侧舞蹈症。2013～2014年我院神经内科收治3例非酮症高血糖性偏侧舞蹈症，对其临床表现、影像特点、治疗反应、预后总结如下，加强临床医师对此病认识。 展开更多

关键词 偏侧舞蹈症 高血糖性 临床表现 非酮症 影像特征 酮症酸中毒 亨廷顿舞蹈病 脑血管病

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丁苯那嗪的绿色合成工艺 被引量：1

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作者 李晓敏 陈正平 +1 位作者 刘春仪 唐婕 《化工学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2012年第2期567-571,共5页

引言丁苯那嗪（tetrabenazine,商品名Xenazine,Nitoman）（1）是用于治疗亨廷顿舞蹈病（Hun-tington’s disease,HD）的药物。

关键词 绿色化学 丁苯那嗪 亨廷顿舞蹈病 药物合成 水介质

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