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胎盘植入性疾病的产前诊断
1
作者 邢岱雯 游环宇 王妍 《实用妇产科杂志》 北大核心 2026年第1期7-11,共5页
胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum disorders,PAS)的精准产前诊断是改善围术期结局的关键。研究表明,产前诊断率提升不仅可以显著降低术中出血量及输血需求,更是制定个体化手术方案和建立多学科团队(MDT)的前提。本文旨在系统... 胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum disorders,PAS)的精准产前诊断是改善围术期结局的关键。研究表明,产前诊断率提升不仅可以显著降低术中出血量及输血需求,更是制定个体化手术方案和建立多学科团队(MDT)的前提。本文旨在系统性评述PAS产前诊断的现状与挑战,以及影像学评分系统的临床应用价值与前景。 展开更多
关键词 精准产前诊断 围术期结局 胎盘植入性疾病
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孕晚期介入性产前诊断的安全性及挑战 被引量：1
2
作者 李志华 李穗婷 陈敦金 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第8期626-629,共4页
随着医学技术的飞速发展,产前诊断已成为现代围产医学及优生优育不可或缺的重要组成部分。介入性产前诊断技术如羊膜腔穿刺术和脐带血穿刺等,通过直接获取胎儿样本进行遗传学分析,为高风险妊娠家庭提供了至关重要的决策依据。然而,传统... 随着医学技术的飞速发展,产前诊断已成为现代围产医学及优生优育不可或缺的重要组成部分。介入性产前诊断技术如羊膜腔穿刺术和脐带血穿刺等,通过直接获取胎儿样本进行遗传学分析,为高风险妊娠家庭提供了至关重要的决策依据。然而,传统观点认为,介入性操作应尽量在孕早期或中期完成,以最大限度地降低并发症发生。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺术 孕晚期 产前诊断 介入性操作
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胎儿侧脑室增宽的产前诊断及临床咨询
3
作者 周奋翮 邹刚 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第5期353-356,共4页
胎儿侧脑室是孕中期胎儿结构筛查的重要内容之一,作为胎儿神经系统发育评估的重要组成部分,孕20~24^(+6)周经侧脑室平面的超声扫查能够发现胎儿侧脑室增宽现象,提示高风险胎儿,为进一步排查病因提供依据。随着产前超声影像、胎儿核磁共振。
关键词 临床咨询 孕中期 产前诊断 胎儿侧脑室
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胎儿消化系统异常的产前诊断及临床咨询
4
作者 王晓敏 郭孝涵 胡文胜 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第5期363-366,共4页
胎儿消化系统异常是常见的出生缺陷,主要与遗传因素、环境因素和宫内感染等因素相关。近年来,欧洲新生儿消化系统异常的总患病率约为18/10000[1]。患儿出生后常出现呕吐、喂养困难、排便延迟和黄疸等症状,通常需要手术治疗,显著影响新... 胎儿消化系统异常是常见的出生缺陷,主要与遗传因素、环境因素和宫内感染等因素相关。近年来,欧洲新生儿消化系统异常的总患病率约为18/10000[1]。患儿出生后常出现呕吐、喂养困难、排便延迟和黄疸等症状,通常需要手术治疗,显著影响新生儿的健康。 展开更多
关键词 临床咨询 胎儿消化系统 产前诊断
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多学科协作在产前诊断中的作用
5
作者 蒋宇林 余昳 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第8期629-632,共4页
随着出生缺陷防控需求的提升及医学技术的进步,多学科团队(multidisciplinary team,MDT)协作模式已成为现代产前诊断体系的核心支柱。本文通过分析产前诊断中产科、遗传学、超声影像学、新生儿科、伦理学、心理医学等多学科协作的临床价... 随着出生缺陷防控需求的提升及医学技术的进步,多学科团队(multidisciplinary team,MDT)协作模式已成为现代产前诊断体系的核心支柱。本文通过分析产前诊断中产科、遗传学、超声影像学、新生儿科、伦理学、心理医学等多学科协作的临床价值,探讨MDT在提高诊断准确性、优化妊娠决策及改善母婴结局中的关键作用,并提出未来发展的优化路径。 展开更多
关键词 MDT 超声影像学 产科 产前诊断 新生儿科
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羊水量异常的产前诊断及临床咨询
6
作者 刘希婧 周容 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第5期356-359,共4页
羊水是胎儿附属物,对于胎儿的生长发育至关重要。胎儿被羊水包围,羊水为胎儿提供温度调节和减震作用,且对胎儿运动及器官的生长发育也十分重要。在孕16周之前,羊水主要通过羊膜、绒毛膜和胎盘产生和维持,随着胎儿肾脏在孕16周后发育,胎... 羊水是胎儿附属物,对于胎儿的生长发育至关重要。胎儿被羊水包围,羊水为胎儿提供温度调节和减震作用,且对胎儿运动及器官的生长发育也十分重要。在孕16周之前,羊水主要通过羊膜、绒毛膜和胎盘产生和维持,随着胎儿肾脏在孕16周后发育,胎儿尿液成为羊水的最大来源。 展开更多
关键词 胎儿 生长发育 临床咨询 产前诊断 羊水量
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多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断
7
作者 徐若琛 贾竟 +6 位作者 赵振华 冯乐丞 代启森 苗长青 张桢 孔祥东 郑红 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期238-241,共4页
目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10... 目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10中先证者(患儿)与母亲外周静脉血,应用二代基因测序、Sanger测序以及突变效应预测等对WAS基因的外显子区及侧翼序列进行分析,确定突变位点并进行产前诊断。结果:11个家系中先证者均有血小板减少、感染和出血等临床症状。共检出10种WAS基因致病突变,其中c.273G>A、c.361-2A>T、c.1183_1191del、c.331_332insCC为新发突变,致病性分析表明均具有致病性。产前诊断表明5个家系中的胎儿携带与先证者及其母亲相同的突变,决定终止妊娠,5个家系决定对先证者进行临床治疗,1个家系中的先证者及母亲携带c.946dupC移码突变,但胎儿基因检测正常,完成遗传咨询。结论:11个家系共发现10个WAS基因致病突变,其中4个突变为首次报道;应用二代基因测序明确WAS患者病因、进行产前诊断可避免有家族史的WAS家庭再次生育患儿。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 WAS基因 基因突变 产前诊断
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先天性晶状体脱位家系的基因突变分析与产前诊断
8
作者 潘桂贤 李思涛 +4 位作者 郝虎 刘维 杨秋萍 肖昕 蔡尧 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第6期824-828,共5页
目的针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据。方法通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取... 目的针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据。方法通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组DNA,行全外显子高通量测序,对候选变异进行Sanger测序验证及生物学信息分析。结果该家系成员共有4代9人,有症状者4例,骨骼表现均为四肢指趾修长,3例眼部受累表现为先天性晶体脱位或晶状体半脱位,无心血管系统临床表现。有症状者基因检测均提示FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变。结论FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变为该家系的致病突变,为常染色体显性遗传,该位点突变导致第2053号氨基酸由胱氨酸变异为苯丙氨酸,为我国人群中的首次报道。产前诊断有助于早期明确诊断,为后续干预治疗及随访提供依据。 展开更多
关键词 FBN 1基因 先天性晶状体脱位 产前诊断 家系 新生儿
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先天性消化道畸形产前诊断及其临床价值
9
作者 张旻中 王俊 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第8期706-712,共7页
先天性消化道畸形是一类于胎儿发育过程中出现的结构性异常,这种异常不仅影响新生儿的生命质量,还可能威胁其生命安全。随着高分辨率超声检查、胎儿磁共振成像和二代测序遗传学检测等产前诊断技术的发展,消化道畸形的产前检出率日益增... 先天性消化道畸形是一类于胎儿发育过程中出现的结构性异常,这种异常不仅影响新生儿的生命质量,还可能威胁其生命安全。随着高分辨率超声检查、胎儿磁共振成像和二代测序遗传学检测等产前诊断技术的发展,消化道畸形的产前检出率日益增高。通过产前诊断早期准确评估畸形种类、严重程度及预后情况,并在多学科合作的框架下适时给出产前处理建议以及生后处理流程,可进一步提高先天性消化道畸形的诊治效果,改善预后。本文以先天性肠闭锁、胎粪性腹膜炎和长段缺失型食管闭锁为例,探讨先天性消化道畸形的产前诊断方法及处理策略,供临床参考。 展开更多
关键词 先天性消化道畸形 肠闭锁 胎粪性腹膜炎 食管闭锁 产前诊断 临床评估
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胎儿脊髓发育异常的产前诊断及临床咨询
10
作者 阴凯丽 郝娜 蒋宇林 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第5期359-363,共5页
胎儿脊髓发育异常是由于胚胎或胎儿期神经管发育异常所致的先天性疾病,这些异常可能与神经管的闭合不全、脊柱发育异常或脊髓结构发育障碍等因素有关,常见的病种包括脊髓膨出、脊柱裂等。这类疾病的临床表现多种多样,从轻微的脊柱裂到... 胎儿脊髓发育异常是由于胚胎或胎儿期神经管发育异常所致的先天性疾病,这些异常可能与神经管的闭合不全、脊柱发育异常或脊髓结构发育障碍等因素有关,常见的病种包括脊髓膨出、脊柱裂等。这类疾病的临床表现多种多样,从轻微的脊柱裂到严重的脊髓脊膜膨出,往往伴随着不同程度的神经功能缺陷。 展开更多
关键词 临床咨询 神经管发育异常 产前诊断 胎儿脊髓发育异常
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胎儿泌尿系统影像学异常的产前诊断及临床咨询
11
作者 杨文玲 汪雪雁 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第5期366-369,共4页
胚胎发育至第5周,中肾管末端向输尿管芽发育,诱导生肾索尾段发育到生后肾原基,输尿管芽与生后肾原基相互诱导分支、分级及转化,发育为肾单位和集合系统。肾最初位于盆腔骶节的对侧,然后从尾端位置移动,在第6~9周时到达腰区部位,自第9周... 胚胎发育至第5周,中肾管末端向输尿管芽发育,诱导生肾索尾段发育到生后肾原基,输尿管芽与生后肾原基相互诱导分支、分级及转化,发育为肾单位和集合系统。肾最初位于盆腔骶节的对侧,然后从尾端位置移动,在第6~9周时到达腰区部位,自第9周开始产尿[1]。 展开更多
关键词 影像学异常 产前诊断 胎儿泌尿系统
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全外显子测序技术在胎儿结构异常产前诊断中的应用
12
作者 孔令蓉 孙路明 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第8期620-622,共3页
胎儿结构异常是指胎儿在发育过程中出现的器官或系统形态学异常,可能涉及多个系统,发病率约3%。导致胎儿结构异常的常见原因包括遗传因素、环境因素以及母体因素。其中遗传因素是胎儿结构异常的重要病因之一,且预后较差。遗传疾病病因复... 胎儿结构异常是指胎儿在发育过程中出现的器官或系统形态学异常,可能涉及多个系统,发病率约3%。导致胎儿结构异常的常见原因包括遗传因素、环境因素以及母体因素。其中遗传因素是胎儿结构异常的重要病因之一,且预后较差。遗传疾病病因复杂,染色体结构异常、染色体片段微缺失/微重复以及单基因变异均可导致胎儿结构异常。 展开更多
关键词 胎儿结构异常 全外显子测序技术 产前诊断
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13472例脊髓性肌萎缩症致病基因携带及产前诊断结果分析
13
作者 钟泽艳 钟国兴 +5 位作者 陈迪娜 吴志勇 官志扬 黄少慧 杨坤祥 陈剑虹 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第8期688-692,共5页
目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考。方法:收集2021年8月至2024年10月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因1(SMN1... 目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考。方法:收集2021年8月至2024年10月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因1(SMN1)检测的外周血标本13472例,对夫妻同为SMA致病基因携带者的高风险孕妇进行产前诊断。采用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法检测SMN1第7、8外显子(E7、E8)拷贝数,筛检出SMA致病基因携带者,计算携带率。针对检出纯合缺失型样本和产前诊断样本,进一步采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)来验证SMN1基因E7和E8拷贝数变异的情况。结果:13472例筛查者中检出SMA致病基因携带者268例,携带率约为1/50(1.99%,268/13472),其中E7和E8杂合缺失型251例,E7杂合缺失E8纯合缺失型3例,单纯E7杂合缺失型14例;检出2例E7和E8纯合缺失型,1例为患儿有明显的运动发育障碍,另外1例为孕妇表型正常。20例夫妇同为SMA致病基因携带者中17例孕妇进行了产前诊断,结果显示4例为E7和E8正常型,7例为E7和E8杂合缺失型,均继续妊娠;6例为E7和E8纯合缺失型,即SMA患儿,孕妇终止妊娠。结论:本研究首次报道了惠州地区人群SMA致病基因的携带率,并通过联合运用MLPA对高风险夫妇进行产前诊断,可有效预防SMA患儿出生,对SMA的出生缺陷防控具有重要的意义。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 运动神经元存活基因1 产前诊断
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18q缺失综合征的产前诊断及遗传学分析
14
作者 熊梦华 李春艳 +2 位作者 高亚娟 李佳 党颖慧 《西安交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第6期1002-1006,共5页
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在18q缺失综合征产前诊断中的应用,分析18q缺失综合征的基因型与临床表型的对应关系。方法通过羊水染色体核型分析和CMA对3例18q缺失综合征病例进行产前诊断。结果3... 目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在18q缺失综合征产前诊断中的应用,分析18q缺失综合征的基因型与临床表型的对应关系。方法通过羊水染色体核型分析和CMA对3例18q缺失综合征病例进行产前诊断。结果3例病例羊水染色体核型分析结果分别为46,XY,del(18)(q22);46,XY,-18,+mar;46,XX,del(18)(q21.2)。CMA结果显示,病例1在18q22.2q23区域有约10.0 Mb的缺失,病例2在18p11.32p11.31区域有约5.5 Mb的缺失、18q21.32q23区域有约20.9 Mb的缺失,病例3在18q21.2q23区域有约24.1 Mb的缺失,即3例病例均为18q缺失综合征。结论作为一种分子诊断技术,CMA可准确检测出染色体拷贝数异常发生的位置及大小,明确相关致病基因,为18q缺失综合征的产前诊断及遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 18q缺失综合征 染色体微阵列分析(CMA) 产前诊断
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介入性产前诊断 被引量：13
15
作者 周容 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期10-12,共3页
关键词 介入性产前诊断 产前诊断方法 非介入性 细胞遗传学 分子遗传学 宫内诊断 医学实践 生物化学
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颈项透明层增厚胎儿的产前诊断及预后分析 被引量：63
16
作者 周祎 鲁云涯 +5 位作者 陈涌珍 黄林环 黄轩 商梅娇 陈宝江 方群 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期888-893,共6页
[目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿... [目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局.按NT厚度将其依次分为5组,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm为第1～4组,颈部水囊瘤为第5组.采用Fisher确切概率法分析率的差异,采用Kruskal-Wallis检验比较几种常见染色体异常胎儿的NT值是否有差异.[结果]①135例NT增厚胎儿中,染色体核型异常36例（26.7％）;结构异常32例（23.7％）,其中严重心脏畸形11例（8.1％）,重型α地中海贫血7例（5.2％）,未发现TORCH宫内感染.妊娠结局：随访率97％（131/135）,产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎3例,引产51例,活产77例.②五组NT增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为10.3％（4/39）、13.9％（5/36）、28％（7/25）、56％（14/25）及60％（6/10）,严重心脏畸形发生率分别为0％（0/39）、5.6％（2/36）、8％（2/25）、20％ （5/25）及20％（2/10）,结构异常的发生率分别为7.7％（3/39）、19.4％（7/36）、24％（6/25）、44％（11/25）和50％（5/10）,检出重型α地中海贫血例数分别为1例、4例、1例、1例和0例.五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义（分别P＜ 0.001、P=0.003及P=0.014）,而且发生率均随NT增厚而升高.③39例NT临界增厚组（即第一组）进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险17例,低风险22例,经产前诊断确诊后高风险组发现4例染色体异常,低风险组未发现染色体异常.统计学分析发现NT临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计学意义（23.5％ vs 0％,P=0.029）.④检出的主要染色体异常包括21三体综合征11例、18三体综合征8例和Turner综合征7例,其NT值中位数值分别为4.0（2.6 ～ 8.0）mm、8.0（2.6 ～ 8.8）mm和12（6.0 ～ 26）mm,差异有统计学意义（P=0.003）.[结论]NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和重型α地中海贫血等多种异常有关.随着NT值的增加,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高.在常见的21三体综合征、18三体综合征及Tumer综合征的染色体异常胎儿中,其NT值厚度不同且呈增厚趋势.对NT增厚（NT≥3.0 mm）胎儿可直接行产前诊断;对NT临界增厚（2.5～3.0 mm）胎儿,建议行妊娠早期染色体非整倍体联合筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断. 展开更多
关键词 颈项透明层 非整倍体 心脏畸形 产前诊断 超声
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产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析 被引量：19
17
作者 顾蔚蓉 李笑天 +4 位作者 严英榴 张月萍 朱铭伟 张珏华 周毓青 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期180-183,188,共5页
目的探讨产前诊断中对于胎儿超声软指标阳性的临床处理及其预后。方法研究对象为2005年1月1日至2009年3月31日期间在本院多科会诊的268例胎儿超声软指标阳性的孕妇,分析胎儿的转归及染色体检查情况。结果268例孕妇中继续妊娠至分娩者205... 目的探讨产前诊断中对于胎儿超声软指标阳性的临床处理及其预后。方法研究对象为2005年1月1日至2009年3月31日期间在本院多科会诊的268例胎儿超声软指标阳性的孕妇,分析胎儿的转归及染色体检查情况。结果268例孕妇中继续妊娠至分娩者205例(76.5%),引产34例(12.7%),失访29例(10.8%)。孤立软指标中,继续妊娠至分娩者中颈项软组织增厚、轻度肾盂扩张、肠管强回声及长骨短小者占前4位。轻度脑室扩张引产率最高(达17.2%)。胎儿染色体检查率22.0%,染色体异常率2.6%,1例为21三体,其余为染色体结构异常。结论超声软指标阳性者除提示胎儿三体型风险外,染色体结构异常风险亦增加。孤立软指标阳性预后不良者少,产前诊断中需加强咨询指导,减少不必要的侵入性检查及引产。 展开更多
关键词 染色体异常 胎儿 产前诊断 超声软指标
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大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究 被引量：63
18
作者 李玉芝 任景慧 +7 位作者 林琳华 姚秋璇 袁红 郭辉 李启运 何薇 张红云 王威 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期475-480,共6页
目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩... 目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。 展开更多
关键词 唐氏综合征 大规模并行基因组测序技术 染色体 无创产前诊断
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脆性X综合征的基因诊断与产前诊断 被引量：13
19
作者 邬玲仟 潘乾 +6 位作者 龙志高 朱俊真 戴和平 郑多 夏昆 黄幸青 夏家辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期123-128,共6页
为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法,对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查,以及PCR直接扩增FMR15′端(CGG)n重复序列、RT-PCR扩增FMR1基因的cDNA序列的分子遗传学检查。A家系先证者脆性X染色体高表达(35 273),... 为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法,对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查,以及PCR直接扩增FMR15′端(CGG)n重复序列、RT-PCR扩增FMR1基因的cDNA序列的分子遗传学检查。A家系先证者脆性X染色体高表达(35 273),分子遗传学检查证实为脆性X综合征全突变患者;B家系先证者及其母亲无脆性X染色体表达,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征患者;C家系的男性胎儿脆性X染色体表达(5 93),先证者及其母亲未发现脆性X染色体,分子遗传学检查证实男性胎儿为脆性X综合征全突变患者,其母亲为前突变携带者,哥哥为嵌合体患者;D家系先证者脆性X染色体高表达17%,其姐姐脆性X染色体5%,分子遗传学检查证实先证者为脆性X综合征全突变患者,其姐姐为嵌合体患者;E家系先证者及其母亲,F家系先证者发现可疑脆性X染色体,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征家系。结论:PCR直接扩增FMR1基因(CGG)n重复序列联合RT-PCR扩增FMR1基因cDNA序列简便、快速、价廉。可用于脆性X综合征的筛查、诊断及产前诊断,有推广应用价值。 展开更多
关键词 脆性X综合征 FMR1基因 PCR RT-PCR 基因诊断 产前诊断
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产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析 被引量：19
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作者 姚宏 徐聚春 +7 位作者 胡华 董艳玲 伍海霞 李俊男 胡斌 龙洋 梁志清 常青 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期106-109,共4页
目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～4... 目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,诊断准确率100%;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体异常核型 妊娠结局
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