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WDR13基因缺失致智力障碍孕妇一例遗传学分析及产前诊断
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作者 佘明聪 赵学潮 +2 位作者 刘永超 时盼来 孔祥东 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2026年第2期161-163,共3页
目的:探讨1例智力障碍孕妇的遗传学病因并进行产前诊断。方法:2022年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1例智力障碍孕妇,抽取孕妇及其父母外周血各2 mL,应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查,应用荧光定量PCR技术进行家系验证。孕12... 目的:探讨1例智力障碍孕妇的遗传学病因并进行产前诊断。方法:2022年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1例智力障碍孕妇,抽取孕妇及其父母外周血各2 mL,应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查,应用荧光定量PCR技术进行家系验证。孕12周行绒毛膜穿刺术,进行产前诊断。结果:患者主要临床表现为智力障碍,全外显子组测序提示染色体Xp11.23区域存在131.451 kb杂合缺失,该缺失片段包含WAS基因和WDR13基因。qPCR证实WDR13基因缺失变异。产前诊断提示胎儿为男性,未检测到WDR13基因缺失,出生后随访至1.5岁,表型未见异常。结论:WDR13基因缺失是该名孕妇智力障碍的遗传学病因。 展开更多
关键词 WD重复结构域13基因 全外显子组测序 智力障碍 产前诊断
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产前超声心动图诊断胎儿单侧肺动脉异常
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作者 姜竹 王莹莹 +2 位作者 吴娟 刘云 栗河舟 《中国医学影像技术》 北大核心 2026年第1期90-93,共4页
目的探讨产前超声心动图诊断胎儿单侧肺动脉异常的价值。方法回顾性分析20胎单侧肺动脉异常胎儿产前超声心动图表现;以出生后影像学/手术结果或尸检病理为标准,记录诊断准确率。结果20胎中,产前超声心动图诊断8胎为单侧肺动脉缺如(UAPA)... 目的探讨产前超声心动图诊断胎儿单侧肺动脉异常的价值。方法回顾性分析20胎单侧肺动脉异常胎儿产前超声心动图表现;以出生后影像学/手术结果或尸检病理为标准,记录诊断准确率。结果20胎中,产前超声心动图诊断8胎为单侧肺动脉缺如(UAPA)、5胎为肺动脉起源于升主动脉(AOPA)、3胎为肺动脉吊带(PAS)、4胎为单侧肺动脉近端狭窄;其中11胎(11/20,55.00%)为孤立性病变、9胎(9/20,45.00%)合并心血管其他畸形;肺动脉分叉切面均表现为一侧肺动脉分支正常延续、对侧分支异常;其中UAPA见心包内一侧肺动脉缺失,冠状切面及主动脉弓长轴切面可显示供血血管;AOPA表现为患侧肺动脉直接发自升主动脉;PAS表现为左肺动脉自右肺动脉后方发出,经气管后方向左肺门走行;单侧肺动脉近端狭窄表现为单侧肺动脉开口位置异常且内径较对侧减小(胎儿肺动脉内径参考模型Z值<-2)。产前超声心动图正确诊断18胎,诊断准确率为90.00%(18/20);对2胎单侧肺动脉近端狭窄因经儿童肺动脉Z值标准评估后Z值>-2而考虑肺动脉近端无血流动力学异常。结论产前超声心动图可准确诊断胎儿单侧肺动脉异常。 展开更多
关键词 胎儿发育 肺动脉 超声检查 产前
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产前超声影像组学特征联合临床指标预测先天性肺畸形胎儿结局
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作者 李晶萱 苏晓婷 +6 位作者 何英 于冬梅 王谦谦 张楠 孙心蕊 钟文成 刘美新 《中国医学影像技术》 北大核心 2026年第1期94-98,共5页
目的观察基于产前超声影像组学特征联合临床指标预测先天性肺畸形(CPM)胎儿结局的价值。方法回顾性纳入产前超声发现并于出生后确诊CPM的100胎胎儿,按7∶3比例划分训练集(n=71)与测试集(n=29)。因素逻辑回归(LR)分析训练集临床指标,筛... 目的观察基于产前超声影像组学特征联合临床指标预测先天性肺畸形(CPM)胎儿结局的价值。方法回顾性纳入产前超声发现并于出生后确诊CPM的100胎胎儿,按7∶3比例划分训练集(n=71)与测试集(n=29)。因素逻辑回归(LR)分析训练集临床指标,筛选预测CPM胎儿结局的临床独立因子并构建临床模型;基于训练集针对性产前超声灰阶图像提取CPM影像组学特征,将经最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归筛选获得与CPM胎儿结局最为相关的影像组学特征视为最优特征,据以计算影像组学评分(Radscore),并基于Radscore建立影像组学模型。利用临床独立预测因子及Radscore构建联合模型;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),评估其预测效能。结果先天性肺气道畸形体积比(CVR)为CPM胎儿结局的独立预测因子。经LASSO回归筛选得到12个最优影像组学特征。临床模型、影像组学模型及联合模型预测测试集CPM胎儿结局的AUC分别为0.728、0.770及0.809。结论产前超声影像组学特征联合临床指标能有效预测CPM胎儿结局。 展开更多
关键词 肺囊性腺瘤样畸形 先天性 支气管肺隔离症 超声检查 产前 影像组学 列线图
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产前超声、解剖与血管铸型联合诊断胎儿法洛四联症1例
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作者 官涛 李佳琪 +7 位作者 何青 黄艳丽 陈辉 章衷云 侯韧峰 欧红萍 贾咏梅 王瑜 《中国临床解剖学杂志》 北大核心 2026年第2期242-243,共2页
孕妇24岁,超声孕周24+5W,超声检查:左右室横径分别为0.84 cm、1.1 cm,室间隔近十字交叉处约0.39 cm连续中断;在室间隔上方主动脉起始部骑跨,骑跨率大于45%。升主动脉内径0.59 cm,肺动脉的瓣口内径为0.27 cm,肺动脉的内径为0.33 cm。超... 孕妇24岁,超声孕周24+5W,超声检查:左右室横径分别为0.84 cm、1.1 cm,室间隔近十字交叉处约0.39 cm连续中断;在室间隔上方主动脉起始部骑跨,骑跨率大于45%。升主动脉内径0.59 cm,肺动脉的瓣口内径为0.27 cm,肺动脉的内径为0.33 cm。超声提示(图1A、B):室间隔中部缺损、肺动脉明显狭窄、诊断法洛氏四联症(TOF)。引产后解剖、铸型提示:肺动脉明显狭窄,主动脉骑跨于室间隔上(图2 A、B),左无名静脉经主动脉弓下方汇入右侧上腔静脉左侧壁(又称反转无名静脉,图2B)。 展开更多
关键词 胎儿法洛四联症 解剖 产前超声 血管铸型
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围产前期添加鱼肝油对奶牛产后疾病和繁殖性能的影响
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作者 付贵升 胡微唯 +2 位作者 高腾云 刘深贺 林峰 《家畜生态学报》 北大核心 2026年第1期68-72,共5页
该试验旨在探究围产前期添加鱼肝油对产后奶牛疾病以及繁殖性能的影响。试验共选取360头体况评分相近、产前约40 d的奶牛,分别于冬季(winter)和夏季(summer)开展试验,共分成4组:冬季对照组CON_(W)组(n=78)、处理组CLO_(W)组(n=80);夏季C... 该试验旨在探究围产前期添加鱼肝油对产后奶牛疾病以及繁殖性能的影响。试验共选取360头体况评分相近、产前约40 d的奶牛,分别于冬季(winter)和夏季(summer)开展试验,共分成4组:冬季对照组CON_(W)组(n=78)、处理组CLO_(W)组(n=80);夏季CON_(S)组(n=102)和夏季CLO_(S)组(n=100)。CLO在围产前期饲喂基础日粮的基础上每天灌喂50 g鱼肝油,CON仅饲喂基础日粮,各组均在产犊当天采集牛尾根静脉血,观测奶牛产后发病情况,追踪产后繁殖性能和泌乳性能。数据表明:夏季饲养奶牛围产期饲料添加鱼肝油,与对照组相比,处理组奶牛胎衣不下、子宫炎发病率和配种次数显著降低(P<0.05);处理组奶牛血清钙离子浓度、总抗氧化水平(T-AOC)极显著提高(P<0.01),雌激素(E_(2))和IL-4水平显著提高(P<0.05),磷离子浓度、丙二醛(MDA)浓度和TNF-α水平显著降低(P<0.05),冬季在围产期饲料中添加鱼肝油有结果类似,可以明显提高奶牛健康。分析奶牛产后4周内泌乳数据。发现乳脂率、产奶量、蛋白率和体细胞数在处理组和对照组之间均无显著差异(P>0.05)。因此,奶牛围产前期添加鱼肝油能够提高奶牛机体免疫能力,改善奶牛健康,增强奶牛繁殖性能。 展开更多
关键词 产前 奶牛疾病 鱼肝油 繁殖性能
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产前MRI征象-临床评分系统预测胎盘植入分型的相关研究
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作者 张雨 王新莲 梁宇霆 《磁共振成像》 北大核心 2026年第1期99-104,133,共7页
目的建立产前MRI征象-临床评分系统,并探讨其对于胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum,PAS)类型的预测价值。材料与方法回顾性收集2018年1月至2023年6月于我院产科门诊怀疑PAS的孕产妇临床及影像资料,结合手术过程和病理结果对PA... 目的建立产前MRI征象-临床评分系统,并探讨其对于胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum,PAS)类型的预测价值。材料与方法回顾性收集2018年1月至2023年6月于我院产科门诊怀疑PAS的孕产妇临床及影像资料,结合手术过程和病理结果对PAS进行诊断和分型。根据新版美国腹部放射学会和欧洲泌尿生殖放射学会发布的联合共识,总结归纳了11个与PAS相关的MRI征象。通过单因素和多因素logistic回归,筛选与PAS相关的临床独立风险因素,将其与MRI征象共同纳入logistics回归分析中,筛选出显著特征(P<0.05),各特征的权重分配基于其β系数计算得出。应用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价该评分系统的预测效能,计算各类型评分的阈值,以及曲线下面积(area under the curve,AUC)、敏感度、特异度等诊断评价指标。结果共收集404例符合纳排标准的孕产妇,最终建立的评分系统共包含7个MRI征象-临床特征。非PAS与PA组之间评分的界值为6.0,PA与PI组之间评分的阈值为11.0,PI与PP组评分的阈值为17.0。结论产前MRI征象-临床评分系统具有较好的临床可操作性和实用性,对于协助诊断PAS类型和识别危重症的患者有重要临床意义。 展开更多
关键词 胎盘植入性疾病 胎盘粘连 胎盘植入 胎盘穿透 磁共振成像 评分系统 产前诊断
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产前超声联合MRI诊断胎儿弥漫性细胞毒性脑水肿1例
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作者 张文博 唐中锋 +3 位作者 高富华 赵玉娜 宋佳伟 杨磊 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2026年第3期226-227,共2页
细胞毒性脑水肿是一种以脑细胞内水分异常积聚为特征的病理状态,主要由能量代谢障碍引发,导致细胞膜离子泵功能衰竭和细胞内渗透压失衡[1]。儿童以及成人脑水肿可表现呕吐、头痛等,胎儿脑水肿的预后通常较差,常伴有严重的神经系统损伤... 细胞毒性脑水肿是一种以脑细胞内水分异常积聚为特征的病理状态,主要由能量代谢障碍引发,导致细胞膜离子泵功能衰竭和细胞内渗透压失衡[1]。儿童以及成人脑水肿可表现呕吐、头痛等,胎儿脑水肿的预后通常较差,常伴有严重的神经系统损伤、发育迟缓、智力障碍及运动功能障碍,甚至可能导致永久性残疾或死亡。妊娠中期胎儿发生脑水肿较罕见,本文报道1例孕中期胎儿弥漫性细胞毒性脑水肿。病例孕妇,19岁,因“停经21+6周(孕1产0),发现胎儿开放性神经管畸形高风险3 d”到甘肃省妇幼保健院甘肃省产前诊断中心就诊咨询,孕早期无异常史。常规产前超声检查:胎儿脑实质回声增强,双侧侧脑室旁无回声区,考虑脑出血。 展开更多
关键词 脑水肿 胎儿 超声检查 产前 磁共振成像
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澳大利亚全科医生学会《全科医学的预防活动指南》解读与讨论:孕前保健与首次产前检查
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作者 陈晓南 张涵予 黄延焱 《中国全科医学》 北大核心 2026年第11期1374-1377,共4页
孕前保健与首次产前检查是保障母婴健康的重要预防策略。本文基于澳大利亚全科医生学会(RACGP)发布的《全科医学预防活动指南》(简称“红皮书”)第十版中关于孕前保健和首次产前检查的建议,对比分析了中国和澳大利亚在孕前保健与首次产... 孕前保健与首次产前检查是保障母婴健康的重要预防策略。本文基于澳大利亚全科医生学会(RACGP)发布的《全科医学预防活动指南》(简称“红皮书”)第十版中关于孕前保健和首次产前检查的建议,对比分析了中国和澳大利亚在孕前保健与首次产前检查的模式与实践方面的差异。澳大利亚模式以全科医生为核心,强调个体化服务,注重遗传病携带者筛查和慢性病管理。中国模式则以国家基本公共卫生服务项目为驱动,依托妇幼保健系统,强调群体性筛查与管理,实施“五色”分级风险管理。两种模式各具特色,中国模式在短时间内实现了服务的广覆盖和关键指标的快速改善,而澳大利亚模式则在个体化和连续性服务方面表现突出。未来中国可在现有优势基础上,进一步强化基层能力建设和个性化服务,以提供更优质、均衡、人性化的健康服务。 展开更多
关键词 孕前保健 首次产前检查 全科医学 公共卫生
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胎盘植入性疾病的产前诊断
9
作者 邢岱雯 游环宇 王妍 《实用妇产科杂志》 北大核心 2026年第1期7-11,共5页
胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum disorders,PAS)的精准产前诊断是改善围术期结局的关键。研究表明,产前诊断率提升不仅可以显著降低术中出血量及输血需求,更是制定个体化手术方案和建立多学科团队(MDT)的前提。本文旨在系统... 胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum disorders,PAS)的精准产前诊断是改善围术期结局的关键。研究表明,产前诊断率提升不仅可以显著降低术中出血量及输血需求,更是制定个体化手术方案和建立多学科团队(MDT)的前提。本文旨在系统性评述PAS产前诊断的现状与挑战,以及影像学评分系统的临床应用价值与前景。 展开更多
关键词 精准产前诊断 围术期结局 胎盘植入性疾病
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胎儿多系统平滑肌功能障碍综合征的产前特征分析1例
10
作者 刘诗琪 杨媚 唐英 《实用妇产科杂志》 北大核心 2026年第1期87-88,共2页
1病例报告患者,28岁,G1P0,因孕38+1周,羊水进行性增加1+月,于2020年12月2日就诊于四川大学华西第二医院。孕早期于本院建卡产前检查,孕早期无阴道流血、流液,无毒物、射线接触史。孕早期唐氏筛查提示低风险,孕中期唐氏筛查:游离血β-人... 1病例报告患者,28岁,G1P0,因孕38+1周,羊水进行性增加1+月,于2020年12月2日就诊于四川大学华西第二医院。孕早期于本院建卡产前检查,孕早期无阴道流血、流液,无毒物、射线接触史。孕早期唐氏筛查提示低风险,孕中期唐氏筛查:游离血β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)轻度升高(2.65 U/L),遂行无创产前基因检测(NIPT)提示低风险,胎儿颈项透明层(NT)、胎儿系统产前超声、胎儿心脏超声检查未见明显异常。 展开更多
关键词 产前特征 多系统平滑肌功能障碍综合征
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胎儿肛门闭锁产前超声表现及漏、误诊分析
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作者 曹袆 彭思思 邝海燕 《中国医学影像技术》 北大核心 2026年第1期81-84,共4页
目的观察胎儿肛门闭锁产前超声表现,分析漏、误诊原因。方法回顾性纳入经产前超声正确诊断的43胎、漏诊的6胎肛门闭锁胎儿及误诊为肛门闭锁的4胎胎儿,基于肛管冠状面和轴面观察肛门闭锁直接征象,分析漏、误诊原因。结果49胎中,33胎中高... 目的观察胎儿肛门闭锁产前超声表现,分析漏、误诊原因。方法回顾性纳入经产前超声正确诊断的43胎、漏诊的6胎肛门闭锁胎儿及误诊为肛门闭锁的4胎胎儿,基于肛管冠状面和轴面观察肛门闭锁直接征象,分析漏、误诊原因。结果49胎中,33胎中高位肛门闭锁(33/49,67.35%)均为产前超声正确诊断(33/33,100%),主要表现为肛管冠状面及轴面线状回声;低位肛门闭锁14胎(14/49,28.57%),主要表现为肛管冠状面“Y”形结构、肛管轴面“假靶环征”和线状回声,其中10胎经产前超声正确诊断(10/14,71.43%),4胎漏诊者均伴瘘管形成;2胎(2/49,4.08%)膜状肛门闭锁均漏诊,超声表现为肛管冠状面“等号征”和肛管轴面“靶环征”。漏诊的6胎及误诊的4胎均未见肠管扩张等间接征象,主要漏诊原因在于产前超声表现与正常肛管“靶环征”及“等号征”相混淆,漏、误诊受孕周大、体位遮挡、羊水过多/过少等影响。结论胎儿肛门闭锁产前超声直接征象包括肛管冠状面线状回声或“Y”形结构,以及肛管轴面的“假靶环征”或线状回声;低位肛门闭锁并瘘管形成及膜状肛门闭锁,以及孕周大、体位遮挡、羊水过多/过少等是漏、误诊的主要原因。 展开更多
关键词 闭锁 肛门 胎儿 超声检查 产前
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产前诊断胎儿原发性淋巴水肿1例并文献复习
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作者 宋宴鹏 王静 +2 位作者 赵桂强 刘素霞 袁明圆 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2026年第2期139-140,共2页
原发性淋巴水肿(Primary lymphedema,PLD)是指由于淋巴管的缺陷(发育不良、增生和扭曲)引起的淋巴回流障碍,大量淋巴液在皮下脂肪层积聚而形成的组织肿胀[1]。国内外对于胎儿PLD报道较少,现就我科接诊并生后随访预后良好的病例汇报如下。
关键词 淋巴水肿 胎儿疾病 超声检查 产前
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冬季母犬产前饲养管理要点
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作者 韩雪华 《中国工作犬业》 2026年第2期44-45,共2页
冬季是犬类繁殖的关键季节,母犬产前管理直接影响胎儿发育及产后健康。低温环境易引发母犬代谢紊乱、免疫力下降,加之妊娠期生理负担加重,若饲养管理不当,可能导致早产、流产或弱胎等问题。据临床统计,冬季母犬难产率较其他季节升高20%~... 冬季是犬类繁殖的关键季节,母犬产前管理直接影响胎儿发育及产后健康。低温环境易引发母犬代谢紊乱、免疫力下降,加之妊娠期生理负担加重,若饲养管理不当,可能导致早产、流产或弱胎等问题。据临床统计,冬季母犬难产率较其他季节升高20%~30%,仔犬初生死亡率可达15%~25%。本文基于犬类生理学特性与冬季环境特点,系统解析产前母犬的饲养管理技术,涵盖环境调控、营养策略、健康监测及分娩准备等核心环节,为提升繁殖成功率提供科学依据。 展开更多
关键词 产前管理 冬季 胎儿发育 难产 代谢紊乱 免疫力
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81例产前超声诊断胎儿异常的基因检测分析及临床价值 被引量:2
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作者 王咏梅 吴云 +2 位作者 周婷 杨玲 张沁欣 《南京医科大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第1期35-40,共6页
目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析的价值。方法:收集2022年1月—2024年1月在南京... 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析的价值。方法:收集2022年1月—2024年1月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查发现胎儿异常,经遗传咨询后选择侵入性产前诊断,抽取绒毛或羊水行CMA检测,结果均为阴性的81例胎儿,对这些样本再行WES检测。基因变异位点的判定参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。将致病性和可能致病性变异列为阳性结果,将临床意义未明、良性、可能良性列为阴性结果。结果:81例超声异常者包含47例单系统异常(58.02%)和34例多系统异常(41.98%)。WES共检出14例(17.28%)阳性,其中单系统异常和多系统异常各7例,其余67例阴性(82.72%)。阳性胎儿最多见的超声异常为心血管系统异常和骨骼系统异常,均为5例(35.71%),其次为泌尿系统异常4例(28.57%),此外2例胎儿在早期合并颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(14.29%),中孕期超声发现多系统异常。结论:超声异常胎儿尤其是合并心血管、骨骼、泌尿系统异常或多系统异常时,如CMA检测未能明确病因,建议行WES检测,有可能发现遗传学病因。 展开更多
关键词 产前超声 产前诊断 染色体微阵列分析 全外显子测序
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产前NT超声联合染色体核型分析及CNV-seq检查在胎儿染色体疾病中的诊断效能 被引量:1
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作者 黄宁 袁慧珍 +3 位作者 罗来鹏 刘艳秋 杨必成 黎俏 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 北大核心 2025年第4期488-494,共7页
目的:探讨染色体核型分析与新兴的低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在早、中孕期产前诊断中的价值。方法:回顾性分析江西省妇幼保健院医学遗传... 目的:探讨染色体核型分析与新兴的低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在早、中孕期产前诊断中的价值。方法:回顾性分析江西省妇幼保健院医学遗传中心185例早孕期超声筛查NT≥2.5 mm的孕妇资料,其中早孕组绒毛产前诊断95例,中孕组羊水产前诊断90例。对胎儿绒毛和羊水标本进行染色体核型分析和CNV-seq检测,用χ^(2)检验和回归分析比较染色体异常的分布与NT厚度的相关性。结果:185例NT≥2.5 mm产前诊断人群中检出48例(25.95%)染色体拷贝数异常,染色体核型分析在早孕组中的检出率明显高于中孕组(31.58%vs 14.13%,P<0.05),而CNV-seq检查在2组中的检出率差异无统计学意义(31.58%vs 20.00%,P>0.05)。在2.5 mm<NT<4 mm组的CNV-seq检查相较于染色体核型分析检出率提高了4.85%(5/103)(17.48%vs 12.62%,P<0.05),NT≥4 mm组CNV-seq检查异常检出率无明显提升(36.59%vs 36.59%,P>0.05)。结论:NT增厚对于预测胎儿染色体异常具有重要意义,建议将NT值2.5~4 mm作为染色体异常的关键危险范围,联合应用染色体核型分析和CNV-seq检查有利于提高染色体相关疾病的产前诊断。 展开更多
关键词 颈项透明层 染色体核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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孕晚期介入性产前诊断的安全性及挑战 被引量:1
16
作者 李志华 李穗婷 陈敦金 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第8期626-629,共4页
随着医学技术的飞速发展,产前诊断已成为现代围产医学及优生优育不可或缺的重要组成部分。介入性产前诊断技术如羊膜腔穿刺术和脐带血穿刺等,通过直接获取胎儿样本进行遗传学分析,为高风险妊娠家庭提供了至关重要的决策依据。然而,传统... 随着医学技术的飞速发展,产前诊断已成为现代围产医学及优生优育不可或缺的重要组成部分。介入性产前诊断技术如羊膜腔穿刺术和脐带血穿刺等,通过直接获取胎儿样本进行遗传学分析,为高风险妊娠家庭提供了至关重要的决策依据。然而,传统观点认为,介入性操作应尽量在孕早期或中期完成,以最大限度地降低并发症发生。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺术 孕晚期 产前诊断 介入性操作
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产前环境因素与儿童注意缺陷多动障碍的关联研究
17
作者 杨子琦 岳鑫鑫 +2 位作者 刘璐 钱秋谨 王玉凤 《中国心理卫生杂志》 北大核心 2025年第12期1037-1042,共6页
目的:探讨产前环境因素与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)及其症状严重程度的关联。方法:纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)的ADHD儿童1 156例、正常对照儿童289名。使用儿童临床诊断性会谈量表进行ADHD诊断,使用ADHD评定量... 目的:探讨产前环境因素与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)及其症状严重程度的关联。方法:纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)的ADHD儿童1 156例、正常对照儿童289名。使用儿童临床诊断性会谈量表进行ADHD诊断,使用ADHD评定量表评估ADHD核心症状,使用问卷调查收集各产前环境因素分布情况。结果:母亲产前应激可能为儿童ADHD的危险因素(OR=1.22,P<0.01);受孕时父亲饮酒习惯与儿童多动/冲动症状正向关联(β=0.08,P<0.05),母亲产前吸烟与儿童注意缺陷症状、多动/冲动症状和总症状正向关联(β=0.07~0.09,P<0.05)。结论:母亲产前应激可能为儿童ADHD的危险因素,受孕时父亲饮酒习惯、母亲产前吸烟可能与儿童ADHD症状有关。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 危险因素 产前应激 产前吸烟 受孕时父亲饮酒
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多学科协作在产前诊断中的作用 被引量:2
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作者 蒋宇林 余昳 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第8期629-632,共4页
随着出生缺陷防控需求的提升及医学技术的进步,多学科团队(multidisciplinary team,MDT)协作模式已成为现代产前诊断体系的核心支柱。本文通过分析产前诊断中产科、遗传学、超声影像学、新生儿科、伦理学、心理医学等多学科协作的临床价... 随着出生缺陷防控需求的提升及医学技术的进步,多学科团队(multidisciplinary team,MDT)协作模式已成为现代产前诊断体系的核心支柱。本文通过分析产前诊断中产科、遗传学、超声影像学、新生儿科、伦理学、心理医学等多学科协作的临床价值,探讨MDT在提高诊断准确性、优化妊娠决策及改善母婴结局中的关键作用,并提出未来发展的优化路径。 展开更多
关键词 MDT 超声影像学 产科 产前诊断 新生儿科
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产前超声诊断胎儿尿道下裂:遗传学检测结果及误诊原因分析 被引量:1
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作者 李琳 辛丞 焦北鱼 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第4期627-631,共5页
目的 观察产前超声诊断尿道下裂胎儿确诊后遗传学检测结果及误诊原因。方法 回顾性分析206胎产前超声疑诊尿道下裂胎儿,记录其结局;对确诊病例评估产前超声是否显示其他异常,收集遗传学检测结果,分析孕妇年龄是否≥35岁及产前超声是否... 目的 观察产前超声诊断尿道下裂胎儿确诊后遗传学检测结果及误诊原因。方法 回顾性分析206胎产前超声疑诊尿道下裂胎儿,记录其结局;对确诊病例评估产前超声是否显示其他异常,收集遗传学检测结果,分析孕妇年龄是否≥35岁及产前超声是否显示合并其他异常与染色体或基因异常风险的相关性。结果 206胎中,生后确诊159例尿道下裂,产前超声阳性预测值为77.18%(159/206);其常见表现包括阴茎远端圆钝、阴茎短小、阴茎向腹侧弯曲及“郁金香征”,隐睾、室间隔缺损及胎儿生长受限等为常见合并异常。孕妇年龄≥35岁及产前超声合并其他异常均为尿道下裂胎儿存在染色体或基因异常的独立预测因素(P均<0.05)。单纯阴茎短小下弯、肾上腺皮质增生症及女性胎儿单纯小阴唇肥大等可致产前超声误诊。结论 超声产前诊断胎儿尿道下裂阳性预测值较高;孕妇年龄≥35岁及产前超声合并其他异常提示胎儿染色体或基因异常风险相对较高。 展开更多
关键词 尿道下裂 超声检查 产前 遗传学检测 误诊
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低场强MRI在儿科和产前胎儿诊断领域中的应用
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作者 董素贞 陈浩 +1 位作者 张志勇 江帆 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第9期710-715,722,共7页
磁共振成像(MRI)扫描仪的磁场强度越高,通常越能在更短时间内获得更高的信噪比与图像分辨率。然而,高场强 MRI 设备存在购置成本高昂、安装要求严苛、维护费用不菲等问题,使其难以广泛普及。相比之下,低场强 MRI 扫描仪因成本较低且具... 磁共振成像(MRI)扫描仪的磁场强度越高,通常越能在更短时间内获得更高的信噪比与图像分辨率。然而,高场强 MRI 设备存在购置成本高昂、安装要求严苛、维护费用不菲等问题,使其难以广泛普及。相比之下,低场强 MRI 扫描仪因成本较低且具备便携性,已逐步应用于临床及相关科研工作。本文旨在综述低场强 MRI 扫描仪当前在儿科神经系统疾病、新生儿监护室及产前胎儿疾病中的诊断价值,并对其应用前景进行展望,以期全面阐释低场强 MRI 在胎儿及儿科诊断领域的应用价值与发展前景。 展开更多
关键词 磁共振成像 胎儿 产前诊断 儿童
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