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亚硫酸氢盐-基因组测序法在检测基因异常甲基化中的应用被引量：2: 1; 作者陈立军王玮 +2 位作者于利人倪虹呼文亮《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2006年第22期1280-1283,共4页; 目的:介绍一种准确、敏感的检测多个标本、多个CG二核苷酸甲基化状态的方法。即亚硫酸氢盐-基因组测序法(BisulfiteGenomicSequencing,BGS)。方法:单链DNA的胞嘧啶可被亚硫酸氢盐修饰转变成尿嘧啶,而5'甲基胞嘧啶仍保持不变。这种... 展开更多; 关键词亚硫酸氢盐-基因组测序法甲基化甲胎蛋白; 在线阅读下载PDF 职称材料

重亚硫酸氢盐测序法检测Wnt信号通路抑制基因在急性早幼粒细胞白血病细胞中甲基化变化被引量：8: 2; 作者晏建国付海英 +5 位作者沈建箴周华蓉张媛媛黄劲龙陈聪杰黄思晗《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期1299-1304,共6页; 目的:应用重亚硫酸氢盐测序法(bisulfite sequencing PCR,BSP)检测急性早幼粒细胞白血病细胞株(NB4)Wnt信号通路抑制基因启动子区CPG岛的甲基化状态,筛选NB4细胞中高甲基化的Wnt信号通路抑制基因,并探讨BSP法作为定量研究基因甲基化方... 展开更多; 关键词重亚硫酸氢盐测序法 Wnt信号通路抑制基因基因甲基化急性早幼粒细胞白血病 NB4细胞; 在线阅读下载PDF 职称材料

利用人类全基因组亚硫酸氢盐测序数据检测CNVs的研究被引量：1: 3; 作者徐丹同王祎菲 +6 位作者蔡佳丽龚文滔潘向春田雨晗沈箐鹏李加琪袁晓龙《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期324-340,共17页; DNA甲基化异常可能导致拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的发生,而CNVs的发生又可能改变DNA甲基化水平。全基因组亚硫酸氢盐测序(whole genome bisulfite sequencing,WGBS)技术能够获得DNA水平的测序数据,具有挖掘CNVs的潜力和优... 展开更多; 关键词全基因组亚硫酸氢盐测序拷贝数变异软件评估; 在线阅读下载PDF 职称材料

萨氏海鞘早期胚胎发育的DNA 5mC甲基化特征及功能分析: 4; 作者孙琦李英瑞 +1 位作者隗健凯董波《中国海洋大学学报(自然科学版)》北大核心 2025年第10期49-58,共10页; 为研究DNA 5mC甲基化在海鞘早期胚胎发育中的特征及功能,本研究利用全基因组亚硫酸氢盐测序检测了萨氏海鞘胚胎发育过程中的32细胞期、112细胞期、原肠胚期和尾芽中期胚胎的全基因组DNA 5mC甲基化水平。结果发现,CG类型占比最大,约为84.... 展开更多; 关键词海鞘 DNA 5mC甲基化早期胚胎发育甲基化抑制剂全基因组亚硫酸氢盐测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

SOX11基因甲基化与宫颈癌的相关性研究被引量：4: 5; 作者吴晓玲崔雨蒙 +3 位作者厉云李晓芳杨阳高艳娥《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期249-254,共6页; 目的检测正常宫颈组织、宫颈癌组织及宫颈癌细胞系中SOX11基因的甲基化状态并探讨甲基化状态与SOX11基因表达的关系。方法亚硫酸氢盐测序法及TA克隆分析正常宫颈、宫颈癌组织及宫颈癌细胞系中SOX11基因启动子区DNA的甲基化状态。RT-PCR... 展开更多; 关键词宫颈癌 SOX11基因亚硫酸氢盐测序法甲基化; 在线阅读下载PDF 职称材料

DNA甲基化修饰对金钱鱼卵巢Cyp17a1表达水平的影响被引量：1: 6; 作者周一帆江政霆 +5 位作者李雨焦开智潘书慧许芮李广丽江东能《广东海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期46-53,共8页; 【目的】分析DNA甲基化修饰对金钱鱼(Scatophagus argus)卵巢Cyp17a1表达的影响,进一步认识卵巢发育成熟相关基因表达的调控机制。【方法】分别取卵巢发育III、IV期的金钱鱼,以及投喂添加0(对照)、50、100μg/g雌二醇饲料30 d的2龄雌鱼,... 展开更多; 关键词金钱鱼 Cyp17a1 基因表达亚硫酸氢盐测序法 DNA甲基化; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名亚硫酸氢盐-基因组测序法在检测基因异常甲基化中的应用被引量：2: 1; 作者陈立军王玮于利人倪虹呼文亮; 机构中国人民武装警察部队医学院生化教研室南开大学医学院; 出处《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2006年第22期1280-1283,共4页; 基金天津市科委科研基金资助(编号:05YFJMJC08100); 文摘目的:介绍一种准确、敏感的检测多个标本、多个CG二核苷酸甲基化状态的方法。即亚硫酸氢盐-基因组测序法(BisulfiteGenomicSequencing,BGS)。方法:单链DNA的胞嘧啶可被亚硫酸氢盐修饰转变成尿嘧啶,而5'甲基胞嘧啶仍保持不变。这种修饰处理可在甲基化和非甲基化基因组DNA间产生DNA序列差异,而这种DNA序列差异可通过BGS法较为灵敏地筛查出。利用该原理检测肝癌细胞AFP基因启动子区CG二核苷酸甲基化状态。结果:在癌细胞中发现两种异常甲基化,即高度甲基化及部分甲基化。结论:BGS法在基因甲基化检测中将有很大的应用潜能,为探讨肿瘤发生机制提供了新的分子分析方向。; 关键词亚硫酸氢盐-基因组测序法甲基化甲胎蛋白; Keywords Bisulfite Genomic Sequencing Methylation Alpha-fetoprotein; 分类号 R730.231 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名重亚硫酸氢盐测序法检测Wnt信号通路抑制基因在急性早幼粒细胞白血病细胞中甲基化变化被引量：8: 2; 作者晏建国付海英沈建箴周华蓉张媛媛黄劲龙陈聪杰黄思晗; 机构福建省血液病研究所福建省血液病血重点实验室福建医科大学附属协和医院; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期1299-1304,共6页; 基金国家自然科学基金项目(81300428 81370629) 国家和福建省临床重点专科建设项目资助(2010301#); 文摘目的:应用重亚硫酸氢盐测序法(bisulfite sequencing PCR,BSP)检测急性早幼粒细胞白血病细胞株(NB4)Wnt信号通路抑制基因启动子区CPG岛的甲基化状态,筛选NB4细胞中高甲基化的Wnt信号通路抑制基因,并探讨BSP法作为定量研究基因甲基化方法的优缺点。方法:以NB4细胞为研究对象,20例健康人单个核细胞为对照;常规提取DNA并用亚硫酸氢盐处理,然后用PCR扩增目标序列,应用重亚硫酸氢盐测序法(BSP)分析在NB4细胞中Wnt信号通路抑制基因基因的甲基化状态。并通过与甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,M SP)、焦磷酸测序技术(pyrosequencing)比较、评价BSP法检测NB4细胞Wnt信号通路抑制基因甲基化状态的优缺点。结果:BSP产物克隆测序检测NB4细胞Wnt信号通路抑制基因甲基化发生率分别为:WIF-1基因95.26%,DKK3基因86%,SFRP1基因81.67%,SFRP2基因95.71%,SFRP4基因85%,SFRP5基因95%;20例健康人单个核细胞为对照组中Wnt信号通路抑制基因甲基化发生率分别为:WIF-1基因1.5%,DKK3基因4.2%,SFRP1基因0%,SFRP2基因0.9%,SFRP4基因2.5%,SFRP5基因1.75%。与正常人M NC相比,NB4细胞的Wnt信号通路相关抑制基因启动子甲基化率明显增高。结论:急性早幼粒细胞株NB4细胞中存在Wnt信号通路多个抑制基因高甲基化状态。此类基因异常甲基化有可能成为急性早幼粒细胞白血病的早期诊断指标和治疗靶点。; 关键词重亚硫酸氢盐测序法 Wnt信号通路抑制基因基因甲基化急性早幼粒细胞白血病 NB4细胞; Keywords Bisulfite sequencing PCR suppressor gene in Wnt signaling pathways gene methylation acute promyelocytic leukemia NB4 cell; 分类号 R733.71 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名利用人类全基因组亚硫酸氢盐测序数据检测CNVs的研究被引量：1: 3; 作者徐丹同王祎菲蔡佳丽龚文滔潘向春田雨晗沈箐鹏李加琪袁晓龙; 机构华南农业大学动物科学学院/广东省农业动物基因组学与分子育种重点实验室/国家生猪种业工程技术研究中心; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期324-340,共17页; 基金国家生猪产业技术体系(编号:CARS-35) 广东省科技专项资金(编号:210713156902656)资助。; 文摘 DNA甲基化异常可能导致拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的发生,而CNVs的发生又可能改变DNA甲基化水平。全基因组亚硫酸氢盐测序(whole genome bisulfite sequencing,WGBS)技术能够获得DNA水平的测序数据,具有挖掘CNVs的潜力和优势,但利用WGBS数据挖掘CNVs的效果尚不清楚。本研究选取了5款检测CNVs不同策略的软件(BreakDancer、cn.mops、CNVnator、DELLY、Pindel),基于人类的真实(2.62 billion reads)和模拟(12.35 billion reads)测序数据,进行150次CNVs检测,评估CNVs检出数量、精确率、召回率、相对检出能力、内存占用和运行时间等指标,旨在讨论利用WGBS数据检测CNVs的最佳方案。基于真实WGBS数据,Pindel检出缺失型和重复型CNVs的数量最多,CNVnator对缺失型CNVs的检测精确率最高,cn.mops对重复型CNVs的检测精确率最高,Pindel对缺失型CNVs的召回率最高,cn.mops对重复型CNVs的召回率最高。基于模拟WGBS数据,BreakDancer检出缺失型CNVs数量最多,cn.mops检出重复型CNVs数量最多,CNVnator对缺失型和重复型CNVs的检测精确率和召回率均为最高。与全基因组测序数据相比,CNVnator在真实和模拟WGBS数据中检出CNVs的能力与之相当。此外,DELLY和BreakDancer的内存占用峰值和CPU运行时间最小,CNVnator的内存占用峰值和CPU运行时间最大。结果表明,利用WGBS数据检测CNVs具有可行性,使用CNVnator和cn.mops在WGBS数据上检测CNVs的准确率较高,这些工作为利用WGBS数据深入研究CNVs和DNA甲基化之间的相互关系提供一定的参考和帮助。; 关键词全基因组亚硫酸氢盐测序拷贝数变异软件评估; Keywords whole genome bisulfite sequencing copy number variation software evaluation; 分类号 Q811.4 [生物学—生物工程]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名萨氏海鞘早期胚胎发育的DNA 5mC甲基化特征及功能分析: 4; 作者孙琦李英瑞隗健凯董波; 机构中国海洋大学方宗熙海洋生物进化与发育研究中心中国海洋大学海洋生物多样性与进化研究所; 出处《中国海洋大学学报(自然科学版)》北大核心 2025年第10期49-58,共10页; 基金崂山实验室科技创新项目(LSKJ202203001)资助。; 文摘为研究DNA 5mC甲基化在海鞘早期胚胎发育中的特征及功能,本研究利用全基因组亚硫酸氢盐测序检测了萨氏海鞘胚胎发育过程中的32细胞期、112细胞期、原肠胚期和尾芽中期胚胎的全基因组DNA 5mC甲基化水平。结果发现,CG类型占比最大,约为84.7%~86.4%,而CHG和CHH类型占比分别约为2.0%~3.0%和10.7%~12.4%,这说明萨氏海鞘DNA 5mC甲基化主要以mCpG为主要模式。对四个时期全基因组DNA 5mC甲基化水平统计分析发现,不同发育阶段DNA 5mC甲基化水平存在差异,特别是在32细胞期至112细胞期,DNA 5mC甲基化程度显著降低。各时期间的差异甲基化基因富集在泛素蛋白转移酶活性通路,这暗示DNA 5mC甲基化修饰的蛋白泛素化在萨氏海鞘早期胚胎发育过程可能发挥重要作用。用DNA 5mC甲基化抑制剂5-氮胞苷处理萨氏海鞘胚胎,结果发现降低DNA 5mC甲基化水平导致胚胎发育畸形,表明维持DNA 5mC甲基化水平对萨氏海鞘胚胎发育至关重要。进一步对DNA 5mC甲基化抑制剂处理后的胚胎和对照组中的胚胎进行转录组测序发现,与对照组相比,5-氮胞苷处理后显著影响到925个基因的表达,其中有192个基因表达显著升高,733个基因表达显著降低,GO富集分析表明差异基因主要富集在G蛋白偶联受体和DNA结合转录因子活性通路。本研究构建了海鞘胚胎的DNA 5mC甲基化图谱,证明维持一定水平的DNA 5mC甲基化是胚胎早期发育所必须的,研究结果为理解DNA 5mC甲基化修饰的起源和功能演化提供了基础数据。; 关键词海鞘 DNA 5mC甲基化早期胚胎发育甲基化抑制剂全基因组亚硫酸氢盐测序; Keywords ascidian 5mC DNA methylation early embryonic development methylation inhibitor whole genome bisulfite sequencing; 分类号 Q344.13 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SOX11基因甲基化与宫颈癌的相关性研究被引量：4: 5; 作者吴晓玲崔雨蒙厉云李晓芳杨阳高艳娥; 机构西安交通大学第二附属医院妇产科温州医科大学附属慈溪医院妇产科; 出处《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期249-254,共6页; 基金陕西省科技计划项目(No.2017SF-013) 西安交通大学第二附属医院科研基金项目[No.YJ(QN)201501]~~; 文摘目的检测正常宫颈组织、宫颈癌组织及宫颈癌细胞系中SOX11基因的甲基化状态并探讨甲基化状态与SOX11基因表达的关系。方法亚硫酸氢盐测序法及TA克隆分析正常宫颈、宫颈癌组织及宫颈癌细胞系中SOX11基因启动子区DNA的甲基化状态。RT-PCR检测宫颈癌细胞系、宫颈癌组织及正常宫颈组织中SOX11基因mRNA表达。结果宫颈癌组织中SOX11基因呈高甲基化状态,平均甲基化率为81.07%,远高于正常宫颈组织中SOX11甲基化率(12.86%),差异具有统计学意义(P<0.001)。宫颈癌细胞系HeLa、SiHa、C33-A和CaSki中SOX11均呈高甲基化状态,其甲基化率分别为90.71%、97.14%、77.14%、99.64%。宫颈癌组织中SOX11基因mRNA的表达量远低于正常宫颈组织中的表达,差异有统计学意义(P<0.001)。SOX11基因的表达与其启动子区高甲基化呈负相关(P<0.001,r=-0.808)。经去甲基化剂5-氮杂胞苷处理后,在宫颈癌细胞系中SOX11 mRNA的表达水平明显升高。宫颈癌HPV感染可能增加SOX11启动子甲基化发生。结论宫颈癌组织中SOX11基因启动子区的DNA高甲基化而使其表达沉默。; 关键词宫颈癌 SOX11基因亚硫酸氢盐测序法甲基化; Keywords cervical cancer SOX11 gene bisulfite sequencing PCR methylation; 分类号 R737.33 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名DNA甲基化修饰对金钱鱼卵巢Cyp17a1表达水平的影响被引量：1: 6; 作者周一帆江政霆李雨焦开智潘书慧许芮李广丽江东能; 机构广东海洋大学水产学院广东省名特优鱼类生殖调控与繁育工程技术研究中心; 出处《广东海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期46-53,共8页; 基金国家自然科学基金面上项目(32172971) 广东省自然科学基金面上项目(2021A1515010430)。; 文摘【目的】分析DNA甲基化修饰对金钱鱼(Scatophagus argus)卵巢Cyp17a1表达的影响,进一步认识卵巢发育成熟相关基因表达的调控机制。【方法】分别取卵巢发育III、IV期的金钱鱼,以及投喂添加0(对照)、50、100μg/g雌二醇饲料30 d的2龄雌鱼,用MethPrimer软件分析其Cyp17a1基因CpG二核苷酸位点分布特征,并预测CpG岛;采用亚硫酸氢盐测序法检测不同发育时期卵巢以及投喂雌二醇个体卵巢中的Cyp17a1的DNA甲基化修饰水平,并用实时荧光定量PCR分析Cyp17a1基因表达水平。【结果】金钱鱼Cyp17a1翻译起始位点2000 bp后无CpG岛,取第1外显子含有5个CpG位点(翻译起始位点后106、116、129、148和203 bp处)的区域用于DNA甲基化水平检测。金钱鱼III期卵巢Cyp17a1外显子1的DNA甲基化修饰水平显著高于IV期卵巢(P<0.05),与其mRNA表达水平呈负相关。116、129和203 bp处DNA甲基化存在发育时期差异,但106和148 bp处差异不显著(P>0.05)。投喂雌二醇后,金钱鱼卵巢Cyp17a1 mRNA表达水平和第1外显子CpG富集区域整体DNA甲基化修饰水平无显著变化(P>0.05),但雌激素处理雌鱼翻译起始位点后148、203 bp处甲基化水平明显上升(P<0.05)。【结论】金钱鱼卵巢Cyp17a1第一个外显子CpG富集区的整体甲基化水平与基因表达呈负相关,饲料E2可上调Cyp17a1第一个外显子148、205 bp处甲基化水平,表明甲基化修饰参与金钱鱼Cyp17a1的表达调控。; 关键词金钱鱼 Cyp17a1 基因表达亚硫酸氢盐测序法 DNA甲基化; Keywords Scatophagus argus Cyp17a1 gene expression bisulfite sequencing PCR DNA methylation; 分类号 S961.21 [农业科学—水产养殖]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	亚硫酸氢盐-基因组测序法在检测基因异常甲基化中的应用	陈立军王玮于利人倪虹呼文亮	《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心	2006	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	重亚硫酸氢盐测序法检测Wnt信号通路抑制基因在急性早幼粒细胞白血病细胞中甲基化变化	晏建国付海英沈建箴周华蓉张媛媛黄劲龙陈聪杰黄思晗	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	8	在线阅读下载PDF 职称材料
3	利用人类全基因组亚硫酸氢盐测序数据检测CNVs的研究	徐丹同王祎菲蔡佳丽龚文滔潘向春田雨晗沈箐鹏李加琪袁晓龙	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	萨氏海鞘早期胚胎发育的DNA 5mC甲基化特征及功能分析	孙琦李英瑞隗健凯董波	《中国海洋大学学报(自然科学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	SOX11基因甲基化与宫颈癌的相关性研究	吴晓玲崔雨蒙厉云李晓芳杨阳高艳娥	《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2019	4	在线阅读下载PDF 职称材料
6	DNA甲基化修饰对金钱鱼卵巢Cyp17a1表达水平的影响	周一帆江政霆李雨焦开智潘书慧许芮李广丽江东能	《广东海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料