期刊文献+
共找到172篇文章
< 1 2 9 >
每页显示 20 50 100
叶酸联合地西他滨对不同亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型糖尿病视网膜病变小鼠的治疗作用
1
作者 陈彦汝 谭念 +3 位作者 韩晓雪 蔺喜凤 何芸芸 雷迅文 《眼科新进展》 北大核心 2025年第7期533-538,共6页
目的探讨叶酸联合地西他滨对不同亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型糖尿病视网膜病变(DR)小鼠的治疗作用。方法取MTHFR^(-/-)型和野生型C57小鼠各20只,制成DR模型小鼠。采用随机数字表法将各型20只造模成功的小鼠分为模型组、地西他滨... 目的探讨叶酸联合地西他滨对不同亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型糖尿病视网膜病变(DR)小鼠的治疗作用。方法取MTHFR^(-/-)型和野生型C57小鼠各20只,制成DR模型小鼠。采用随机数字表法将各型20只造模成功的小鼠分为模型组、地西他滨组、叶酸组、叶酸+地西他滨组,每组各5只。其余各型5只未经干预的小鼠作为对照组。构建DR模型后,地西他滨组小鼠腹腔注射0.25 mg·kg^(-1)地西他滨,每5 d 1次;叶酸组管饲70μg·kg^(-1)叶酸,每天1次;叶酸+地西他滨组同时给予0.25 mg·kg^(-1)地西他滨和70μg·kg^(-1)叶酸;模型组每天等量生理盐水灌胃,每5 d生理盐水注射;对照组仅普通饲料喂养,自由饮水。上述各组均干预30 d。采用OCT检测小鼠视网膜厚度、OCTA检测视网膜层血管密度,HE染色检测小鼠视网膜组织病理变化,实时荧光定量PCR检测mRNA表达情况,Western blot检测蛋白表达情况。结果相比于野生型模型组,MTHFR^(-/-)型模型组小鼠视网膜厚度、视网膜层血管密度增加程度更加明显(均为P<0.05)。在野生型小鼠中,地西他滨组、叶酸组和叶酸+地西他滨组小鼠视网膜厚度及视网膜层血管密度相比于模型组均降低,其中叶酸+地西他滨组下降程度最大,差异均有统计学意义(均为P<0.05);在MTHFR^(-/-)型小鼠中,相比于模型组,地西他滨组和叶酸+地西他滨组小鼠视网膜厚度及视网膜层血管密度均降低(均为P<0.05)。HE染色结果显示,与野生型模型组小鼠相比,MTHFR^(-/-)型小鼠模型组视网膜损伤范围增大;与模型组相比,地西他滨组和叶酸+地西他滨组各型小鼠视网膜厚度变薄,神经节细胞层排列较整齐,其中叶酸组效果较差,叶酸+地西他滨组治疗效果较好。实时荧光定量PCR检测结果显示,在野生型和MTHFR^(-/-)型模型组小鼠视网膜组织中,SAHH、MAT2A、DNMT1蛋白mRNA相对表达量均较对照组升高(均为P<0.05),地西他滨组、叶酸组、叶酸+地西他滨组mRNA相对表达量均较模型组降低(均为P<0.05);在野生型小鼠中,MTHFR蛋白mRNA相对表达量在模型组较对照组降低,地西他滨组、叶酸组、叶酸+地西他滨组均较模型组升高(均为P<0.05)。Western blot检测结果显示,在野生型和MTHFR^(-/-)型模型组小鼠视网膜组织中,DNMT1、MAT2A、SAHH蛋白相对表达量均较对照组升高(均为P<0.05),地西他滨组、叶酸组、叶酸+地西他滨组中相对表达量均较模型组降低(均为P<0.05);在野生型小鼠中,模型组视网膜组织中MTHFR蛋白相对表达量较对照组降低,叶酸组、叶酸+地西他滨组MTHFR蛋白相对表达量较模型组升高(均为P<0.05)。结论叶酸联合地西他滨对DR小鼠的保护作用优于单独使用;对于野生型DR小鼠,使用叶酸联合地西他滨治疗可能产生更好的疗效。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 同型半胱氨酸 甲基叶酸还原酶 叶酸 地西他滨
在线阅读 下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
2
作者 程先茹 栾兴华 +1 位作者 曹立 田沃土 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第2期126-128,I0001,共4页
报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出... 报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。 展开更多
关键词 高同型半胱氨酸血症 甲基叶酸还原酶 皮肤活检 表皮神经纤维密度 电镜
在线阅读 下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与阿尔茨海默病的相关性临床研究 被引量:1
3
作者 游孟哲 周霞 +2 位作者 尹文文 万珂 孙中武 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第6期1081-1088,共8页
目的探讨阿尔茨海默病(AD)进程中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与疾病的相关性,以及是否受APOE基因影响。方法共纳入74例AD患者、85例遗忘型轻度认知障碍患者(aMCI)和81例健康对照者(HC),检测3组血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶... 目的探讨阿尔茨海默病(AD)进程中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与疾病的相关性,以及是否受APOE基因影响。方法共纳入74例AD患者、85例遗忘型轻度认知障碍患者(aMCI)和81例健康对照者(HC),检测3组血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸和维生素B12水平,以及MTHFR C677T及APOE基因型,通过Logistic回归分析比较MTHFR C677T不同等位基因和基因型分别与aMCI和AD风险之间的关联,以及在不同APOEε4亚组中的表现。结果AD组和aMCI组的血清Hcy水平均较对照组显著升高(P<0.001,P<0.001),而aMCI组血清叶酸水平较HC组明显降低(P=0.017)。与MTHFR CC、CT基因型者相比,TT基因型者的血清叶酸水平明显降低(P=0.038),血清Hcy水平明显升高(P=0.002)。回归分析结果显示:在APOEε4非携带者亚组中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI患病风险(OR=3.670,95%CI=1.077-12.509,P=0.038),在APOEε4携带者中则无相应表现。结论MTHFR C677T多态性可导致血清Hcy水平增高和叶酸水平降低。在APOEε4非携带者中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI的患病风险。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 遗忘型轻度认知障碍 甲基叶酸还原酶 同型半胱氨酸
在线阅读 下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析 被引量:3
4
作者 董慧 陈哲晖 +7 位作者 马雪 张尧 宋金青 金颖 李梦秋 张宏武 姚红新 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期108-112,共5页
目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临... 目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。 展开更多
关键词 脑积水 甲基叶酸还原酶 同型半胱氨酸血症 mthfr基因
在线阅读 下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶基因及甲硫氨酸合成酶基因多态性与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症疗效的关系研究 被引量:26
5
作者 田丹丹 张程达 +5 位作者 王连珂 葛梦颍 侯全亮 吴越 李媛媛 张卫东 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1396-1400,1407,共6页
目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶基因(MTR)多态性与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症(HHcy)疗效的关系及基因与环境在治疗效果中的交互作用。方法选取2014年6—9月于郑州大学第五附属医院神经内科检查血浆同型... 目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶基因(MTR)多态性与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症(HHcy)疗效的关系及基因与环境在治疗效果中的交互作用。方法选取2014年6—9月于郑州大学第五附属医院神经内科检查血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的住院HHcy患者515例为研究对象。常规治疗基础上给予口服叶酸(5 mg/d)治疗90 d。治疗中期(叶酸补充45 d)行第1次电话随访,治疗结束(叶酸补充90 d)行第2次电话随访,督促患者遵循医嘱服药,并在治疗结束后到医院复查血浆Hcy水平。按照复查血浆Hcy水平将患者分为失败组(Hcy≥15.0μmol/L)和成功组(Hcy<15.0μmol/L)。收集患者的基线资料,选取MTHFR上2个单核苷酸多态性(SNP)位点和MTR上1个SNP位点,分别为:rs1801133、rs1801131和rs1805087;采用Sequenom公司的时间飞行质谱生物芯片系统(Mass Array系统)检测基因分型和等位基因,采用多因素降维法(MDR)分析基因-环境交互作用。结果随访结束后,剔除服药依从性差或者失访患者131例,剔除两次服药依从性均一般的患者125例,剩余259例。其中失败组115例,成功组144例。失败组患者糖尿病病史发生率、高血压病史发生率、冠心病病史发生率、基线血浆Hcy水平均高于成功组(P<0.05)。成功组3个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(rs1801133:χ2=0.11,P=0.170;rs1801131:χ2=0.00,P=1.000;rs1805087:χ2=0.01,P=0.860)。单因素非条件Logistic回归分析结果显示,rs1801133位点的TT基因型、T等位基因,rs1801131位点的AC基因型、AC+CC基因型、C等位基因与叶酸治疗HHcy疗效有回归关系(P<0.05)。MDR软件结果显示,最优模型为高血压病史、冠心病病史和rs1801133的三因素交互模型(P<0.05)。结论 MTHFR rs1801133位点的TT基因型和等位基因T可增加叶酸治疗HHcy失败的风险;rs1801131位点的AC基因型、AC+CC基因型和等位基因C可降低叶酸治疗HHcy失败的风险。MTR rs1805087位点基因型及等位基因与叶酸治疗HHcy疗效无回归关系。高血压病史、冠心病病史、rs1801133位点对叶酸治疗HHcy的疗效具有交互作用。 展开更多
关键词 高半胱氨酸 甲基叶酸还原酶(NADPH) 5-甲基叶酸-高半胱氨酸S-甲基转移酶 基因多态性 叶酸 治疗结果
在线阅读 下载PDF
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与原因不明复发性流产关联的Meta分析 被引量:27
6
作者 刘宇岩 杨博逸 +3 位作者 李永芳 卢响响 王达 孙贵范 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第25期2992-2997,共6页
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关联性。方法通过对万方、中国知网(CNKI)和Pubmed数据库进行相关已发表文献的检索,共查找出94篇文献,进一步按照既定的筛选标准进行筛选,最... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关联性。方法通过对万方、中国知网(CNKI)和Pubmed数据库进行相关已发表文献的检索,共查找出94篇文献,进一步按照既定的筛选标准进行筛选,最终将其中22篇文献纳入本次研究,进而针对MTHFR C677T基因多态性与URSA之间关联的病例对照研究进行Meta分析。结果对所有22篇文献中共包括URSA患者2 198人,正常对照2 612人进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高93%和22%,即OR值分别为1.93〔95%CI(1.39,2.68)〕、1.22〔95%CI(0.99,1.50)〕;基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高36%,即OR值为1.36〔95%CI(1.10,1.67)〕;T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高34%,即OR值为1.34〔95%CI(1.14,1.58)〕。对所有9篇有关中国人群的文献进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高267%和62%,即OR值分别为3.67〔95%CI(2.68,5.03)〕、1.62〔95%CI(1.29,2.05)〕;基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高105%,即OR值为2.05〔95%CI(1.65,2.55)〕;T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高89%,即OR值为1.89〔95%CI(1.64,2.18)〕。对13篇来自除中国以外的其他国家的文献进行统计合并后结果显示,各基因型的分布在URSA组和正常对照组之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在中国女性人群中,MTHFR C677T基因多态性与URSA的发生之间存在关联。而在除中国以外的其他国家中并未发现二者间存在关联。 展开更多
关键词 5 10-甲基叶酸还原酶 多态性 原因不明复发性流产 META分析
在线阅读 下载PDF
同型半胱氨酸、叶酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变在急性肠系膜静脉血栓形成发病中的作用 被引量:11
7
作者 胡新华 杨军 +6 位作者 李志文 张志深 何家安 杨德华 张强 辛世杰 段志泉 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期781-783,共3页
目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸(FA)及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变在急性肠系膜静脉血栓形成(AMVT)发病中的作用。方法采用高效液相色谱法测定63例AMVT患者和75例健康对照者血浆Hcy水平,放射免疫法测定血浆FA浓度... 目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸(FA)及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变在急性肠系膜静脉血栓形成(AMVT)发病中的作用。方法采用高效液相色谱法测定63例AMVT患者和75例健康对照者血浆Hcy水平,放射免疫法测定血浆FA浓度,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR C677T基因多态性的分析。结果AMVT组与对照组血浆Hcy水平分别为(23.5±8.8)μmol/L和(12.2±6.6)μmol/L,差异有非常显著意义(P<0.01)。Hcy水平与FA呈负相关(AMVT组:r=-0.42,P<0.01;对照组:r=-0.39,P<0.01)。MTHFR C677TTT基因型在AMVT组的分布频率(33.3%)高于对照组(17.3%),经χ2检验差异有统计学意义(χ2=6.31,P<0.05)。结论血浆高Hcy水平和低FA是AMVT形成的危险因素。MTHFR C677T多态性中TT基因型可能是AMVT形成的一个重要遗传风险因子。 展开更多
关键词 急性肠系膜静脉血栓形成 同型半胱氨酸 甲基叶酸还原酶 多态性 叶酸
在线阅读 下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与高脂血症的关联性 被引量:17
8
作者 梁瑞莲 周远青 +5 位作者 谢健敏 吕伟标 康彬 梁玉全 陈映慧 黎运西 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期1195-1198,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与高脂血症的关联性。方法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR C677T基因多态性,采用酶循环法检测血... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与高脂血症的关联性。方法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR C677T基因多态性,采用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义(P>0.05)。CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义(P<0.01),而六种血脂水平差异无显著性意义(P>0.05);通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义(P<0.01),TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy水平与CT基因型比较差异无显著性意义(P>0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。 展开更多
关键词 甲基叶酸还原酶 基因多态性 基因突变 同型半胱氨酸 高脂血症
在线阅读 下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与急性淋巴细胞白血病患者甲氨蝶呤化疗毒副反应的研究 被引量:34
9
作者 刘晶霞 陈洁平 +1 位作者 谭文 林东昕 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期488-492,共5页
本研究旨在观察mthfr基因多态性分布对急性淋巴细胞白血病患者使用大剂量MTX化疗后毒副反应的影响。收集44例ALL患者外周血,提取基因组DNA,用PCR-RFLP技术检测mthfr基因型;观察经大剂量甲氨蝶呤化疗后所有患者的药后毒副作用。结果表明:... 本研究旨在观察mthfr基因多态性分布对急性淋巴细胞白血病患者使用大剂量MTX化疗后毒副反应的影响。收集44例ALL患者外周血,提取基因组DNA,用PCR-RFLP技术检测mthfr基因型;观察经大剂量甲氨蝶呤化疗后所有患者的药后毒副作用。结果表明:mthfr C677T和A1298C各基因型间毒副反应差异显著,携带T突变基因患者发生毒副反应是携带CC基因型的3.75倍;携带AC+CC基因型发生毒副反应是AA基因型携带者的0·12倍。mthfr677TT基因型联合1298AA基因型与677CC基因型同时携带1298C等位基因变异患者在毒副反应上差异显著,前者发生毒副作用的可能性是后者的16.5倍。结论:mthfr基因多态性分布与ALL患者HDMTX化疗后的毒副反应有关。 展开更多
关键词 甲基叶酸还原酶 急性淋巴细胞白血病 单核苷酸多态性 甲氨蝶呤
在线阅读 下载PDF
母亲与婴儿亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与早产和低出生体重的相关性研究(英文) 被引量:8
10
作者 陈大方 胡永华 +4 位作者 杨帆 吴白燕 陈枥 方治安 王黎华 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期248-253,共6页
目的 :探讨早产和低出生体重与母亲和婴儿 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因 (MTHFR)C6 77T多态性的关系。方法 :采用病例对照及核心家系的研究设计 ,共调查了 5 0 0个核心家系 ,包括 2 5 0个正常孕周出生的核心家系和 2 5 0个早产核心家... 目的 :探讨早产和低出生体重与母亲和婴儿 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因 (MTHFR)C6 77T多态性的关系。方法 :采用病例对照及核心家系的研究设计 ,共调查了 5 0 0个核心家系 ,包括 2 5 0个正常孕周出生的核心家系和 2 5 0个早产核心家系。采用盐沉淀法提取基因组DNA ,通过聚合酶链式反应 (PCR)对 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T多态性进行基因型鉴定。通过SAS软件的广义线性模型 (GENMOD) ,选用对数线性模型 (Log linearModel)中的泊松回归进行最大拟然比检验 (MaximumLikelihoodRatioTest) ,分析母亲和婴儿MTHFR基因分别与早产和低出生体重的关系。结果 :首先 ,我们采用TDT方法分别检验了早产和低出生体重对照核心家系MTHFR 6 77T等位基因传递是否平衡 ,研究结果表明MTHFR 6 77T突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律。之后 ,我们分析了MTHFR基因与早产和低出生体重的关系。结果显示 :婴儿MTHFRCT和TT基因型不但增加早产的发生危险性且具有显著的统计学意义 (CT基因型 :OR =2 .0 1,95 %CI为 1.2 1~ 3.32 ;TT基因型 :OR为 1.82 ,95 %CI为 1.0 2~ 3.26 ) ,而且婴儿MTHFR基因能够增加低出生体重的发生危险且具有显著的统计学意义 (CT基因型 :OR =1.87,95 %CI为 1.0 8~ 3.2 4 ;TT基因型 :OR =1. 展开更多
关键词 母亲 婴儿 甲基叶酸还原酶 C677T多态性 早产 低出生体重 基因型
在线阅读 下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病化疗中甲氨蝶呤毒性相关性的meta分析 被引量:16
11
作者 陈先睿 黄建琪 +1 位作者 吴谨准 白海涛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期467-475,共9页
目的评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的关联。方法计算机检索The Cochrane Library、Pub Med、EMbase、EMCC、OVID、CNKI、VIP和Wan Fang Dat... 目的评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的关联。方法计算机检索The Cochrane Library、Pub Med、EMbase、EMCC、OVID、CNKI、VIP和Wan Fang Data数据库,检索时间均为建库至2016年3月。2名研究者独立筛选文献、提取资料数据并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.3和Stata 12.0软件,分别以隐性、显性、共显性、加性和等位基因模型对基因多态性与MTX化疗时不良反应的关联进行meta分析。结果共纳入12项研究,均为病例-对照研究,其中病例组1 419例,对照组2 188例。Meta分析结果显示,纳入的研究中MTHFR基因多态性在5种分析模型下与ALL患儿予以MTX化疗时中性粒细胞减少、血小板减少、血红蛋白减少、黏膜损害以及肝功能损害的不良反应均无关联。共显性模型下,MTHFR基因多态位点C677T与MTX总不良反应易感性的关联具有统计学意义(OR=1.39,95%CI:1.02~1.91,P=0.04)。隐性基因模型下,MTHFR的C677T多态性和MTX化疗时胃肠道不良反应的发生风险减少有关(OR=3.31,95%CI:1.03~10.59,P=0.04)。显性基因模型下,MTHFR的C 677 T多态性和MTX化疗时皮肤损害不良反应的风险减少存在关联(OR=3.05,95%CI:1.25~7.41,P=0.01)。结论 MTHFR的C 677 T多态性和MTX化疗时不良反应并无显著关联,但仍需行更大样本研究分析。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 甲基叶酸还原酶 甲氨蝶呤 基因多态性 META分析
在线阅读 下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与非小细胞肺癌化疗敏感性的关系 被引量:7
12
作者 史美祺 高长明 +4 位作者 吴建中 冯继锋 曹海霞 陆建伟 许林 《中国肺癌杂志》 CAS 2006年第6期519-524,共6页
背景与目的 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶,在DNA甲基化中起重要作用。体外研究已经证明一些基因的异常甲基化可以影响肿瘤细胞对细胞毒性药物和干扰DNA合成药物的敏感性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T、A1298C多... 背景与目的 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶,在DNA甲基化中起重要作用。体外研究已经证明一些基因的异常甲基化可以影响肿瘤细胞对细胞毒性药物和干扰DNA合成药物的敏感性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T、A1298C多态与非小细胞肺癌(NSCLC)患者对铂类药物为基础的化疗方案敏感性的关系。方法 收集经病理学确诊的中、晚期NSCLC病例97例。用PCR—RFLP技术检测患者MTHFR基因型。所有患者均经以铂类为基础的化疗方案治疗。结果 ①97例NSCLC病例中,MTHFRC677TC/C、C/T和T/T基因型频度分别为34.0%、50.5%和15.5%,A1298CA/A、A/C和C/C基因型频度分别为64.6%、29.2%和6.2%。化疗后总有效率(完全缓解+部分缓解)为39.2%。②分别分析MTHFRC677T多态性和A1298C多态性与化疗疗效的关系时,未发现这两个多态与NSCLC化疗的疗效有明显关系。而联合分析MTHFRC677T多态性A1298C多态基因型与化疗疗效的关系时,发现携带MTHFRC677TT等位基因(C/T或T/T基因型)、同时携带A1298CA/A基因型者的有效率为51.1%,显著高于同时携带C677TC/T基因型及A1298CC等位基因者(12.5%)(P=0.007,OR=7.30,95%CI:1.34~52.47)。结论 MTHFR基因C677T和A1298C多态联合作用可影响NSCLC对化疗的敏感性,MTHFR基因型检测对指导NSCLC的化疗、预测疗效具有较高的临床价值。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 甲基叶酸还原酶 化学治疗 基因型
在线阅读 下载PDF
急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与甲氨蝶呤毒副反应的研究 被引量:14
13
作者 李天媛 王斌 +5 位作者 徐康康 许静 顾海娟 廖清船 杨力 严宏力 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期386-389,404,共5页
目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与甲氨蝶呤对急性淋巴细胞白血病患儿所致毒副反应的关系。方法:筛选急性淋巴细胞白血病患儿98例,运用PCR-RFLP方法分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因型,分析此基因型与甲氨蝶呤临床毒... 目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与甲氨蝶呤对急性淋巴细胞白血病患儿所致毒副反应的关系。方法:筛选急性淋巴细胞白血病患儿98例,运用PCR-RFLP方法分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因型,分析此基因型与甲氨蝶呤临床毒副作用的关系。结果:携有突变基因型的患者甲氨蝶呤血药浓度高,发生毒副反应的风险大。结论:MTHFRC677T多态性与ALL患儿大剂量甲氨蝶呤化疗后的毒副作用有关,主要表现为胃肠道反应和骨髓抑制。 展开更多
关键词 甲氨蝶呤 甲基叶酸 基因多态性 毒副作用
在线阅读 下载PDF
中国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂关系的Meta分析 被引量:7
14
作者 朱博 王达 +3 位作者 杨博逸 刘宇岩 李永芳 孙贵范 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第32期3825-3827,共3页
目的评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法计算机检索中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库、万方中文科技期刊全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库... 目的评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法计算机检索中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库、万方中文科技期刊全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库等,检索时间范围2000年1月—2012年12月。选择MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P的病例对照研究,评价纳入研究质量,并采用RevMan 5.0统计学软件进行定量分析。结果共纳入7个病例对照研究。Meta分析结果表明,携带T等位基因人群患有NSCL/P的危险性高于携带C等位基因人群〔OR=1.48,95%CI(1.06,2.07)〕。携带TT基因型人群NSCL/P发病危险性高于非携带TT基因型人群〔OR=1.35,95%CI(1.01,1.80)〕。携带CT和TT基因型人群NSCL/P发病危险性高于携带CC基因型人群〔OR=2.40,95%CI(1.20,4.77)〕。结论 MTHFR基因C677T多态性与我国人群NSCL/P的易患性密切相关。 展开更多
关键词 5 10-甲基叶酸还原酶 唇裂 腭裂 基因 多态性 单核苷酸 META分析
在线阅读 下载PDF
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不育不孕症相关性研究进展 被引量:13
15
作者 刘丹琦 盛阳昊 +2 位作者 王萍 颜晓敏 周伯庭 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2015年第2期235-240,共6页
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄女性复发性流产有关,将可能导致体内高同型半胱氨酸水平和DNA合成障碍及低甲基化反应,使人体叶酸代谢发生障碍。本文就5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对男性不育、育龄女性复发性流产的影响进行综述。 展开更多
关键词 5 10-甲基叶酸还原酶 基因多态性 不育不孕症
在线阅读 下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压患者合并冠心病的相关性研究 被引量:13
16
作者 靳钰 赵连友 +1 位作者 侯允天 王志方 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2011年第12期1081-1083,共3页
目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与河南豫北地区原发性高血压及其合并冠心病发病的关系。方法选择原发性高血压患者405例为高血压组,高血压合并冠心病患者400例为冠心病组,健康体检者400例为对照组。对3组MTHF... 目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与河南豫北地区原发性高血压及其合并冠心病发病的关系。方法选择原发性高血压患者405例为高血压组,高血压合并冠心病患者400例为冠心病组,健康体检者400例为对照组。对3组MTHFR基因C677T多态性进行基因分型。结果冠心病组T等位基因频率和TT基因型频率明显高于高血压组和对照组(P<0.05)。冠心病组TT基因型患者TC和血浆同型半胱氨酸水平明显高于CC+CT基因型(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T多态性与原发性高血压患者冠心病的发生相关。 展开更多
关键词 甲基叶酸还原酶(NADPH) 高血压 冠心病 基因频率 基因型
在线阅读 下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病的关联性研究 被引量:7
17
作者 吴晓芬 程龙献 +2 位作者 何美安 邬堂春 张存泰 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期296-300,共5页
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型和等位基因频率分布,探讨MTHFR基因多态性与湖北地区汉族人冠心病发病的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取冠心病病例和与之年龄、性别匹配的对照各942例,应用实时荧光定量聚合酶链... 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型和等位基因频率分布,探讨MTHFR基因多态性与湖北地区汉族人冠心病发病的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取冠心病病例和与之年龄、性别匹配的对照各942例,应用实时荧光定量聚合酶链式反应(real time PCR)技术检测基因型,同时检测研究对象的空腹血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、血压、身高、体重及腰围(WC)等临床参数,并计算体重指数(BMI)。结果冠心病组MTHFR(C677T)基因CC基因型频率为36.0%、CT基因型频率为45.0%、TT基因型频率为19.0%;正常对照组的3种基因型频率分别为36.7%、43.3%和20.0%。冠心病组MTHFR(C677T)基因各基因型分布频率与正常对照组相比差异均无统计学意义(均P>0.05)。Logistic回归分析结果提示,在吸烟者、活动少、有高血压史、糖尿病史和冠心病家族史的人群中患冠心病的危险性增加,反之则危险性降低。结论MTHFR(C677T)基因多态性与中国湖北地区汉族人患冠心病的危险性无关,可能不是冠心病遗传危险因素之一。 展开更多
关键词 甲基叶酸还原酶 同型半胱氨酸 基因多态性 冠心病
在线阅读 下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不明原因的重复性自然流产的相关性研究 被引量:16
18
作者 李晓梅 许燕雪 江森 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期179-180,共2页
目的 :探讨同型半胱氨酸代谢酶基因亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性C6 77T、A12 98C及其联合基因型与不明原因重复性流产 (URSA)的关系。方法 :运用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测MTHFRC6 77T、A12 98C基因多态性... 目的 :探讨同型半胱氨酸代谢酶基因亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性C6 77T、A12 98C及其联合基因型与不明原因重复性流产 (URSA)的关系。方法 :运用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测MTHFRC6 77T、A12 98C基因多态性。结果 :①患者组C/C基因型频率显著低于正常对照组者 ,总的突变T等位基因频率显著高于对照组者。MTHFRC6 77T基因型分布与不同年龄、地区、流产时间、流产性质无关 ,与流产次数显著相关。URSA组MTHFRA12 98C三种基因型频率与对照组相比差异无显著性 ,与患者不同临床特征无明显关联。A12 98C杂合子联合C6 77T杂合子基因型发生URSA的危险性无显著增高。结论 :MTHFRC6 77T基因多态性是URSA发病的遗传风险因素 ,而A12 98C基因多态性不是URSA发病的危险因素。 展开更多
关键词 习惯性流产 甲基叶酸还原酶 基因多态性 O677T A1298C
在线阅读 下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对H型高血压患者同型半胱氨酸及冠状动脉病变的影响 被引量:11
19
作者 苏晓叶 李小波 +4 位作者 邢俊武 钱春发 李敏 伯广干 张代民 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2019年第8期826-829,共4页
目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分布与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠状动脉病变的关系。方法收集2017年1月~2019年1月南京市中西医结合医院心内科及南京医科大学附属南京医院心内科收治的H型高血压患者30... 目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分布与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠状动脉病变的关系。方法收集2017年1月~2019年1月南京市中西医结合医院心内科及南京医科大学附属南京医院心内科收治的H型高血压患者300例(观察组),同期选取非H型高血压患者100例(对照组),所有患者行冠状动脉造影检查,测定Hcy水平,并进行基因检测。结果观察组双支病变、3支病变、狭窄>69%、左回旋支、右冠状动脉病变及Gensini评分明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。观察组TT型明显高于对照组,CC型明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。2组等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组TT型冠状动脉病变支数、狭窄程度较CT型和CC型严重,TT型主要以左回旋支和右冠动脉病变受累,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组TT型Hcy水平最高,其次为CT型和CC型,差异有统计学意义[(21.7±3.9)μmol/L vs (18.3±1.9)μmol/L、(16.6±1.7)μmol/L,P<0.05]。观察组Hcy水平与冠状动脉狭窄程度和Gensini评分呈正相关(r=0.318,P=0.003;r=0.256,P=0.017)。结论 H型高血压患者冠状动脉病变程度重,且以左回旋支和右冠动脉受累为主,MTHFR 677C/T基因型以TT型为主,TT型Hcy处于高水平且冠状动脉病变严重。 展开更多
关键词 甲基叶酸还原酶(NADPH) 多态性 单核苷酸 高半胱氨酸 高血压 基因频率 冠状动脉狭窄
在线阅读 下载PDF
惠州汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成还原酶的基因多态性分布 被引量:65
20
作者 高利洁 鲁衍强 +1 位作者 芮欣忆 林小兵 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期140-143,共4页
【目的】研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。【方法】采用横断面调查研究方法 ,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组D... 【目的】研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。【方法】采用横断面调查研究方法 ,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。【结果】惠州市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为10.9%,高于四川德阳的8.6%,低于山东潍坊的41.8%和河南郑州的34.5%(P<0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为7.2%,高于潍坊的1.2%和郑州的2.7%(P<0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.6%,低于海南地区的9.1%(P<0.05)。【结论】惠州市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。 展开更多
关键词 甲基叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 基因多态性
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 9 下一页 到第
使用帮助 返回顶部