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小儿特发性心肌病91个心肌病相关基因检测分析
被引量：
3
1
作者
张力力
王树水
+2 位作者
辛颖
张智伟
李渝芬
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018年第1期53-57,共5页
目的研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况。方法广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿(扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例),运用二代测序法对心肌...
目的研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况。方法广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿(扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例),运用二代测序法对心肌病相关基因进行测序,其直系亲属用sanger测序法对已经发现的突变位点进行检测,分析突变位点特点,探讨突变位点与临床表型的关系。结果共发现20例(46.5%)存在23个基因上的28个致病及可疑致病突变位点,突变位点未见重复,其突变方式主要为错义突变,占50.0%。2例患儿同时检测到1个基因的2个致病突变或可疑致病突变。19例(44.1%)检测到临床意义未明的突变位点。结论小儿特发性心肌病患者部分可检测到心肌病相关基因突变,心肌病相关基因的检测可以协助临床诊断,部分基因突变的位点与病变程度相关,对携带突变位点的特发性心肌病患儿家族应进行长期追踪随访。
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关键词
心肌病
基因突变
二代测序法
小儿
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职称材料
循环肿瘤DNA在结直肠癌临床诊疗中的应用及价值
被引量：
1
2
作者
王蕾
王梅
《中国肿瘤生物治疗杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第8期918-922,共5页
循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ct DNA)是由实体肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段,来源于机体内所有肿瘤部位,其携带的基因组信息与肿瘤组织具有良好的一致性,能克服常规肿瘤组织活检所无法突破的肿瘤异质性问题。通过外周...
循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ct DNA)是由实体肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段,来源于机体内所有肿瘤部位,其携带的基因组信息与肿瘤组织具有良好的一致性,能克服常规肿瘤组织活检所无法突破的肿瘤异质性问题。通过外周血ct DNA检测可以进行肿瘤相关基因的遗传学和表观遗传学研究,如基因突变、异常扩增、杂合性缺失等,还可以进行定量,追踪机体内特异性基因的状态变化。ct DNA检测是一种新兴技术,相对于传统的肿瘤组织活检具有简单、易行、高重复性等优点,更易被患者接受。目前主要的技术及平台包括PCR技术和二代测序法,两者各有所长,根据不同时期不同需求可以进行调整。ct DNA检测在结直肠癌的早期诊断、疗效评估、动态监测、耐药评估以及个体化精准治疗中具有深远意义及临床价值。
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关键词
结直肠癌
循环肿瘤DNA(ctDNA)
PCR技术
二代测序法
临床应用
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职称材料
题名
小儿特发性心肌病91个心肌病相关基因检测分析
被引量：
3
1
作者
张力力
王树水
辛颖
张智伟
李渝芬
机构
南方医科大学
广东省人民医院
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018年第1期53-57,共5页
基金
广东省省属科研机构竞争性支持创新能力建设项目(编号：2015B070701008)
广州市科技计划项目(编号：201607010055)
文摘
目的研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况。方法广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿(扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例),运用二代测序法对心肌病相关基因进行测序,其直系亲属用sanger测序法对已经发现的突变位点进行检测,分析突变位点特点,探讨突变位点与临床表型的关系。结果共发现20例(46.5%)存在23个基因上的28个致病及可疑致病突变位点,突变位点未见重复,其突变方式主要为错义突变,占50.0%。2例患儿同时检测到1个基因的2个致病突变或可疑致病突变。19例(44.1%)检测到临床意义未明的突变位点。结论小儿特发性心肌病患者部分可检测到心肌病相关基因突变,心肌病相关基因的检测可以协助临床诊断,部分基因突变的位点与病变程度相关,对携带突变位点的特发性心肌病患儿家族应进行长期追踪随访。
关键词
心肌病
基因突变
二代测序法
小儿
Keywords
cadiomyopathy
gene mutations
next-generation sequencing
children
分类号
R725.4 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
循环肿瘤DNA在结直肠癌临床诊疗中的应用及价值
被引量：
1
2
作者
王蕾
王梅
机构
第二军医大学长海医院肿瘤科
出处
《中国肿瘤生物治疗杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第8期918-922,共5页
文摘
循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ct DNA)是由实体肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段,来源于机体内所有肿瘤部位,其携带的基因组信息与肿瘤组织具有良好的一致性,能克服常规肿瘤组织活检所无法突破的肿瘤异质性问题。通过外周血ct DNA检测可以进行肿瘤相关基因的遗传学和表观遗传学研究,如基因突变、异常扩增、杂合性缺失等,还可以进行定量,追踪机体内特异性基因的状态变化。ct DNA检测是一种新兴技术,相对于传统的肿瘤组织活检具有简单、易行、高重复性等优点,更易被患者接受。目前主要的技术及平台包括PCR技术和二代测序法,两者各有所长,根据不同时期不同需求可以进行调整。ct DNA检测在结直肠癌的早期诊断、疗效评估、动态监测、耐药评估以及个体化精准治疗中具有深远意义及临床价值。
关键词
结直肠癌
循环肿瘤DNA(ctDNA)
PCR技术
二代测序法
临床应用
分类号
R730.4 [医药卫生—肿瘤]
R735.3 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
小儿特发性心肌病91个心肌病相关基因检测分析
张力力
王树水
辛颖
张智伟
李渝芬
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
循环肿瘤DNA在结直肠癌临床诊疗中的应用及价值
王蕾
王梅
《中国肿瘤生物治疗杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
1
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职称材料
已选择
0
条
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参考文献
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