基于二代测序技术的肉瘤分子特征及其在诊疗中的潜在应用

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作者 范晓雯 张军良 +3 位作者 高子凡 凌冬冬 施鑫 周幸 《医学研究与战创伤救治》 北大核心 2025年第3期258-262,共5页

目的对肉瘤患者的基因突变特征进行系统分析,并探索这些特征在疾病诊断、预后评估及个性化治疗中的潜在应用价值。方法使用二代测序技术(NGS)对50例肉瘤患者的肿瘤样本进行了基因组分析,重点分析了与肉瘤发生、发展相关的基因突变及其... 目的对肉瘤患者的基因突变特征进行系统分析,并探索这些特征在疾病诊断、预后评估及个性化治疗中的潜在应用价值。方法使用二代测序技术(NGS)对50例肉瘤患者的肿瘤样本进行了基因组分析,重点分析了与肉瘤发生、发展相关的基因突变及其在不同组织学亚型中的差异性。结果研究发现TP53、PTEN、CDKN2A、MYC等基因在肉瘤中突变频率较高,且不同组织学亚型的基因突变谱存在显著差异。骨肉瘤中存在大量的基因融合和拷贝数变异,特别是TP53基因的多种突变类型揭示了其复杂的突变机制,并与不良预后密切相关。RB1通路相关基因的高突变率进一步证明了其在肉瘤发生中的关键作用。此外,该队列中存在21.9%的可操作的突变基因,与先前的研究结果一致,突出了NGS检测对识别潜在可操作突变的重要个性化治疗。结论为肉瘤的分子特征提供了全面的图谱,揭示了其异质性和复杂的突变机制,为肉瘤的精准医学提供了重要基础。 展开更多

关键词 肉瘤 基因突变 二代测序技术

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二代测序技术诊断鹦鹉热衣原体肺炎8例

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作者 郑文川 吴敏丹 +5 位作者 庄嘉 吴树瀚 周琪鹏 蔡俊福 郑泓斌 张淇钏 《罕少疾病杂志》 2024年第2期9-12,共4页

目的探索鹦鹉热衣原体肺炎的临床表现、实验室检查、影像学表现、治疗及随访情况。方法回顾性分析2021年1月至2022年8月经mNGS确诊为鹦鹉热衣原体肺炎的8例患者的临床资料。结果8例患者中男1例,女7例,年龄为33~81岁。4例有鸟类/家禽的... 目的探索鹦鹉热衣原体肺炎的临床表现、实验室检查、影像学表现、治疗及随访情况。方法回顾性分析2021年1月至2022年8月经mNGS确诊为鹦鹉热衣原体肺炎的8例患者的临床资料。结果8例患者中男1例,女7例,年龄为33~81岁。4例有鸟类/家禽的接触史。临床表现主要为高热(8/8)、咳嗽(8/8)、咳痰(4/8)、神经系统症状(3/8)。实验室检查提示白细胞升高(4/8)、中性粒细胞比例均升高(8/8)、淋巴细胞比例均降低(8/8);所有患者的C反应蛋白、降钙素原明显升高伴有低蛋白血症(8/8);谷丙转氨酶(8/8)、谷草转氨酶(8/8)、肌酸激酶(4/8)、乳酸脱氢酶(6/8)升高;胸部影像学多表现为斑片状渗出实变(7/8)、团块状实变(1/8),累及单侧居多(7/8)。所有患者均由肺泡灌洗液mNGS确诊,确诊后调整为多西环素(4/8)或奥玛环素(2/8)或莫西沙星(2/8),所有患者均治愈出院。结论鹦鹉热衣原体肺炎有一定的特征性,但临床诊断仍然困难。mNGS检测快、准确性高,有助于早期明确诊断、尽早选用敏感抗菌药物、改善预后。 展开更多

关键词 宏基因二代测序技术 鹦鹉热衣原体肺炎 临床特征

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二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞患者致病基因分析 被引量：1

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作者 杜媛 王娅 +3 位作者 韩秀 韩克 马爱群 王亭忠 《山西医科大学学报》 CAS 2018年第10期1150-1154,共5页

目的利用高通量二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞致病基因。方法收集1个房颤伴高度房室传导阻滞家系的临床资料,同时采集外周血进行高通量测序筛查致病基因,发现可疑致病基因后采用多种生物信息学软件预测该突变的致病性。结果... 目的利用高通量二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞致病基因。方法收集1个房颤伴高度房室传导阻滞家系的临床资料,同时采集外周血进行高通量测序筛查致病基因,发现可疑致病基因后采用多种生物信息学软件预测该突变的致病性。结果发现先证者及其1个女儿均携带心脏缓慢延迟整流钾通道编码基因KCNQ1 c. 407G> T(p. C136F)突变,而家系内其余成员均无该突变。c. 407G> T(p. C136F)突变位于KCNQ1通道的S1段,生物信息学软件预测该突变位点是有害突变,可能通过影响通道蛋白功能而致病。结论采用二代测序技术发现房颤伴高度房室传导阻滞患者携带KCNQ1 c. 407G> T(p. C136F)突变,该突变可能通过影响通道蛋白功能而致病。 展开更多

关键词 房颤 房室传导阻滞 KCNQ1 p.C136F突变 二代测序技术

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二代测序技术在社区获得性鹦鹉热衣原体肺炎诊断中的应用价值 被引量：4

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作者 张连霞 于世杰 +2 位作者 康千宽 赵慧霞 曹鄂洪 《中国实用医药》 2022年第12期91-93,共3页

目的探讨二代测序技术对社区获得性鹦鹉热衣原体肺炎的诊断价值。方法4例社区获得性鹦鹉热衣原体肺炎患者作为研究对象,均经二代测序技术检测进行诊断。分析患者的临床特点及检验结果、临床治疗方案和疗效。结果4例患者均为52~66岁的老... 目的探讨二代测序技术对社区获得性鹦鹉热衣原体肺炎的诊断价值。方法4例社区获得性鹦鹉热衣原体肺炎患者作为研究对象,均经二代测序技术检测进行诊断。分析患者的临床特点及检验结果、临床治疗方案和疗效。结果4例患者均为52~66岁的老年家庭妇女,典型表现(高热、咳嗽)、衣原体抗体免疫球蛋白M(IgM)检测结果及痰培养均为阴性;胸部CT以单侧肺叶实变为主。4例患者可见鹦鹉热衣原体种属基因检出的序列数为1~61个,中位检出序列数为24个;二代测序技术阳性检出率为75.00%(3/4)。4例患者均经对症治疗后病情好转。结论二代测序技术诊断社区获得性鹦鹉热衣原体肺炎,其方法更快速、准确、全面,可作为社区获得性鹦鹉热衣原体肺炎的诊断方法之一。 展开更多

关键词 社区获得性鹦鹉热衣原体肺炎 二代测序技术 支气管肺泡灌洗液

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宏基因组二代测序技术对疑似中枢神经系统感染性疾病的病原诊断价值 被引量：5

5

作者 林霞 颉满珍 +2 位作者 王根绪 张庆华 赵傲楠 《中国医药科学》 2023年第10期15-19,共5页

目的 探讨宏基因二代测序技术对疑似中枢神经系统感染性疾病的病原诊断价值。方法 收集2020年7月至2021年12月就诊于天水市第一人民医院神经内一科的疑似中枢神经系统感染患者40例,全部入组患者行血常规、病毒五项、呼吸道病原体联检、... 目的 探讨宏基因二代测序技术对疑似中枢神经系统感染性疾病的病原诊断价值。方法 收集2020年7月至2021年12月就诊于天水市第一人民医院神经内一科的疑似中枢神经系统感染患者40例,全部入组患者行血常规、病毒五项、呼吸道病原体联检、脑脊液常规与生化、脑脊液抗酸染色与墨汁染色、脑脊液结核DNA与单纯疱疹病毒DNA检测、脑脊液流行性乙型脑炎抗体测定(高度疑似乙脑患者),头颅MRI检查。同时外送脑脊液行宏基因组二代测序检测。结果 40例疑似中枢神经系统感染患者,脑脊液宏基因二代测序DNA检测40例,阳性36例,包括病毒DNA 17例(42.50%)、化脓性细菌5例(12.50%)、结核分枝杆菌复合群2例(5.00%)、真菌2例(5.00%)、罕见病原体10例(25.00%);RNA检测14例,均为阴性。最终临床诊断病毒性脑炎23例,化脓性脑膜炎5例,流行性乙型脑炎、李斯特脑炎、结核性脑膜炎各3例,真菌脑炎、布氏杆菌脑炎、伤寒脑炎各1例,宏基因二代测序敏感性85.19%,假阳性13例,假阳性率32.50%,假阴性4例,假阴性率10.00%。DNA病毒诊断符合率39.13%,病原体特异性序列数>10,诊断符合率为100.00%,化脓性细菌诊断符合率100.00%,结核分枝杆菌诊断符合率66.67%,真菌诊断符合率100.00%,罕见病原体诊断符合率100.00%,流行性乙型脑炎病毒诊断符合率0。结论 宏基因二代测序对确定DNA病毒、细菌、结核分枝杆菌、真菌、罕见病原体感染敏感性高,但其对RNA病毒流行性乙型脑炎病毒的诊断敏感性低,临床怀疑流行性乙型脑炎时,需谨慎分析宏基因二代测序的结果,与常规检验方法结合,综合判定,以早期诊断,精准治疗,改善患者预后。 展开更多

关键词 宏基因二代测序技术 中枢神经系统感染性疾病 血清学化验 脑脊液 头颅MRI

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宏基因组学二代测序技术诊断先天性结核病1例 被引量：1

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作者 付芬芬 程艳超 +2 位作者 徐发林 夏磊 尚利宏 《安徽医学》 2023年第8期1008-1009,共2页

1病例资料患儿,男,27天,因“咳嗽7天,发热3天,呼吸困难15小时”于2020年12月6日由当地医院转入我院。患儿系第1胎第1产,胎龄34+1周,出生体质量2 150 g,后因早产、新生儿呼吸窘迫综合征于当地医院住院治疗18天治愈出院。出院后未接触母亲... 1病例资料患儿,男,27天,因“咳嗽7天,发热3天,呼吸困难15小时”于2020年12月6日由当地医院转入我院。患儿系第1胎第1产,胎龄34+1周,出生体质量2 150 g,后因早产、新生儿呼吸窘迫综合征于当地医院住院治疗18天治愈出院。出院后未接触母亲,由祖母携带人工喂养。未接种卡介苗及乙肝疫苗。无家族史,否认传染病接触史。 展开更多

关键词 宏基因组学 二代测序技术 先天性结核

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宏基因组二代测序技术在社区获得性肺炎中的临床应用体会 被引量：2

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作者 秦睿君 王虹 +1 位作者 李虹 李慧芳 《临床医药实践》 2023年第1期33-36,81,共5页

目的:探讨宏基因组二代测序技术(mNGS)在社区获得性肺炎中的临床应用价值。方法:回顾性分析2020年12月—2021年12月因社区获得性肺炎在太原市中心医院呼吸与危重症医学科住院的26例患者的临床资料,对传统病原学检测方法与宏基因组二代... 目的:探讨宏基因组二代测序技术(mNGS)在社区获得性肺炎中的临床应用价值。方法:回顾性分析2020年12月—2021年12月因社区获得性肺炎在太原市中心医院呼吸与危重症医学科住院的26例患者的临床资料,对传统病原学检测方法与宏基因组二代测序检测方法进行对比研究,比较两者结果的一致性。结果:研究共收集26份标本,传统微生物培养法共检出13份阳性,mNGS共检出23份阳性,mNGS灵敏度(88.5%)高于微生物培养灵敏度(50.0%),差异有统计学意义(P=0.007)。在致病菌检出方面,mNGS共检出细菌20种,真菌7种,病毒9种以及寄生虫1种;微生物培养共检出细菌5种,真菌5种。结论:与传统的微生物培养法相比,mNGS法检测敏感性更高,对病原体的检出能力更强,在呼吸系统感染性疾病的诊治中将发挥重要作用。 展开更多

关键词 社区获得性肺炎 宏基因组二代测序技术 临床应用价值

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二代测序技术在实体肿瘤诊疗中的应用进展 被引量：3

8

作者 翚缨 曾灏 《中国医药科学》 2020年第20期40-43,51,共5页

“二代测序技术”又称为“高通量测序”,具有探索新的生物标志物并靶向识别特异性基因突变的能力,在临床上的应用前景十分广泛。在实体肿瘤的诊疗中,主要针对驱动基因进行检测研究,以提高常见肿瘤诊断的精准度;同时在检测技术的实施过程... “二代测序技术”又称为“高通量测序”,具有探索新的生物标志物并靶向识别特异性基因突变的能力,在临床上的应用前景十分广泛。在实体肿瘤的诊疗中,主要针对驱动基因进行检测研究,以提高常见肿瘤诊断的精准度;同时在检测技术的实施过程中,不断根据癌细胞变化情况,予以针对性的治疗干预,也有利于预后工作的开展。本研究主要对近年来二代测序在实体肿瘤诊疗中的应用进行阐述,并简单分析二代测序技术的方法和优点,对未来临床的应用作出展望。 展开更多

关键词 二代测序技术 肿瘤 研究进展

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宏基因组二代测序技术在神经外科颅内感染诊断中的应用价值 被引量：3

9

作者 于海东 朱东 +1 位作者 高麟 李海龙 《临床医药实践》 2023年第11期803-804,833,共3页

目的:分析宏基因组二代测序技术(mNGS)在神经外科颅内感染病原学诊断中的应用价值。方法:选择2020年1月—2022年12月收治的20例神经外科术后拟诊颅内感染患者为研究对象,两周后由3位神经外科专家共同判断是否确诊为颅内感染。对20例患... 目的:分析宏基因组二代测序技术(mNGS)在神经外科颅内感染病原学诊断中的应用价值。方法:选择2020年1月—2022年12月收治的20例神经外科术后拟诊颅内感染患者为研究对象,两周后由3位神经外科专家共同判断是否确诊为颅内感染。对20例患者的脑脊液细菌培养结果和宏基因组二代测序检测结果进行对比。结果:宏基因组二代测序诊断神经外科术后颅内感染的灵敏度、特异度及准确率分别为100.0%(13/13),85.7%(6/7)及95.0%(19/20);细菌培养的灵敏度、特异度及准确率分别为69.2%(9/13),57.1%(4/7),65.0%(13/20);宏基因组二代测序的灵敏度、特异度及准确率均高于脑脊液细菌培养,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:宏基因组二代测序技术在神经外科颅内感染病原学诊断中具有一定价值。 展开更多

关键词 宏基因组二代测序技术 神经外科颅内感染 脑脊液细菌培养

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宏基因组二代测序技术协助诊断支气管扩张、慢阻肺重叠综合征合并肺结核1例病例报告 被引量：1

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作者 李航 金志贤 +1 位作者 韩芳 杨丽娟 《中国医学工程》 2022年第9期134-136,共3页

1临床资料1.1患者基本信息患者肖某,男性,70岁,因“反复咳嗽、喘息6年余,加重伴发热半天”于2020年5月27日收入某市级医院进行治疗。患者10余年前开始无明显诱因反复出现咳嗽、喘息症状,咳脓痰,量多,易咳出,活动后喘息明显,曾在某市级... 1临床资料1.1患者基本信息患者肖某,男性,70岁,因“反复咳嗽、喘息6年余,加重伴发热半天”于2020年5月27日收入某市级医院进行治疗。患者10余年前开始无明显诱因反复出现咳嗽、喘息症状,咳脓痰,量多,易咳出,活动后喘息明显,曾在某市级医院呼吸科多次住院,诊断为“支气管扩张、慢性阻塞性肺疾病”,在科内行抗感染及多次行气管镜肺泡灌洗治疗,经治疗后可好转出院,在家氧疗及吸入“布地奈德福莫特罗粉”治疗。既往有“胆囊结石伴慢性胆囊炎、前列腺增生、双下肢动脉粥样硬化并斑形成”病史,曾发现有血糖升高病史,但未进一步明确糖尿病诊断,2015年3月因“支气管扩张并咯血”入住该院呼吸科,并行“支气管动脉、左膈动脉、左肋间动脉栓塞术”,术中造影考虑存在“左右支气管动脉畸形并支气管动脉-肺动脉瘘形成”。 展开更多

关键词 支气管扩张 慢阻肺重叠 肺结核 宏基因组二代测序技术

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宏基因组二代测序技术在鉴别儿童肠道病原菌与耐药菌中的应用研究

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作者 李小梅 《当代医药论丛》 2023年第5期129-131,共3页

目的:研究宏基因组二代测序技术在鉴别儿童肠道病原菌与耐药菌中的临床应用价值。方法:选取2020年10月至2022年5月郴州市第一人民医院收治的600例腹泻患儿,连续采集其自住院第一天起至出院期间每天的粪便标本,并尽量采集其痊愈出院后的... 目的:研究宏基因组二代测序技术在鉴别儿童肠道病原菌与耐药菌中的临床应用价值。方法:选取2020年10月至2022年5月郴州市第一人民医院收治的600例腹泻患儿,连续采集其自住院第一天起至出院期间每天的粪便标本,并尽量采集其痊愈出院后的粪便一次,以便于进行连续观察。以宏基因组二代测序技术对患儿的标本进行检测,并对其进行药敏试验。统计分析粪便培养和药敏试验的结果。结果:600例腹泻患儿的粪便标本中共分离出病原菌52株,检出率为8.67%。其中主要病原菌有志贺菌属(8株)、大肠埃希菌(6株)、沙门菌属(6株)、变形杆菌属(6株)、肠球菌属(6株)。药敏试验显示,以上5种主要病原菌对亚胺培南的耐药性最低,其次是头孢哌酮、哌拉西林他唑巴坦。结论:借助宏基因组二代测序技术在儿童肠道病原菌检测中发现儿童感染性腹泻病原菌以革兰阴性菌为主,临床治疗时应合理使用抗生素,避免产生耐药性。 展开更多

关键词 宏基因组二代测序技术 儿童 肠道病原菌 耐药菌

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二代测序技术在微生物和感染性疾病中的应用 被引量：20

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作者 黄晶晶 肖盟 徐英春 《协和医学杂志》 2018年第5期448-452,共5页

随着感染性疾病防治在卫生保健方面的重要性日益凸显,感染性疾病引起的社会关注逐渐增多,新技术在人类预防和控制病原体传播方面发挥着巨大作用。微生物实验室作为病原体检测的一线科室,通过镜检、培养、鉴定、药敏等方法,在感染控制中... 随着感染性疾病防治在卫生保健方面的重要性日益凸显,感染性疾病引起的社会关注逐渐增多,新技术在人类预防和控制病原体传播方面发挥着巨大作用。微生物实验室作为病原体检测的一线科室,通过镜检、培养、鉴定、药敏等方法,在感染控制中发挥着重要作用。传统分子诊断和基因分型方法提供的信息有限,通常不能满足疫情暴发和传播调查需求。二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在单次序列测定中可确定菌株基因组完整的DNA序列,并从这些数据中得到抗菌药物耐药性、毒力及分型等可用于疫情调查的信息,进一步用于开展疫情特异性筛查。本文概述NGS技术及其在医院感染性疾病暴发调查、未知病原体鉴定、毒力分析、耐药基因组研究等临床微生物领域中的应用。 展开更多

关键词 二代测序技术 临床微生物学 感染性疾病

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二代测序技术在儿童T淋巴母细胞淋巴瘤全外显子测序中的应用 被引量：3

13

作者 姚新原 温贤浩 +2 位作者 宪莹 朱进 肖剑文 《分子影像学杂志》 2018年第4期534-537,共4页

目的建立从石蜡包埋的儿童T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)病理组织中提取基因组DNA,采用二代测序技术行全外显子测序检测的方法并分析其可行性。方法从10例儿童T-LBL石蜡包埋组织中提取基因组DNA,PCR反应扩增后采用二代测序技术行全外显子测... 目的建立从石蜡包埋的儿童T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)病理组织中提取基因组DNA,采用二代测序技术行全外显子测序检测的方法并分析其可行性。方法从10例儿童T-LBL石蜡包埋组织中提取基因组DNA,PCR反应扩增后采用二代测序技术行全外显子测序检测并确定致病位点,所获得的致病突变采用Sanger测序法测序确认,比较两种方法的一致性。结果 10例石蜡包埋T-LBL组织标本中均成功提取到基因组DNA,采用二代测序技术开展全外显子测序测序均检测到致病突变;二代测序检测结果经Sanger测序法验证,证实致病突变确实存在,且与Sanger测序结果一致。结论基于二代测序技术的全外显子测序测序可用于检测石蜡包埋的儿童T-LBL病理标本的致病突变。 展开更多

关键词 石蜡包埋组织 儿童 T淋巴母细胞淋巴瘤 二代测序技术 全外显子测序

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脑脊液宏基因组二代测序技术及其在中枢神经系统感染性疾病诊断中的应用进展 被引量：15

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作者 张梦瑶 任建发 +1 位作者 陈亚南 邸卫英 《山东医药》 CAS 2020年第27期86-90,共5页

脑脊液宏基因组二代测序技术是一种从脑脊液样品中提取DNA或RNA片段,并在数千至百万条片段中进行高通量随机测序,从而分析出病原体的一种技术。脑脊液宏基因组二代测序技术应用于中枢神经系统感染性疾病包括病毒性脑炎/脑膜炎、细菌性... 脑脊液宏基因组二代测序技术是一种从脑脊液样品中提取DNA或RNA片段,并在数千至百万条片段中进行高通量随机测序,从而分析出病原体的一种技术。脑脊液宏基因组二代测序技术应用于中枢神经系统感染性疾病包括病毒性脑炎/脑膜炎、细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎和隐球菌性脑炎等的诊断,在检测新病原体、提高检测阳性率、降低漏诊率和诊断难确诊性感染方面发挥着重要作用。 展开更多

关键词 宏基因组测序技术 宏基因组二代测序技术 中枢神经系统感染性疾病 病毒性脑炎 病毒性脑膜炎 细菌性脑膜炎 结核性脑膜炎 隐球菌性脑膜炎

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宏基因组二代测序技术在免疫功能低下肺部感染患者诊断中的应用研究进展 被引量：7

15

作者 考吾沙尔·巴合提江 夏宇 穆坎代斯·吐尔迪 《山东医药》 CAS 2023年第5期100-102,共3页

恶性血液病、实体器官移植、先天性免疫缺陷、艾滋病等免疫功能低下患者肺部感染常见,其中大部分患者会发展成重症感染而导致急性呼吸衰竭、脓毒血症等,预后较差。免疫功能低下患者的病原菌谱及病原体种类与免疫功能正常患者在很大程度... 恶性血液病、实体器官移植、先天性免疫缺陷、艾滋病等免疫功能低下患者肺部感染常见,其中大部分患者会发展成重症感染而导致急性呼吸衰竭、脓毒血症等,预后较差。免疫功能低下患者的病原菌谱及病原体种类与免疫功能正常患者在很大程度上有所不同,多数为机会性病原体与混合性感染为主。因此,早期精准诊断病原体对于治疗和改善临床预后具有决定性作用。宏基因组二代测序(mNGS)是一种可同时独立无偏移检测数千至上亿基因片段的检测技术,以快速及准确的优势在病原体检测诊断中广泛应用。mNGS在免疫功能低下合并肺部感染患者的诊断中具有巨大的潜力,在未来可能成为补充常规诊断方法的宝贵工具。 展开更多

关键词 宏基因组二代测序技术 微生物检测 免疫功能低下 肺部感染

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二代测序技术在结核病病原学诊断、耐药性检测及流行病学监测中的应用研究进展 被引量：3

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作者 王钰琪 任靖宜 康小文 《山东医药》 CAS 2022年第5期110-113,共4页

结核病是一种病死率较高的传染病,也是我国重点防治的传染病之一。传统的结核病病因学诊断存在易于和其他疾病混淆及实验室检查假阳性率高的问题,分子生物学技术如Xpert可以促进结核病的诊断,但其仍存在不足。二代测序技术(NGS)作为一... 结核病是一种病死率较高的传染病,也是我国重点防治的传染病之一。传统的结核病病因学诊断存在易于和其他疾病混淆及实验室检查假阳性率高的问题,分子生物学技术如Xpert可以促进结核病的诊断,但其仍存在不足。二代测序技术(NGS)作为一种新型诊断方式,在多种传染病中被用于疾病诊断、病原体鉴定、耐药性检测和疫情调查,其在结核病的病原学诊断、耐药性检测及流行病学监测中发挥出较大价值。未来NGS有望成为病原学诊断及治疗的关键技术,从而帮助临床医生做出更明智的治疗相关决策。 展开更多

关键词 结核病 二代测序技术 结核分枝杆菌 Xpert 病原学诊断 耐药性检测 流行病学

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宏基因组二代测序技术在临床病原学诊断中的应用 被引量：46

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作者 戴媛媛 马筱玲 《临床检验杂志》 CAS 2021年第1期1-5,共5页

感染性疾病是威胁人类生命健康的主要疾病,病原学诊断是感染性疾病诊治的关键环节。近年来,宏基因组二代测序技术(mNGS)迅速发展。与传统病原学检测技术相比,mNGS能无偏倚性直接分析出标本中的病原体谱、丰度和分布情况,改变传统病原学... 感染性疾病是威胁人类生命健康的主要疾病,病原学诊断是感染性疾病诊治的关键环节。近年来,宏基因组二代测序技术(mNGS)迅速发展。与传统病原学检测技术相比,mNGS能无偏倚性直接分析出标本中的病原体谱、丰度和分布情况,改变传统病原学诊断模式,具有良好的应用前景。该文对mNGS在病原体检测、感染性疾病诊断、检测影响因素和结果判读等方面进行评述,并对存在问题和未来发展进行总结,以期促进mNGS技术合理应用。 展开更多

关键词 宏基因组二代测序技术 临床病原学诊断 临床微生物学 感染性疾病

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应用二代测序技术精准诊断维持性血液透析患者伴发结核性脑膜炎1例并文献复习

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作者 聂广燕 崔洪青 +5 位作者 张承宁 郭红磊 马晴 许贤荣 邢昌赢 张波 《中国血液净化》 CSCD 2020年第6期431-432,共2页

1临床资料患者男性,60岁。因"规律血液透析1年,发热3天"于2019年8月2日入院。入院3天前,患者于血液透析后无明显诱因出现发热,最高体温达38.2℃,偶咳少许白痰,伴咽痛。当地医院予对症支持治疗后,患者仍有发热,体温37.4℃,偶... 1临床资料患者男性,60岁。因"规律血液透析1年,发热3天"于2019年8月2日入院。入院3天前,患者于血液透析后无明显诱因出现发热,最高体温达38.2℃,偶咳少许白痰,伴咽痛。当地医院予对症支持治疗后,患者仍有发热,体温37.4℃,偶有夜间畏寒,无寒颤,为求进一步诊治收治入院。 展开更多

关键词 结核性脑膜炎 维持性血液透析患者 对症支持治疗 白痰 规律血液透析 临床资料 二代测序技术 精准诊断

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基于二代测序技术的etDNA与ctDNA在肺癌合并胸腔积液诊断中的临床价值研究 被引量：2

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作者 熊柳冰 《中国医药科学》 2021年第3期206-208,共3页

目的探讨基于二代测序技术的etDNA与ctDNA检测在肺癌合并胸腔积液诊断中的应用价值。方法选取2018年5—12月惠东县人民医院收治的40例晚期非小细胞肺癌合并胸腔积液患者为研究对象,收集患者的胸腔积液、血液以及原发灶肿瘤组织作为检测... 目的探讨基于二代测序技术的etDNA与ctDNA检测在肺癌合并胸腔积液诊断中的应用价值。方法选取2018年5—12月惠东县人民医院收治的40例晚期非小细胞肺癌合并胸腔积液患者为研究对象,收集患者的胸腔积液、血液以及原发灶肿瘤组织作为检测样本,应用二代基因测序技术检测胸腔积液DNA(et DNA)、外周血DNA(ct DNA)、原发灶肿瘤组织DNA(t DNA)的AF值及其EGFR基因突变情况。结果40例患者的etDNA的AF值较ctDNA明显升高(P<0.05),而与tDNA比较,差异无统计学意义(P>0.05)。以tDNA检测出的EGFR基因突变结果为标准,etDNA检测EGFR基因突变的敏感度和准确性明显高于ctDNA检测(P<0.05)。结论与ctDNA检测相比,应用二代测序技术检测etDNA诊断晚期非小细胞肺癌合并胸腔积液的敏感度更高,对于临床早期诊治具有良好的指导意义。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 胸腔积液 二代测序技术 胸腔积液DNA 外周血DNA EGFR基因突变

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基于二代测序技术对非小细胞肺癌八基因联合检测的突变分析 被引量：1

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作者 谭茜 袁正泉 +1 位作者 谢丽云 龚燕飞 《临床医药实践》 2022年第4期284-288,共5页

目的:探讨运用基于illumina平台的二代测序技术检测表皮生长因子受体(EGFR)、Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、鼠类肉瘤滤过性毒菌(v-raf)致癌同源体B1(BRAF)、酪氨酸激酶受体2(ERBB2)、间质-上皮细胞... 目的:探讨运用基于illumina平台的二代测序技术检测表皮生长因子受体(EGFR)、Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、鼠类肉瘤滤过性毒菌(v-raf)致癌同源体B1(BRAF)、酪氨酸激酶受体2(ERBB2)、间质-上皮细胞转化因子(MET)、ROS肉瘤致癌因子1(ROS1)和转染重排原癌基因(RET)8个驱动基因在非小细胞肺癌(NSCLC)中的突变情况,分析其与临床病理特征的关系,探索8个基因突变联合检测的临床价值。方法:在illumina MiseqD^(X)测序仪上对148例NSCLC患者的8个驱动基因进行测序分析,并分析其与临床病理特征的关系。结果:NSCLC的8个基因联合检测的总突变频率为78.4%(116/148),其中EGFR,KRAS,ALK,BRAF,ERBB2,MET,ROS1和RET突变率分别为53.4%(79/148),10.1%(15/148),7.4%(11/148),2.0%(3/148),2.0%(3/148),1.4%(2/148),1.4%(2/148)和0.7%(1/148)。并且,EGFR在女性、不吸烟、肺腺癌患者中的突变率明显高于男性(P<0.001)、吸烟(P<0.001)、肺鳞癌(P=0.008)患者,差异有统计学意义;KRAS在男性、吸烟患者中的突变率显著高于女性、不吸烟患者,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:在8个驱动基因突变中,EGFR和KRAS突变与患者性别以及吸烟史密切相关,并且EGFR在肺腺癌患者中突变率较高。采用二代测序技术对NSCLC的8个基因突变联合检测灵敏度高,特异性强,可作为NSCLC理想的基因检测方法,从而精准指导临床治疗。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 驱动基因 突变 靶向治疗 二代测序技术

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