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二代基因测序技术在地中海贫血筛查中的应用 被引量：9
1
作者 左欣曌 苏萍 +8 位作者 于小雯 姚茜 徐竞 俞丽丽 张碧容 樊晓蓉 程丽历 胡珊 易萍 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期146-149,共4页
目的:了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因携带率、基因类型及分布特征,探讨更全面准确的地中海贫血筛查方案。方法:对2018年11月1日至2020年8月30在重庆医科大学附属第三医院行常规产前检查的孕妇及其配偶行常规血液学筛查及二代基因... 目的:了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因携带率、基因类型及分布特征,探讨更全面准确的地中海贫血筛查方案。方法:对2018年11月1日至2020年8月30在重庆医科大学附属第三医院行常规产前检查的孕妇及其配偶行常规血液学筛查及二代基因测序技术,并进行地中海贫血基因检测。结果:1841例受检者中确诊为地中海贫血的110例,地中海贫血基因筛查阳性率约为5.98%(110/1841),其中α-地中海贫血占比64.55%,β-地中海贫血占比35.45%;检测出IVS-I-38(C>T)杂合,-50(G>A)β+杂合,5′UTR+43 to+40(-AAAC)β+杂合,Codon53(-T)杂合4种共6例不在23种常规检测范围内的突变型;新发现了HBB:c.-147G>A(5UTR)杂合,HBA2:c.301-6G>A(intron)杂合2例新基因突变病例。结论:二代基因测序技术筛查地中海贫血准确和高效,可为地中海贫血相关诊断流程、遗传咨询、生育指导提供一部分有价值的理论依据。 展开更多
关键词 二代基因测序技术 地中海贫血 基因分型
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宏基因二代测序技术对脊柱感染的诊断效率及预后的影响 被引量：8
2
作者 郭超峰 张广 +7 位作者 胡小江 徐东宬 唐博 张宏其 唐明星 刘少华 李艳冰 高琪乐 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期865-871,共7页
目的:脊柱感染是一种比较少见且治疗棘手的感染性疾病。由于经验性使用抗生素使多重耐药菌感染发生率增加,同时检测技术进步导致检出率增加,因此脊柱感染的发病率呈上升趋势。传统检测方法诊断脊柱感染存在敏感性低和耗时长等局限性。... 目的:脊柱感染是一种比较少见且治疗棘手的感染性疾病。由于经验性使用抗生素使多重耐药菌感染发生率增加,同时检测技术进步导致检出率增加,因此脊柱感染的发病率呈上升趋势。传统检测方法诊断脊柱感染存在敏感性低和耗时长等局限性。在脊柱感染的临床诊疗中,判断病原体的类型从而有针对性地使用抗生素一直是重点和难点。许多患者在脊柱感染早期因传统检测方法的局限性不能得到快速精准的诊断,造成诊断延迟,错过最佳治疗时间,给患者带来灾难性后果。临床上急需一种高特异度、高灵敏度、耗时少的检测脊柱感染病原体的技术。宏基因二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,m NGS)是近几年新兴的前沿技术,其可以检测样本中已知的所有病原体,已应用于诊断临床上非典型的、罕见的感染性疾病。本研究旨在分析mNGS技术在脊柱感染术后诊断病原体中的敏感度,以及其对预后的影响。方法:回顾性分析2019年1月至2021年12月中南大学湘雅医院收治的82例脊柱感染患者的临床资料,术前检测其外周血C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、降钙素原(procalcitonin,PCT),在术中取得患者病灶组织标本,并进行微生物培养、组织病理学检查和mNGS检测。根据mNGS检测结果,将82例患者分为针对用药组(n=71)和经验用药组(n=11)。术后定期随访,根据病理学及病原学检查结果,评价m NGS检测脊柱感染病原体的敏感度及其对预后的影响。结果:mNGS检测脊柱感染病原体的阳性率(86.59%,71/82)显著高于微生物培养(18.99%,15/79)和PCT检测(30.23%,13/43)。针对用药组与经验用药组的术前体温、白细胞计数、中性粒细胞比值和入院视觉模拟评分差异均无统计学意义(均P>0.05);术前是否使用抗生素对mNGS检测结果和微生物培养结果阳性率无明显影响(P=0.681)。针对用药组患者的术后CRP、ESR呈下降趋势;术后30 d,针对用药组的ESR较经验用药组明显下降(P=0.044)。结论:相比于微生物培养和PCT检测,mNGS检测脊柱感染病原体的敏感度更高;与经验用药相比,根据mNGS检测结果针对性使用抗生素的患者预后更好。 展开更多
关键词 宏基因二代测序技术 脊柱感染 诊断 预后
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宏基因组二代测序技术诊断骨髓涂片阴性婴幼儿黑热病3例报告 被引量：2
3
作者 谢垒 王瑶 +4 位作者 马威 范晓蕾 孙娟 陈晓昕 王怀立 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期859-862,共4页
目的对3例骨髓涂片阴性黑热病患儿的病原学宏基因组二代测序技术(mNGS)检测结果进行分析,探讨mNGS在临床的应用价值。方法回顾性分析2021年4月至2022年2月PICU收集的3例骨髓涂片阴性患儿黑热病的临床资料。结果3例患儿中女2例,男1例,年... 目的对3例骨髓涂片阴性黑热病患儿的病原学宏基因组二代测序技术(mNGS)检测结果进行分析,探讨mNGS在临床的应用价值。方法回顾性分析2021年4月至2022年2月PICU收集的3例骨髓涂片阴性患儿黑热病的临床资料。结果3例患儿中女2例,男1例,年龄均<3岁。均有发热,骨髓涂片均阴性,外周血mNGS检测均提示利什曼原虫感染,且未见其他病原感染,经葡萄糖酸锑治疗后均治愈。结论骨髓涂片阴性的婴幼儿黑热病早期诊断困难。对于临床感染性疾病,尤其是常规检测无法确定病原的疑难危重的感染性疾病,mNGS能提供快速准确的病原学诊断支持,助力精准诊治。 展开更多
关键词 黑热病 骨髓涂片 病原 宏基因组二代测序技术 婴幼儿
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宏基因组二代测序协助诊疗肾移植受者混合感染的分析
4
作者 李喆 朱淑华 +2 位作者 王杨 许书添 李世军 《医学研究与战创伤救治》 CAS 北大核心 2024年第7期758-761,共4页
0引言。肾移植受者的感染,需要根据移植后时间、免疫状态、临床影像学特征等预判高危感染病原体。宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)可协助混合感染、机会性感染、罕见感染病原体检出,需早期取样精准、病... 0引言。肾移植受者的感染,需要根据移植后时间、免疫状态、临床影像学特征等预判高危感染病原体。宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)可协助混合感染、机会性感染、罕见感染病原体检出,需早期取样精准、病情变化动态复查。 展开更多
关键词 宏基因组二代测序技术 肾移植受者 混合感染
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基于宏基因组二代测序技术的儿童重症腺病毒7型肺炎20例病例系列报告 被引量：7
5
作者 张甜 陈名武 +2 位作者 张晓光 朱昂昂 王倩文 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期130-134,共5页
目的探讨儿童重症腺病毒7型(HAd V-7)肺炎的临床特征及宏基因组二代测序(mNGS)技术在其病原学诊断中的应用。方法回顾性分析2019年1月1日至11月30日于安徽医科大学附属省立医院儿科住院治疗且经肺泡灌洗液或血液病原菌mNGS技术确诊的重... 目的探讨儿童重症腺病毒7型(HAd V-7)肺炎的临床特征及宏基因组二代测序(mNGS)技术在其病原学诊断中的应用。方法回顾性分析2019年1月1日至11月30日于安徽医科大学附属省立医院儿科住院治疗且经肺泡灌洗液或血液病原菌mNGS技术确诊的重症HAd V-7肺炎患儿的临床资料和病原学mNGS结果。结果20例患儿进入分析,男17例,发病年龄以0.5~2岁多见(60.0%);体温>39℃19例,总热程>10 d 16例,均有咳嗽,喘息15例。并发症:中毒性脑病1例,心力衰竭7例,呼吸衰竭5例,胸腔积液5例;入院时WBC计数为(8.6±4.3)×109·L-1,其中>10×109·L-1者6例,<4×109·L-1者2例;中性粒细胞百分比(55.9±13.1)%;CRP中位数10.9(5.6,23.7)mg·L-1,>30 mg·L-1者2例。病情加重时(如出现低氧血症或呼吸困难)WBC计数中位数为8.3(3.1,17.6)×109·L-1,>10×109·L-1者8例,<4×109·L-1者6例;中性粒细胞百分比(65.4±17.2)%,增高16例;CRP中位数为26.5(12.2,65.9)mg·L-1,>30 mg·L-1者8例。肺部CT提示双肺实变影和支气管充气征各17例。19例好转出院,1例死亡。HAd V-7 DNA检出序列中位数为1671.0(892.0,2467.8),覆盖度中位数为98.9(89.8,99.1)%。10例行血液mNGS检测的检出序列中位数为1152.0(347.8,1991.5),覆盖度中位数为98.8(81.6,99.1)%。10例行肺泡灌洗液mNGS检测的检出序列中位数和覆盖度分别为2033.5(1263.2,2901.8)和99.0(89.9,99.2)%;单一腺病毒检出13例(65.0%),混合病原体检出7例(35.0%)。结论血液及肺泡灌洗液病原菌mNGS技术可准确鉴定HAd V-7感染,当<2岁婴幼儿出现持续性高热、咳嗽、喘息,伴WBC升高或降低,分类以中性粒细胞为主,同时CRP增高,胸部CT有双肺实变影及支气管充气征时,应警惕HAd V-7感染引起的重症肺炎和并发症,尽早完善mNGS检查。 展开更多
关键词 重症肺炎 腺病毒7型 宏基因组二代测序技术 儿童
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鹦鹉热衣原体感染的临床特征和下呼吸道微生物群分析 被引量：1
6
作者 朱心雨 陈嫱 +3 位作者 赖兰敏 刘洋 赵锐 袁磊 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1099-1106,共8页
目的探讨鹦鹉热衣原体肺炎的临床特点和下呼吸道微生物群特征。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2021年1月至12月采用宏基因组二代测序技术(mNGS)确诊的27例鹦鹉热衣原体肺炎的诊治过程,记录患者的临床表现、实验室检查、胸部CT表现... 目的探讨鹦鹉热衣原体肺炎的临床特点和下呼吸道微生物群特征。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2021年1月至12月采用宏基因组二代测序技术(mNGS)确诊的27例鹦鹉热衣原体肺炎的诊治过程,记录患者的临床表现、实验室检查、胸部CT表现、治疗和预后等。结果在27例鹦鹉热衣原体肺炎病例中,20例患者有明确禽类接触史。重症患者D-二聚体水平显著高于非重症患者。胸部CT扫描显示59.3%重症组患者有双侧肺病变(59.3%)明显多于非重症组。两组的下呼吸道微生物物种分布不同。非重症组和重症组的下呼吸道微生物群多样性分析无统计学差异。物种丰度分析发现2组的鹦鹉热衣原体、副流感嗜血杆菌、澳大利亚链球菌和肺炎链球菌物种丰度差异有统计学差异。结论重症鹦鹉热衣原体感染患者下呼吸道的微生物组成发生改变。 展开更多
关键词 鹦鹉热衣原体 宏基因组二代测序技术 临床特征 下呼吸道微生物群
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鹦鹉热衣原体肺炎2例报告及文献复习 被引量：6
7
作者 何罗玮 王野 +1 位作者 于杜娟 陈志营 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期222-227,共6页
目的:分析鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床表现、诊断方法和治疗过程,提高临床医生对该病的认识,以进一步提高其临床诊治效率并改善其预后。方法:收集2例鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床资料,对诊治经过进行总结,分析患者的感染指标、氧合功能... 目的:分析鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床表现、诊断方法和治疗过程,提高临床医生对该病的认识,以进一步提高其临床诊治效率并改善其预后。方法:收集2例鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床资料,对诊治经过进行总结,分析患者的感染指标、氧合功能和肺部影像学的动态变化,对比培养法、血清学方法和宏基因组二代测序技术(mNGS)等病原学诊断方法,分析喹诺酮类和四环素类药物治疗鹦鹉热衣原体肺炎的效果。结果:2例患者均以发热、咳嗽和咳痰为首发症状,病情进展较快,分别于发病的第8天和第3天出现呼吸困难,1例患者于发病第10天进展为急性呼吸窘迫综合征(ARDS),需机械通气辅助治疗。2例患者血常规中白细胞计数分别为12.69×10^(9) L^(-1)和4.4×10^(9) L^(-1),降钙素原分别为0.27和0.06μg·L^(-1),气道分泌物常规培养及血清学检查未能明确病原体。2例患者初步诊断均为社区获得性肺炎,经验性应用喹诺酮类药物治疗效果均不佳。采用mNGS方法并结合鸟类接触史,最终确诊为鹦鹉热衣原体肺炎,采用四环素类抗生素治疗后,患者症状、体征和影像学异常均明显好转,随访复查肺部CT,病灶基本吸收。结论:鹦鹉热衣原体肺炎的发生与鸟类接触史有关,病情进展比较迅速。mNGS技术可作为快速病原学诊断方法,有利于鹦鹉热衣原体肺炎的早期诊断和及时选用敏感药物治疗,从而改善该病预后。以多西环素和替加环素为代表的新一代四环素类药物对鹦鹉热衣原体肺炎的疗效肯定。 展开更多
关键词 鹦鹉热衣原体肺炎 社区获得性肺炎 宏基因组二代测序技术 四环素类抗生素
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8例鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床特征分析及其诊治 被引量：22
8
作者 金文芳 姚羽 +2 位作者 吕艳玲 孙思庆 吉宁飞 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期165-170,共6页
目的分析鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床特征和诊治方法,提高对该病的认识。方法回顾性分析某院2019年9月—2021年8月经宏基因组学二代测序技术(mNGS)诊断的鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床资料,总结该病的临床特征及诊治要点。结果8例患者中男... 目的分析鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床特征和诊治方法,提高对该病的认识。方法回顾性分析某院2019年9月—2021年8月经宏基因组学二代测序技术(mNGS)诊断的鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床资料,总结该病的临床特征及诊治要点。结果8例患者中男性7例,女性1例,年龄45~83岁。所有患者均以高热起病,可伴有咳嗽、乏力、全身肌肉酸痛等症状,其中6例有明确的禽类接触史。8例患者均出现C反应蛋白、乳酸脱氢酶升高,凝血功能异常;5例患者淋巴细胞计数下降;6例患者表现丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶升高,血钠下降。胸部影像表现为单侧肺病变多见,主要发生在右肺(5例),双肺发生者较少(1例),5例患者表现为肺实变伴支气管充气征,出现肺实变、磨玻璃影、空洞形成各1例。7例患者支气管镜下主要表现为支气管黏膜充血水肿。8例患者经mNGS明确诊断为鹦鹉热衣原体肺炎,给予多西环素、阿奇霉素、莫西沙星治疗,均好转出院。结论鹦鹉热衣原体肺炎通常表现为高热伴肺部斑片实变影,对患者支气管肺泡灌洗液进行mNGS检测能快速准确诊断。早期给予多西环素、阿奇霉素或莫西沙星治疗效果明显。 展开更多
关键词 鹦鹉热衣原体肺炎 临床特征 宏基因组学二代测序技术 支气管肺泡灌洗液 多西环素
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15例肺诺卡菌病的临床特征 被引量：7
9
作者 金文芳 姚羽 +1 位作者 许菲 吕艳玲 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期574-580,共7页
目的 分析肺诺卡菌病患者的临床特征。方法 回顾性分析某院2019年9月-2022年12月经宏基因组学二代测序技术(mNGS)确诊为肺诺卡菌病患者的临床资料,分析总结其临床特征。结果 15例肺诺卡菌病患者中,男性14例,女性1例,年龄36~83岁。14例... 目的 分析肺诺卡菌病患者的临床特征。方法 回顾性分析某院2019年9月-2022年12月经宏基因组学二代测序技术(mNGS)确诊为肺诺卡菌病患者的临床资料,分析总结其临床特征。结果 15例肺诺卡菌病患者中,男性14例,女性1例,年龄36~83岁。14例患者合并有基础疾病,其中3例患者长期使用免疫抑制剂或糖皮质激素。单纯肺诺卡菌病11例,两个部位同时受侵犯的4例,其中在肺诺卡菌病基础上播散至血液2例、肝脏1例、中枢神经系统1例。咳嗽、咳痰是最常见症状(73.33%),可出现中性粒细胞百分比、C反应蛋白和降钙素原升高,CD4+T细胞计数和清蛋白降低。胸部影像学表现为单侧肺部病变多见,多发生在右肺,主要表现为空洞、斑片影、支气管扩张、结节影、树芽征和实变影。15例患者中仅用磺胺类治疗1例,在磺胺类基础上联合其他抗菌药物治疗12例,其他抗菌药物联合治疗2例。14例患者治疗好转,1例患者死亡。结论 肺诺卡菌病好发于合并基础疾病和免疫功能低下的患者,临床特征不典型,容易误诊,对患者标本进行mNGS检测能快速、准确诊断。早期、足量、足疗程给予磺胺类药物为基础的联合治疗,一般预后良好。 展开更多
关键词 肺诺卡菌病 诺卡菌 临床特征 宏基因组学二代测序技术
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