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乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告
被引量：
3
1
作者
李溪远
丁圆
+6 位作者
刘玉鹏
王峤
宋金青
叶锦棠
张尧
吴桐菲
杨艳玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第10期980-984,共5页
目的 1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿,7个月起出现顽固性腹泻,并逐渐出现智力运动发育落后及倒退,23个月时...
目的 1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿,7个月起出现顽固性腹泻,并逐渐出现智力运动发育落后及倒退,23个月时检测患儿血液丁酰肉碱4.48 mmol/L,异戊酰肉碱0.7 mmol/L;尿乙基丙二酸及甲基琥珀酸浓度显著增高;颅脑MRI显示双侧基底节区对称性异常信号,符合乙基丙二酸脑病;ETHE1基因分析发现2个杂合突变,其中c.488G>A(p.R163Q)为已知突变,c.203T>C(p.L68P)为未报道的新突变。患儿经免乳糖饮食,以及左卡尼汀、辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C支持治疗后,全身情况改善,智力运动发育有所进步,但仍明显落后。结论尿液乙基丙二酸增高可见于线粒体脂肪酸代谢障碍等多种疾病,血液丁酰肉碱、异戊酰肉碱浓度增高是乙基丙二酸脑病的常见生化表现之一,ETHE1基因分析有助于确诊。
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关键词
乙基丙二酸尿症
乙基
丙二酸
脑病
ETHE1基因
有机酸
尿
症
儿童
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职称材料
题名
乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告
被引量：
3
1
作者
李溪远
丁圆
刘玉鹏
王峤
宋金青
叶锦棠
张尧
吴桐菲
杨艳玲
机构
北京大学第一医院儿科
北京大学第一医院医学影像科
首都医科大学右安门临床检验中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第10期980-984,共5页
基金
"十二五"国家科技支撑计划项目资助(No.2012BAI09B04)
文摘
目的 1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿,7个月起出现顽固性腹泻,并逐渐出现智力运动发育落后及倒退,23个月时检测患儿血液丁酰肉碱4.48 mmol/L,异戊酰肉碱0.7 mmol/L;尿乙基丙二酸及甲基琥珀酸浓度显著增高;颅脑MRI显示双侧基底节区对称性异常信号,符合乙基丙二酸脑病;ETHE1基因分析发现2个杂合突变,其中c.488G>A(p.R163Q)为已知突变,c.203T>C(p.L68P)为未报道的新突变。患儿经免乳糖饮食,以及左卡尼汀、辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C支持治疗后,全身情况改善,智力运动发育有所进步,但仍明显落后。结论尿液乙基丙二酸增高可见于线粒体脂肪酸代谢障碍等多种疾病,血液丁酰肉碱、异戊酰肉碱浓度增高是乙基丙二酸脑病的常见生化表现之一,ETHE1基因分析有助于确诊。
关键词
乙基丙二酸尿症
乙基
丙二酸
脑病
ETHE1基因
有机酸
尿
症
儿童
Keywords
ethylmalonic aciduria
ethylmalonic encephalopathy
ETHE1 gene
organic aciduria
child
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告
李溪远
丁圆
刘玉鹏
王峤
宋金青
叶锦棠
张尧
吴桐菲
杨艳玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
3
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