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中年起病并存在多发脑血管狭窄的线粒体脑肌病一例
被引量：
2
1
作者
王族
王媛
宋海庆
《中国脑血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期146-149,共4页
为探讨中年起病的线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点及诊断标准,作者回顾性分析1例中年起病且存在多发脑血管狭窄的MELAS的临床资料。患者为中年女性,以反复头痛、肢体抽搐收入首都医科大学宣武医院神经内科,...
为探讨中年起病的线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点及诊断标准,作者回顾性分析1例中年起病且存在多发脑血管狭窄的MELAS的临床资料。患者为中年女性,以反复头痛、肢体抽搐收入首都医科大学宣武医院神经内科,合并多个动脉粥样硬化危险因素,经头部MR和CT血管成像检查发现多发脑血管狭窄,病变部位可用相应部位的狭窄血管解释,故入院首先考虑"急性脑梗死"诊断,但临床症状呈"复发-缓解"特点,后经头部MR、磁共振波谱(MRS)分析及基因检查,诊断为MELAS。给予营养神经、保护线粒体、抗癫痫治疗后,病情缓解。MELAS在遗传学和临床表现上具有广泛的异质性,对于中年起病,存在多个动脉粥样硬化危险因素的患者,如出现卒中样表现,应动态观察临床症状、头部MRI演变特点,结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检查等结果综合分析,警惕线粒体脑肌病的可能,以及早确诊。
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关键词
线粒体
脑肌病
梗塞
大脑中动脉
线粒体
脑肌病伴乳酸
中毒
和卒中样发作
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职称材料
线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征
被引量：
6
2
作者
候越
赵旭彤
+2 位作者
谢志颖
袁云
王朝霞
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期851-855,共5页
目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒...
目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作/肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维/Leigh(mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes/MERRF/Leigh,MELAS/MERRF/Leigh)重叠综合征。方法:随访观察1例线粒体病患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)、高通量测序及Sanger测序对其线粒体基因进行分析。结果:患者男性,25岁,6岁后出现运动耐力差;10岁时因偏侧视野缺损行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示枕叶卒中样病灶,磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy,MRS)示病灶内乳酸峰升高;后患者认知功能逐渐减退;12岁出现行走不稳、意向性震颤,以及四肢肌阵挛发作;21岁因意识障碍入院,多次行头颅MRI示双侧壳核后部、丘脑及中脑对称性异常信号且范围逐渐扩大,并出现额叶多发卒中样病灶,经改善代谢、抗癫痫和物理康复治疗后症状逐渐好转;24岁时复查MRI示双侧基底节及丘脑异常信号范围缩小,中脑病灶消退。肌肉病理活检可见破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF)。PCR-PFLP检测患者血液DNA发现存在m.8344A>G突变,二代测序显示其突变比例为90%,且未发现其他线粒体DNA位点致病突变。患者母亲的血液亦存在低比例m.8344A>G突变。结论:报道了m.8344A>G可导致MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征,该例患者扩展了m.8344A>G的表型谱。
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关键词
mtDNA
8344
A>G
线粒体
重叠综合征
线粒体
脑肌病伴乳酸酸
中毒
和卒中样发作
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维
LEIGH综合征
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职称材料
米酵菌酸对小鼠肝和心肌细胞毒性作用的超微结构研究
被引量：
9
3
作者
吴洪娟
王尊哲
+1 位作者
郭文君
李锋杰
《电子显微学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第4期369-372,共4页
目的 :观察米酵菌酸对小鼠肝、心肌细胞毒性作用的超微结构改变 ,探讨米酵菌酸中毒的机理。方法 :小鼠腹腔注射不同剂量的米酵菌酸 ,2h后取其肝和心肌组织 ,通过电镜观察其细胞超微结构的改变。结果 :电镜下可见肝细胞和心肌细胞的线粒...
目的 :观察米酵菌酸对小鼠肝、心肌细胞毒性作用的超微结构改变 ,探讨米酵菌酸中毒的机理。方法 :小鼠腹腔注射不同剂量的米酵菌酸 ,2h后取其肝和心肌组织 ,通过电镜观察其细胞超微结构的改变。结果 :电镜下可见肝细胞和心肌细胞的线粒体肿胀 ,内嵴断裂、模糊或消失 ,基质局部或全部空亮 ,呈囊泡样变 ,偶见其中含髓样小体。上述线粒体内嵴和膜结构的病变随米酵菌酸剂量的增加而加重。结论 :米酵菌酸对小鼠肝、心肌细胞毒性作用以线粒体的损伤较为突出 ,因此我们认为 ,线粒体内膜的破坏造成线粒体的功能障碍 ,影响细胞呼吸 。
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关键词
毒性作用
米酵菌酸
肝细胞
心肌细胞
中毒线粒体
超微结构
线粒体
中毒
机理
椰毒假单孢菌
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职称材料
题名
中年起病并存在多发脑血管狭窄的线粒体脑肌病一例
被引量：
2
1
作者
王族
王媛
宋海庆
机构
首都医科大学宣武医院神经内科
出处
《中国脑血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期146-149,共4页
基金
国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究重点专项(2016YFC1300600)
国家自然科学基金(81801142)
文摘
为探讨中年起病的线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点及诊断标准,作者回顾性分析1例中年起病且存在多发脑血管狭窄的MELAS的临床资料。患者为中年女性,以反复头痛、肢体抽搐收入首都医科大学宣武医院神经内科,合并多个动脉粥样硬化危险因素,经头部MR和CT血管成像检查发现多发脑血管狭窄,病变部位可用相应部位的狭窄血管解释,故入院首先考虑"急性脑梗死"诊断,但临床症状呈"复发-缓解"特点,后经头部MR、磁共振波谱(MRS)分析及基因检查,诊断为MELAS。给予营养神经、保护线粒体、抗癫痫治疗后,病情缓解。MELAS在遗传学和临床表现上具有广泛的异质性,对于中年起病,存在多个动脉粥样硬化危险因素的患者,如出现卒中样表现,应动态观察临床症状、头部MRI演变特点,结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检查等结果综合分析,警惕线粒体脑肌病的可能,以及早确诊。
关键词
线粒体
脑肌病
梗塞
大脑中动脉
线粒体
脑肌病伴乳酸
中毒
和卒中样发作
Keywords
Mitochondrial encephalomyopathies
Infarction,middle cerebral artery
Mitochondrial encephalomyopathy
lactic acidosis
with stroke-like episodes
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征
被引量：
6
2
作者
候越
赵旭彤
谢志颖
袁云
王朝霞
机构
北京大学第一医院神经内科
出处
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期851-855,共5页
文摘
目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作/肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维/Leigh(mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes/MERRF/Leigh,MELAS/MERRF/Leigh)重叠综合征。方法:随访观察1例线粒体病患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)、高通量测序及Sanger测序对其线粒体基因进行分析。结果:患者男性,25岁,6岁后出现运动耐力差;10岁时因偏侧视野缺损行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示枕叶卒中样病灶,磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy,MRS)示病灶内乳酸峰升高;后患者认知功能逐渐减退;12岁出现行走不稳、意向性震颤,以及四肢肌阵挛发作;21岁因意识障碍入院,多次行头颅MRI示双侧壳核后部、丘脑及中脑对称性异常信号且范围逐渐扩大,并出现额叶多发卒中样病灶,经改善代谢、抗癫痫和物理康复治疗后症状逐渐好转;24岁时复查MRI示双侧基底节及丘脑异常信号范围缩小,中脑病灶消退。肌肉病理活检可见破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF)。PCR-PFLP检测患者血液DNA发现存在m.8344A>G突变,二代测序显示其突变比例为90%,且未发现其他线粒体DNA位点致病突变。患者母亲的血液亦存在低比例m.8344A>G突变。结论:报道了m.8344A>G可导致MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征,该例患者扩展了m.8344A>G的表型谱。
关键词
mtDNA
8344
A>G
线粒体
重叠综合征
线粒体
脑肌病伴乳酸酸
中毒
和卒中样发作
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维
LEIGH综合征
Keywords
MtDNA 8344 A>G
Mitochondrial overlap syndrome
Mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes(MELAS)
myoclonus epilepsy with ragged-red fibers(MERRF)
Leigh syndrome
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
米酵菌酸对小鼠肝和心肌细胞毒性作用的超微结构研究
被引量：
9
3
作者
吴洪娟
王尊哲
郭文君
李锋杰
机构
潍坊医学院形态学实验室
潍坊医学院病理学教研室
出处
《电子显微学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第4期369-372,共4页
文摘
目的 :观察米酵菌酸对小鼠肝、心肌细胞毒性作用的超微结构改变 ,探讨米酵菌酸中毒的机理。方法 :小鼠腹腔注射不同剂量的米酵菌酸 ,2h后取其肝和心肌组织 ,通过电镜观察其细胞超微结构的改变。结果 :电镜下可见肝细胞和心肌细胞的线粒体肿胀 ,内嵴断裂、模糊或消失 ,基质局部或全部空亮 ,呈囊泡样变 ,偶见其中含髓样小体。上述线粒体内嵴和膜结构的病变随米酵菌酸剂量的增加而加重。结论 :米酵菌酸对小鼠肝、心肌细胞毒性作用以线粒体的损伤较为突出 ,因此我们认为 ,线粒体内膜的破坏造成线粒体的功能障碍 ,影响细胞呼吸 。
关键词
毒性作用
米酵菌酸
肝细胞
心肌细胞
中毒线粒体
超微结构
线粒体
中毒
机理
椰毒假单孢菌
Keywords
bongkrekic acid
hepatocyte
cardiomyocyte
intoxication
ultrastructure
mitochondria
分类号
R99 [医药卫生—毒理学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中年起病并存在多发脑血管狭窄的线粒体脑肌病一例
王族
王媛
宋海庆
《中国脑血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征
候越
赵旭彤
谢志颖
袁云
王朝霞
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020
6
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
米酵菌酸对小鼠肝和心肌细胞毒性作用的超微结构研究
吴洪娟
王尊哲
郭文君
李锋杰
《电子显微学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002
9
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职称材料
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