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中性脂肪沉积症伴肌病患者的外周血细胞形态特点并文献复习
1
作者
邢莹
普程伟
+1 位作者
尚柯
屈晨雪
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2022年第24期3065-3069,共5页
背景中性脂肪沉积症伴肌病(NLSDM)起病隐匿、症状缺乏特异性,由于患者临床表现不同,可能就诊于神经科、心血管疾病科等多个科室,容易导致漏诊和误诊。其明确诊断有赖于基因检测,但多数患者由于不能及时明确诊断而延误治疗。此类患者外...
背景中性脂肪沉积症伴肌病(NLSDM)起病隐匿、症状缺乏特异性,由于患者临床表现不同,可能就诊于神经科、心血管疾病科等多个科室,容易导致漏诊和误诊。其明确诊断有赖于基因检测,但多数患者由于不能及时明确诊断而延误治疗。此类患者外周血白细胞具有典型的形态学特征,可提示临床医生及时完善基因检测以明确诊断。目的探讨NLSDM患者的外周血细胞形态特点。方法选取2021年6—8月北京大学第一医院收治的3例NLSDM患者为研究对象,收集患者外周血并制备血涂片,分别采用瑞-姬氏染色、中性粒细胞碱性磷酸酶染色(NAP)、髓过氧化物酶染色(MPO)和糖原染色(PAS)观察血细胞形态特点。结果瑞-姬氏染色:中性粒细胞、嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞及单核细胞胞质中均可见数个大小不一的圆形空泡。NAP染色:NLSDM患者的中性粒细胞胞质中呈阴性反应,与正常人和感染患者差异明显,感染患者阳性率和积分值均明显增高;MPO染色:NLSDM患者的中性粒细胞胞质中呈阳性反应,与正常人的中性粒细胞阳性程度接近,但弱于感染患者(阳性颗粒粗大并覆盖在细胞核上,导致细胞核结构不清);PAS:NLSDM患者、正常人及感染患者的中性粒细胞阳性反应程度均未见明显差异。结论NLSDM患者外周血多种白细胞胞质中均可见大小不等的空泡,而中性粒细胞空泡与感染时的中毒性改变不同,通过NAP可对其初步鉴别,这种形态学异常是NLSDM的特征性改变。
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关键词
脂质贮积
病
中性脂肪沉积症伴肌病
中性
粒细胞中毒性改变
中性
粒细胞碱性磷酸酶染色
在线阅读
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职称材料
未见Jordan现象的单纯肌病型中性脂肪沉积症1例报告
被引量：
2
2
作者
胡裕洁
杨国帅
+3 位作者
张艳君
王淑玲
云天
孙荣道
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期926-928,共3页
1病例资料患者女,28岁,因四肢进行性无力伴头晕3年,于2017年3月29日收入我院神经内科。患者3年前劳累后出现四肢酸痛无力,行走上坡困难,休息后症状缓解,但仍感四肢肌肉疼痛,活动及行走不如以前,四肢无力症状逐渐加重。现双上肢上举费力...
1病例资料患者女,28岁,因四肢进行性无力伴头晕3年,于2017年3月29日收入我院神经内科。患者3年前劳累后出现四肢酸痛无力,行走上坡困难,休息后症状缓解,但仍感四肢肌肉疼痛,活动及行走不如以前,四肢无力症状逐渐加重。现双上肢上举费力、握物不紧,以右上肢为更明显,已不能梳头,双下肢爬坡、上楼、臀位起立费力,伴有颈背部酸痛。既往无特殊病史,患者有1位兄长,二十几岁时感冒后出现四肢酸痛、肌无力,症状逐渐加重,现肢体无力明显,已不能上坡,不能从事日常体力活动,四肢肌肉明显萎缩。
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关键词
脂质
沉积
性
肌
病
单纯
肌
病
型
中性
脂肪
沉积
症
Jordan现象
基因检测
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职称材料
题名
中性脂肪沉积症伴肌病患者的外周血细胞形态特点并文献复习
1
作者
邢莹
普程伟
尚柯
屈晨雪
机构
北京大学第一医院检验科
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2022年第24期3065-3069,共5页
文摘
背景中性脂肪沉积症伴肌病(NLSDM)起病隐匿、症状缺乏特异性,由于患者临床表现不同,可能就诊于神经科、心血管疾病科等多个科室,容易导致漏诊和误诊。其明确诊断有赖于基因检测,但多数患者由于不能及时明确诊断而延误治疗。此类患者外周血白细胞具有典型的形态学特征,可提示临床医生及时完善基因检测以明确诊断。目的探讨NLSDM患者的外周血细胞形态特点。方法选取2021年6—8月北京大学第一医院收治的3例NLSDM患者为研究对象,收集患者外周血并制备血涂片,分别采用瑞-姬氏染色、中性粒细胞碱性磷酸酶染色(NAP)、髓过氧化物酶染色(MPO)和糖原染色(PAS)观察血细胞形态特点。结果瑞-姬氏染色:中性粒细胞、嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞及单核细胞胞质中均可见数个大小不一的圆形空泡。NAP染色:NLSDM患者的中性粒细胞胞质中呈阴性反应,与正常人和感染患者差异明显,感染患者阳性率和积分值均明显增高;MPO染色:NLSDM患者的中性粒细胞胞质中呈阳性反应,与正常人的中性粒细胞阳性程度接近,但弱于感染患者(阳性颗粒粗大并覆盖在细胞核上,导致细胞核结构不清);PAS:NLSDM患者、正常人及感染患者的中性粒细胞阳性反应程度均未见明显差异。结论NLSDM患者外周血多种白细胞胞质中均可见大小不等的空泡,而中性粒细胞空泡与感染时的中毒性改变不同,通过NAP可对其初步鉴别,这种形态学异常是NLSDM的特征性改变。
关键词
脂质贮积
病
中性脂肪沉积症伴肌病
中性
粒细胞中毒性改变
中性
粒细胞碱性磷酸酶染色
Keywords
Lipidoses
Neutral lipid storage disease with myopathy
Toxic changes of neutrophils
Neutrophil alkaline phosphatase staining
分类号
R589.2 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
未见Jordan现象的单纯肌病型中性脂肪沉积症1例报告
被引量：
2
2
作者
胡裕洁
杨国帅
张艳君
王淑玲
云天
孙荣道
机构
中南大学湘雅医学院附属海口医院神经内科
出处
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期926-928,共3页
文摘
1病例资料患者女,28岁,因四肢进行性无力伴头晕3年,于2017年3月29日收入我院神经内科。患者3年前劳累后出现四肢酸痛无力,行走上坡困难,休息后症状缓解,但仍感四肢肌肉疼痛,活动及行走不如以前,四肢无力症状逐渐加重。现双上肢上举费力、握物不紧,以右上肢为更明显,已不能梳头,双下肢爬坡、上楼、臀位起立费力,伴有颈背部酸痛。既往无特殊病史,患者有1位兄长,二十几岁时感冒后出现四肢酸痛、肌无力,症状逐渐加重,现肢体无力明显,已不能上坡,不能从事日常体力活动,四肢肌肉明显萎缩。
关键词
脂质
沉积
性
肌
病
单纯
肌
病
型
中性
脂肪
沉积
症
Jordan现象
基因检测
Keywords
lipid storage myopathy
neutral lipid storage disease with myopathy
Jordan phenomenon
genetic testing
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中性脂肪沉积症伴肌病患者的外周血细胞形态特点并文献复习
邢莹
普程伟
尚柯
屈晨雪
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2022
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
未见Jordan现象的单纯肌病型中性脂肪沉积症1例报告
胡裕洁
杨国帅
张艳君
王淑玲
云天
孙荣道
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
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