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X连锁慢性肉芽肿病12例临床分析
被引量：
26
1
作者
李淑娟
蒋利萍
+7 位作者
刘玮
赵耀
王墨
唐雪梅
朱朝敏
李欣
赵晓东
杨锡强
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期46-50,共5页
目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年...
目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年龄2岁。12例患儿均有反复肺炎,结核感染7例,淋巴结炎6例,反复腹泻6例,溃疡性口腔炎5例,肛周脓肿3例。均有生长发育延迟。血清IgG、IgA及IgM均升高9例。四唑氮蓝试验(NBT)和中性粒细胞氧化功能均显著下降。6例(50%)患儿死亡。大多患儿影像学检查提示有肺部、肝内肉芽肿形成;3例患儿有家族史。结论 X-CGD起病早,诊断较晚,病死率高;以肺部感染为主要表现,结核感染率高。中性粒细胞呼吸暴发试验有助于X-CGD临床诊断,CYBB基因序列分析可提高诊断准确性。
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关键词
X-连锁慢性肉芽肿病
感染
中性粒细胞氧化功能
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题名
X连锁慢性肉芽肿病12例临床分析
被引量：
26
1
作者
李淑娟
蒋利萍
刘玮
赵耀
王墨
唐雪梅
朱朝敏
李欣
赵晓东
杨锡强
机构
重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室儿童发育疾病研究省部共建教育部重点实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期46-50,共5页
文摘
目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年龄2岁。12例患儿均有反复肺炎,结核感染7例,淋巴结炎6例,反复腹泻6例,溃疡性口腔炎5例,肛周脓肿3例。均有生长发育延迟。血清IgG、IgA及IgM均升高9例。四唑氮蓝试验(NBT)和中性粒细胞氧化功能均显著下降。6例(50%)患儿死亡。大多患儿影像学检查提示有肺部、肝内肉芽肿形成;3例患儿有家族史。结论 X-CGD起病早,诊断较晚,病死率高;以肺部感染为主要表现,结核感染率高。中性粒细胞呼吸暴发试验有助于X-CGD临床诊断,CYBB基因序列分析可提高诊断准确性。
关键词
X-连锁慢性肉芽肿病
感染
中性粒细胞氧化功能
Keywords
X-linked chronic granulomatous disease
infection
neutrophil oxidative function
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
X连锁慢性肉芽肿病12例临床分析
李淑娟
蒋利萍
刘玮
赵耀
王墨
唐雪梅
朱朝敏
李欣
赵晓东
杨锡强
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
26
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