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中央轴空病2例及文献复习被引量：5: 1; 作者朱海青沈静 +4 位作者乐美兆梁为俭张巧泉周金宝陈诒《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2001年第6期494-496,共3页; 目的 :探讨中央轴空病的病理特点。方法 :通过HE、特殊染色及透射电镜的方法 ,观察 2例中央轴空病患者的肌肉活检标本 ,并复习文献。结果 :HE染色肌纤维中央有圆型深红色区 ,NADH TR染色见肌纤维中央有圆型无着色的轴空区 (尤其在Ⅰ型纤... 展开更多; 关键词先天性肌病中央轴空病罕见病常染色体显性遗传病; 在线阅读下载PDF 职称材料

中央轴空病患者畸形矫正术中的恶性高热风险被引量：5: 2; 作者吴士文马维娅 +1 位作者于生元沈定国《中国康复理论与实践》 CSCD 2006年第5期427-428,共2页; 目的探讨中央轴空病患者骨、关节畸形的发生情况,以及在畸形矫正术中的恶性高热风险。方法回顾分析28例中央轴空病患者临床及肌纤维钙离子致钙离子释放试验资料。结果22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状;21例伴有骨和/或关节畸形,... 展开更多; 关键词中央轴空病恶性高热畸形矫正; 在线阅读下载PDF 职称材料

2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析被引量：2: 3; 作者林珉婷陈海珠 +4 位作者林晓丹何君洁许国荣王柠王志强《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期513-519,共7页; 目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离... 展开更多; 关键词中央轴空病斯里兰卡肉桂碱受体1 肌肉磁共振肌肉病理靶向捕获二代测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

中央轴空病的康复治疗:1例报告被引量：1: 4; 作者郑光新李小六 +2 位作者郑丽君梁娟刘红《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期56-60,共5页; 目的:探讨中央轴空病的康复治疗效果。方法:对1例9岁中央轴空病患儿进行康复治疗4个月,比较治疗前后的肌力、平衡功能、步态分析和残疾儿童综合运动功能评定的变化,2年后随访。结果:治疗后双下肢挛缩得以改善,步态分析各参数基本恢复正... 展开更多; 关键词中央轴空病康复治疗步态分析肌纤维; 在线阅读下载PDF 职称材料

中央轴空病被引量：2: 5; 作者马耘田陈颖贤刘焯霖《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第2期99-100,共2页; 中央轴空病是以肌肉活检病理检查肌细胞中央线粒体酶染色及糖元染色减弱或消失,出现轴空现象为特征而命名的一种先天性肌病。Shy和Magee 1956年首次报导一家三代五个成员,新生儿期发现软弱无力、运动发育迟缓,近端对称性双下肢无力,进... 展开更多; 关键词先天性肌病中央轴空病病理; 在线阅读下载PDF 职称材料

二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告被引量：4: 6; 作者刘婕刘丽 +1 位作者贺影忠王纪文《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期541-544,共4页; 目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关... 展开更多; 关键词中央轴空病二代测序 RYR1基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中央轴空病2例及文献复习被引量：5: 1; 作者朱海青沈静乐美兆梁为俭张巧泉周金宝陈诒; 机构南京医科大学脑科医院病理科解放军; 出处《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2001年第6期494-496,共3页; 文摘目的 :探讨中央轴空病的病理特点。方法 :通过HE、特殊染色及透射电镜的方法 ,观察 2例中央轴空病患者的肌肉活检标本 ,并复习文献。结果 :HE染色肌纤维中央有圆型深红色区 ,NADH TR染色见肌纤维中央有圆型无着色的轴空区 (尤其在Ⅰ型纤维 ) ,该区PAS染色不着色 ,MGT染色呈紫色 ,电镜观察显示 :轴空区肌节结构消失 ,肌丝排列紊乱 ,Z线物质呈水纹状 ,肌原纤维间未见线粒体、肌管、糖原和脂滴结构。结论 :中央轴空病的确诊主要依靠肌活检病理诊断 ,组织化学、酶组织化学染色及电镜观察对该病确诊有重要意义。; 关键词先天性肌病中央轴空病罕见病常染色体显性遗传病; Keywords congenital myopathy central core disease; 分类号 R685 [医药卫生—骨科学] R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中央轴空病患者畸形矫正术中的恶性高热风险被引量：5: 2; 作者吴士文马维娅于生元沈定国; 机构武警总医院神经内科解放军总医院神经内科; 出处《中国康复理论与实践》 CSCD 2006年第5期427-428,共2页; 文摘目的探讨中央轴空病患者骨、关节畸形的发生情况,以及在畸形矫正术中的恶性高热风险。方法回顾分析28例中央轴空病患者临床及肌纤维钙离子致钙离子释放试验资料。结果22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状;21例伴有骨和/或关节畸形,其中伴关节挛缩11例,关节脱位9例,脊椎侧凸12例,脊椎前弯5例,胸廓畸形1例。10例患者有畸形矫正的手术史,6例在手术麻醉中发生恶性高热或可疑恶性高热发作。8例患者经钙离子致钙离子释放试验检查诊断为恶性高热易患者。结论骨、关节畸形在中央轴空病中很常见,在畸形矫正术中有很高的恶性高热发病率。; 关键词中央轴空病恶性高热畸形矫正; Keywords central core disease malignant hyperthermia orthopedics; 分类号 R746.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析被引量：2: 3; 作者林珉婷陈海珠林晓丹何君洁许国荣王柠王志强; 机构福建医科大学附属第一医院神经内科福建省神经分子重点实验室; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期513-519,共7页; 基金国家自然科学基金资助项目(编号:81671237) 国家自然科学基金资助项目(编号:U1505222) +1 种基金福建省自然科学基金资助项目(编号:2017J01196); 文摘目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离分析。结果 2例分别为常染色体隐性(autosomal recessive,AR)和显性(autosomal dominant,AD)患者,表现儿童早期起病,四肢近端无力伴萎缩,面肌受累;双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润,股直肌回避;病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构,AR型存在偏心轴空;发现斯里兰卡肉桂碱受体1(Ryanodine receptor 1,RYR1)基因的3个错义突变,其中一个未报道。结论本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式,在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同,可能与RYR1基因的不同突变形式相关,靶向二代测序可以提高确诊率。; 关键词中央轴空病斯里兰卡肉桂碱受体1 肌肉磁共振肌肉病理靶向捕获二代测序; Keywords Central core disease Ryanodine receptor 1 Muscle MRI Muscle pathological Targeted next generation sequencing; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中央轴空病的康复治疗:1例报告被引量：1: 4; 作者郑光新李小六郑丽君梁娟刘红; 机构解放军总参谋部总院(解放军第上海瑞金医院集团闵行医院康复科浙江宁波市残疾人康复中心上海交通大学附属第六医院康复医学科; 出处《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期56-60,共5页; 文摘目的:探讨中央轴空病的康复治疗效果。方法:对1例9岁中央轴空病患儿进行康复治疗4个月,比较治疗前后的肌力、平衡功能、步态分析和残疾儿童综合运动功能评定的变化,2年后随访。结果:治疗后双下肢挛缩得以改善,步态分析各参数基本恢复正常,双下肢关键肌的肌力提高11.5%—18.5%,Berg平衡功能评分提高22.5%,残疾儿童综合功能评分提高42%。随访时前述指标仍在继续提高,分别较治疗前肌力提高19.0%—33.3%,Berg平衡功能评分提高40.0%,残疾儿童综合功能评分提高52.0%,患儿运动功能基本恢复正常。结论:对中央轴空病患儿早期进行康复干预,能最大限度地促进儿童运动系统的正常发育,规避因骨关节系统发育畸形可能手术导致恶性高热的风险。; 关键词中央轴空病康复治疗步态分析肌纤维; Keywords central core disease rehabilitation treatment gait analysis muscle fiber; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学] R493 [医药卫生—康复医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中央轴空病被引量：2: 5; 作者马耘田陈颖贤刘焯霖; 机构中山医科大学附属第一医院神经病学研究室; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第2期99-100,共2页; 文摘中央轴空病是以肌肉活检病理检查肌细胞中央线粒体酶染色及糖元染色减弱或消失,出现轴空现象为特征而命名的一种先天性肌病。Shy和Magee 1956年首次报导一家三代五个成员,新生儿期发现软弱无力、运动发育迟缓,近端对称性双下肢无力,进展缓慢,肌活检后大多肌纤维中有十分显著的轴空,其染色一致。并在1958年开始应用术语“中央轴空病”。自始以来,国外文献已有为数不少的病例记载,尚未有国内病例发表,现将经病理检查证实的一例报导如下。临床资料男,7岁,印尼籍华人,于1989年5月6日来我院就诊。患孩为足月顺产,出生时正常,13个月时学步但比较缓慢。; 关键词先天性肌病中央轴空病病理; 分类号 R746.902 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告被引量：4: 6; 作者刘婕刘丽贺影忠王纪文; 机构上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期541-544,共4页; 文摘目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位。体格检查显示脊柱侧弯,不同程度近端肌张力及肌力减低、肌容积缩小,腱反射减弱,病理征阴性。肌酸激酶轻度升高,肌电图未见异常。应用二代测序法检测发现患儿RYR1基因存在新生的错义变异c.14582G>A,p.Arg 4861His(杂合),经Alamut功能软件预测此位点变异可能会影响蛋白结构与功能,与中央轴空病高度相关。结论国内首次报道RYR1基因变异位点c.14582G>A,p.Arg4861His。临床高度怀疑中央轴空病时可选择二代测序法确诊。; 关键词中央轴空病二代测序 RYR1基因; Keywords central core disease two generation sequencing RYR1 gene; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	中央轴空病2例及文献复习	朱海青沈静乐美兆梁为俭张巧泉周金宝陈诒	《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD	2001	5	在线阅读下载PDF 职称材料
2	中央轴空病患者畸形矫正术中的恶性高热风险	吴士文马维娅于生元沈定国	《中国康复理论与实践》 CSCD	2006	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析	林珉婷陈海珠林晓丹何君洁许国荣王柠王志强	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	中央轴空病的康复治疗:1例报告	郑光新李小六郑丽君梁娟刘红	《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	中央轴空病	马耘田陈颖贤刘焯霖	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	1991	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告	刘婕刘丽贺影忠王纪文	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料