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中国北方汉族骨髓供者HLA-B*15组基因多态性的PCR-SBT分型研究 被引量:7
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作者 齐珺 刘孟黎 +2 位作者 张艳 刘晟 沈春梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第2期429-434,共6页
为了研究中国北方汉族骨髓供者HLA-B*15等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供体选择的影响,从中华骨髓库陕西分库内随机抽取815名已知低分辨分型结果中国北方汉族骨髓供者,采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对其中206例... 为了研究中国北方汉族骨髓供者HLA-B*15等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供体选择的影响,从中华骨髓库陕西分库内随机抽取815名已知低分辨分型结果中国北方汉族骨髓供者,采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对其中206例HLA-B*15阳性样本和另外附加17例样本进行HLA-B位点DNA测序分析,并应用同源模建分子模拟技术对所有结果模拟出三维结构,用计算机软件Swiss-PdbViewer比较模拟结构间的差异大小。结果表明:随机抽取的815例样本HLA-A、B、DRB1基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,HLA-B*15基因频率为0.1379,总共检出16种HLA-B*15等位基因,分属7种血清学特异性,以B*1501、B*1511、B*1502和B*1518为主,频率分别为0.0485、0.0215、0.0178和0.0160,累计频率构成比占全部B*15的75.11%,其余12种B*15等位基因频率均<0.0100。19例HLA-B*15,-测序分析表明,其中10例中低分辨水平上的纯合子中仅4例为真正意义上的B*15xx,-纯合子,且均由各自优势基因构成。三维结构模拟分析发现同一血清型中既存在结构差异微小的等位基因,如B*1501、1505、1507、1525、1527、1532(RMSD≤0.02nm),也存在差异较大的等位基因,如B*1502、1511、1521之间以及B*1503、1546之间(RMSD均为0.29nm),而一些分属不同血清型的等位基因之间结构却近似(RMSD值≤0.02nm)。结论:本研究应用PCR-SBT,首次取得了中国北方汉族样本量最大的高分辨水平HLA-B*15基因多态性分布特征,这将有助于临床患者寻找合适供者,并为移植免疫及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据,且对于临床选择最适供者,像HLA-B*15这样血清学特异性及基因亚型高度多态性的家族进行准确的高分辨分型是必要的。 展开更多
关键词 HLA—B*15基因 中国北方汉族 骨髓供者 PCR—SBT 基因频率 基因多态性 HLA分子三维结构模拟
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中国北方汉族人群肌红蛋白基因第2外显子多态性的研究
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作者 吴剑 胡扬 包大鹏 《首都体育学院学报》 北大核心 2009年第3期346-348,共3页
用PCR-RFLP的方法研究了中国北方汉族人群肌红蛋白基因第2外显子的单核苷酸多态位点(A79G)和(T109C)的分布频率。结果显示,基因型频率为:A-T/A-T=0.52,A-T/G-C=0.41,G-C/G-C=0.07;等位基因频率为:A-T=0.72,G-C=0.28,经卡方检验符合Hardy... 用PCR-RFLP的方法研究了中国北方汉族人群肌红蛋白基因第2外显子的单核苷酸多态位点(A79G)和(T109C)的分布频率。结果显示,基因型频率为:A-T/A-T=0.52,A-T/G-C=0.41,G-C/G-C=0.07;等位基因频率为:A-T=0.72,G-C=0.28,经卡方检验符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。与中国西藏藏族人群79A等位基因分布频率进行比较,结果表明,中国北方汉族人群的79A等位基因频率为0.72,显著高于西藏藏族人群(0.51,P<0.01)。提示:79A等位基因分布频率可能能反映不同人群对低氧环境的适应能力。 展开更多
关键词 肌红蛋白 基因多态 中国北方汉族人群 西藏藏族人群 PCR-RFLP
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溶质载体家族及Kruppel样因子12相关基因多态性可影响中国慢性丙型肝炎患者干扰素/利巴韦林联合治疗预后及治疗引起的血细胞减少症 被引量:1
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作者 梅儒齐 《临床肝胆病杂志》 CAS 2016年第4期618-618,共1页
【据《J Gastroenterol Hepatol》2016年1月报道】题:溶质载体家族及Kruppel样因子12相关基因多态性可影响中国慢性丙型肝炎患者干扰素/利巴韦林联合治疗预后及治疗引起的血细胞减少症(作者Mei R等)溶质载体参与养分吸收、离子转运... 【据《J Gastroenterol Hepatol》2016年1月报道】题:溶质载体家族及Kruppel样因子12相关基因多态性可影响中国慢性丙型肝炎患者干扰素/利巴韦林联合治疗预后及治疗引起的血细胞减少症(作者Mei R等)溶质载体参与养分吸收、离子转运及废物排出。据文献报道在超过400种溶质载体家族基因中,有约1/3与人类疾病密切相关,但其中与肝脏疾病的关系尚未被透彻研究。而Kruppel样因子12则被发现可影响血红蛋白的b链结构。因此,来自吉林大学第一医院肝病科的梅儒齐等做了相关研究,致力于探索溶质载体家族相关基因多态性及Kruppel样因子12基因多态性与中国北方汉族人群丙型肝炎自发清除、 展开更多
关键词 慢性丙型肝炎 Kruppel 血细胞减少症 基因多态性 离子转运 人类疾病 肝脏疾病 中国北方汉族 链结构 文献报道
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寻常型银屑病血清瘦素水平与HLA等位基因相关性研究 被引量:1
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作者 王岩 赵玉铭 +4 位作者 肖毅 李远宏 王珺 宋芳吉 陈洪铎 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期756-759,共4页
目的:研究中国北方汉族人寻常型银屑病(PV)患者血清瘦素(leptin)水平与HLA等位基因的关联性。方法:采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对91例PV患者和102例健康人进行HLA-A、B、Cw、DRB1及DQB1分型,放射免疫分析(RIA)技术测... 目的:研究中国北方汉族人寻常型银屑病(PV)患者血清瘦素(leptin)水平与HLA等位基因的关联性。方法:采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对91例PV患者和102例健康人进行HLA-A、B、Cw、DRB1及DQB1分型,放射免疫分析(RIA)技术测定其血清瘦素水平。结果:(1)PV患者血清瘦素水平(7.63±4.44 ng/ml)较正常对照(5.03±2.72 ng/ml)显著增高(P<0.001);男性及女性PV患者血清瘦素水平分别较男性及女性正常对照显著增高(P=0.004,P<0.001)。(2)北方汉族人PV与HLA-A*010x(Pc=0.039 4)、A*300x(Pc=0.012 9)、B*570x(Pc=0.013 7)、Cw*0602(Pc=0.000 9)、Cw*060x(除外Cw*0602)(Pc<1×10-4)、DRB1*0701/0702(Pc=0.001 2)及DQB1*0201(Pc=0.005 6)等位基因呈正相关,与Cw*040x(Pc=0.018 8)呈负相关。(3)携带HLA-DRB1*15及DRB1*0701/0702等位基因的男性PV患者和携带HLA-A*010x、A*24、Cw*040x、DRB1*15、DQB1*0301等位基因的女性患者的血清瘦素水平均显著增高(P<0.05)。结论:(1)HLA-A*010x、A*300x、B*570x、Cw*0602、Cw*060x(除外Cw*0602)、DRB1*0701/0702及DQB1*0201等位基因可能是北方汉族人PV的易感基因或与易感基因相连锁,HLA-Cw*040x可能是预防PV发病的“保护因子”。(2)PV患者血清瘦素水平显著增高,并与HLA等位基因相关联,提示HLA等位基因和瘦素参与PV发病过程。 展开更多
关键词 寻常型银屑病 中国北方汉族 HLA 血清瘦素水平
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