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东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨
1
作者
陈建
罗比
+3 位作者
漆著
霍沛丹
张权生
汪红
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2010年第3期675-678,共4页
本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(——SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭...
本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(——SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(HbCS)点突变的筛查。结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(——SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(——SEA/αCSα)家系。结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为——SEA/αCSα的Hb H病。
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关键词
Α地中海贫血
血红蛋白H病
东南亚缺失型
α地中海贫血
血红蛋白CS
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职称材料
东南亚缺失型α地中海贫血的临床血液学分析
被引量：
2
2
作者
黄
郭柳薇
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第8期504-505,共2页
目的:探讨东南亚缺失型α地中海贫血的临床血液学分析。方法:对经分子生物学技术确诊的80例东南亚缺失型α地中海贫血患者和88例对照者同时进行MCV、红细胞脆性试验和Hb电泳测定,并对结果作相关统计学分析。结果:在αα/--SEA组中MCV与...
目的:探讨东南亚缺失型α地中海贫血的临床血液学分析。方法:对经分子生物学技术确诊的80例东南亚缺失型α地中海贫血患者和88例对照者同时进行MCV、红细胞脆性试验和Hb电泳测定,并对结果作相关统计学分析。结果:在αα/--SEA组中MCV与红细胞脆性测定值和对照组比较,差异有高度统计学意义(P<0.001)。HbA2测定值和对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。αα/--SEA组MCV和红细胞脆性试验检出率与正常对照组比较,差异有高度统计学意义(P<0.001),HbA2检出率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。MCV灵敏度100%,特异度92.05%,准确度95.83%,阳性预测值91.95%,阴性预测值100%;红细胞脆性试验灵敏度82.5%,特异度98.86%,准确度91.07%,阳性预测值98.51%,阴性预测值86.14%;HbA2灵敏度6.25%,特异度93.18%,准确度51.78%,阳性预测值90.91%,阴性预测值52.23%。结论:MCV和红细胞脆性试验可有效地检出αα/--SEA地中海贫血患者。但HbA2对东南亚缺失型αα/--SEA不能进行有效诊断,因此单纯检测Hb电泳会造成漏检。
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关键词
东南亚缺失型
α地中海贫血
MCV
红细胞脆性试验
HBA2
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职称材料
东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断
被引量：
5
3
作者
李哲涛
李伍高
+5 位作者
唐永梅
秦祖兴
严提珍
范莉
徐丽湘
蔡稔
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2017年第12期2006-2008,共3页
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对...
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对携带东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:单个淋巴细胞扩增成功率为93.39%(113/121),等位基因脱扣率为8.85%(10/113)。24对夫妇进行24个周期PGD,共检测202个胚胎,获得202份囊胚期滋养外胚层细胞,其中检测成功为188个,扩增成功率为93.07%(188/202)。经毛细管电泳分析,共诊断出35个正常胚胎,102个杂合子胚胎,51个重型地贫胚胎。移植了20个胚胎,12例获得临床妊娠。妊娠的12例孕妇中,孕18周进行羊水穿刺产前诊断4例,其中3例检测结果与PGD实验结果一致,1例发生等位基因脱扣;流产2例,1例孕7周流产,流产物检测结果与PGD结果一致,1例孕11周流产,流产物未送检。结论:应用荧光PCR结合毛细管电泳技术可对携带东南亚缺失型α地贫的夫妇进行植入前遗传学诊断。
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关键词
东南亚缺失型
Α地中海贫血
毛细管电泳
植入前诊断
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职称材料
题名
东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨
1
作者
陈建
罗比
漆著
霍沛丹
张权生
汪红
机构
成都中医药大学基础医学院生化教研室
成都中医药大学附属第二医院
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2010年第3期675-678,共4页
文摘
本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(——SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(HbCS)点突变的筛查。结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(——SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(——SEA/αCSα)家系。结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为——SEA/αCSα的Hb H病。
关键词
Α地中海贫血
血红蛋白H病
东南亚缺失型
α地中海贫血
血红蛋白CS
Keywords
α-thalassemia
hemoglobin H disease
South-East Asian thalassemia
hemoglobin CS
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
东南亚缺失型α地中海贫血的临床血液学分析
被引量：
2
2
作者
黄
郭柳薇
机构
广西医科大学第七附属医院
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第8期504-505,共2页
文摘
目的:探讨东南亚缺失型α地中海贫血的临床血液学分析。方法:对经分子生物学技术确诊的80例东南亚缺失型α地中海贫血患者和88例对照者同时进行MCV、红细胞脆性试验和Hb电泳测定,并对结果作相关统计学分析。结果:在αα/--SEA组中MCV与红细胞脆性测定值和对照组比较,差异有高度统计学意义(P<0.001)。HbA2测定值和对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。αα/--SEA组MCV和红细胞脆性试验检出率与正常对照组比较,差异有高度统计学意义(P<0.001),HbA2检出率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。MCV灵敏度100%,特异度92.05%,准确度95.83%,阳性预测值91.95%,阴性预测值100%;红细胞脆性试验灵敏度82.5%,特异度98.86%,准确度91.07%,阳性预测值98.51%,阴性预测值86.14%;HbA2灵敏度6.25%,特异度93.18%,准确度51.78%,阳性预测值90.91%,阴性预测值52.23%。结论:MCV和红细胞脆性试验可有效地检出αα/--SEA地中海贫血患者。但HbA2对东南亚缺失型αα/--SEA不能进行有效诊断,因此单纯检测Hb电泳会造成漏检。
关键词
东南亚缺失型
α地中海贫血
MCV
红细胞脆性试验
HBA2
分类号
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断
被引量：
5
3
作者
李哲涛
李伍高
唐永梅
秦祖兴
严提珍
范莉
徐丽湘
蔡稔
机构
广西柳州市妇幼保健院优生遗传科
广西柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室
广西柳州市妇幼保健院生殖助孕中心
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2017年第12期2006-2008,共3页
基金
国家自然科学资助项目(编号:81360091)
广西柳州市科学研究与技术开发计划项目资助(编号:2014G020404)
文摘
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对携带东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:单个淋巴细胞扩增成功率为93.39%(113/121),等位基因脱扣率为8.85%(10/113)。24对夫妇进行24个周期PGD,共检测202个胚胎,获得202份囊胚期滋养外胚层细胞,其中检测成功为188个,扩增成功率为93.07%(188/202)。经毛细管电泳分析,共诊断出35个正常胚胎,102个杂合子胚胎,51个重型地贫胚胎。移植了20个胚胎,12例获得临床妊娠。妊娠的12例孕妇中,孕18周进行羊水穿刺产前诊断4例,其中3例检测结果与PGD实验结果一致,1例发生等位基因脱扣;流产2例,1例孕7周流产,流产物检测结果与PGD结果一致,1例孕11周流产,流产物未送检。结论:应用荧光PCR结合毛细管电泳技术可对携带东南亚缺失型α地贫的夫妇进行植入前遗传学诊断。
关键词
东南亚缺失型
Α地中海贫血
毛细管电泳
植入前诊断
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨
陈建
罗比
漆著
霍沛丹
张权生
汪红
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2010
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
东南亚缺失型α地中海贫血的临床血液学分析
黄
郭柳薇
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断
李哲涛
李伍高
唐永梅
秦祖兴
严提珍
范莉
徐丽湘
蔡稔
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2017
5
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