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丙酮酸脱氢酶复合物缺陷与疾病被引量：11: 1; 作者张尧杨艳玲秦炯《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期956-958,965,共4页; 关键词丙酮酸脱氢酶复合物基因缺陷基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

丙酮酸脱氢酶复合物X蛋白的原核表达与血清学鉴定: 2; 作者舒翠莉赵军 +3 位作者雷历李靖高蓉程云《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期668-670,共3页; 目的获得丙酮酸脱氢酶复合物的X蛋白(Pro-X)的原核表达蛋白。方法采用RT-PCR技术从人淋巴细胞RNA中扩增出Pro-X的基因片段,克隆至pET28a(+)表达载体进行诱导表达,并对表达产物进行Western blot和ELISA鉴定。结果成功构建了表达载体pET28... 展开更多; 关键词丙酮酸脱氢酶复合物的X蛋白克隆表达酶联免疫吸附试验; 在线阅读下载PDF 职称材料

丙酮酸脱氢酶复合物缺陷Leigh综合征2例临床及PDHA1基因分析被引量：8: 3; 作者陆相朋张婧韬 +3 位作者梁瑞星牛冬鹤卢婷婷郑宏《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期218-222,共5页; 目的探讨PDHA1基因突变所致丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷Leigh综合征的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析2例因发育落后就诊,磁共振扫描提示Leigh综合征,并经生化代谢及基因检测确诊患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别于1岁1... 展开更多; 关键词线粒体病 LEIGH综合征 PDHA1基因丙酮酸脱氢酶复合物发育迟缓; 在线阅读下载PDF 职称材料

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1例被引量：2: 4; 作者郎继荣韩凝《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期303-305,共3页; 丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex,PDHc）是糖有氧氧化的限速酶,其不可逆的催化由糖酵解反应生成的丙酮酸为乙酰Co A,后乙酰Co A参与到三羧酸循环中氧化磷酸化产生能量。PDHc缺乏症是一种较罕见的遗传代谢性疾病,由... 展开更多; 关键词丙酮酸脱氢酶复合物基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1家系2例临床及遗传特点: 5; 作者刘嘉琪阮小芹 +1 位作者张刚李杨《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第6期886-892,共7页; 丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydroge-nase complex,PDHC)是一种分布于线粒体基质中的多酶复合体,通过催化丙酮酸的氧化脱羧反应生成乙酰辅酶A,有效连接糖酵解和三羧酸循环[1]。原核生物和真核生物的PDHC含有6种酶,丙酮酸脱羧酶(pyru... 展开更多; 关键词 PDHA1基因丙酮酸脱氢酶复合物发育迟缓高乳酸血症; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名丙酮酸脱氢酶复合物缺陷与疾病被引量：11: 1; 作者张尧杨艳玲秦炯; 机构北京大学第一医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期956-958,965,共4页; 关键词丙酮酸脱氢酶复合物基因缺陷基因突变; Keywords pyruvate dehydrogenase comptex gene defect gene mutation; 分类号 R589 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名丙酮酸脱氢酶复合物X蛋白的原核表达与血清学鉴定: 2; 作者舒翠莉赵军雷历李靖高蓉程云; 机构解放军; 出处《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期668-670,共3页; 基金国家自然科学基金资助项目(30300320)~~; 文摘目的获得丙酮酸脱氢酶复合物的X蛋白(Pro-X)的原核表达蛋白。方法采用RT-PCR技术从人淋巴细胞RNA中扩增出Pro-X的基因片段,克隆至pET28a(+)表达载体进行诱导表达,并对表达产物进行Western blot和ELISA鉴定。结果成功构建了表达载体pET28a(+)/Pro-X;表达产物能特异性的被原发性胆汁性肝硬化(primary bili-ary cirrhosis,PBC)患者血清中的抗线粒体抗体识别。结论获得Pro-X蛋白的原核高效表达,为利用原核表达的丙酮酸复合物对PBC患者进行血清学检测进一步奠定了基础。; 关键词丙酮酸脱氢酶复合物的X蛋白克隆表达酶联免疫吸附试验; Keywords X protein of dihydrolipoamide acetyltransferase compounds cloning and expression ELISA; 分类号 R394-33 [医药卫生—医学遗传学] R446.11 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名丙酮酸脱氢酶复合物缺陷Leigh综合征2例临床及PDHA1基因分析被引量：8: 3; 作者陆相朋张婧韬梁瑞星牛冬鹤卢婷婷郑宏; 机构河南中医药大学第一附属医院儿科河南中医药大学; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期218-222,共5页; 基金国家自然科学基金资助项目(No.81471097) 国家重点研发计划项目(No.2017YFC1001704); 文摘目的探讨PDHA1基因突变所致丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷Leigh综合征的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析2例因发育落后就诊,磁共振扫描提示Leigh综合征,并经生化代谢及基因检测确诊患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别于1岁1个月、4个月就诊,发育落后,肌张力障碍,肌力低下;头颅磁共振检查发现双侧基底节区对称性损害;血清丙酮酸、乳酸明显增高,血氨基酸及酯酰肉碱谱无异常。基因分析发现2例患儿X染色体PDHA1基因分别存在c.615C>G、c.605A>G错义突变,均为未报道的新突变,证实为丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷所致Leigh综合征。结论 PDHA1基因突变患儿临床表现复杂多样,对于不明原因的发育落后儿童,应注意线粒体病的可能,基因检测有助于诊断、治疗及遗传咨询。; 关键词线粒体病 LEIGH综合征 PDHA1基因丙酮酸脱氢酶复合物发育迟缓; Keywords mitochondrial disease Leigh syndrome PDHA1 gene pyruvate dehydrogenase complex growth retardation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1例被引量：2: 4; 作者郎继荣韩凝; 机构河南宏力医院神经内科河北省人民医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期303-305,共3页; 文摘丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex,PDHc）是糖有氧氧化的限速酶,其不可逆的催化由糖酵解反应生成的丙酮酸为乙酰Co A,后乙酰Co A参与到三羧酸循环中氧化磷酸化产生能量。PDHc缺乏症是一种较罕见的遗传代谢性疾病,由于基因突变造成丙酮酸代谢障碍,导致乳酸堆积和能量生成障碍,临床常表现为乳酸酸中毒,神经发育迟滞,肌张力低下等.; 关键词丙酮酸脱氢酶复合物基因突变; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1家系2例临床及遗传特点: 5; 作者刘嘉琪阮小芹张刚李杨; 机构南京医科大学附属儿童医院神经内科; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第6期886-892,共7页; 基金南京市卫生局重点项目(ZKX21047)。; 文摘丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydroge-nase complex,PDHC)是一种分布于线粒体基质中的多酶复合体,通过催化丙酮酸的氧化脱羧反应生成乙酰辅酶A,有效连接糖酵解和三羧酸循环[1]。原核生物和真核生物的PDHC含有6种酶,丙酮酸脱羧酶(pyruvate decarboxylase,简称E1)、二氢硫辛酰胺乙酰转移酶(dihydrolipoamide acetyltransferase,简称E2)和二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase,简称E3)是组成PDHC最关键的3种酶。; 关键词 PDHA1基因丙酮酸脱氢酶复合物发育迟缓高乳酸血症; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	丙酮酸脱氢酶复合物缺陷与疾病	张尧杨艳玲秦炯	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	11	在线阅读下载PDF 职称材料
2	丙酮酸脱氢酶复合物X蛋白的原核表达与血清学鉴定	舒翠莉赵军雷历李靖高蓉程云	《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2006	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	丙酮酸脱氢酶复合物缺陷Leigh综合征2例临床及PDHA1基因分析	陆相朋张婧韬梁瑞星牛冬鹤卢婷婷郑宏	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	8	在线阅读下载PDF 职称材料
4	丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1例	郎继荣韩凝	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1家系2例临床及遗传特点	刘嘉琪阮小芹张刚李杨	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料