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NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性
被引量：
2
1
作者
任涵
黄二文
+2 位作者
郑晶晶
成建定
孙宏钰
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期370-378,共9页
【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和...
【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组,以千人基因组数据库(1000 Genomes)与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测,通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验(α=0.05)分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变(NUP155 c.4051A>G,p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGT?GTTG,p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T,p.162R>L、NUP155 c.485G>A,p.162R>Q),其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L1004del和NUP155 c.485G>T,p.R162L为新发现的突变。SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05),心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05)。同时发现1个同义突变(NUP155 c.516C>T)、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点。【结论】中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变,NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性。
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关键词
NUP155
不明
原因
夜间
猝死
综合征
心律失常
法医病理学
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职称材料
外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析
被引量：
3
2
作者
王纯
王辉
+5 位作者
许心舒
许传超
赖小平
陈锐
林汉光
邱升元
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2015年第6期436-440,444,共6页
目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的S...
目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。
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关键词
法医遗传学
法医病理学
突变
不明原因猝死综合征
全外显子组测序
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职称材料
题名
NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性
被引量：
2
1
作者
任涵
黄二文
郑晶晶
成建定
孙宏钰
机构
中山大学中山医学院法医学系
广东省法医学转化医学工程技术研究中心
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期370-378,共9页
基金
国家重点研发计划(2017YFC0803502)
国家自然科学基金(81302616)
广州市科技计划项目(2019030015)。
文摘
【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组,以千人基因组数据库(1000 Genomes)与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测,通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验(α=0.05)分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变(NUP155 c.4051A>G,p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGT?GTTG,p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T,p.162R>L、NUP155 c.485G>A,p.162R>Q),其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L1004del和NUP155 c.485G>T,p.R162L为新发现的突变。SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05),心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05)。同时发现1个同义突变(NUP155 c.516C>T)、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点。【结论】中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变,NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性。
关键词
NUP155
不明
原因
夜间
猝死
综合征
心律失常
法医病理学
Keywords
NUP155
sudden unexplained nocturnal death syndrome
arrhythmia
forensic pathology
分类号
D919 [医药卫生—法医学]
R89 [医药卫生—法医学]
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职称材料
题名
外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析
被引量：
3
2
作者
王纯
王辉
许心舒
许传超
赖小平
陈锐
林汉光
邱升元
机构
成都体育学院
许昌市公安局刑事科学技术研究所
广州市刑事科学技术研究所
广东医学院
出处
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2015年第6期436-440,444,共6页
基金
2011年四川省科技基础条件平台项目
广东省科技计划项目(2011B080701097)
文摘
目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。
关键词
法医遗传学
法医病理学
突变
不明原因猝死综合征
全外显子组测序
Keywords
forensic genetics
forensic pathology
mutation
sudden unexplained death syndrome
whole exome sequencing
分类号
DF795.2 [医药卫生—法医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性
任涵
黄二文
郑晶晶
成建定
孙宏钰
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析
王纯
王辉
许心舒
许传超
赖小平
陈锐
林汉光
邱升元
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2015
3
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职称材料
已选择
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