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中国汉族人群不明原因猝死与NOS1AP基因多态性的相关性 被引量：6
1
作者 黄京璐 郝博 +6 位作者 王小广 刘宏 李明 权力 盛立会 刘超 罗斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2014年第1期27-30,35,共5页
目的研究日常活动中不明原因猝死(sudden unexpected death,SUD)者NOS1AP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NO... 目的研究日常活动中不明原因猝死(sudden unexpected death,SUD)者NOS1AP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NOS1AP部分SNP位点(rs10494366、rs10918859、rs12143842、rs12742393、rs3751284、rs348624)进行PCR扩增和直接测序,计算等位基因频率和基因型频率,并分析各SNP位点在SUD组与对照组之间的差异性。结果 NOS1AP第6外显子区域的rs3751284位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义(P<0.05)。rs3751284位点的最小等位基因的频率在SUD组为0.325,在对照组为0.475。结论 rs3751284位点可能是SUD的易感基因位点。 展开更多
关键词 法医遗传学 法医病理学 多态性 单核苷酸 不明原因猝死 NOS1AP基因
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一起云南不明原因猝死案件中4种野生菌的细胞毒性 被引量：3
2
作者 龙武 瞿鹏飞 +10 位作者 马琳 王蕊 习严梅 李玉华 聂胜洁 段婷 杜进良 唐雪 赵静峰 雷普平 王跃兵 《法医学杂志》 CAS CSCD 2023年第2期121-128,共8页
目的探究一起云南不明原因猝死(Yunnan sudden unexplained death,YNSUD)案件中涉及的4种野生菌的细胞毒性,为YNSUD的防治提供实验依据。方法采集事件发生家庭食用过的4种野生菌,通过专家辨认和基因测序鉴定种属。运用超声波萃取法提取... 目的探究一起云南不明原因猝死(Yunnan sudden unexplained death,YNSUD)案件中涉及的4种野生菌的细胞毒性,为YNSUD的防治提供实验依据。方法采集事件发生家庭食用过的4种野生菌,通过专家辨认和基因测序鉴定种属。运用超声波萃取法提取4种野生菌的生品浸膏干预HEK293细胞,然后用细胞计数试剂盒-8(Cell Counting Kit-8,CCK-8)筛选出有明显细胞毒性的野生菌。将筛选出的野生菌再分别制成生品、熬煮和熬煮后酶解3种浸膏,所得3种浸膏以不同浓度干预HEK293细胞,用CCK-8与乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)检测法联合检测细胞毒性,并用倒置相差显微镜观察细胞形态。结果4种野生菌分别为粉黄黄肉牛肝菌(Butyriboletus roseoflavus)、美味牛肝菌(Boletus edulis)、变绿红菇(Rus⁃sula virescens)和隐花青鹅膏(Amanita manginiana)。仅在隐花青鹅膏中发现细胞毒性,其生品浸膏在质量浓度为0.1 mg/mL时显示出细胞毒性,熬煮浸膏和熬煮后酶解浸膏分别在质量浓度为0.4 mg/mL和0.7 mg/mL时有明显细胞毒性。除数量明显减少外,隐花青鹅膏提取物干预后的HEK293细胞还表现出突触增多及折光性差等改变。结论该起YNSUD案件涉及的野生菌中,隐花青鹅膏的提取物具有明显细胞毒性,通过熬煮和酶解两种工艺可以降低其部分毒性,但不能完全灭毒,食用该菌具有一定的安全隐患,隐花青鹅膏可能是导致该起YNSUD案件的原因之一。 展开更多
关键词 法医病理学 法医毒理学 云南不明原因猝死 野生菌 细胞毒性 隐花青鹅膏
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云南不明原因猝死高发地区彝族人群心脏疾病相关基因变异 被引量：3
3
作者 刘凯 王跃兵 +8 位作者 杜进良 瞿鹏飞 马琳 唐雪 习严梅 瞿勇强 李玉华 雷普平 聂胜洁 《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期497-501,共5页
目的探究心脏疾病相关基因变异与云南不明原因猝死(Yunnan sudden unexplained death,YNSUD)在彝族人群高发的相关性。方法采集205例YNSUD高发地区彝族村民(病区组)和197例邻村健康彝族村民(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA,使用基... 目的探究心脏疾病相关基因变异与云南不明原因猝死(Yunnan sudden unexplained death,YNSUD)在彝族人群高发的相关性。方法采集205例YNSUD高发地区彝族村民(病区组)和197例邻村健康彝族村民(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA,使用基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱技术对25个心脏疾病相关基因的52个单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)位点进行基因分型。采用SPSS 17.0软件分析数据,通过蛋白功能预测软件PolyPhen-2和SIFT对两组间差异具有统计学意义的位点进行致病性预测。使用十二导联心电图机对病区组所有个体进行心电图检测。结果致心律失常型右心室心肌病致病基因的错义变异位点DSG2(rs2278792,c.2318G>A,p.R773K)在病区组的等位基因频率及基因型频率均高于对照组(P<0.05)。病区组中有71例(34.6%)检出心电图异常,其中54例携带R773K变异。主要检见的心电图改变包括顺(逆)钟向转位、心电轴左(右)偏、ST段和T波改变以及传导阻滞等。结论对YNSUD高发地区彝族人群检测的52个心脏疾病相关基因的SNV位点,尚未发现明确的可致病性突变,彝族人群YNSUD高发的原因有待进一步研究。 展开更多
关键词 法医病理学 法医遗传学 DNA突变分析 云南不明原因猝死 单核苷酸变异 彝族
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窖蛋白基因变异及多态性与不明原因猝死的相关性 被引量：1
4
作者 午方宇 唐新华 +8 位作者 盖连磊 孔小平 郝博 黄二文 石河 盛立会 权力 刘水平 罗斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第2期114-119,128,共7页
目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR... 目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区,进行直接测序,以明确CAV基因的遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点,其中2个为新发现的突变位点,分别为CAV1:c.45C>T(T15T)和CAV1:c.512G>A(R171H);2个为SNP位点,分别为CAV1:c.246C>T(rs35242077)和CAV3:c.99C>T(rs1008642),且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义(P<0.05),在CAD组中均未发现上述变异位点。结论部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性。 展开更多
关键词 法医病理学 法医遗传学 猝死 心脏 不明原因猝死 窖蛋白 基因突变 单核苷酸多态性
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云南不明原因猝死研究进展 被引量：2
5
作者 何永旺 赵祥月 +4 位作者 贾彭林 周一卿 李桢 曾晓锋 李立 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第5期470-475,共6页
云南不明原因猝死(Yunnan unexplained sudden death,YUSD)具有明显的空间和时间聚集性,而且发病突然,死亡迅速,至今仍然病因未明。但YUSD的发生与病区特定海拔范围内的地质和气候条件有关,同时YUSD病区群众存在易感基因位点或多个SNP... 云南不明原因猝死(Yunnan unexplained sudden death,YUSD)具有明显的空间和时间聚集性,而且发病突然,死亡迅速,至今仍然病因未明。但YUSD的发生与病区特定海拔范围内的地质和气候条件有关,同时YUSD病区群众存在易感基因位点或多个SNP位点突变、长期劳累、膳食营养水平低、微量元素缺乏、居住环境卫生差、生活卫生习惯不良、病原微生物及病毒感染等多方面因素的影响。病区人群在上述影响因素的持续作用下,最终形成以心肌损伤为突出表现的不明原因猝死。强化卫生管理,改善居住环境,提高村民体质,改变不良生活习惯,加强YUSD重点病区人群的心肌酶和心电图指标检测是预防YUSD的有效措施。及时开展死亡原因鉴定和深入遗传学研究是探索YUSD发病原因、提高诊疗效果及降低死亡率的重要途径。 展开更多
关键词 法医病理学 猝死 综述 云南不明原因猝死
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青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究 被引量：2
6
作者 侯一丁 刘超 +3 位作者 唐双柏 李越 刘长晖 成建定 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期124-130,共7页
【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,... 【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照。【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y、L1566L为编码区同义突变,V95I、R121Q、R367H、R1512W为已报道的错义突变,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F为本研究新发现的错义突变。【结论】首次较全面地获得了中国人SMDS病例SCN5A基因型特征,丰富了SMDS的分子病理学数据库,同时,为进一步探索心脏钠离子通道功能异常与SMDS发病机制的相关性提供了新的信息。 展开更多
关键词 青壮年不明原因夜间睡眠中猝死 SCN5A基因 突变
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NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性 被引量：2
7
作者 任涵 黄二文 +2 位作者 郑晶晶 成建定 孙宏钰 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期370-378,共9页
【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和... 【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组,以千人基因组数据库(1000 Genomes)与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测,通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验(α=0.05)分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变(NUP155 c.4051A>G,p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGT?GTTG,p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T,p.162R>L、NUP155 c.485G>A,p.162R>Q),其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L1004del和NUP155 c.485G>T,p.R162L为新发现的突变。SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05),心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05)。同时发现1个同义突变(NUP155 c.516C>T)、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点。【结论】中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变,NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性。 展开更多
关键词 NUP155 不明原因夜间猝死综合征 心律失常 法医病理学
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外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析 被引量：3
8
作者 王纯 王辉 +5 位作者 许心舒 许传超 赖小平 陈锐 林汉光 邱升元 《法医学杂志》 CAS CSCD 2015年第6期436-440,444,共6页
目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的S... 目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。 展开更多
关键词 法医遗传学 法医病理学 突变 不明原因猝死综合征 全外显子组测序
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云南363例猝死案例的法医病理学分析 被引量：5
9
作者 孙仲春 杨启琨 +4 位作者 贾彭林 熊鑫 瞿鹏飞 瞿勇强 雷普平 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期384-388,共5页
目的研究云南猝死(sudden death,SD)的流行病学及病理学特点,为猝死的防治和法医学鉴定提供科学依据。方法收集昆明医科大学司法鉴定中心2009—2017年尸体检验的363例猝死案例,回顾性分析其性别、年龄、发病到死亡时间、好发季节、死亡... 目的研究云南猝死(sudden death,SD)的流行病学及病理学特点,为猝死的防治和法医学鉴定提供科学依据。方法收集昆明医科大学司法鉴定中心2009—2017年尸体检验的363例猝死案例,回顾性分析其性别、年龄、发病到死亡时间、好发季节、死亡原因及诱因等猝死相关因素。结果猝死者男性多于女性,≥35~55岁年龄段为猝死高峰,发病后6h内死亡率较高,各季节死亡人数从高到低分别为春季、夏季、冬季、秋季。导致猝死的前十位死亡原因依次为冠心病、不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)、脑出血、急性出血坏死性胰腺炎、主动脉夹层破裂、心肌病、肺炎、肺动脉血栓栓塞、羊水栓塞、过敏。运动,输液、手术、药物以及轻微损伤是冠心病猝死最常见的发病诱因,意识障碍或昏迷、胸痛或胸闷以及腹痛是冠心病猝死最常见的死亡前症状。结论中年男性猝死最常见,是猝死防治的重点人群。在法医学鉴定和猝死的防治中应对不明原因猝死给予重视。 展开更多
关键词 法医病理学 猝死 死亡原因 冠心病 不明原因猝死
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