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NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性被引量：2: 1; 作者任涵黄二文 +2 位作者郑晶晶成建定孙宏钰《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期370-378,共9页; 【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和... 展开更多; 关键词 NUP155 不明原因夜间猝死综合征心律失常法医病理学; 在线阅读下载PDF 职称材料

夜间不明原因猝死综合征和阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征关系的研究进展被引量：9: 2; 作者吴业达张立勇成建定《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第1期52-57,共6页; 夜间不明原因猝死综合征一直是法医学研究的难点,近年来分子遗传学的发展促进了其病因学研究,但仍有大部分案例病因不明。睡眠呼吸暂停综合征是一种常见的睡眠障碍性疾病,其中以阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征最为常见。近年来,国内外... 展开更多; 关键词法医病理学睡眠呼吸暂停阻塞性综述心律失常心性夜间不明原因猝死综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究被引量：2: 3; 作者侯一丁刘超 +3 位作者唐双柏李越刘长晖成建定《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期124-130,共7页; 【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,... 展开更多; 关键词青壮年不明原因夜间睡眠中猝死 SCN5A基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析被引量：3: 4; 作者王纯王辉 +5 位作者许心舒许传超赖小平陈锐林汉光邱升元《法医学杂志》 CAS CSCD 2015年第6期436-440,444,共6页; 目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的S... 展开更多; 关键词法医遗传学法医病理学突变不明原因猝死综合征全外显子组测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性被引量：2: 1; 作者任涵黄二文郑晶晶成建定孙宏钰; 机构中山大学中山医学院法医学系广东省法医学转化医学工程技术研究中心; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期370-378,共9页; 基金国家重点研发计划(2017YFC0803502) 国家自然科学基金(81302616) 广州市科技计划项目(2019030015)。; 文摘【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组,以千人基因组数据库(1000 Genomes)与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测,通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验(α=0.05)分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变(NUP155 c.4051A>G,p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGT?GTTG,p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T,p.162R>L、NUP155 c.485G>A,p.162R>Q),其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L1004del和NUP155 c.485G>T,p.R162L为新发现的突变。SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05),心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05)。同时发现1个同义突变(NUP155 c.516C>T)、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点。【结论】中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变,NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性。; 关键词 NUP155 不明原因夜间猝死综合征心律失常法医病理学; Keywords NUP155 sudden unexplained nocturnal death syndrome arrhythmia forensic pathology; 分类号 D919 [医药卫生—法医学] R89 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名夜间不明原因猝死综合征和阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征关系的研究进展被引量：9: 2; 作者吴业达张立勇成建定; 机构中山大学中山医学院; 出处《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第1期52-57,共6页; 文摘夜间不明原因猝死综合征一直是法医学研究的难点,近年来分子遗传学的发展促进了其病因学研究,但仍有大部分案例病因不明。睡眠呼吸暂停综合征是一种常见的睡眠障碍性疾病,其中以阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征最为常见。近年来,国内外研究表明阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与心血管疾病的发生密切相关,可以导致心律失常甚至引起猝死。本文主要综述了夜间不明原因猝死综合征与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征之间的关系,从而为不明原因猝死的发病机制提供新的思路。; 关键词法医病理学睡眠呼吸暂停阻塞性综述心律失常心性夜间不明原因猝死综合征; Keywords forensic pathology sleep apnea obstructive review arrhythmia cardiac sudden unexplained nocturnal death syndrome; 分类号 R766.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究被引量：2: 3; 作者侯一丁刘超唐双柏李越刘长晖成建定; 机构中山大学中山医学院法医病理学教研室广州市刑事科学技术研究所; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期124-130,共7页; 基金国家自然科学基金(30973367 81172901) +3 种基金广东省自然科学基金(S2012010009045); 文摘【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照。【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y、L1566L为编码区同义突变,V95I、R121Q、R367H、R1512W为已报道的错义突变,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F为本研究新发现的错义突变。【结论】首次较全面地获得了中国人SMDS病例SCN5A基因型特征,丰富了SMDS的分子病理学数据库,同时,为进一步探索心脏钠离子通道功能异常与SMDS发病机制的相关性提供了新的信息。; 关键词青壮年不明原因夜间睡眠中猝死 SCN5A基因突变; Keywords sudden manhood death syndrome （SMDS） SCN5A gene mutation; 分类号 R541 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析被引量：3: 4; 作者王纯王辉许心舒许传超赖小平陈锐林汉光邱升元; 机构成都体育学院许昌市公安局刑事科学技术研究所广州市刑事科学技术研究所广东医学院; 出处《法医学杂志》 CAS CSCD 2015年第6期436-440,444,共6页; 基金 2011年四川省科技基础条件平台项目广东省科技计划项目(2011B080701097); 文摘目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。; 关键词法医遗传学法医病理学突变不明原因猝死综合征全外显子组测序; Keywords forensic genetics forensic pathology mutation sudden unexplained death syndrome whole exome sequencing; 分类号 DF795.2 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性	任涵黄二文郑晶晶成建定孙宏钰	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	夜间不明原因猝死综合征和阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征关系的研究进展	吴业达张立勇成建定	《法医学杂志》 CAS CSCD	2017	9	在线阅读下载PDF 职称材料
3	青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究	侯一丁刘超唐双柏李越刘长晖成建定	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2013	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析	王纯王辉许心舒许传超赖小平陈锐林汉光邱升元	《法医学杂志》 CAS CSCD	2015	3	在线阅读下载PDF 职称材料