完全性雄激素不敏感综合征合并苗勒管残留临床特点的分析与探讨

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作者 邱珊娇 许钰英 +5 位作者 张军 陈德禄 徐诚 马华梅 刘钧澄 林少宾 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1026-1035,共10页

【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄... 【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成素、总睾酮、雌二醇、抗苗勒管激素、抑制素B、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、17羟孕酮等实验室检查,以及盆腔彩超、盆腔磁共振等影像学检查来诊断完全性雄激素不敏感综合征,并在腹腔镜下发现苗勒管结构。同时总结分析既往文献报道的完全性雄激素不敏感合并苗勒管结构类似病例。【结果】该患儿临床表现为女性表型,以原发性闭经来就诊,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮升高,盆腔MRI示双侧隐睾,未见子宫附件,染色体核型46,XY,全外显子基因检测:AR基因半合子致病性变异c.2359C>T(p.Arg787*),AMH、AMHR2基因检测无异常。在腹腔镜下腹腔探查时发现发育不良睾丸及发育不良子宫。病理提示睾丸旁存在输卵管样结构。在数据库中共检索到基因确诊为CAIS并存MDR,且有详实数据的病例共11例。总结发现合并MDR的首诊表现、生化资料、性腺病理与无MDR的CAIS患者类似。【结论】本研究报道的CAIS患儿合并MDR,拓宽了CAIS的临床表现谱,为苗勒管退化的基础研究提供一种非依赖于AMH-AMHR2信号调控的思路。 展开更多

关键词 完全性雄激素不敏感综合征 苗勒管 苗勒管残留 性发育异常 雄激素受体基因

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不同类型雄激素不敏感综合征性腺肿瘤临床分析 被引量：6

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作者 蒋建发 薛薇 +3 位作者 邓燕 王艳芳 田秦杰 孙爱军 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期110-112,共3页

目的：探讨完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）与不完全型雄激素不敏感综合征（IAIS）患者的性腺肿瘤发生情况及临床特征,以进一步提高对该病的认知水平与诊治。方法：回顾性分析2001年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的雄激素不... 目的：探讨完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）与不完全型雄激素不敏感综合征（IAIS）患者的性腺肿瘤发生情况及临床特征,以进一步提高对该病的认知水平与诊治。方法：回顾性分析2001年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的雄激素不敏感综合征（AIS）78例患者的临床资料及性腺病理检查结果。结果：78例AIS患者中,CAIS 52例,IAIS 26例。共14例（17.9%,14/78）患者存在性腺肿瘤,年龄14~33岁,肿瘤类型包括：性腺母细胞瘤（2例）、支持细胞腺瘤（8例）、精原细胞瘤（1例）、无性细胞瘤（1例）和性索肿瘤（1例）、左侧性腺精原细胞瘤及右侧支持细胞腺瘤（1例）。发生肿瘤的性腺位于腹盆腔9例,腹股沟管5例。14例性腺肿瘤患者诊断为CAIS12例和IAIS 2例,其性腺肿瘤的发生率分别为23.1%和7.7%,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：AIS患者性腺易发生肿瘤,非阴囊内部位的性腺易发生性腺肿瘤。CAIS的性腺肿瘤发生率较高。 展开更多

关键词 完全型雄激素不敏感综合征 不完全型雄激素不敏感综合征 性腺 肿瘤

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卵巢早衰与卵巢不敏感综合征 被引量：98

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作者 马良坤 林守清 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期198-200,共3页

关键词 卵巢早衰 卵巢不敏感综合征 分类 病因 诊断标准 激素补充治疗 卵子赠送治疗

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完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变一例 被引量：3

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作者 袁佳奇 徐涛 +1 位作者 张晓威 王晓峰 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期587-588,I0001,共3页

雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syn-drome,AIS）是男性假两性畸形的常见类型,临床罕见。现将我院诊治的1例AIS病例报告如下。

关键词 雄激素不敏感综合征 男性假两性畸形 隐睾

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7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析 被引量：3

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作者 张亚南 袁诗敏 +2 位作者 席惠 贾政军 王华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期950-953,共4页

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正... 目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找可能存在的致病突变。应用Mutation taster、PolyPhen-2等生物信息学软件预测突变对蛋白功能的影响。结果:7例CAIS患者的AR基因均检测到突变,并且在家系中共分离,其中有4个突变未报道过:p.Y764N、p.Q876X、p.A356Efs*123、p.S704R。3例行腹腔镜探查术及性腺活检,病理检查结果证实性腺为睾丸。结论:CAIS患者常因原发闭经就诊而被发现,多数存在异常性激素水平,家系中常有多例患者,呈X连锁隐性遗传模式。AR基因的检测有助于CAIS患者的确诊并有助于CAIS家庭的生殖咨询。 展开更多

关键词 完全型雄激素不敏感综合征 AR基因 基因突变

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超声诊断雄激素不敏感综合征 被引量：3

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作者 李鹏 蔡胜 姜玉新 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2009年第11期2073-2075,共3页

目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者生殖系统的声像图特点及超声对此病的诊断价值。方法回顾性分析18例AIS患者的就诊原因、主要体征、性激素检查结果以及生殖系统声像图特征。结果①除1例青春期前患者,余均因原发性闭经就诊。②患者... 目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者生殖系统的声像图特点及超声对此病的诊断价值。方法回顾性分析18例AIS患者的就诊原因、主要体征、性激素检查结果以及生殖系统声像图特征。结果①除1例青春期前患者,余均因原发性闭经就诊。②患者表现为不同程度的女性外观,外生殖器模糊,类似女性。查体均存在盲端阴道,4例可见少量稀疏阴毛,15例乳房发育良好,触诊检出腹股沟区可疑性腺包块共11个。③睾酮明显增高15例,雌激素增高3例,卵泡刺激素及黄体生成素升高3例,余性激素水平均在正常范围。④超声检查正确判断子宫缺如14例,误判子宫存在4例;准确检出异位性腺31个,其中正确判断为睾丸者23个,另5个漏诊。结论AIS患者有典型的临床症状、体征和较特异的实验室检查,超声检查可提供性腺及生殖道的有无、位置和解剖情况,对AIS的正确诊断及手术术式的选择有重要的临床价值。 展开更多

关键词 超声检查 雄激素不敏感综合征 卵睾 两性畸形

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卵巢不敏感综合征的中西医研究进展 被引量：2

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作者 黄文玲 楼姣英 +1 位作者 金哲 李玲 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2009年第9期1624-1626,共3页

卵巢不敏感综合征(ROS)是以卵巢内有多量始基卵泡,少见窦状卵泡,无成熟卵泡为病理特征的综合征,临床主要表现为原发或继发闭经、内源性促性腺激素水平升高,染色体组型正常,卵巢对外源性促性腺激素刺激呈低反应。通过回顾近年现代医学对... 卵巢不敏感综合征(ROS)是以卵巢内有多量始基卵泡,少见窦状卵泡,无成熟卵泡为病理特征的综合征,临床主要表现为原发或继发闭经、内源性促性腺激素水平升高,染色体组型正常,卵巢对外源性促性腺激素刺激呈低反应。通过回顾近年现代医学对卵巢不敏感综合征的文献研究,对本病发病机制、病理、临床表现及诊断、中西医治疗方法予以综述。 展开更多

关键词 卵巢不敏感综合征 中西医 综述

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完全型雄激素不敏感综合征20例临床分析 被引量：6

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作者 董晓超 金杭美 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期70-72,共3页

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与诊治策略。方法:回顾性分析20例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料。结果:20例患者均为女性表型但染色体核型为46,XY,乳房发育正常却无月经来潮,腋毛和阴毛稀少,阴道呈短浅盲端,子... 目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与诊治策略。方法:回顾性分析20例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料。结果:20例患者均为女性表型但染色体核型为46,XY,乳房发育正常却无月经来潮,腋毛和阴毛稀少,阴道呈短浅盲端,子宫缺如,性腺位于盆腔、腹股沟管或大阴唇内。所有患者均行预防性性腺切除术,其中5例同时行腹股沟疝修补术,3例同时行大阴唇皮瓣移植阴道成形术。术后性腺病理诊断均为睾丸组织,其中2例局部呈错构瘤样增生(Pick腺瘤),2例伴支持细胞腺瘤样结节形成,4例尚有发育不良的输卵管组织。结论:完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断需结合症状体征、性激素水平、影像学资料及染色体核型等方面综合考虑。对于女性社会性别的患者,治疗的关键在于适时的睾丸切除和必要的阴道重建。 展开更多

关键词 完全型雄激素不敏感综合征 睾丸切除 阴道重建

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雄激素不敏感综合征的诊疗进展 被引量：3

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作者 张梅莹 狄文 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1900-1903,共4页

雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,雄激素受体基因突变是主要病因,其染色体核型为46,XY。该综合征为男性假两性畸形,临床表现为男子不同程度的女性体态改变和生育力的显著下降,这对患者的生活质量和心理会产生重大影响,而目前对... 雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,雄激素受体基因突变是主要病因,其染色体核型为46,XY。该综合征为男性假两性畸形,临床表现为男子不同程度的女性体态改变和生育力的显著下降,这对患者的生活质量和心理会产生重大影响,而目前对该类综合征患者的治疗是基于性别选择基础上的综合治疗。该文综述雄激素不敏感综合征的诊疗进展,以期提高早期诊断率,并进行个性化的多学科联合治疗,改善患者的生活质量。 展开更多

关键词 雄激素不敏感综合征 雄激素受体 性腺肿瘤 手术治疗 激素替代治疗

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雄性激素不敏感综合征家系中可育与不育患者间的差异表达基因 被引量：1

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作者 叶璐夷 赵志民 +5 位作者 王明华 罗诗静 苏城昌 张荣梅 罗泽伟 王久存 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期219-224,共6页

目的利用抑制消减杂交方法筛选和鉴定某雄性激素不敏感综合征家系中1名可育患者与1名不育患者间的差异表达基因。方法分别以可育患者(MJ)和不育患者(ZGJ)的生殖器皮肤成纤维细胞(GSF)为实验方,构建正向和反向消减文库。通过菌落原位杂... 目的利用抑制消减杂交方法筛选和鉴定某雄性激素不敏感综合征家系中1名可育患者与1名不育患者间的差异表达基因。方法分别以可育患者(MJ)和不育患者(ZGJ)的生殖器皮肤成纤维细胞(GSF)为实验方,构建正向和反向消减文库。通过菌落原位杂交、点杂交、Southern印迹法逐步筛选得到候选阳性克隆,利用Northern印迹法验证,并将获得的阳性克隆进行测序和同源性分析。结果构建了这两名患者GSF的正向和反向消减文库,筛选得到反向消减文库中2个Northern阳性克隆,以及两文库中11个无Northern杂交信号、可能代表低丰度转录本的候选克隆。测序和同源性分析显示2个Northern阳性克隆分别与自家趋化素(autotaxin-t)基因和钙结合蛋白S100A6基因高度同源。结论以上2个Northern阳性克隆以及11个无Northern杂交信号的克隆可能代表两患者GSF的差异表达基因,有助于阐明雄性激素不敏感综合征家系中患者表型多样性及育性保留的分子机制。 展开更多

关键词 雄性激素不敏感综合征 生殖器皮肤成纤维细胞 抑制消减杂交 差异表达基因

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雄激素不敏感综合征临床与遗传学分析 被引量：3

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作者 吴婷 朱岷 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期268-272,共5页

目的:分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特征与遗传学特点。方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者临床资料,提取患儿及父母外周血DNA,对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关... 目的:分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特征与遗传学特点。方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者临床资料,提取患儿及父母外周血DNA,对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因高通量测序,并进行家系DNA样本Sanger测序验证。结果:10例患者均检测到雄激素受体(androgen receptor,AR)基因变异,其中5个变异以前未报道过,分别是c.401dupA(p.P135Afs23)、1 350 bp缺失突变、c.2505C>G(p.Y835X)、c.1747T>C(p.F583L)和c.610G>T(p.E204X),其中c.610G>T(p.E204X)为嵌合体突变。结论:本研究中5例未报道变异均可能致病,提示基因检测有助于AIS的确诊,有利于AIS患者的临床决策和遗传咨询。 展开更多

关键词 雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因变异 儿童

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男性假两性畸形——不完全性雄激素不敏感综合征一例 被引量：2

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作者 李莉平 徐建平 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 2002年第2期121-121,123,共2页

关键词 假两性畸形 不完全性雄激素不敏感综合征 男性

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男性假两性畸形临床与实验研究(对雄激素不敏感综合征三例) 被引量：2

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作者 崔毓桂 张桂元 +3 位作者 郁琦 田秦杰 何方方 葛秦生 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1997年第1期28-32,共5页

报告３例对雄激素不敏感综合征患者，染色体核型虽为４６，ＸＹ，但均为女性表现型（或女性化不完全）。血清垂体促性腺激素升高、性激素（Ｔ、ＤＨＴ等）水平正常。以２３例年龄分别与患者相配伍的正常男性为对照，分析活检患者会阴部... 报告３例对雄激素不敏感综合征患者，染色体核型虽为４６，ＸＹ，但均为女性表现型（或女性化不完全）。血清垂体促性腺激素升高、性激素（Ｔ、ＤＨＴ等）水平正常。以２３例年龄分别与患者相配伍的正常男性为对照，分析活检患者会阴部皮肤组织中的５α－还原酶Ⅰ型和Ⅱ型同工酶的活性、靶组织中雄激素（Ｔ、ＤＨＴ）的水平、雄激素受体的配基结合活性。结果表明，患者的５α－还原酶活性正常，但雄激素受体的配基结合能力缺陷，核内雄激素受体缺陷更明显，仅为６．１１～１３．２２ｆｍｏｌ／ｍｇ蛋白。因此，在对本病的诊断和治疗、临床与实验研究中，活检靶组织分析其雄激素受体是十分重要的。 展开更多

关键词 男性 假两性畸形 不敏感综合征 雄激素受体

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完全型雄激素不敏感综合征的临床特征 被引量：1

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作者 孙桂芳 王志学 《实用医学杂志》 CAS 2007年第20期3185-3185,共1页

完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome．CAIS）是男性假两性畸形中较常见的一种类型,性腺是睾丸，外阴呈女性表现．由于阴囊以外的男性性腺容易发生恶变，故早期诊断，早期治疗具有重要的临床意义。1995... 完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome．CAIS）是男性假两性畸形中较常见的一种类型,性腺是睾丸，外阴呈女性表现．由于阴囊以外的男性性腺容易发生恶变，故早期诊断，早期治疗具有重要的临床意义。1995-2004年我院共收治6例CAIS患者，为了深化对本病的认识．提高患者生活质量，现将患者临床特征分析如下。 展开更多

关键词 完全型雄激素不敏感综合征 临床特征 男性假两性畸形 患者生活质量 早期诊断 临床意义 早期治疗

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完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变 被引量：1

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作者 段洁 熊俊 谢茂华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期255-256,共2页

目的:为明确社会性别女性患者盆腔包块的诊断,以便采取进一步的治疗措施。方法:经剖腹探查术,切除一4月孕大之肿瘤作病理检查,并常规抗感染、止血、对症治疗。结果:术中未见子宫、输卵管和卵巢,肿瘤病理诊断为性分化异常并倾向为雄激素... 目的:为明确社会性别女性患者盆腔包块的诊断,以便采取进一步的治疗措施。方法:经剖腹探查术,切除一4月孕大之肿瘤作病理检查,并常规抗感染、止血、对症治疗。结果:术中未见子宫、输卵管和卵巢,肿瘤病理诊断为性分化异常并倾向为雄激素受体异常合并生殖细胞来源性肿瘤。结论:阴囊以外的男性性腺容易发生恶变,故早期诊断、早期治疗具有重要临床意义。 展开更多

关键词 完全型雄激素不敏感综合征 睾丸恶变

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一个中国雄性激素不敏感综合征大家系中AR-Arg^(840)Cys突变的生物学效应

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作者 王明华 叶璐夷 +3 位作者 蒋东 吴士良 赵志民 王久存 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期160-166,共7页

雄性激素不敏感综合征在中国有一个患者大家系.遗传分析表明,雄性激素受体(AR)的Arg840Cys突变是引起本家系疾病的原因.家系中的患者个体呈现高度变异的表型特征.选择具有显著代表性的3个患者个体,成功建立了这些个体的生殖器皮肤成纤... 雄性激素不敏感综合征在中国有一个患者大家系.遗传分析表明,雄性激素受体(AR)的Arg840Cys突变是引起本家系疾病的原因.家系中的患者个体呈现高度变异的表型特征.选择具有显著代表性的3个患者个体,成功建立了这些个体的生殖器皮肤成纤维细胞系(GSF),并研究了各细胞系的生长动力曲线和生长周期的分布,发现这些指标和个体病症的严重程度呈一定的正相关性.通过比较野生型与突变性AR的空间结构变化以及转激活能力的变化,结合个体表型的差异性,推测由于个体的基因背景差异,相关AR辅调控因子的表达也会存在着差异,可能最终导致该家系患者显著的表型变化.目前,已利用蛋白质双向电泳,观察到个体间差异表达的蛋白,并在其中寻找AR的辅调控因子,以期进一步阐明AR-Arg840Cys突变一因多效性的机制. 展开更多

关键词 雄性激素不敏感综合征 生殖器皮肤成纤维细胞 辅调控因子 转激活

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西藏地区雄激素不敏感综合征伴双侧盆腔隐睾精原细胞瘤一例

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作者 魏倩 达珍 +2 位作者 次仁曲珍 霍真 左鹏 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期173-176,共4页

雄激素不敏感综合征(AIS)伴双侧盆腔内睾丸恶变的病例非常罕见,需要结合临床表现、体格检查、血清学表现、染色体核型分析及病理表现才能确定诊断。现报告1例发生于西藏地区藏族人群的完全型AIS病例,该病例从发现子宫先天性缺如到双侧... 雄激素不敏感综合征(AIS)伴双侧盆腔内睾丸恶变的病例非常罕见,需要结合临床表现、体格检查、血清学表现、染色体核型分析及病理表现才能确定诊断。现报告1例发生于西藏地区藏族人群的完全型AIS病例,该病例从发现子宫先天性缺如到双侧盆腔肿物切除历时17年,病理证实双侧盆腔内占位为发育不良的睾丸组织伴精原细胞瘤和支持细胞腺瘤样结节形成。本文总结此类病变的临床病理特征,旨在加深对该疾病的认识。 展开更多

关键词 西藏 雄激素不敏感综合征 盆腔 隐睾 精原细胞瘤

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雄激素不敏感综合征2例报告

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作者 欧阳运薇 黄薇 +1 位作者 韩字研 胡继红 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期224-224,共1页

关键词 雄激素不敏感综合征 病例报告 症状治疗

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完全性雄激素不敏感综合征合并膀胱瘘1例报道及文献回顾 被引量：2

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作者 花克涵 杨磊 +3 位作者 张晓威 白文俊 李清 徐涛 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期724-729,共6页

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见遗传病。由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗及不应答,男性生殖系统出现不同程度异常发育并呈现出女性表型。手术切除隐睾及不... 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见遗传病。由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗及不应答,男性生殖系统出现不同程度异常发育并呈现出女性表型。手术切除隐睾及不同类型成形术可纠正畸形,激素替代治疗也是术后康复的关键。本文报告1例43岁患者,社会性别为女性,初因反复腹水及间断腹痛原因待查收入消化内科。体格检查、超声、核型分析、激素水平等检验检查符合完全性AIS。转入泌尿外科行隐睾切除术,术中发现膀胱顶壁紧邻脐中韧带与膀胱交界处有一瘘道,遂明确腹水原因,予切除并送病理。病理结果提示睾丸组织Sertoli细胞腺瘤及Leydig细胞巢状增生,膀胱瘘口周围组织非典型增生。出院后予雌激素替代治疗。睾丸切除术后雄激素合成障碍导致促性腺激素、雌孕激素水平发生变化,后续雌激素替代治疗联合心理辅导可稳定激素水平并提高生活质量。患者有可疑家族史,系谱图分析为X连锁隐性遗传,但尚不能明确。对于膀胱顶壁瘘的成因本文提出3种假说:直接手术损伤、癌症局部复发以及脐尿管异常发育,但脐尿管发育异常与本病是否存在相关性仍需进一步研究。 展开更多

关键词 雄激素不敏感综合征 睾酮 睾丸切除术 膀胱瘘 脐尿管

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两个雄激素不敏感综合征家系中AR基因突变检测 被引量：2

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作者 信艳萍 吴庆华 +1 位作者 张毅 史惠蓉 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2015年第2期202-206,共5页

目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,... 目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子,扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找是否存在致病突变。结果:两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变,分别为c.2042T>C(p.681I>T)和c.1822C>T(p.608R>X),家系中女性携带者中检测出了上述位点的杂合突变。家系1先证者行腹腔镜性腺切除术后证实性腺为睾丸。结论:AR基因的p.681I>T和p.608R>X是两个AIS家系患者的致病性突变;对AR基因进行基因检测是46,XY性发育异常,特别是AIS有效的诊断方式。 展开更多

关键词 46 XY性发育异常 雄激素不敏感综合征 AR基因 基因诊断 遗传咨询

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