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蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP的连锁不平衡分析 被引量:5
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作者 孙红霞 杜玮南 +11 位作者 李云峰 左瑾 吴国栋 沈岩 强伯勤 姚志建 杭建梅 罗会元 王姮 黄薇 陈竺 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期474-478,共5页
目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡linkagedisequilibriumLD分析,寻找疾病相关单体型。方法通过生物信息学方... 目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡linkagedisequilibriumLD分析,寻找疾病相关单体型。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找PRKCZ基因中的SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextensionSBE)法对北方汉族散发2型糖尿病患者173例及对照组152例进行分型及病例-对照关联分析和LD分析,构建SNP单体型区段(haplotypeblock)。结果PRKCZ基因中有多个SNP位点与疾病相关,它们在病例组和对照组构成不同的haplotypeblock结构。由5个SNP位点组成的单体型频率在两组人群间存在显著差异。结论PRKCZ基因内由5个SNP位点组成的单体型可能和中国北方汉族人2型糖尿病相关,进一步从统计学角度证实了PRKCZ基因为该人群疾病易感基因。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性标记 2型糖 病例-对照关联分析 PRCKCZ基因 连锁不平衡分析
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15个短串联重复序列位点与大骨节病传递不平衡分析及与低硒暴露的交互作用 被引量:2
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作者 史晓薇 吕爱莉 +3 位作者 任峰玲 李文荣 康龙丽 郭雄 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期567-571,共5页
目的寻找大骨节病(KBD)的易感基因,探讨低硒暴露与KBD易感基因的交互作用。方法在陕西省麟游县KBD病区收集23个KBD核心家系,应用聚合酶链反应技术及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7软件进行基因分析。对核心家系进行单体型相对风... 目的寻找大骨节病(KBD)的易感基因,探讨低硒暴露与KBD易感基因的交互作用。方法在陕西省麟游县KBD病区收集23个KBD核心家系,应用聚合酶链反应技术及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7软件进行基因分析。对核心家系进行单体型相对风险分析(HRR)和传递/不平衡检验(TDT)。采用原子荧光光谱法测定血清硒水平,用二项Logistic回归模型分析低硒暴露与KBD可疑易感基因的交互作用。结果 23个核心家系的HRR和TDT分析发现3个等位基因(位点D2S151的等位基因248 bp、位点D2S305的等位基因320 bp和位点D11S4094的等位基因194 bp)与KBD关联(P<0.05)。被研究人群的平均血硒浓度为0.037μg/ml,未发现低硒暴露与多态性STR位点的交互作用(P>0.05)。结论 D2S151、D2S305和D11S4094位点或其附近位点的多态性可能与KBD发病有关,可疑易感基因和低硒暴露在研究人群中无交互作用。 展开更多
关键词 大骨节病 低硒 短串联重复序列 单体型相对风险分析 传递不平衡分析
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HTR-PM主氦风机转子系统响应分析与载荷优化
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作者 唐晓轩 杜国伟 +1 位作者 孙喆 赵雷 《西南交通大学学报》 北大核心 2025年第4期993-1002,共10页
针对HTR-PM(high temperature reactor-pebblebed modules)主氦风机磁轴承-转子系统中径向主动磁轴承的参数设计与性能优化问题,首先,通过将期望特性应用于动力学分析对系统边界条件进行梳理;其次,采用瞬态分析法模拟轴承控制参数对系... 针对HTR-PM(high temperature reactor-pebblebed modules)主氦风机磁轴承-转子系统中径向主动磁轴承的参数设计与性能优化问题,首先,通过将期望特性应用于动力学分析对系统边界条件进行梳理;其次,采用瞬态分析法模拟轴承控制参数对系统响应和载荷的影响,得到转子系统满足设计期望的理想控制参数范围;进一步根据该参数范围内转子在不同的转速、等效不平衡、轴承刚度和轴承阻尼下的动力响应结果,分析控制参数与转子响应间的影响,根据其规律求解磁轴承-转子系统在工作频率范围内各频段的最优控制参数;最后,研究归纳磁轴承-转子系统在不同工作条件和性能需求下,响应位移、轴承载荷与磁轴承等效刚度和阻尼比间的变化规律,据此设计并验证根据转子的即时工作频率选取合适控制参数的控制方案.结果表明:参数选择符合优化条件时,该方法能在满足转子系统工作需求的同时抑制不平衡响应的总体幅值,消除谐振峰,并且轴承处的最大载荷也得到了优化. 展开更多
关键词 电磁轴承 有限元分析 转子动力学 不平衡分析
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转子不平衡故障模拟及其不平衡响应测量分析平台研究 被引量:1
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作者 汪爱明 张天硕 +3 位作者 姚伟 沙涛 葛甜 张子阳 《机电工程》 CAS 北大核心 2020年第8期936-940,共5页
针对难以通过在现场大型旋转机械上预设不平衡,研究不平衡量辨识方法问题,研发了转子不平衡故障模拟试验台及转子不平衡响应测量分析系统。研制了由无刷直流电动机及其驱动器、滚动轴承、转轴、偏心转盘等组成的轴承-转子系统,通过改变... 针对难以通过在现场大型旋转机械上预设不平衡,研究不平衡量辨识方法问题,研发了转子不平衡故障模拟试验台及转子不平衡响应测量分析系统。研制了由无刷直流电动机及其驱动器、滚动轴承、转轴、偏心转盘等组成的轴承-转子系统,通过改变配重在转盘上的安装位置模拟了转子不平衡故障;设计了由电涡流传感器、光电传感器、数据采集卡等组成的测量与分析系统硬件,利用LabVIEW开发了基于截取脉冲分析法的转子不平衡响应测量与分析系统专用软件,实现了转子键相脉冲和不平衡响应信号的采集与存储以及不平衡响应幅值和相位的分析;考虑测量噪声,设计了基于LabVIEW的仿真实验。研究结果表明:截取分析的周期不同,识别误差也不同,但幅值相对误差最大为2.023 9%,相位绝对误差最大为2.441 9°。 展开更多
关键词 轴承-转子系统 不平量辨识 故障模拟 不平响应测量分析
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鸡FGF6基因生物学特性及其多态性与经济性状的关联分析
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作者 曹玉珠 邢雨欣 +7 位作者 马乘霖 管宏波 贾其辉 康相涛 田亚东 李转见 刘小军 李红 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1536-1550,共15页
旨在探究鸡成纤维细胞生长因子6(fibroblast growth factor 6,FGF6)基因的生物学特性,挖掘FGF6基因单核苷酸多态性(SNP)位点并分析其与经济性状的相关性,为后续研究鸡FGF6基因对生长性状的影响提供参考。本研究对FGF6蛋白序列进行生物... 旨在探究鸡成纤维细胞生长因子6(fibroblast growth factor 6,FGF6)基因的生物学特性,挖掘FGF6基因单核苷酸多态性(SNP)位点并分析其与经济性状的相关性,为后续研究鸡FGF6基因对生长性状的影响提供参考。本研究对FGF6蛋白序列进行生物信息学分析;基于768只固始鸡-安卡鸡F_2资源群的GBS数据及相关经济性状表型数据对FGF6基因包含启动子2 kb区域SNP位点进行筛选,并进行连锁不平衡和关联分析,探究FGF6基因SNP和单倍型与鸡经济性状的相关性。生物信息学分析结果显示,鸡FGF6氨基酸序列与火鸡同源性为91.26%;系统进化分析表明,鸡FGF6与火鸡亲缘关系最近,其次是绿海龟,与斑马鱼遗传距离最远;保守性分析显示不同物种间FGF6保守性较高。鸡FGF6蛋白为亲水性蛋白、存在1个跨膜区,主要定位于细胞质;其二级、三级结构相符。鸡FGF6蛋白被22个磷酸化位点和1个N-糖基化位点修饰;与其受体家族FGFR1~4和EGF存在互作关系。鸡FGF6基因启动子区域筛选到6个SNPs位点,均位于1号内含子上;多态性分析显示6个SNPs位点存在高多态性,其中5个处于哈代-温伯格平衡,呈强连锁状态(D′=1,r^(2)=1)。关联分析结果显示,rs73399071位点与F_2资源群不同阶段体重(BW)、胫长(SL)、胫围(SG)、体斜长(BSL)等17个生长性状指标显著相关(P<0.05),与全净膛重(EW)、半净膛重(SEW)、屠体重(CW)、胸肌重(BMW)等10个屠体性状指标显著相关(P<0.05),与肉质性状的关联未达到显著水平(P>0.05),与高密度脂蛋白(HDL)和胆碱酯酶(ChE)显著相关(P<0.05),CC基因型个体的大部分性状表型均值高于GG基因型个体;单倍型组合分析显示不同阶段CCTTCCTTCC组合个体的体重均高于其他单倍型组合个体。本研究结果为进一步探究鸡FGF6基因的功能提供理论参考,筛选到FGF6基因存在5个与固始鸡-安卡鸡F_2资源群体重、体尺、屠体性状和血液生化指标显著关联的SNPs位点,为鸡育种提供候选的分子标记,为地方鸡标记辅助选择提供新的思路。 展开更多
关键词 FGF6基因 生物信息学分析 连锁不平衡分析 单倍型 经济性状 关联分析
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策勒黑羊OAR6分子标记的LD分析
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作者 曾莹莹 孔令锋 +6 位作者 彭玉薇 芮雪 王金龙 杨建礼 马正委 李洪磊 刘书东 《饲料博览》 2024年第4期70-76,共7页
策勒黑羊是多胎多产于一体的绵羊品种,具有常年发情和繁殖率高的特征,以优良的多胎性状闻名中外。而绵羊多胎性状的QTLs(Quantitative Trait Locus)多存在于OAR6(Ovis aries 6绵羊6号染色体)上,文章通过连锁不平衡分析即LD分析,解析该... 策勒黑羊是多胎多产于一体的绵羊品种,具有常年发情和繁殖率高的特征,以优良的多胎性状闻名中外。而绵羊多胎性状的QTLs(Quantitative Trait Locus)多存在于OAR6(Ovis aries 6绵羊6号染色体)上,文章通过连锁不平衡分析即LD分析,解析该染色体上分子标记之间的遗传性。对策勒黑羊采集耳组织,提取DNA,制备绵羊基因组芯片,获得数据;从国际基因组数据库下载获得引入绵羊品种芯片数据。利用PLINK软件进行数据整合、质量控制和LD计算,获得强连锁区域,并进行基因注释,得到51个基因,分析整理后发现这些基因与机体生理调控、致癌和激素调节等有关。试验对基因进行筛选,挑出与多胎性状等有关的GNRHR、RPL21、BMP3基因,是影响繁殖性状的候选基因。 展开更多
关键词 策勒黑羊 多胎性 连锁不平衡分析
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基于不对称分析的高压链式STATCOM的低压穿越控制策略 被引量:8
7
作者 刘刚 张扬 +2 位作者 高志军 孙健 张建 《电力系统保护与控制》 EI CSCD 北大核心 2015年第21期112-119,共8页
作为新能源电站的主要无功补偿和电压支撑设备,高压链式静止同步补偿器(STATCOM)也需具备低电压穿越的能力,特别是三相电网电压不对称故障的低压穿越能力。为解决此难题,采用对称分量法分别分析了电网侧和换流链侧,并推导出数学公式,结... 作为新能源电站的主要无功补偿和电压支撑设备,高压链式静止同步补偿器(STATCOM)也需具备低电压穿越的能力,特别是三相电网电压不对称故障的低压穿越能力。为解决此难题,采用对称分量法分别分析了电网侧和换流链侧,并推导出数学公式,结合该公式提出了一种基于负序电流注入的高压链式STATCOM的低电压穿越控制策略。该策略包含了控制算法和控制逻辑,能够满足三相电网对称以及不对称下的跌落工况。通过仿真和试验,验证了该方法的有效性,并将其应用于工程实践中。 展开更多
关键词 不平衡分析 低电压穿越 负序电流注入 链式STATCOM
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挤压油膜阻尼器高速永磁电机转子动力学分析及优化设计 被引量:3
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作者 韩雪岩 李晓健 高俊 《电机与控制学报》 EI CSCD 北大核心 2023年第10期74-84,95,共12页
为了抑制转子在高速旋转时的振动,研究了挤压油膜阻尼器对转子振动抑制的作用,分析了阻尼器转子不同参数下的临界转速、转子振幅以及支撑反力,采用多目标优化进行了参数设计。首先,分析了转子左右支撑等效刚度与阻尼对转子动力学特性的... 为了抑制转子在高速旋转时的振动,研究了挤压油膜阻尼器对转子振动抑制的作用,分析了阻尼器转子不同参数下的临界转速、转子振幅以及支撑反力,采用多目标优化进行了参数设计。首先,分析了转子左右支撑等效刚度与阻尼对转子动力学特性的灵敏度。其次,在选定阻尼器内环半径后,分别研究了阻尼器间隙、阻尼器长度、滑油黏度、鼠笼支撑刚度与轴承刚度对转子动力学特性的影响。最后,选定了阻尼器间隙、鼠笼支撑刚度与轴承刚度作为优化变量,通过拉丁超立方采样使用四次多项式建立了转子临界转速、转子振幅和支撑反力的响应面模型,采用非支配排序遗传算法(NSGN-Ⅱ)得到优化方案,进行有限元仿真验证。优化后转子的临界转速得以提高,支撑反力和振动幅值都有所减小。 展开更多
关键词 挤压油膜阻尼器 响应面模型 非支配排序遗传算法 不平衡分析 转子动力学 阻尼器设计
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1000MW超超临界机组循环水泵导瓦超温原因分析 被引量:1
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作者 高建强 孙鑫 朱德勇 《汽轮机技术》 北大核心 2013年第3期202-204,共3页
结合设备故障诊断技术分析方法,针对某1 000MW超超临界机组一台循环水泵轴承的上导瓦温度骤升、引起上导瓦烧毁、循环水泵停运的故障,通过故障诊断和动平衡分析,找出了循环水泵连续两次烧瓦的主要原因是转子剩余不平衡量超限。分析表明... 结合设备故障诊断技术分析方法,针对某1 000MW超超临界机组一台循环水泵轴承的上导瓦温度骤升、引起上导瓦烧毁、循环水泵停运的故障,通过故障诊断和动平衡分析,找出了循环水泵连续两次烧瓦的主要原因是转子剩余不平衡量超限。分析表明,同样结构和工作条件下的转子,其高转速时的许用不平衡量比低转速时低很多,转子在转速370r/min时的许用不平衡量仅为150r/min时的2/5。水泵叶轮出厂动平衡试验合格,但在工作转速下的许用不平衡量低于其剩余不平衡量,从而引起上导瓦摩擦过大,温度骤升。因此应该将叶轮的试验转速提高到工作转速,以控制叶轮的不平衡量在许用不平衡量之内,提高叶轮动平衡的可靠性,降低安全隐患。 展开更多
关键词 1 000MW超超临界机组 循环水泵 导瓦温度异常 故障诊断 不平衡分析
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遗传流行病统计分析软件SAGE简介
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作者 陈莉雅 陈平雁 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2008年第2期191-192,195,共3页
关键词 统计分析软件 遗传流行病学 人类遗传 SAGE 连锁不平衡分析 遗传学家 相关疾病 连锁分析
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大白猪ENO3基因多态性及其与生长性状的关联分析 被引量:5
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作者 赵玉强 陈鑫 +5 位作者 李清春 马继林 董银河 汪德明 郭凌云 黄涛 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2022年第1期188-196,共9页
【目的】挖掘大白猪β-烯醇化酶(β-enolase,ENO3)基因单核苷酸多态性(SNP)位点,分析SNP间的连锁不平衡程度及其与生长性状的相关性。【方法】选取大白母猪316头,采用混合DNA样本PCR扩增产物测序,确定ENO3基因SNP位点。采用GenoPlexs分... 【目的】挖掘大白猪β-烯醇化酶(β-enolase,ENO3)基因单核苷酸多态性(SNP)位点,分析SNP间的连锁不平衡程度及其与生长性状的相关性。【方法】选取大白母猪316头,采用混合DNA样本PCR扩增产物测序,确定ENO3基因SNP位点。采用GenoPlexs分型技术对每个个体的目标SNP位点进行基因分型,并与大白猪体重达100 kg时的日增重、日龄、背膘厚、眼肌面积和眼肌厚进行连锁不平衡和关联分析,探究ENO3基因SNP与大白猪生长性状的相关性。【结果】共鉴定出9个SNPs位点,均为已知SNPs,其中rs196953768与rs324943047、rs345530479、rs329283992完全连锁(D’=1,r^(2)=1),与rs342598032呈强连锁(D’=1,r^(2)=0.99);rs327882211与rs341541240、rs325279236呈强连锁(D’=1,r^(2)>0.7)。ENO3基因rs196953768及完全连锁位点与大白猪体重达100 kg时的日龄和日增重均呈显著相关(P<0.05);rs327882211和rs341541240位点与体重达100 kg时的眼肌面积和眼肌厚均呈显著相关(P<0.05);rs325279236与体重达100 kg时的眼肌面积呈显著相关(P<0.05);rs786427749和rs342598032位点与上述各性状的相关性均不显著(P>0.05)。【结论】本研究共鉴定出9个SNPs,4个完全连锁的SNPs;筛选到7个与生产性状显著相关的SNPs,为大白猪的分子标记辅助选育提供了参考数据。 展开更多
关键词 大白猪 ENO3基因 单核苷酸多态性(SNP) 生长性状 连锁不平衡分析 关联分析
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基于染色体片段导入系发掘抗玉米丝黑穗病主效QTL 被引量:2
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作者 吉海莲 翁建峰 +4 位作者 吕香玲 王振华 谢传晓 张世煌 李新海 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期244-251,共8页
选用抗玉米丝黑穗病自交系Mo17和SH15为供体,与受体感病自交系黄早四和昌7-2构建回交群体(BC3F1\BC4F2),通过田间人工接种玉米丝黑穗病原菌鉴定抗病性表现,评价群体抗病性。研究结果显示黄早四×(黄早四×Mo17)BC4F2群体发病率... 选用抗玉米丝黑穗病自交系Mo17和SH15为供体,与受体感病自交系黄早四和昌7-2构建回交群体(BC3F1\BC4F2),通过田间人工接种玉米丝黑穗病原菌鉴定抗病性表现,评价群体抗病性。研究结果显示黄早四×(黄早四×Mo17)BC4F2群体发病率明显高于BC3F1群体;两个BC4F2黄早四×(黄早四×Mo17)和昌7-2×(昌7-2×SH15)群体的发病率差异较大。采用SSR标记分析抗病株的供体染色体导入片段,发现随着回交次数的增多,导入片段数量减少,但不同回交群体中供体导入片段数目明显不同。通过连锁不平衡分析,在染色体2.09和3.04区段发掘和验证2个抗玉米丝黑穗病主效QTL,连锁标记分别为umc2077和phio53或bnlg1965。本文研究结果为抗丝黑穗病基因精细定位和分子聚合育种提供了信息和材料。 展开更多
关键词 玉米 玉米丝黑穗病 染色体片段导入系 连锁不平衡分析 数量性状基因位点
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精神分裂症的分子遗传学研究进展 被引量:3
13
作者 陈舞燕 贺林 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期401-407,共7页
精神分裂症是一种由多因子共同作用而发生的复杂疾病。流行病学证据表明,遗传因素是该疾病发生的重要原因,可遗传性约达80%。近年来,随着人类基因组信息的不断完善以及实验技术的快速发展,精神分裂症的遗传学研究取得了显著进展。多个... 精神分裂症是一种由多因子共同作用而发生的复杂疾病。流行病学证据表明,遗传因素是该疾病发生的重要原因,可遗传性约达80%。近年来,随着人类基因组信息的不断完善以及实验技术的快速发展,精神分裂症的遗传学研究取得了显著进展。多个重要的精神分裂症候选基因初步被定位克隆,而且这些基因在功能上密切相关熏呈现出该疾病相关信号通路的大致轮廓。本文集中回顾了精神分裂症遗传学在连锁不平衡(关联)分析方面的最新成果,并总结了人们在神经生物学方面对该疾病的最新认识。 展开更多
关键词 精神分裂症 遗传学 连锁不平衡分析 候选基因 信号通路
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绵羊PDGF-D基因多态性与尾型的关联
14
作者 李青 王慧华 +3 位作者 卢曾奎 金美林 储明星 魏彩虹 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期688-700,共13页
旨在研究血小板源性生长因子-D(platelet-derived growth factor-D, PDGF-D)与绵羊尾型的关系,寻找可用的分子标记,同时对前期的研究结果进行验证。本研究在533只绵羊(湖羊、藏羊、杜泊×湖羊杂交羊)试验群体中,选取藏羊、湖羊两个... 旨在研究血小板源性生长因子-D(platelet-derived growth factor-D, PDGF-D)与绵羊尾型的关系,寻找可用的分子标记,同时对前期的研究结果进行验证。本研究在533只绵羊(湖羊、藏羊、杜泊×湖羊杂交羊)试验群体中,选取藏羊、湖羊两个品种各30个个体的血液样本,等量混合分别构建两个DNA混池,对PDGF-D基因的外显子及其上下游1 000 bp扩增,目的片段测序分析后,采用飞行质谱方法对检测到的SNP位点进行基因分型,Haploview4.1软件对突变位点进行连锁不平衡分析,使用SPSS19.0软件对PDGF-D基因SNP位点与尾型性状进行关联分析。结果显示,在PDGF-D基因及其上下游1 000 bp共找到6个突变位点,其中rs5、rs27、rs28与尾长、尾宽及尾周长均相关,rs6、rs19仅与尾长相关,rs13与尾宽、尾周长均显著相关(P<0.05)。连锁不平衡分析结果表明,rs6~rs13之间存在强连锁;组合基因型与尾型关联分析结果显示,CCGG型个体无论是在尾长、尾宽还是在尾周长上,其平均值均显著(P<0.05)或者极显著(P<0.01)低于其他组合基因型,但在群体中的数量较少。结果表明,PDGF-D基因对绵羊的尾型有着较为显著的影响,其SNP位点作为分子标记对于绵羊尾型选育工作有着一定的指导意义,可考虑将CCGG型作为筛选小尾绵羊的潜在分子标记,但是该基因型个体在群体中所占的比重较小,可适当增强人工选育以扩大数目。 展开更多
关键词 PDGF-D基因 绵羊尾型 多态性 关联分析 连锁不平衡分析
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