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不完全分隔内耳畸形患者人工耳蜗植入研究进展被引量：4: 1; 作者刘攀王林娥《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期362-366,共5页; 不完全分隔内耳畸形作为内耳畸形的一种,是导致重度、极重度感音神经性聋的病因之一。其曾被认为是人工耳蜗植入手术的禁忌症。但是随着相关研究的进展,人工耳蜗植入已成为其主要治疗手段。本文就不完全分隔内耳畸形的概念、分类、及其... 展开更多; 关键词不完全分隔内耳畸形人工耳蜗植入; 在线阅读下载PDF 职称材料

不完全分隔Ⅱ型内耳畸形患者影像学特征分析: 2; 作者陆金山陈杰 +5 位作者唐亮周豪赵喜红吾买尔·亚森张劲吴梅《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期779-784,共6页; 目的探讨不完全分隔Ⅱ型内耳畸形患者的影像学基本数据特征,为更好地认识该类畸形提供依据和临床指导。方法将2020年1月—2021年12月新疆维吾尔自治区人民医院筛查的重度-极重度感音神经性耳聋患者根据Sennaroglu的分类方法,所有患者分... 展开更多; 关键词不完全分隔内耳畸形 MONDINI畸形人工耳蜗植入; 在线阅读下载PDF 职称材料

POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋: 3; 作者刘硕齐心 +2 位作者黄莎莎戴朴苏钰《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第3期499-504,共6页; POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道... 展开更多; 关键词 POU3F4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形分子机制基因型与表型相关性人工耳蜗植入; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究: 4; 作者刘硕齐心 +3 位作者黄莎莎戴朴张帆苏钰《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第2期240-247,共8页; 目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连... 展开更多; 关键词 X连锁遗传性耳聋2型 POU3F4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形多系统临床症状; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名不完全分隔内耳畸形患者人工耳蜗植入研究进展被引量：4: 1; 作者刘攀王林娥; 机构首都医科大学附属北京友谊医院; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期362-366,共5页; 文摘不完全分隔内耳畸形作为内耳畸形的一种,是导致重度、极重度感音神经性聋的病因之一。其曾被认为是人工耳蜗植入手术的禁忌症。但是随着相关研究的进展,人工耳蜗植入已成为其主要治疗手段。本文就不完全分隔内耳畸形的概念、分类、及其所致的重度、极重度感音神经性聋患者人工耳蜗植入手术的相关研究进展作一综述。; 关键词不完全分隔内耳畸形人工耳蜗植入; Keywords Incomplete Partition Inner Ear Malformation Cochlear Implantation; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名不完全分隔Ⅱ型内耳畸形患者影像学特征分析: 2; 作者陆金山陈杰唐亮周豪赵喜红吾买尔·亚森张劲吴梅; 机构新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻喉诊疗中心新疆维吾尔自治区人民医院影像中心伊犁州新华医院耳鼻喉科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期779-784,共6页; 基金国家自然科学基金(81460099) 西部地区人才培养特别项目(202009655003)。; 文摘目的探讨不完全分隔Ⅱ型内耳畸形患者的影像学基本数据特征,为更好地认识该类畸形提供依据和临床指导。方法将2020年1月—2021年12月新疆维吾尔自治区人民医院筛查的重度-极重度感音神经性耳聋患者根据Sennaroglu的分类方法,所有患者分为试验组(IP-Ⅱ)24例、对照1组(单纯前庭导水管扩大)15例、对照二组(内耳畸形)28例,对颞骨HRCT及内耳MRI进行图像后期处理,并完成各指标的测量,包括耳蜗高度、前庭长径、前庭宽径、前庭导水管外口宽度等,应用单因素方差分析比较3组间的各个指标的差异。结果3组耳蜗高度、耳蜗底周长度、耳蜗底周管径、蜗孔宽度、前庭长径、前庭宽径组间差异有统计学意义(P<0.05)。不完全分隔试验组和对照一组的前庭导水管外口宽度、前庭导水管中段宽度、内淋巴囊长度、宽度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论不完全分隔IP-Ⅱ型影像学典型特征为耳蜗中周、顶周融合,伴前庭、前庭导水管扩大,以及内淋巴管、内淋巴囊扩大,本资料相关数据的测量对于认识IP-Ⅱ型内耳畸形具有重要的临床意义。; 关键词不完全分隔内耳畸形 MONDINI畸形人工耳蜗植入; Keywords inner ear malformation mondini deformity cochlear implantation Fund Project:National Natural Science Foundation of China(81460099),China Scholarship Fund(202009655003)No conflict of interest; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋: 3; 作者刘硕齐心黄莎莎戴朴苏钰; 机构中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心; 出处《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第3期499-504,共6页; 基金海南省自然科学基金重点研发计划(ZDYF2020142) 军人子女耳廓畸形无创矫治技术规范及临床应用体系研究计生专项(21JSZ20) 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心开放课题耳畸形相关外耳道成形的多中心研究(202200012)。; 文摘 POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道底异常扩大、耳蜗与内听道相通。本文系统回顾了POU3F4基因变异致IP-Ⅲ内耳畸形的相关分子机制、临床表型及治疗相关进展,旨在加深POU3F4基因导致DFNX2相关机制的理解,为进一步研究打下基础。; 关键词 POU3F4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形分子机制基因型与表型相关性人工耳蜗植入; Keywords POU3F4 incomplete partition typeⅢ(IP-Ⅲ) molecular mechanism genotype-phenotype correlation cochlear implantation; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究: 4; 作者刘硕齐心黄莎莎戴朴张帆苏钰; 机构中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院海南医院放射诊断科; 出处《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第2期240-247,共8页; 基金国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心开放课题(202200012) 海南省自然科学基金重点研发计划(ZDYF2020142) 国家自然科学基金青年项目(81400471)。; 文摘目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连锁隐性遗传模式,先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋,影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形,同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401_404dup(p.Gln136Leufs*58),符合基因型与表型共分离。结论POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍,但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。; 关键词 X连锁遗传性耳聋2型 POU3F4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形多系统临床症状; Keywords X-linked inheritance deafness-2 POU3F4 incomplete partition typeⅢ(IP-Ⅲ) multisystem clinical manifestations; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	不完全分隔内耳畸形患者人工耳蜗植入研究进展	刘攀王林娥	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2021	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	不完全分隔Ⅱ型内耳畸形患者影像学特征分析	陆金山陈杰唐亮周豪赵喜红吾买尔·亚森张劲吴梅	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋	刘硕齐心黄莎莎戴朴苏钰	《中华耳科学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究	刘硕齐心黄莎莎戴朴张帆苏钰	《中华耳科学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料