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心-手综合征(Holt-Oram综合征)1例报道
被引量：
1
1
作者
许哲
张希
+2 位作者
殷胜利
刘东红
熊迈
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第S2期87-88,共2页
心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形...
心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形,心血管畸形中除了常见的卵圆孔未闭和膜部室间隔缺损,先天性血管环(右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉)和左室心肌致密化不全未见文献报道。
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关键词
HOLT-ORAM
综合征
心-手
综合征
上肢心血管综合征
先天性
血管
环
心肌致密化不全
TBX5基因
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题名
心-手综合征(Holt-Oram综合征)1例报道
被引量：
1
1
作者
许哲
张希
殷胜利
刘东红
熊迈
机构
中山大学附属第一医院心脏外科
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第S2期87-88,共2页
文摘
心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形,心血管畸形中除了常见的卵圆孔未闭和膜部室间隔缺损,先天性血管环(右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉)和左室心肌致密化不全未见文献报道。
关键词
HOLT-ORAM
综合征
心-手
综合征
上肢心血管综合征
先天性
血管
环
心肌致密化不全
TBX5基因
分类号
R541.1 [医药卫生—心血管疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
心-手综合征(Holt-Oram综合征)1例报道
许哲
张希
殷胜利
刘东红
熊迈
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008
1
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