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题名Dravet综合征SCN1A基因新突变及遗传咨询
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作者
林迎春
张芳
乔凤昌
张翠平
焦娇
胡平
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机构
南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心
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出处
《临床检验杂志》
CAS
2022年第12期918-921,共4页
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基金
国家重点研发计划(2021YFC1005301,2022YFC2703405)
国家自然科学基金面上项目(81971398)。
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文摘
目的 对2例癫痫伴精神运动发育迟缓的患儿进行遗传学病因分析,旨在为患儿治疗及其家庭遗传咨询、生育指导提供依据。方法 提取2例患儿及其父母外周血基因组DNA并采用全外显子测序技术进行检测,按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)标准进行致病性分析,通过Sanger测序验证致病变异。结果 全外显子测序结果发现,2例患儿电压门控性钠离子通道α1亚单位基因(SCN1A)基因存在c.5354T>C(p.I1785T)和c.4380T>A(p.Y1460*)新发de novo杂合突变,分别评估变异为可疑致病、致病突变位点,Sanger测序验证了该突变并确认双方父母相应位点均为野生型。结论 结合临床和基因诊断信息,2例患儿均被诊断为常染色体显性遗传病Dravet综合征,明确患儿的致病原因对于合理治疗方案的制定及其家庭的优生优育、遗传咨询具有重要的意义。
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关键词
DRAVET综合征
电压门控性钠离子通道α1亚单位基因
基因突变
癫痫
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Keywords
Dravet syndrome
voltage-gated sodium channelα1 subunit gene
gene mutation
epilepsy
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分类号
R446
[医药卫生—诊断学]
R715.5
[医药卫生—妇产科学]
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题名Liddle综合征研究进展
被引量：4
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作者
梁致如
高凌根
范利
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机构
解放军总医院南楼临床部综合外科
解放军总医院南楼临床部心内科
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出处
《中华老年多器官疾病杂志》
2016年第5期387-391,共5页
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文摘
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其临床特征是早发的高血压，低血钾，低肾素，低醛固酮血症，对上皮钠离子通道（ENaC）抑制剂敏感，而对醛固酮抑制剂不敏感。虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展，但仍有部分患者被误诊以致早年发生心肾功能不全等靶器官损害、脑卒中甚至猝死。近年来，由于分子生物学和分子遗传学的发展，对Liddle综合征发病机制的研究不断深入。该综合征的遗传基础为编码ENaC的基因发生突变引起上皮钠通道过度激活导致肾脏远曲小管对钠水重吸收增强所致，一旦诊断明确，单服阿米洛利即可取得良好的疗效。本文将对Liddle综合征的研究现状作一综述。
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关键词
LIDDLE综合征
上皮钠离子通道
上皮细胞钠离子通道β亚单位基因
上皮细胞钠离子通道γ亚单位基因
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Keywords
Liddle’s syndrome
epithelial sodium channel
SCNN1B
SCNN1G
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分类号
R596.2
[医药卫生—内科学]
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