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Liddle综合征研究进展
被引量：
4
1
作者
梁致如
高凌根
范利
《中华老年多器官疾病杂志》
2016年第5期387-391,共5页
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其临床特征是早发的高血压，低血钾，低肾素，低醛固酮血症，对上皮钠离子通道（ENaC）抑制剂敏感，而对醛固酮抑制剂不敏感。虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展，但...
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其临床特征是早发的高血压，低血钾，低肾素，低醛固酮血症，对上皮钠离子通道（ENaC）抑制剂敏感，而对醛固酮抑制剂不敏感。虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展，但仍有部分患者被误诊以致早年发生心肾功能不全等靶器官损害、脑卒中甚至猝死。近年来，由于分子生物学和分子遗传学的发展，对Liddle综合征发病机制的研究不断深入。该综合征的遗传基础为编码ENaC的基因发生突变引起上皮钠通道过度激活导致肾脏远曲小管对钠水重吸收增强所致，一旦诊断明确，单服阿米洛利即可取得良好的疗效。本文将对Liddle综合征的研究现状作一综述。
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关键词
LIDDLE综合征
上皮
钠
离子通道
上皮细胞钠离子通道
β亚单位基因
上皮细胞钠离子通道
γ亚单位基因
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职称材料
SCNN1A多态性及其编码蛋白表达与子痫前期的相关性分析
2
作者
隋霜
冯国惠
+1 位作者
黄莺
李小英
《中国医药导报》
CAS
2022年第13期29-32,共4页
目的 探讨SCNN1A多态性及其编码蛋白表达在维吾尔族子痫前期孕妇胎盘组织中的表达及意义。方法 选择2017年1月至2019年12月在新疆维吾尔自治区人民医院(以下简称“我院”)分娩或终止妊娠的122例维吾尔族子痫前期孕妇为病例组;按发病时...
目的 探讨SCNN1A多态性及其编码蛋白表达在维吾尔族子痫前期孕妇胎盘组织中的表达及意义。方法 选择2017年1月至2019年12月在新疆维吾尔自治区人民医院(以下简称“我院”)分娩或终止妊娠的122例维吾尔族子痫前期孕妇为病例组;按发病时限分为早发型子痫前期组(发病孕龄<34周,50例)、晚发型子痫前期组(发病孕龄≥34周,72例)。同时按年龄、孕次与病例组进行匹配,收集同期在我院定期产检、并足月分娩的125名正常孕妇为对照组。收集两组的胎盘组织,提取DNA、RNA和蛋白,并一代测序检测SCNN1A 13号外显子多态性位点,采用real-time PCR检测α-ENaC m RNA转录水平,采用Western blot检测α-ENaC蛋白表达水平。分析α-ENaC蛋白表达水平与肾功能指标的相关性。结果 两组SCNN1A基因13号外显子6个突变位点中只存在一个多态性位点—T663A。两组T663A多态性位点基因类型比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。各组T663A多态性位点基因型及等位基因比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。不同T663A多态性位点基因型α-ENaC蛋白表达比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。各组α-ENaC mRNA、蛋白比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。α-ENaC蛋白相对表达量与尿蛋白呈负相关(r=-0.846,P <0.05)。结论 α-ENaC蛋白表达与孕妇的肾功能损害有关。
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关键词
SCNN1A
上皮细胞钠离子通道
子痫前期
维吾尔族
发病时限
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职称材料
题名
Liddle综合征研究进展
被引量：
4
1
作者
梁致如
高凌根
范利
机构
解放军总医院南楼临床部综合外科
解放军总医院南楼临床部心内科
出处
《中华老年多器官疾病杂志》
2016年第5期387-391,共5页
文摘
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其临床特征是早发的高血压，低血钾，低肾素，低醛固酮血症，对上皮钠离子通道（ENaC）抑制剂敏感，而对醛固酮抑制剂不敏感。虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展，但仍有部分患者被误诊以致早年发生心肾功能不全等靶器官损害、脑卒中甚至猝死。近年来，由于分子生物学和分子遗传学的发展，对Liddle综合征发病机制的研究不断深入。该综合征的遗传基础为编码ENaC的基因发生突变引起上皮钠通道过度激活导致肾脏远曲小管对钠水重吸收增强所致，一旦诊断明确，单服阿米洛利即可取得良好的疗效。本文将对Liddle综合征的研究现状作一综述。
关键词
LIDDLE综合征
上皮
钠
离子通道
上皮细胞钠离子通道
β亚单位基因
上皮细胞钠离子通道
γ亚单位基因
Keywords
Liddle’s syndrome
epithelial sodium channel
SCNN1B
SCNN1G
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
SCNN1A多态性及其编码蛋白表达与子痫前期的相关性分析
2
作者
隋霜
冯国惠
黄莺
李小英
机构
新疆维吾尔自治区人民医院产科
出处
《中国医药导报》
CAS
2022年第13期29-32,共4页
基金
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(2018D01C101)。
文摘
目的 探讨SCNN1A多态性及其编码蛋白表达在维吾尔族子痫前期孕妇胎盘组织中的表达及意义。方法 选择2017年1月至2019年12月在新疆维吾尔自治区人民医院(以下简称“我院”)分娩或终止妊娠的122例维吾尔族子痫前期孕妇为病例组;按发病时限分为早发型子痫前期组(发病孕龄<34周,50例)、晚发型子痫前期组(发病孕龄≥34周,72例)。同时按年龄、孕次与病例组进行匹配,收集同期在我院定期产检、并足月分娩的125名正常孕妇为对照组。收集两组的胎盘组织,提取DNA、RNA和蛋白,并一代测序检测SCNN1A 13号外显子多态性位点,采用real-time PCR检测α-ENaC m RNA转录水平,采用Western blot检测α-ENaC蛋白表达水平。分析α-ENaC蛋白表达水平与肾功能指标的相关性。结果 两组SCNN1A基因13号外显子6个突变位点中只存在一个多态性位点—T663A。两组T663A多态性位点基因类型比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。各组T663A多态性位点基因型及等位基因比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。不同T663A多态性位点基因型α-ENaC蛋白表达比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。各组α-ENaC mRNA、蛋白比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。α-ENaC蛋白相对表达量与尿蛋白呈负相关(r=-0.846,P <0.05)。结论 α-ENaC蛋白表达与孕妇的肾功能损害有关。
关键词
SCNN1A
上皮细胞钠离子通道
子痫前期
维吾尔族
发病时限
Keywords
SCNN1A
Epithelial Na+channel
Preeclampsia
Uygur ethnic group
Time limit of onset
分类号
R714.245 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Liddle综合征研究进展
梁致如
高凌根
范利
《中华老年多器官疾病杂志》
2016
4
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职称材料
2
SCNN1A多态性及其编码蛋白表达与子痫前期的相关性分析
隋霜
冯国惠
黄莺
李小英
《中国医药导报》
CAS
2022
0
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已选择
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