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乳腺癌易感蛋白1序列结构特征及致病性突变的分析
1
作者
范燚
郁芸
韩新焕
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第6期805-810,共6页
目的:利用生物信息学方法分析乳腺癌易感基因1(BRCA1)序列结构特征,并预测BRCA1功能编码区突变与致病性遗传效应的关系。方法:采用Maximum Likelihood、ClustalW、SMART和Selecton等在线生物信息学分析工具,对BRCA1进行分子系统发育、...
目的:利用生物信息学方法分析乳腺癌易感基因1(BRCA1)序列结构特征,并预测BRCA1功能编码区突变与致病性遗传效应的关系。方法:采用Maximum Likelihood、ClustalW、SMART和Selecton等在线生物信息学分析工具,对BRCA1进行分子系统发育、保守性、选择压力、结构域、三维结构和错义结构的分析。结果:分析获得195个固定残基位点(10.5%)和393个保守位点(21.1%),其分布是非随机性的;发现人BRCA1序列中的保守结构域BRCT的三维结构与其他物种存在着较大的差异,表明BRCT结构域在不同物种中具有不同的生物学功能;关联性分析证实发生在保守位点的突变致病性高。结论:基于生物信息学的BRCA1序列结构分析,能充分利用相关数据的资源,加深对BRCA1基因变异与肿瘤发生的相关性的认识。
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关键词
乳腺癌易感蛋白1
序列分析
三维同源模型
生物信息学
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职称材料
题名
乳腺癌易感蛋白1序列结构特征及致病性突变的分析
1
作者
范燚
郁芸
韩新焕
机构
南京医科大学临床医学系
南京医科大学基础医学院数学与计算机教研室
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第6期805-810,共6页
基金
江苏省大学生科技创新基金资助
文摘
目的:利用生物信息学方法分析乳腺癌易感基因1(BRCA1)序列结构特征,并预测BRCA1功能编码区突变与致病性遗传效应的关系。方法:采用Maximum Likelihood、ClustalW、SMART和Selecton等在线生物信息学分析工具,对BRCA1进行分子系统发育、保守性、选择压力、结构域、三维结构和错义结构的分析。结果:分析获得195个固定残基位点(10.5%)和393个保守位点(21.1%),其分布是非随机性的;发现人BRCA1序列中的保守结构域BRCT的三维结构与其他物种存在着较大的差异,表明BRCT结构域在不同物种中具有不同的生物学功能;关联性分析证实发生在保守位点的突变致病性高。结论:基于生物信息学的BRCA1序列结构分析,能充分利用相关数据的资源,加深对BRCA1基因变异与肿瘤发生的相关性的认识。
关键词
乳腺癌易感蛋白1
序列分析
三维同源模型
生物信息学
Keywords
breast cancer susceptibility protein 1
sequence analysis
three-dimensional homology model
bioinformatics
分类号
R737.9 [医药卫生—肿瘤]
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作者
出处
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1
乳腺癌易感蛋白1序列结构特征及致病性突变的分析
范燚
郁芸
韩新焕
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012
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